中国妇幼保健杂志
Maternal & Child Health Care of China 중국부유보건
- 主管单位： 国家卫生与计划生育委员会
- 主办单位： 中华预防医学会 吉林省医学期刊社
- 影响因子： 1.48
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1001-4411
- 国内刊号： 22-1127/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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全产程助产服务运用于自然分娩孕妇的临床价值探讨
目的:研究探讨全产程助产服务运用于自然分娩孕妇的临床价值.方法:选取2013年6月～2014年6月在该院接受分娩的300例产妇为研究对象.根据数字法随机分成观察组及对照组,每组150例.观察组选择自由体位待产及俯卧位分娩方式;对照组按照传统的待产方式待产,平卧位生产.对比两组各产程时间、新生儿评分、产后出血情况、分娩方式、干预措施、会阴裂伤情况、侧切情况及并发症情况.结果:观察组第一、第二、第三产程时间均分别显著低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).观察组新生儿1分钟评分及5分钟评分均分别显著高于对照组,产后出血量显著少于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).观察组的顺产分娩方式比例显著高于对照组,应用干预措施的比例显著少于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).观察组的会阴完整率显著高于对照组,会阴裂伤情况好于对照组,会阴侧切率、肩难产及新生儿窒息率显著低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:全产程助产服务对于自然分娩孕妇具有较大的应用价值,其可有效改善母婴结局,帮助产妇在佳状态下分娩,值得在临床推广应用.
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322例乳腺浸润性癌HER2基因状态检测及临床预后分析
目的:探讨乳腺癌患者人表皮生长因子受体2 (HER2)状态与临床病理特点及预后的相关性.方法:采用DSISH与免疫组织化学检测322例乳腺浸润性癌组织中HER2基因及蛋白状态,通过回顾对比及随访统计分析HER2基因的表达状态与临床病理特征及预后的相关性.结果:322例乳腺癌组织中,DSISH检测HER2基因扩增率为33.23％ (107/322),免疫组织化学检测HER2蛋白阳性表达率为20.19％ (65/322),二者总体符合率为98.68％ (225/228).HER2基因扩增与高组织学分级(Ⅲ级)、肿瘤体积大(大径≥5 cm)、TNM分期晚(Ⅲ/Ⅳ期)具有相关性(P＜0.05),与患者年龄、淋巴结有无转移、绝经状态无相关性(P＞0.05).HER2基因有扩增患者的局部复发率17.07％ (7/41)及远处转移率9.76％ (4/41)均高于无扩增患者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:HER2基因状态是乳腺癌预后的重要指标,DSISH可作为评估乳腺癌HER2基因状态的可靠手段,为临床用药提供依据.
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两种不同方案治疗剖宫产后瘢痕妊娠的效果分析
目的:探讨子宫动脉栓塞(UAE)联合甲氨蝶呤(MTX)子宫动脉灌注后吸宫术治疗剖宫产后瘢痕妊娠(CSP)的疗效和安全性.方法:收集48例CSP患者的临床资料,根据治疗方法分为UAE组和MTX组.UAE组23例,采用UAE+MTX子宫动脉灌注+吸宫术治疗;MTX组25例,采用MTX肌内注射+吸宫术治疗,比较分析两组患者的临床资料及临床结局.结果:两组患者的年龄、孕产史、末次剖宫产术距本次妊娠的间隔时间及孕周比较差异无统计学意义(P＞0.05);治疗前,两组患者孕囊/妊娠包块的直径及β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平比较差异无统计学意义(P＞0.05);UAE组治疗后患者阴道流血超过100 ml/d的例数及吸宫术术中出血量较MTX组明显减少(P＜0.05),住院时间较MTX组明显缩短(P＜0.05).β-hCG水平下降较MTX组明显增快(P＜0.05),成功率更高,但UAE组不良反应发生率较MTX组明显增多(P＜0.05);两组患者均无子宫切除,均痊愈出院.所有患者月经恢复在清宫术后10 ～60天,平均(30.6±9.2)天.结论:UAE+MTX子宫动脉灌注后吸宫术是治疗CSP的一种有效而安全的方式.
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不同时间段综合干预对妊娠期糖尿病患者围手术期应激反应及母婴预后的影响
目的:评价不同时机综合干预的介入对妊娠期糖尿病(GDM)患者围手术期应激反应及母婴预后的影响.方法:选取该院妇产科2013年1月～12月收治的GDM患者95例,采用随机数字表法,将患者随机分为三组:妊娠期间血糖正常的33例为Ⅰ组,孕中期(孕24 ～28周)确定为GDM的32例为Ⅱ组、＞孕28周被确诊为GDM的30例为Ⅲ组.三组患者均在确诊后给予综合干预治疗,对比观察三组患者围手术期应激反应的程度及母婴预后情况.结果:围手术期应激反应水平:与Ⅰ组相比,Ⅱ组、Ⅲ组均表现出较高水平的应激反应,同时Ⅱ组较Ⅲ组弱且皮质醇恢复较早,差异有统计学意义(P＜0.05);母婴预后方面:围生期并发症如羊水过多、妊娠期高血压疾病、酮症酸中毒、产后感染方面和围生期结局如早产儿、巨大儿、新生儿低血糖、新生儿窒息的发生率方面,Ⅰ组患者较Ⅱ、Ⅲ组显著减少,Ⅱ组较Ⅲ组显著减少,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:对于GDM患者坚持进行早筛查、早诊治及合适的治疗方式,对母婴健康非常重要.
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剖宫产术中腹主动脉预置球囊阻断术治疗凶险型前置胎盘的临床分析
目的:探讨剖宫产术中腹主动脉预置球囊阻断术治疗凶险型前置胎盘的临床疗效.方法:选择2008年1月～2014年7月福建省立医院产科46例凶险型前置胎盘患者分为术中腹主动脉预置球囊阻断组(BO)和非球囊阻断组(NBO),分析其临床特点、术中情况、母婴结局等.结果:凶险型前置胎盘2008～2012年平均年发病率为0.44‰;2013年发病率为1.86‰;2014年上半年发病率为4.25‰.BO组和NBO组术中出血量≥1 000 ml发生率的比较差异有统计学意义(P＜0.05).BO组植入型的术中出血量、子宫切除率、继发性凝血功能障碍发生率及产后住院天数均低于NBO组植入型,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:凶险型前置胎盘发病率逐年上升.腹主动脉预置球囊阻断术是治疗植入型凶险型前置胎盘安全可行的方法,可以有效控制术中出血,争取保留子宫,减少并发凝血功能障碍.
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妊娠期甲状腺过氧化物酶抗体阳性对后代脑功能发育的影响
目的:分析后代脑发育与母亲妊娠期甲状腺自身免疫功能异常之间相关性及影响因素.方法:通过对门诊753名孕妇进行了甲状腺功能筛查,确立TPO-Ab阳性而甲功正常者51例,在同一队列中设立阴性对照60例.对研究对象的子代在6个月龄进行脑功能发育评估,并对可能的影响因素进行分析.结果:与对照组比较,单纯TPO-Ab阳性组后代脑发育评分降低6分,具体表现在精细运动、社交行为和语言能力发育方面.TPO-Ab的状态和母亲的受教育程度影响婴儿脑功能发育,OR值分别为5.7和2.1.结论:甲状腺自身免疫功能异常可以影响后代的智力发育、特别是在精细运动、社交行为和语言方面能力的下降.
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血清细胞间黏附分子-1对未足月胎膜早破并发绒毛膜羊膜炎的诊断意义
目的:探讨检测并比较未足月胎膜早破(PPROM)孕妇血清细胞间黏附分子-1(ICAM-1)与降钙素原(PCT)浓度水平对诊断绒毛膜羊膜炎的作用.方法:应用病例对照研究,收集PPROM患者60例,正常健康孕妇30例,分别检测所有病例的血清ICAM-1及PCT含量,产后进行胎膜病理检查.结果:PPROM组孕妇的血清ICAM-1和PCT浓度均明显高于对照组(P＜0.05);PPROM组发生绒毛膜羊膜炎的几率为48.3％,明显高于对照组3.3％(P＜0.01);PPROM组中并发绒毛膜羊膜炎患者血清ICAM-1和PCT浓度明显高于未并发绒毛膜羊膜炎者(P＜0.05);ICAM-1诊断绒毛膜羊膜炎的敏感性、特异性及阳性预测值、阴性预测值优于PCT(96.6％、93.5％、93.3％、96.0％ vs 65.5％、74.1％、70.3％、69.7％).结论:血清ICAM-1是早期诊断未足月胎膜早破并发绒毛膜羊膜炎的敏感指标.
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生物反馈电刺激对子宫切除术后盆底功能障碍性疾病的意义
目的:研究生物反馈电刺激治疗对改善全子宫切除术后盆底功能障碍的效果.方法:收集2013年2月～2014年2月石河子大学医学院第一附属医院妇产科因子宫良性疾病行全子宫切除术的并经术后诊断合并压力性尿失禁(SUI)的患者160例,随机分为两组,治疗组80例给予生物反馈电刺激+盆底肌肉锻炼(Kegel锻练),对照组80例给予单纯Kegel锻练,另取80例正常患者作为正常对照组,术后1个月与术后6个月分别进行随访调查,调查项目包括盆底肌力测试,盆底三维B超,尿动力学检测,盆底障碍影响简易问卷7(PFIQ-7)、盆腔脏器脱垂/尿失禁性功能问卷(PISQ-31),评价盆底功能锻炼的效果.结果:子宫切除术后1个月尿失禁(UI)患者的盆底肌力、尿动力学参数及盆底超声参数均与正常对照组差异有统计学意义(P＜0.05);治疗组与对照组患者术后6个月盆底肌收缩力、UI症状均有所改善,但治疗组效果更明显,差异有统计学意义(P＜0.05);两组治疗后盆底超声参数膀胱颈移动度、膀胱颈下移至耻骨联合下距离和尿道膀胱后角均减小,但治疗组效果更明显,且差异有统计学意义(P＜0.05).结论:生物反馈电刺激治疗可更有效改善女性术后盆底功能障碍的症状,且具有操作简便,应用方便,无不良反应的特点,值得临床广泛推广使用,但实际应用中应强调个体化治疗原则及患者主动参与配合治疗.
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不同病因的妊娠晚期肝损害对妊娠结局的影响
目的:分析不同病因的妊娠晚期肝损害对妊娠结局的影响.方法:将2010～2012年在南通地区多家医院产科住院分娩的486例妊娠晚期肝损害患者按照不同病因进行分组,并随机选取同期肝功能正常的230例孕产妇作为对照组,比较不同病因的妊娠晚期肝损害对妊娠结局的影响.结果:486例资料完整的妊娠晚期肝损害患者中,妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)组剖宫产、早产、胎儿宫内窘迫及胎膜早破发生率均高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);重度子痫前期组剖宫产、产后出血、胎儿宫内窘迫及早产发生率与对照组相比,差异均有统计学意义(P＜0.05);妊娠期急性脂肪肝(AFLP)组共9例患者,其中孕产妇死亡2例,围产儿死亡2例;HELLP综合征组有1例胎死宫内;妊娠期病毒性肝炎(VHP)组胎儿宫内窘迫发生率高于对照组(P＜0.01);非酒精性脂肪肝(NAFLD)、胆系疾病、感染中毒性及病因不明组的各项妊娠结局与对照组相比,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:ICP主要增加围产儿不良事件的发生,对孕产妇无明显不良影响;重度子痫前期对母婴均存在明显不良影响;轻中度VHP对母婴影响甚微;NAFLD对母婴无明显影响;而AFLP病情凶险,会增加母婴死亡的风险.
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子宫腺肌病病灶NGF蛋白表达水平及神经纤维植入密度与患者痛经的关系研究
目的:探讨分析子宫腺肌病病灶神经生长因子(NGF)蛋白表达水平及神经纤维植入密度与患者痛经的关系.方法:选取该科2011年1月～2013年12月60例因子宫腺肌病行全子宫切除术的患者,同时选取同期因子宫肌瘤行全子宫切除术的患者62例作为对照组.对于所有患者术前予痛经视觉模拟评分法(Visual Analogue Scale,VAS)评分并测定病灶NGF的表达水平和蛋白基因产物9.5(Protein gene product9.5,PGP9.5)阳性神经纤维植入.分析病灶NGF强度和PGP9.5与痛经的相关性.结果:腺肌病疼痛组的NGF表达水平和PGP9.5阳性神经密度均显著高于对照组和腺肌病无痛组,P＜0.05.轻中度疼痛组的NGF表达水平和PGP9.5阳性神经密度显著高于无痛组,P＜0.05;重度疼痛组的NGF表达水平和PGP9.5阳性神经密度显著高于无痛组和轻中度疼痛组,P＜0.05.腺肌病患者病灶NGF强度、PGP9.5均和VAS评分具有相关性,P＜0.05.结论:子宫腺肌病病灶NGF蛋白表达水平及神经纤维植入密度与患者痛经有一定的相关性,值得进一步深入研究.
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妊娠合并乙型肝炎患者乙肝五项定量与HBV-DNA结果相关性研究
目的:探讨妊娠合并乙型肝炎患者乙肝五项定量与HBV-DNA检测结果的相关性.方法:将264例妊娠合并乙型肝炎患者纳入肝炎组,同时选择92例健康孕妇纳入对照组,对所有研究对象进行乙肝五项定量与HBV-DNA的检测,分析两种检测结果的相关性.结果:不同乙肝五项检测结果患者HBV-DNA的比较中,大三阳(HBsAg+、HBeAg+、HBcAb+)患者HBV-DNA阳性率以及定量水平均显著高于其他患者(P＜0.05),其次为(HBsAg+、HBeAg+)患者;对照组孕妇乙肝五项定量与HBV-DNA均为阴性.HBV-DNA阳性患者HBsAg、HBeAg、HBcAg定量水平显著高于HBV-DNA阴性患者(P＜0.05),HB-sAb、HBeAb定量水平则显著低于HBV-DNA阴性患者(P＜0.05).乙肝五项定量与HBV-DNA均存在显著相关关系(P＜0.05).结论:乙肝五项定量与HBV-DNA均可以反映HBV病毒复制的活跃性以及乙肝的进展情况,两种检测方法存在显著的相关性,可以同时检测判断患者的病情及治疗的效果.
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LNG-IUS治疗子宫内膜增生症患者5年的子宫出血模式
目的:研究LNG-IUS治疗宫内膜增生症患者5年的子宫出血模式.方法:采用世界卫生组织推荐的参照期法,对56例子宫内膜增生症患者使用LNG-IUS 5年的子宫出血类型进行分析.结果放置LNG-IUS后1～6个月,出血过长为主要的出血模式;放置7 ～12个月,主要表现为月经基本正常及出血不规则;放置1～3年,主要表现为月经基本正常,比例约32.6％～37.5％;放置4～5年主要表现为闭经,比例约46.7％ ～54.5％.结论:子宫内膜增生症患者放置LNG-IUS后子宫出血变化表现为出血天数逐渐减少,子宫出血过长、出血不规则并逐渐转向正常月经、闭经.
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亚临床甲状腺功能减退症合并妊娠期糖尿病孕妇的生物学指标检测及意义
目的:探讨亚临床甲状腺功能减退症(SCH)合并妊娠期糖尿病(GDM)孕妇各项检测指标的变化特点及意义.方法:选取SCH合并GDM孕妇54例为研究对象,同期健康体检孕妇60例为对照组,采用贝克曼全自动生化分析仪检测总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、同型半胱氨酸(Hcy)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等,采用贝克曼DXI800全自动化学发光分析仪检测促甲状腺素(TSH),采用贝克曼全自动血凝分析仪检测抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(Tr)、纤维蛋白原(FIB),对结果进行分析比较.结果:SCH合并GDM孕妇组TSH、TC、TG、LDL-C、Hcy、hs-CRP、FIB高于对照组,而ATⅢ低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:SCH合并GDM孕妇存在血脂代谢及凝血功能紊乱,对其进行早期诊断与干预可减少不良妊娠结局和血栓性疾病的发生.
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视黄醇结合蛋白4与妊娠期高血压疾病的相关性研究
目的:探讨视黄醇结合蛋白4(RBP4)与妊娠期高血压疾病的相关性.方法:选取2009年1月～2012年12月在该院住院分娩的单胎妊娠妇女89例,其中43例妊娠期高血压疾病妇女为A组,46例正常妊娠妇女为B组.测定两组RBP4、肾功能和血脂水平,并分析RBP4与血压、肾功能及血脂的相关性和妊娠期高血压疾病的影响因素.结果:A组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TTG)、低密度脂蛋白(LDL)、尿酸(UA)及RBP4水平均高于B组(P＜0.05).RBP4水平与收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、TC、TG、LDL及UA均呈正相关,与高密度酯蛋白(HDL)呈负相关.妊娠期高血压疾病的影响因素是UA、TG和RBP4.结论:RBP4是妊娠期高血压疾病的独立危险因素,说明RBP4在妊娠高血压疾病的发病过程中起一定作用.
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妊娠期糖尿病早期肾损害与高敏C-反应蛋白及脂联素的相关性
目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)早期肾损害与高敏C-反应蛋白(Hs-CRP)及脂联素(APN)的相关性.方法:选取2013年2月～2014年2月在该院门诊进行常规产前检查及住院分娩的GDM患者58例作为GDM组,另外选择30例糖耐量正常的孕妇作为对照组(NC组).将GDM患者分为正常尿蛋白组20例[尿微量白蛋白(MAU) ＜20 μg/min],微量尿蛋白组24例(尿MAU 20 ～200 μg/min),临床尿蛋白组14例(尿MAU＞200 μg/min).测定各组Hs-CRP、APN、MAU等.结果:GDM组APN水平明显低于NC组,差异有统计学意义(P＜0.01),Hs-CRP、MAU明显高于NC组,差异有统计学意义(P＜0.05).随着病情加重,APN逐渐减低,Hs-CRP逐渐升高,差异有统计学意义(P＜0.05).MAU水平与血清APN呈负相关(r=-0.44,P＜0.05),与糖化血红蛋白(HbAlc)、Hs-CRP均呈正相关(r=0.31,0.42,均P＜0.05).结论:Hs-CRP、APN参与GDM的发生、发展,并且与GDM患者MAU的发生密切相关.
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经鼻双水平和持续气道正压通气治疗早产儿呼吸暂停的疗效比较
目的:对比经鼻双水平气道正压通气(nDuoPAP)与持续气道正压通气(NCPAP)治疗早产儿呼吸暂停(AOP)的疗效.方法:选取2012年1月～2014年1月在郑州市儿童医院诊断为原发性AOP的38例早产儿,在给予常规护理及药物治疗的基础上,随机给予nDuoPAP(研究组)或NCPAP(对照组)呼吸支持,每组19例;若两种通气方式无效时,则立即给予气管插管呼吸机辅助通气,作为抢救性治疗.结果:研究组显效、总有效率明显高于对照组(P＜0.05);两组患儿因治疗无效或病情加重而行气管插管呼吸机辅助通气率,研究组明显低于对照组(P=0.029);两组患儿并发气漏、鼻压伤、颅内出血、腹胀的发生率比较;差异无统计学意义(P＞0.05).结论:nDuoPAP通气模式治疗AOP比NCPAP模式更有效,而且安全.
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碘营养对婴幼儿脑部发育及体格发育的影响
目的:研究孕期及哺乳期碘缺乏对婴幼儿脑部发育及体格发育的影响.方法:收集2009～2012年203例婴幼儿(尿碘＜100 μg/L)为研究对象,以169例婴幼儿为观察组,对哺乳期母亲进行碘油干预,另34例婴幼儿设为对照组,对其母亲未进行碘油干预.对丽组研究对象进行跟踪随访,比较两组婴幼儿脑部发育及体格发育情况.结果:观察组碘油干预后尿碘出现升高,游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)出现上升,促甲状腺激素(TSH)出现下降,与干预前及对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05);观察组、对照组婴幼儿智力发育、体重、身高比较差异均有统计学意义(P＜0.05),观察组智力发育聪明、优秀频数较多,低智能、智力偏低频数较少,体重、身高高于正常、正常频数分布较多,低于正常频数较少.结论:碘油干预对预防孕产妇碘缺乏及提高婴幼儿素质有重要的临床意义.
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VCAM-1、VEGF在合并脑炎手足口病患儿中的检测意义
目的:探讨脑炎并发症手足口病患儿的病情与脑脊液、血清中血管细胞粘附分子-1 (VCAM-1)和血管内皮生长因子(VEGF)的相关性.方法:对接受住院治疗的78例手足口病患儿的临床资料进行详细分析,根据神经系统及其它系统受累的情况将患儿分为单纯组(单纯手足口病患儿)25例、重型组(合并脑炎的重型手足口病患儿)30例、危重组(合并脑炎的危重型手足口病患儿)23例,比较各组患儿的一般资料、脑脊液及血清中VCAM-1和VEGF水平.结果:3组患儿在性别、年龄、病程等一般资料间的比较差异无统计学意义(P＞0.05),3组患儿脑脊液及血清中VCAM-1和VEGF水平在治疗前差异均有统计学意义(P＜0.01),重型组和危重组比单纯组高,重型组比危重组高.3组患儿治疗前、后的脑脊液及血清中VCAM-1和VEGF水平比较差异有统计学意义(P＜0.01),治疗后的水平明显低于治疗前,且重型组和危重组降低的水平更加显著(P＜0.05).结论:手足口病患儿发生脑炎并发症与脑脊液、血清中VCAM-1和VEGF的水平相关,且其浓度的大小与病情相关,临床上对患儿脑脊液、血清中VCAM-1和VEGF水平的检测可以作为判断伴有脑炎并发症的手足口病患儿的参考指标.
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鼻喷激素治疗儿童轻度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的疗效观察
目的:观察应用鼻内糖皮质激素治疗儿童轻度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的疗效.方法:选取经多导睡眠监测诊断为轻度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征85例患儿作为研究对象,以随机双盲的方法将研究对象分为两组,治疗组44例,安慰剂对照组41例,分别用糠酸莫米松鼻喷雾剂(睡前50μg 每鼻孔)或安慰剂(生理盐水)治疗4周,间隔2周后,对照组给予同治疗组相同的治疗4周,治疗组停用药物治疗.每一阶段完成后均行多导睡眠监测评估和腺样体大小的影像学评估.结果:该研究中治疗组和对照组分别有36例和31例完成一阶段的治疗及评估,分别有30例与25例完成了第二阶段的治疗评估.经过4周的糠酸莫米松喷鼻治疗,儿童轻度睡眠呼吸暂停低通气综合征患者在睡眠质量(包括:睡眠潜伏期、慢波睡眠期及快眼动睡眠期)、呼吸紊乱状况(包括:呼吸暂停低通气指数、低血氧饱和度)和腺样体大小等方面均有显著疗效,停药6周后,治疗组的睡眠质量及腺样体大小与刚停药时相比无明显变化.结论:该研究结果证实对仅有轻度阻塞性睡眠呼吸暂停的儿童给予鼻内糖皮质激素作为首选治疗具有很好的临床效果.
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血清降钙素原和前白蛋白在川崎病中的检测及临床价值
目的:总结血清降钙素原(PCT)和前白蛋白(PA)水平在川崎病(KD)中的改变,分析其与静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗无反应、冠状动脉损害(CAL)的关系,探讨PCT和PA在KD中的临床诊断价值.方法:免疫化学发光法定量检测116例KD患儿治疗前后的PCT水平,全自动生化分析仪检测血清PA水平.结果:①治疗前KD组血PCT值、PA值与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01),显示两者与健康对照组相比较均有明显的临床意义.②PCT值与PA预测是否对冠状动脉损害的卡方检验中有统计学意义(P＜0.01).③PCT与PA预测丙种球蛋白有无耐药的卡方检验中无统计学意义(P＞0.05).④PCT＞0.5并PA＜80预测丙种球蛋白有无耐药中无统计学意义(P＞0.05),对于预测冠状动有无损害中有统计学意义(P＜0.01).⑤PA＜80预测冠状动脉是否损害的ROC曲线中,曲线面积为0.529＞0.5,有准确性.⑥PCT＞0.5预测川崎病丙种球蛋白有无反应的ROC曲线中,曲线面积为0.591＞0.5,有准确性.结论:治疗前高PCT及PA对于川崎病诊断有明确的诊断意义;PCT越高,PA越低可作为预测冠状动脉损害的指标,特别是PCT＞0.5并PA＜80更能增加这种预测因素的概率,同时ROC曲线也得到相应证实,但是不能预测丙种球蛋白是否耐药.
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江苏省婴儿HIV-DNA早期诊断技术的应用研究
目的:探讨江苏省婴儿HIV-DNA早期诊断技术的应用现状.方法:将2011年1月1日～2013年12月31日江苏省HIV感染孕产妇所生婴儿作为研究对象,分析早期诊断及收集到的样本情况等.结果:93例婴儿中,早期诊断阳性者5例(5.38％);婴儿首次行早期诊断的平均年龄为65.09天;样本不合格比例为1.85％ (3/162);样本周转时间平均为27.43天.结论:江苏省婴儿HIV-DNA早期诊断应用较好,但仍应从样本采集、周转及方案的实施等方面加强质控.
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新生儿早发型和晚发型大肠埃希菌败血症的临床对比研究
目的:对比观察早发型和晚发型新生儿大肠埃希菌败血症(ES)的临床表现、实验室指标、治疗及预后情况,为早期诊断与合理治疗ES提供依据.方法:选择40例新生儿ES患者进行回顾性分析,其中早发型18例,晚发型22例.收集所有患者的临床资料,取血进行实验室检查,分别对早发型ES和晚发型ES的临床表现、实验室指标、治疗和预后情况进行分析与比较.结果:早发型ES患儿主要为足月儿和近足月儿,晚发型ES患儿主要为早产儿、近足月儿和低出生体重儿;早发型ES以黄疸和呼吸暂停为常见症状,晚发型ES以呼吸暂停、腹胀和呕吐为主要症状;与早发型ES比较,晚发型ES临床表现较严重,治愈率明显降低(P＜0.01),而死亡率显著升高(P＜0.05).结论:大肠埃希菌是新生儿早发型和晚发型败血症的一种重要致病菌;晚发型ES易发生于早产儿和低出生体重儿,合并症发生率高,预后较差.
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三维超声对监测中晚孕期胎儿小脑延髓池的临床意义的探讨
目的:分析三维超声检查对中晚孕胎儿小脑延髓池的评价意义.方法:选择1 890例中晚孕期产妇为研究对象,均接受三维超声检查,测量小脑延髓池宽度,以8 mm、10 mm为界,观察小脑延髓池＜8 mm、8 mm～及≥10 mm胎儿产后随访情况.结果:1 890例胎儿中,小脑延髓池宽度＜8 mm共1 421例,8 mm～共439例,≥10 mm者30例.在≥10 mm胎儿中,单纯性小脑延髓池扩张25例,非单纯性小脑延髓池扩张5例,包括后颅凹蛛网膜囊肿4例,Dandy-Walker综合征1例.小脑延髓池宽度在19～33周逐渐增宽,29 ～33周宽,而后逐渐变窄.经相关性检验,小脑延髓池宽度与胎儿孕周具有相关性(r=0.928,P＜0.05).产后随访显示,小脑延髓池宽度≥10 mm者异常的比例为53.33％,显著高于小脑延髓池宽度＜8 mm及8mm～者异常的比例,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:三维超声检查可以清晰显示中晚孕胎儿小脑延髓池结构,通过对其径线的测量,可以评估胎儿预后.
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宫保散联合LEEP治疗宫颈癌前病变并发HPV感染的疗效观察
目的:通过应用宫保散联合宫颈环形电切术(LEEP)治疗宫颈癌前病变并发高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染,观察其临床疗效及预后,为临床治疗提供依据.方法:选择太和县人民医院2013年7月～2014年6月宫颈癌前病变并发HPV感染患者92例,随机分为对照组和观察组,每组46例,对照组应用LEEP治疗,观察组应用宫保散联合LEEP治疗.观察手术情况、治疗效果、HPV病毒载量并评估生活质量.结果:两组出血量和手术时间比较,差异无统计学意义(P＞0.05);观察组治愈为91.30％ (42/46),高于对照组[82.61％(38/46)],两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组生活质量评分为(87.96±3.11)分,对照组为(81.34±2.75)分,两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组治疗后HPV病毒载量为(1.18±0.19) ×106copies/ml,低于对照组[(1.65±0.22) ×106copies/ml],且两组治疗后均低于治疗前(P＜0.05).观察组治疗后CINⅢ级低于治疗前(P＜0.05);观察组治疗后CIN0级高于对照组治疗后(P＜0.05);观察组治疗后CIN Ⅰ级Ⅱ级均低于对照组治疗后(P＜0.05).结论:宫保散联合LEEP治疗宫颈癌前病变并发HPV感染具有较好的临床疗效,降低HPV病毒载量,提高患者生活质量.
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广西地区肺炎支原体感染的流行病学调查
目的:调查广西地区呼吸道感染患者支原体感染的阳性率及其与年龄、性别和季节等因素的相关性.方法:选取2014年1月～12月因呼吸道感染到该院就诊的患者10 333例.采用富士株式会社SERODIA-MYCO体外诊断试剂盒检测血清中肺炎支原体抗体的滴度,统计分析肺炎支原体阳性率与年龄、性别和季节等因素的相关性.结果:肺炎支原体感染是呼吸道感染主要原因之一,门诊患者肺炎支原体感染的阳性率远高于住院患者,女性患者感染率高于男性患者,从＜1岁组到5 ～ 10岁组感染阳性率呈上升趋势,且与季节有一定的相关性.结论:广西地区呼吸道感染患者中支原体感染的阳性率与年龄、性别和季节等因素均具有一定相关性.
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1944名孕妇对心理保健知识的认知及需求现状调查
目的:了解嘉定区孕妇对于孕产期心理保健知识的认知及需求现状.方法:自行设计调查问卷对嘉定区13个社区的1 944名孕妇进行调查,包括孕产妇心理保健相关知识、心理保健需求的相关问题,并进行SAS(焦虑自评量表)及SDS(抑郁自评量表)的心理测量.结果:孕妇的孕产期心理保健知晓合格率62.73％,63.37％的孕妇通过网络获得产后抑郁相关知识.83.69％孕妇愿意接受孕产期心理健康状况的筛查,63.84％孕妇认为医生的服务态度重要,是影响她们就诊心理保健门诊的主要因素.结论:网络在孕妇获取信息方面存在优势,绝大多数孕妇有心理保健的需求,这就要求围产期保健人员在开展健康教育的同时提供孕产期心理保健服务.
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贵州省东南部3～12岁少数民族儿童角膜内皮细胞密度与生长发育的关系研究
目的:探讨贵州省东南部3 ～12岁少数民族儿童角膜内皮细胞密度与生长发育的关系,为少数民族儿童健康保健提供依据.方法:于2011年9月～2014年7月采用随机抽样的方法选取贵州省东南部苗族、侗族、布依族3种少数民族健康儿童1 017例作为研究对象,所有儿童均自愿参加且无眼外伤史.采用Topcon SP3000P角膜内皮计测量角膜内皮细胞密度.同时测量儿童身高、体重等指标并进行统计学分析.结果:贵州省东南部苗族、侗族、布依族3～ 12岁儿童角膜内皮细胞密度均随着年龄的增加而降低;布依族组3岁、4岁～、7岁～及10～ 12岁儿童角膜内皮细胞密度分别与苗族组和侗族组同年龄段比较,差异均有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01),布依族儿童角膜内皮细胞密度低于苗族和侗族儿童.布依族组3岁、4岁～、7岁～及10～12岁发育不良、发育正常和肥胖儿童角膜内皮细胞密度分别与苗族组和侗族组同年龄段发育不良、发育正常和肥胖儿童比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),布依族儿童角膜内皮细胞密度低于苗族和侗族儿童;苗族组、侗族组及布依族组3岁发育不良和肥胖者儿童角膜内皮细胞密度均低于本组发育正常儿童,差异均有统计学意义(P＜0.01);相关性分析显示,角膜内皮细胞密度与年龄呈负相关(r=-0.27,P＜0.01);与民族呈正相关(r=0.17,P＜0.01);与发育状况呈正相关(r=0.11,P＜0.01).结论:贵州省东南部苗族、侗族、布依族儿童角膜内皮细胞密度分布存在年龄、民族差异,推测其分布差异性与种族及早期发育状况有关.
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分娩巨大儿影响因素和妊娠期糖尿病营养治疗效果的干预研究
目的:探讨分娩巨大儿的危险因素,为降低巨大儿发生率的干预措施提供参考依据,同时评价营养治疗对改善妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇妊娠结局的效果.方法:于2013～2014年期间,追踪随访在厦门市妇幼保健院常规产检并足月分娩的孕妇1 041例.收集研究对象的病历档案资料.妊娠期糖尿病的孕妇,一旦确诊后,即给予饮食指导,必要时使用胰岛素治疗.根据分娩结局将研究对象分为巨大儿组与非巨大儿组,探讨发生巨大儿的危险因素.同时,评价营养治疗对改善GDM孕妇妊娠结局的效果.结果:①随着年龄的增长,孕前BMI指数的增加,胎儿的出生体重有上升的趋势;同时,胎儿出生体长与出生体重呈正相关关系,相关系数为0.717.②多因素Logistic回归分析显示,孕前BMI指数越大(OR1=2.345,P1=0.046;OR2=4.597,P2 =0.005)、孕妇身高越高(OR1=2.086,P1=0.016;OR2 =9.934,P2 =0.001)、孕期体重总增长超过18 kg(OR=2.941,P=0.001)、胎儿性别为男性(OR=1.945,P=0.022)均是分娩巨大儿的危险因素(P＜0.05).③GDM孕妇,饮食控制血糖的达标率为79.8％.卡方分层分析显示,饮食控制未达标组的剖宫产率高于糖耐量试验正常组,差异有统计学意义(x2=6.682,P＜0.0125).在出生体重异常率方面,3组间(即GDM饮食控制达标组、饮食控制未达标组及糖耐量试验正常组)差异无统计学意义(P＞0.0125).结论:①巨大儿的发生与孕前体型超重、孕妇身材高大(尤其是身高超过170 cm)、孕期体重总增长超过18 kg、胎儿性别为男性有关.由于孕妇身高、胎儿出生时身长、胎儿出生体重三者间呈正相关关系,胎儿出生身长与胎儿出生体重的相关性为0.717,因此在判定是否为巨大儿方面,应当要考虑胎儿出生身长的因素.②饮食控制是GDM孕妇的关键治疗措施,饮食控制血糖的达标率可近80％,治疗后的GDM孕妇,胎儿出生体重异常率(巨大儿或小样儿)接近糖耐量试验正常的孕妇.
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溴隐亭预防卵巢过度刺激综合征的疗效观察
目的:探讨溴隐亭在卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)高危患者中的预防效果.方法:回顾性分析2013年7月～2014年6月期间在我院生殖中心为实施体外受精-胚胎移植/卵胞浆内单精子显微注射(in vitro fertilization and embryo transfer/intracytoplasmic sperm injection,IVF-ET/ICSI)治疗而进行控制性超促排卵(controlled ovarian hyperstimulation,COH)的患者资料,选取其中采用常规黄体中期降调节长方案,符合相关标准的312例OHSS高危患者资料为研究对象.患者全部取消新鲜周期移植,改为全胚冷冻择期移植.其中125例患者未采取其他主动预防措施,为对照组;其余187例患者从人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,HCG)注射日开始,口服溴隐亭2.5 mg,2次/日,连续14日,为实验组.比较两组患者OHSS的发生情况.结果:两组患者间年龄、体质量指数(BMI)、不孕年限、不孕原因、既往IVF周期数、既往OHSS周期数、基础FSH、基础窦卵泡数、促排卵时间、促性腺激素(Gn)使用量、HCG日E2、HCG日直径≥14mm的卵泡数、获卵数等指标比较,差异无统计学意义(P＞0.05).对照组发生12例中度OHSS,2例重度OHSS,实验组只有7例中度OHSS,未见重度OHSS,两组患者间中/重度OHSS发生率的比较,差异具有统计学意义(11.2％ vs 3.7％,x2 =6.636,P=0.019).两组患者轻度OHSS发生率相当(对照组60.0％ vs实验组60.4％,x2 =0.006,P=1.000).结论:在全胚冷冻择期移植的基础上,配合口服溴隐亭,可改善OHSS高危患者的结局,降低中重度OHSS发生率.
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习惯性流产患者血清转移生长因子-β1、抗子宫内膜抗体、肿瘤坏死因子-α及红细胞免疫、细胞免疫的变化研究
目的:研究分析习惯性流产患者血清转移生长因子-β1 (TGF-β1)、抗子宫内膜抗体(EmAb)、肿瘤坏死因子α (TNF-α)及红细胞免疫、细胞免疫的变化情况.方法:选取2011年9月～2013年7月该院收治的37例习惯性流产患者为观察组,并以同期的37例健康育龄妇女为对照组,然后将两组的血清TGF-β1、EmAb、TNF-α及红细胞免疫、细胞免疫指标水平进行检测与比较,同时比较观察组中早期与晚期、原发性与继发性患者的检测水平.结果:观察组的血清TGF-β1、EmAb、CD4+、CD4/CD8、CD56+及免疫黏附促进因子(FEER)、红细胞C3b受体(RBC-C3bR)、免疫黏附肿瘤细胞(RIT)高于对照组,血清TNF-α及CD8+则低于对照组,而早期与晚期习惯性流产患者之间差异均有统计学意义(均P＜0.05),而原发性与继发性患者之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:习惯性流产患者存在明显的血清TGF-β1、EmAb、TNF-α及红细胞免疫、细胞免疫的异常,且早期与晚期患者之间存在明显的差异.
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受精方式和取卵数对胚胎质量及受精结局的影响研究
目的:探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中女方年龄、取卵数量、单原核(PN)和多PN胚胎形成对胚胎质量的影响因素,为提高受精率提供可行的方法.方法:对进行体外受精(IVF)的490例患者的资料进行回顾性分析,研究胚胎PN形成与IVF方式、年龄、体重指数(BMI)和取卵数目的关系.结果:IVF周期的1个原核(1PN)、2个原核(2 PN)形成率明显高于卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)周期,而多PN形成率差异无统计学意义(P＞0.05),女方年龄在25岁～时,患者2 PN形成率高,差异有统计学意义(P＜0.05),30～35岁时患者多PN形成率高,差异有统计学意义(P＜0.05).当取卵数为11 ～15个时,2 PN形成率高于其他取卵数,差异有统计学意义(P＜0.05),而取卵数≥21个时,多PN生成率较低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:IVF结局与受精方式、女方年龄和取卵数目具有一定关系,在进行辅助生殖时应综合考虑才能提高正常受精率.
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不同剂量孕激素治疗无排卵型月经不调的疗效对比
目的:探讨不同剂量孕激素在无排卵型月经不调治疗中应用效果.方法:选取2011年1月～2014年1月期间该院收治的105例无排卵型月经不调患者作为研究对象,按照孕激素不同治疗剂量分为低、中、高3个剂量组,对比分析3组患者的阴道出血量、出血时间以及治疗效果和不良反应等指标.结果:经过为期12天的治疗,低、中、高3个剂量组总有效率分别达到97.15％、97.15％、100.00％,3组之间的差异不具有统计学意义(P＞0.05);3组患者在治疗后阴道出血量、出血持续时间等方面同样不具有统计学意义(P＞0.05);低、中、高3个剂量组出现不良反应分别为2例(5.71％)、2例(5.71％)、3例(8.57％),3组之间的差异不具有统计学意义(P＞0.05).结论:无排卵型月经失调治疗中每天100、200、400 mg均能够取得明显的治疗效果,不良反应较少,可以采用低剂量药物治疗方案进行治疗.
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宫腔镜联合腹腔镜在不孕症治疗的临床价值分析
目的:探讨宫、腹腔镜手术在治疗不孕症的临床价值.方法:收集2012年3月～2013年12月在该院收治的1029例不孕症患者,按入院的顺序随机分为两组:对照组504例和观察组525例.结果:对照组444例接受随访,观察组443例接受随访,随访时间1 ～ 24个月,两组的随访率分别为88.10％和84.38％.两组中的子宫内膜息肉、子宫肌瘤和纵隔子宫患者的术后妊娠情况相当,差异无统计学意义(P＞0.05);与对照组相比,观察组的盆腔粘连合并慢性输卵管炎、多囊卵巢综合症、盆腔粘连、子宫内膜异位症和宫腔粘连等患者的术后妊娠情况较好,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:宫腔镜联合腹腔镜在不孕症治疗方面可相互吸收优点,克服缺陷,提高妊娠效果,是治疗不孕症为有效的治疗方法.
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子宫肌瘤剔除术后妊娠与生育结局分析
目的:探讨子宫肌瘤剔除对妊娠的影响因素,分析生育结局和孕产期并发症的发生及转归,并对有生育要求子宫肌瘤患者的临床治疗和评估提供参考依据.方法:回顾性分析2005年6月～2010年5月在北京妇产医院微创中心行子宫肌瘤剔除术的患者的临床资料.40岁以下有生育要求并且尚未生育的患者共计227例,对其中不合并其他影响生育因素的152例患者研究术后妊娠的影响因素.对227例中妊娠的108例患者分析其生育结局和孕产期相关并发症发生及转归.结果:①年龄(P=0.000)及术前不孕史(P=0.011)是影响术后妊娠的因素,其中＜35岁患者术后妊娠的可能性是≥35岁患者的9倍左右(OR=9.264,95％ CI 3.783～22.683),术前无不孕史子宫肌瘤患者术后妊娠的可能性是肌瘤致不孕患者的3倍左右(OR=3.021,95％CI 1.288 ～7.082).②宫腔镜、腹腔镜及开腹3种术式术后妊娠率比较无统计学差异(P=0.151,P＞0.05).3种术式并发症率无统计学差异(P=0.635,P＞0.05).结论:年龄和术前不孕史是子宫肌瘤剔除术后影响妊娠的主要风险因素,合并不孕的子宫肌瘤患者应尽早剔除肌瘤,提高妊娠率;腹腔镜、宫腔镜手术与开腹手术相比,术后妊娠率相当,且不增加孕产期并发症风险,是未生育女性较好的术式选择.
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体外受精-胚胎移植与心理干预
目的:探讨心理干预对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响,及何种心理干预措施对患者更有效,更适用于临床.方法:将600名行IVF-ET治疗患者随机分为两组,干预组和对照组,干预组采取观看录相及专科知识宣教、心理咨询、认知行为干预、放松疗法等措施,对照组采取常规护理措施.结果:干预组妊娠阳性率大于对照组(P=0.001).讨论:心理干预能有效改善患者紧张、焦虑、抑郁等不良心理状态,减少手术退出率;认知行为治疗无毒副作用,不受时间限制,且远期疗效较好,但对心理咨询师专业技能水平要求较高,且花费时间多;放松疗法行之有效且易被大部分患者掌握;宣教录相及知识讲座具有普遍适用性,易操作,受到患者及医护人员欢迎.
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精液质量参数与生殖内分泌激素水平关系的研究
目的:通过对男性精液参数、精子正常形态率及生殖内分泌激素的测定,探讨精液各参数与生殖内分泌激素水平的关系.方法:根据近3年内是否使其配偶生育或有过妊娠将91例男性分成生育组37例和未生育组54例;根据精子正常形态率15％进行分组,精子正常形态百分率≥15％为正常组15例,精子正常形态百分率＜15％为异常组76例.采取静脉血进行内分泌激素检测,按《WHO人类精液及精子-宫颈黏液相互作用实验室检验手册(第4版)》的要求进行精液常规分析、巴氏染色后形态分析.结果:生育组a级精子百分率、精子活动力及精子平均运动速率明显高于未生育组,差异有统计学意义(P＜0.05),精子密度、精子形态和其他各项指标差异均无统计学意义(P＞0.05);正常组中精子正常形态百分率、a级精子、精子活动力及精子平均运动速率明显高于异常组,差异有统计学意义(P＜0.01),而精子密度和性激素指标差异均无统计学意义(P＞0.05).相关分析显示,精子活动力与精子正常形态率呈正相关(r=0.889,P＜0.01);精子平均运动速率与泌乳素(PRL)、精子密度、精子正常形态呈正相关(r=0.269、0.406、0.656,P＜0.01、0.01、0.01);a级精子与PRL呈正相关(r=0.246,P＜0.05),与FSH呈负相关(r=0.22,P＜0.05);卵泡刺激素(FSH)与黄体生成素(LH)呈正相关(r=0.424,P＜0.01);睾酮(T)与雌激素(E2)呈正相关(r=0.332,P＜0.01).结论:精子的运动能力与受精过程密切相关,精子形态影响精子的运动能力,生殖内分泌激素与精子形态、活力等参数相互作用关系不明,仍需进一步研究.
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子宫平滑肌肉瘤术前诊断及治疗研究进展
2003年,WHO提出将子宫肉瘤分为子宫平滑肌肉瘤、子宫内膜间质肉瘤、未分化子宫内膜肉瘤,癌肉瘤归为特殊类型子宫内膜癌[1].子宫平滑肌肉瘤与其他类型子宫肉瘤相比较为常见.子宫平滑肌肉瘤可原发于子宫平滑肌纤维或血管壁平滑肌,也可继发于子宫平滑肌瘤,约2/3来源于子宫平滑肌瘤恶变,继发性子宫平滑肌肉瘤预后相对较好.由于(leiomyosaroma,LMS)缺乏特异性临床表现、影像学表现及敏感的肿瘤标志物,因此术前常被误诊.病理学诊断是金标准,虽然穿刺活检行病理及免疫组化检查有助于术前诊断,但绝大多数病例是术后病理学检查确诊的.现将子宫平滑肌肉瘤的临床特征及诊治进展综述如下.
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反复种植失败配子和胚胎因素以及解决方法进展
种植是胚胎黏附到子宫内膜内腔表面,然后通过内腔表皮侵入子宫内膜深层的过程.反复种植失败(recurrent implantation failure,RIF)定义是经过2～6个体外受精(in vitro fertilization,IVF)胚胎移植(embryo transfer,ET)周期,移植10个以上优质胚胎仍未妊娠[1].在大多数IVF中心3个周期移植良好胚胎未妊娠也被认为RIF[2].虽然目前对RIF还没有统一的定义,但是对其可能的病因研究却早已成为生殖医学的热点.RIF的病因涉及到配子、胚胎质量及其发育潜能、子宫内膜的微环境以及自身免疫机能等多方面[3].目前多数学者[4]认为RIF的发生并非单一因素所致,而是多因素交互作用的结果,这使得RIF的处理颇为困难.本文对RIF中配子、胚胎因素以及解决方法进行综述,期望对临床治疗起到指导作用.
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人卵巢癌荷瘤裸鼠移植瘤模型的建立及其应用进展
卵巢癌是妇科常见的三大恶性肿瘤之一,由于卵巢癌早期症状隐匿,且缺乏可靠和具体的早期诊断方法,患者的5年生存率始终徘徊在30％～40％,死亡率高居妇科恶性肿瘤之首[1-2].卵巢癌因其特异的基因型,而具有明显的转移、抗肿瘤药物、复发等特征,影响患者预后[3-5].虽然近年来手术联合化疗方案的应用,使卵巢癌治疗效果有所提高,死亡率由原来的90％降至10％,但卵巢癌患者的预后却一直未能明显改善.长期以来,对人卵巢癌的研究多以术后临床标本的免疫组化临床检测为主,未能进行深入系统的研究.
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重庆地区46种遗传代谢病筛查结果分析
目的:了解重庆地区儿童46种遗传代谢性疾病的筛查及发病情况.方法:收集2011年1月1日～ 2013年10月15日来自重庆地区30个区县送检标本20 331份,采用串联质谱技术对46种遗传代谢疾病进行筛查.结果:重庆地区46种遗传代谢病筛查覆盖情况:送检血标本数以重庆主城地区多,共计6 758份,其次为渝东南地区,主城1h经济圈地区,渝东北地区,渝西地区.遗传代谢病筛查阳性结果分析:筛查出阳性病例共计47例,阳性率为0.23％;其中氨基酸代谢异常21例,占44.68％;有机酸代谢异常22例,占46.81％;脂肪酸氧化代谢异常4例,占8.51％.结论:重庆地区46种遗传代谢性疾病筛查覆盖范围较广,筛查阳性率为0.23％,需引起临床医生足够重视,早期发现异常并进行早期干预,可有效减少遗传代谢性疾病的危害.
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低出生体重儿游离肉碱的研究及临床意义
目的:探讨分析低出生体重儿(LBW)游离肉碱水平对患儿的影响及串联质谱(MS/MS)技术检测游离肉碱水平的应用评价.方法:选择2013年6月～12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行游离肉碱检测的新生儿,其中LBW(体重＜2 500 g)510例为观察组,选取同期正常体重儿(体重≥2 500 g)510例为对照组.使用美国AB公司API3200MS/MS仪器,运用衍生化法处理标本后检测分析两组游离肉碱水平,对检测数据进行统计学分析.结果:观察组与对照组游离肉碱均数分别为11.04 mmol/L和15.74 mmol/L,观察组明显低于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).观察组中体重＜1 500 g、1 500g～、2 000 g～游离肉碱均数分别为10.04 mmol/L、15.81 mmol/L、20.11 mmol/L,组间两两比较差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:LBW的游离肉碱水平明显低于正常体重新生儿,易发生游离肉碱缺乏症或相关并发症,运用MS/MS技术检测其游离肉碱水平,对进一步了解LBW先天性肉碱缺乏,增强临床医生对该群体患儿的干预及后期指导能力,从而进一步提高诊疗水平,减少漏诊、误诊,降低婴幼儿死亡率及致残率具有重要意义.
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惠州市同型地中海贫血夫妇的胎儿产前地中海贫血基因诊断分析
目的:预防和控制惠州市重型αt-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生.方法:选取2010年1月～2014年6月在该院进行产前检查或在外院进行地中海贫血筛查呈阳性,经该院地中海贫血基因检测,确诊夫妇均为同型α-地中海贫血基因突变者429对,夫妇均为同型β-地中海贫血基因突变者149对.孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测.结果:429例胎儿中检出54例巴氏水肿胎,缺失型血红蛋白(Hb)H病21例,携带者231例,正常者106例,双重杂合子10例,纯合子7例;149例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿36例,携带者71例,正常胎儿42例.所有巴氏水肿胎和重型β-地中海贫血胎儿均终止妊娠.结论:地中海贫血基因检测能准确地对所有夫妇同型地中海贫血的胎儿进行产前诊断,有效地避免重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生.
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683例病残儿泌尿生殖系统出生缺陷种类分析
目的:了解18 245例病残儿童中泌尿生殖系统出生缺陷种类的发病情况,为预防泌尿生殖系统先天畸形的发生提供科学依据.方法:采取区县初筛、市级终局鉴定,按ICD-10规定分类统计分析.结果:病残儿鉴定总数为18 245例,其中泌尿生殖系统出生缺陷20种,畸形683例占3.74％;前六位疾病以多基因遗传病睾丸下降不全居多为245例占1.34％,尿道下裂为122例占0.67％.非遗传性疾病,男性睾丸发育不良、小阴茎畸形97例占0.53％,女性卵巢、输卵管发育畸形56例占0.31％,肾发育不良42例占0.23％,先天性肾积水占0.20％.结论:需重视对病残儿童泌尿生殖系统中出生缺陷的监测,强化防治措施和遗传检查,科学进行优生指导,降低泌尿生殖系统先天畸形的发生率.
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脐血血液学指标筛查α-地中海贫血的意义
目的:探讨新生儿脐血血液学指标在新生儿α-地中海贫血(α-地贫)筛查中的价值,为新生儿α-地贫筛查提供理论依据.方法:以基因诊断为金标准,选取2012年5月～8月在抽样医院住院分娩的10 168例足月活产新生儿,分为非地贫基因携带组8 932例和α-地贫组1 236例.采用全自动血液分析仪对其脐血标本进行血液学指标红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)检测,并计算RBC/Hb和RBC/MCV比值;采用ROC曲线分析各指标在取佳诊断阈值(cut off值)时的曲线下面积(AUC),并评价其在新生儿α-地贫筛查中的研究价值.结果:非地贫基因携带组和α-地贫组的RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RBC/Hb和RBC/MCV均值分别为4.27×1012/L、4.73×1012/L,149.57 g/L、140.44 g/L,107.18fl、94.68fl,35.16 pg、29.87 pg,329.25 g/L、316.45 g/L,2.86、3.39,4.02、5.08;α-地贫组的各项血液学指标取cut off值时的AUC分别为0.72、0.65、0.85、0.91、0.67、0.91、0.82;静止型、轻型、中间型α-地贫组的各项血液学指标取cut off值时相应的AUC分别为0.63、0.80、0.89,0.56、0.73、0.84,0.74、0.94、0.95,0.83、0.98、0.99,0.60、0.74、0.92,0.83、0.98、0.99,0.70、0.92、0.96.结论:MCV、MCH、RBC/Hb和RBC/MCV对各型α-地贫均有较高的诊断价值,其诊断价值大小为静止型＜轻型＜中间型,MCH的诊断价值优于MCV.
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福建地区血红蛋白H病基因突变的研究
目的:分析福建地区119例血红蛋白H病(HbH病)基因型和血液学资料,探讨两者关系.方法:采用血细胞自动分析仪进行红细胞参数分析,应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RBD)技术进行a-地中海贫血(α-地贫)基因分析.结果:来自福建各地的14 817例患者中检出HbH病119例,发生率达0.803％,所有HbH病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,基因型构成比顺位分别是--SEA/-α3.7、--sEA/-α4.2、--SEA/-αCSα、--SEA/-αQsα、--SEA/-αWSα.非缺失型中HbH-WS贫血程度与另两种基因型差异较大,含有HbH-WS的非缺失型Hb含量与缺失型无明显差异,而去除HbH-WS的非缺失型Hb含量明显低于缺失型.--SEA/-α4.2与--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα与--SEA/-αQSα各项红细胞参数比较,均无明显统计学差异.结论:该研究丰富了福建地区HbH病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,可为HbH病患者的遗传指导提供重要的依据.
