临床误诊误治杂志
Clinical Misdiagnosis & Mistherapy 림상오진오치
- 主管单位： 北京军区联勤部卫生部
- 主办单位： 解放军白求恩国际和平医院
- 影响因子： 0.91
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1002-3429
- 国内刊号： 13-1105/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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抗NMDA受体脑炎临床特征分析并文献复习
目的 分析抗N-甲基-D-天冬氨酸(anti-N-methyl-D-aspartate,NMDA)受体脑炎的发病机制及临床特征,提高该病诊治水平.方法 对抗NMDA受体脑炎1例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 本例因头痛10 h,高热、意识不清伴抽搐8h入院.当地医院行头颅CT检查未见异常,予对症治疗后抽搐症状无缓解,遂入我院.拟诊为病毒性脑炎？癫痫持续状态,予相应治疗无好转,后行脑电图检查示弥漫性慢波、间断尖慢波,MRI检查示颅内片状异常信号影,腰椎穿刺脑脊液检查示细胞数及蛋白轻度异常,脑脊液及血液抗NMDA受体抗体检测阳性,明确诊断为抗NMDA受体脑炎.给予糖皮质激素冲击治疗1周,抽搐症状、发热缓解.结论 抗NMDA受体脑炎临床少见,提高对该病的认识、及早行抗NMDA受体抗体检测是避免误诊的关键.
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DNA倍体分析对HPV阴性的ASCUS宫颈上皮内瘤变的诊断价值研究
目的 探讨DNA倍体分析对人乳头状瘤病毒(human papillomavirus,HPV)阴性的不能明确意义的非典型鳞状上皮细胞(atypical squamous cells of undetermined significance,ASCUS)患者发生宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)的诊断价值.方法 对2014年1月-2015年12月在石家庄市第四医院行宫颈癌筛查的HPV阴性的ASCUS患者行DNA倍体分析,按照DNA指数(DI)分为＜2.5、2.5～5.0及≥5.0组.比较不同DI组CIN发生率,并进一步行单因素及多因素logistic回归分析寻找CIN的相关危险因素.结果 ①不同DI组不同级别CIN发生率比较差异有统计学意义(x2=16.256,P＜0.01),其中DI≥5.0组高级别CIN发生率高于DI＜2.5组和DI2.5 ～5.0组(Z=-3.820,P=0.000;Z=-2.798,P=0.005).②多因素logistic回归分析显示,DI≥5.0与高级别CIN的发生呈正相关(OR=11.810,P=0.008).结论 DNA倍体分析有利于HPV阴性ASCUS患者CIN的分流诊断,一定程度可避免高级别CIN漏诊;DI≥5.0可能适用于ASCUS早期预测及临床诊断高级别CIN,必要时行宫颈组织病理检查可明确诊断.
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超声心动图评估房间隔缺损患者右心室功能的价值
目的 探讨超声心动图评估房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)患者右心室功能的临床价值.方法 选择2011-2015年诊断为ASD行介入封堵术患者48例,依据肺动脉收缩压水平分为肺动脉压正常组(肺动脉收缩压＜ 30 mmHg)20例和肺动脉压升高组(肺动脉收缩压≥30 mmHg)28例.术前采用经胸二维超声检测2组右心房前后径(RAD)、右心室前后径(RVD)、左心房前后径(LAD)、左心室前后径(LVD)、右心室射血分数(RVEF).采用二维斑点追踪显像技术测量右心室前壁基底段、中间段、心尖部收缩期径向应变峰值(PSLS)与右心室短轴圆周应变峰值(GCS).采用血流多普勒与组织多普勒技术比较2组三尖瓣舒张早期血流速度峰值/舒张晚期血流速度峰值比(E/A),以及三尖瓣舒张早期血流速度峰值/三尖瓣瓣环根部舒张早期运动峰值速度比(E/e).结果 肺动脉压升高组RAD大于肺动脉压正常组(P＜0.01);肺动脉压升高组右心室各节段及整体PSLS和各节段GCS均低于肺动脉压正常组,差异均有统计学意义(P＜0.01);肺动脉压升高组E/A为0.87±0.15明显低于肺动脉压正常组的1.29±0.23,差异有统计学意义(t=3.076,P＜0.05);肺动脉压升高组E/e为7.47 ±0.83明显高于肺动脉压正常组的5.38±0.61(t=2.651,P＜0.05).结论 伴有不同程度肺动脉高压的ASD患者右心室功能存有差异,当肺动脉压升高,右心室负荷加重,右心室功能受损程度越明显.超声心动图可以从多角度评估ASD患者右心室功能.
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预置输尿管支架管在较大肾结石输尿管软镜碎石术中的应用
目的 观察行输尿管软镜碎石术的较大肾结石(直径＞3 cm)患者,术前预置输尿管支架管对手术效果的影响.方法 选取2011年4月-2014年7月我院40例较大肾结石且行输尿管软镜碎石术患者,根据术前是否预置输尿管支架管分为观察组和对照组各20例.观察组于输尿管软镜碎石术前2周预置输尿管支架管,对照组术前未放置输尿管支架管.观察比较2组输尿管软镜外鞘置入成功率,术后排石率及相关并发症发生情况.结果 观察组均成功置入输尿管软镜外鞘并实施手术,术后早期排石率为95％;对照组仅14例成功置入输尿管软镜外鞘并实施手术,术后早期排石率为85％.观察组输尿管软镜外鞘置入成功率及术后早期排石率均高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).所有患者均未出现明显的手术并发症.结论 对于直径＞3 cm的较大肾结石患者,输尿管软镜碎石术前预置输尿管支架管能够显著提高手术成功率及排石率,术后并发症发生率低,值得临床推广应用.
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血浆Presepsin检测在老年重症肺炎诊治中的价值研究
目的 观察老年重症肺炎患者血浆可溶性白细胞分化抗原14 (Presepsin)水平与临床常用感染指标的相关性,评价其临床应用价值.方法 选取2014年11月-2015年3月我院重症监护病房收治的重症肺炎患者67例作为重症肺炎组(SP组),呼吸内科收治的普通肺炎患者32例作为普通肺炎组(CP组),另选取同期体检健康者21例作为正常对照组.采用化学发光免疫测定仪检测Presepsin水平,全自动生化仪检测C-反应蛋白(CRP)及血清降钙素原(PCT),全自动血液分析系统检测中性粒细胞比例;采用细菌培养法进行静脉血及痰细菌培养.观察比较3组血浆Presepsin水平,及其与其他各指标的相关性.结果 血浆Presepsin水平SP组＞CP组＞正常对照组,差异均有统计学意义(F=22.041,P=0.004).SP组血浆Presepsin水平与患者血痰细菌培养结果及APACHE Ⅱ评分具有相关性(=9.451,P=0.004;t=4.453,P=0.017;t =5.387,P=0.027).Pearson相关分析显示,血浆Presepsin与血清CRP、PCT及中性粒细胞比例呈正相关(r=0.712,P=0.003;r=0.834,P=0.002;r=0.802,P=0.002).结论 血浆Presepsin在老年重症肺炎患者早期感染判断、致病菌类型初步辨别及病情严重程度评估等方面具有临床应用价值,可用于早期初步判断感染严重程度及致病菌类型,指导临床合理使用抗生素.
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不同麻醉及术后镇痛方式对老年股骨骨折患者术后早期认知功能的影响
目的 比较不同麻醉及术后镇痛方式对于老年股骨骨折患者术后早期认知功能的影响.方法 选取择期行手术治疗的老年股骨颈或股骨粗隆骨折患者75例,根据麻醉及术后镇痛方式的不同均分为静脉全身麻醉组(GA组)、腰硬联合麻醉组(CSEA组)和神经阻滞组(NB组).GA组给予静脉全身麻醉及术后静脉镇痛泵镇痛,CSEA组给予腰硬联合麻醉及术后硬膜外自控镇痛,NB组给予腰丛神经、坐骨神经阻滞及术后腰丛神经自控镇痛.观察并记录各组术后6、12、24、48 h疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS),术前和术后1、3、7d简易智力状态检查量表(MMSE)评分,以及术后认知功能障碍(postoperative cognitive dysfunction,POCD)发生情况.结果 CSEA组、NB组术后6、12、24、48 h VAS评分均低于GA组(P＜0.05或P＜0.01);术后1 d MMSE评分NB组＞CSEA组＞GA组,差异均有统计学意义(P＜0.05);术后3 d MMSE评分,NB组＞CSEA组和GA组,差异有统计学意义(P＜0.05);3组术后1 d MMSE评分与麻醉前比较明显降低(P＜0.05).术后1、3dNB组POCD发生率均低于其他两组,差异均有统计学意义(P ＜0.05或P＜0.01);且术后1dGA组POCD发生率高于CSEA组(P＜0.05);术后7d3组均无POCD发生.结论 老年股骨手术患者全身麻醉较其他麻醉方式有更高的早期POCD发生率,神经阻滞可能是老年股骨手术更为安全、有效的麻醉和术后镇痛方式.
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妊娠期Eisenmenger综合征合并HELLP综合征患者的剖宫产麻醉管理
目的 探讨妊娠期Eisenmenger综合征合并HELLP综合征患者的麻醉管理策略,以保证患者安全度过围术期.方法 回顾性分析我院2000年1月-2015年11月收治的4例妊娠期Eisenmenger综合征合并HELLP综合征患者临床资料,总结麻醉方法和母婴转归.结果 本组4例有先天性心脏病,其中3例室间隔缺损,1例动脉导管未闭,终进展为Eisenmenger综合征;孕30～34周时并发HELLP综合征.4例急行剖宫产术终止妊娠,2例行全身麻醉,予依托咪酯、舒芬太尼、罗库溴铵行麻醉诱导;2例行蛛网膜下腔阻滞,选择0.5％罗哌卡因于第2～3腰椎椎间隙单次缓慢注射.4例均平安度过围术期,但2例术后分别死于肺高压危象和严重感染;2例恢复良好出院.3例婴儿存活,1例分娩后死于多发畸形.结论 妊娠期Eisenmenger综合征合并HELLP综合征临床极为罕见,病情极其危重,需及早行剖宫产术终止妊娠;术前全面权衡患者心功能、自身抗凝和出血等特点,合理选择麻醉方式及应用血管活性药物,并持续监测肺动脉导管血流动力学指标,以保障患者安全度过围术期.
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PARP抑制剂在恶性肿瘤治疗中的研究进展
近年来,肿瘤靶向治疗成为国内外学者关注的焦点,相关临床研究证实其具有较好的应用前景.PARP抑制剂为新型肿瘤靶向治疗药物,目前已进入临床试验阶段,笔者复习近年PARP抑制剂在恶性肿瘤治疗方面的相关文献,现综述如下.
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新生儿高胆红素血症光疗的不良反应
高胆红素血症在健康新生儿中的发病率为60％,是导致新生儿再次住院的首要原因[1].新生儿高非结合胆红素血症是因为体内胆红素生成过多,而肝脏不能迅速清除所致[2-3].虽然大多数高胆红素血症患儿未发现其他异常,但黄疸可对人体多个脏器造成损伤,其中严重的是永久性神经系统损伤[4].每10万例新生儿中就有0.4 ～2.7例发生胆红素脑病,在孕周不足30周的早产儿中,胆红素脑病的发生率可上升至1.8％[5].蓝光治疗(光疗)从1958年起就被应用于治疗胆红素脑病[6],目前仍是治疗新生儿高胆红素血症的首选方法,可将皮下的非结合胆红素通过异构和氧化作用转化为可溶性产物[7],通过粪便、胆汁排出[8].
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外固定架治疗桡骨远端骨折并发症原因分析及防治策略
目的 探讨外固定架治疗桡骨远端骨折术后并发症发生原因及其防治策略.方法 回顾性分析在我院行外固定架治疗且出现术后并发症的桡骨远端骨折36例临床资料.结果 36例中发生骨折再移位10例(27.8％),未达解剖学复位;发生关节面不平整、关节僵硬及创伤性关节炎9例(25.0％),经理疗或二次手术后关节疼痛症状好转;针道感染8例(22.2％),经应用抗生素及定时换药后感染得以控制;神经损伤及伸拇肌腱损伤各3例(8.3％),行消肿及神经、肌腱缝合修补术后好转;第二掌骨医源性骨折3例(8.3％),给予石膏外固定痊愈.结论 熟练掌握桡骨远端及腕关节解剖结构,术中仔细操作、正确安装外固定架并避免可能导致的并发症,是提高手术安全性的重要措施.并发症发生后及时有效处理,避免造成严重后果.
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胰十二指肠切除术后胰瘘高危因素分析
目的 探讨胰十二指肠切除(pancreatico duodenectomy,PD)术后胰瘘发生的高危因素.方法 回顾性分析清河县中心医院及黑龙江省医院2006年1月-2015年8月行PD治疗的168例患者临床资料,对可能与术后胰瘘发生有关的临床资料行单因素分析,并进一步行logistic多因素回归分析,寻找术后胰瘘发生的独立危险因素.结果 168例中共发生胰瘘13例,发生率7.7％;术后死亡4例(2.4％),其中因胰瘘致严重脓毒症死亡2例.logistic多因素回归分析显示:糖尿病史、胰腺残端吻合方式、术后贫血是PD术后胰瘘发生的独立危险因素[OR=6.259,95％CI=1.518-25.801;OR=18.453,95％ CI=1.590-214.138;OR=7.480,95％ CI=1.509-37.084].结论 糖尿病史、胰腺残端吻合方式、术后贫血是影响PD术后胰瘘发生的独立危险因素,据此可制定针对性的围术期预防策略,以减少术后胰瘘的发生.
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股骨下段疲劳性骨折漏诊一例
1病例资料男,19岁,战士.因右膝疼痛3个月就诊.患者3个月前,经1个月军事训练后出现右膝疼痛,行走及训练时加重,休息后可缓解,无发热、盗汗,无昼轻夜重等现象,就诊卫生队行右膝关节X线检查无明显异常,考虑右膝关节扭伤,给予对症治疗,后疼痛逐渐加重,影响活动,不能坚持训练,且膝关节活动后肿胀.1个月前就诊我院,行右膝关节MRI检查示:膝关节积液,股骨下段、胫骨周围软组织弥漫性水肿,余无异常,考虑滑膜炎,嘱其休息并继续对症治疗,但患者活动后症状始终不能缓解,故再次就诊我院.查体:一般状况良好,心肺腹无异常.
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巨大子宫平滑肌肉瘤漏诊一例
目的 探讨子宫平滑肌肉瘤(leiomyosaroma,LMS)的临床特征,总结防范漏诊措施.方法 对行手术切除的1例巨大LMS患者临床资料行回顾性分析.结果 本例因右下肢乏力1年,右下肢肿胀17 d,发现盆腔肿物4d入院.病初因右下肢乏力就诊当地医院诊断为腰椎间盘突出症,予镇痛、理疗等治疗,自觉症状有所好转;近期出现右下肢肿胀行静脉超声检查诊断为深静脉血栓形成,予相应治疗无好转;后因下腹部膨隆发现盆腔肿物,考虑子宫肌瘤转我院.经腹盆腔MRI检查考虑子宫恶性肿瘤可能性大,行手术治疗,术后病理诊断LMS(高度恶性).术后给予抗感染、补液及营养支持,患者病情相对平稳后出院,但因于出院后6个月肿瘤复发死亡.结论 LMS无特异性临床表现,术前易漏诊;提高对本病的认识,及时行MRI检查是避免漏诊的关键.
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急性主动脉夹层致下肢瘫痪二例误诊病例报告
1病例资料[例1] 男,44岁.因胸腹部疼痛、左下肢瘫痪1d入院.患者1d前无明确诱因突发左胸部剧烈疼痛,向背部放射,约20 min后出现左下肢运动、感觉功能丧失,继之疼痛向腹部放射.就诊外院,因疼痛随后有所缓解,继之出现偏瘫,诊断为急性脊髓炎,予相应治疗无好转(具体治疗情况不详),转我院.既往史无特殊.查体:生命体征无明显异常.
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首诊误诊为急性冠状动脉综合征的肺栓塞回顾分析
1病例资料男,50岁.因胸闷、头晕、气促半小时,伴晕厥入院.患者半小时前乘坐汽车途中突感胸闷、头晕、气促,下车时发生晕厥,数秒后意识恢复,感全身乏力,不能行走,遂由家人送入贵州医科大学附属医院急诊医学科.心电监护示:心率107/min,血压101/69 mmHg.予补液、抗休克等抢救治疗,急行头颅CT检查示左侧额颞叶软化灶;胸部CT检查示:左上肺陈旧性病灶,双侧胸膜局部增厚、粘连,纵隔多发淋巴结;心电图示:窦性心动过速,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5、V6导联ST段压低＞0.1 mV.
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肺动静脉瘘二例误漏诊分析
目的 探讨肺动静脉瘘(pulmonary arteriovenous fistula,PAVF)的临床特点、诊断及治疗方法,减少临床误漏诊.方法 回顾性分析2例PAVF误漏诊病例资料.结果 例1分别于26个月及14个月前因突发头痛、抽搐、高热就诊外院,行头颅CT检查诊断为脑脓肿,行手术治疗;例2因发绀、乏力10余年,当地医院拟诊先天性心脏病,但心脏彩色多普勒超声检查未见结构异常.此后2例出现严重胸闷、气短,胸部CT检查发现肺部病变,进一步行肺动脉CT动脉造影(CTA)确诊PAVF(单纯囊状型),行经皮肺动静脉瘘封堵治疗,效果良好.结论 PAVF自然预后差,对于年轻、病因不明的脑脓肿和发绀患者要考虑PAVF可能,行CTA、数字减影血管造影或超声造影等检查可确诊.
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伴多脏器系统功能损害的急性重症病毒性心肌炎误诊分析
目的 探讨急性重症病毒性心肌炎的临床特征,以及与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)和应激性心肌病(stress cardiomyopathy,SCM)的鉴别诊断要点.方法 回顾分析1例误诊为AMI的伴多脏器系统功能损害的急性重症病毒性心肌炎患者临床资料.结果 本例以急性腹痛入院,经腹部超声诊断为急性胆囊炎,给予抗感染治疗效果不显,后查心肌损伤标志物升高,心电图V1 ～ V4导联ST段弓背样抬高,误诊为AMI.后行冠状动脉造影未见明显异常,短期内出现急性心力衰竭症状,心电图出现反复多变的心律失常,转氨酶升高,追问病史得知发病前有发热史,综合分析病情,修正诊断为急性病毒性心肌炎、急性胆囊炎、急性肝炎,经抗病毒、改善心肌代谢、保肝等联合治疗症状渐好转,心肌损伤标志物及转氨酶明显改善,心电图恢复正常.结论 病毒性心肌炎患者有时无明确感染病史,可引起多脏器功能损害,早期与AMI及SCM鉴别困难;准确掌握该病临床特点,综合分析病情,仔细鉴别诊断,可有助于早期明确诊断,避免延误病情.
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酷似急性心肌梗死的应激性心肌病20例误诊分析
目的 探讨应激性心肌病(stress cardiomyopathy,SCM)的临床特点、诊疗方法及误诊原因.方法 回顾性分析西京医院2009年5月-2015年7月诊治的20例SCM患者临床资料.结果 20例均以胸痛、胸闷为主诉就诊,19例有明显的心理应激诱发因素,伴有心悸、气短、出汗、黑蒙和晕厥等.心电图均表现多导联ST段抬高,其中13例出现T波倒置,5例出现QT间期延长,2例出现病理性Q波.查心肌损伤标志物轻度升高.20例初步诊断为急性心肌梗死,后上级医师查房发现多数患者发病前有明显心理应激史;有新发的心电图异常表现;发病后24 h内冠状动脉造影示无明显狭窄性病变及急性斑块破裂征象;左心室造影示左心室壁运动功能障碍范围超过单支冠状动脉供血范围,遂修正诊断为SCM.及时调整治疗方案,预后良好.结论 SCM表现极似急性心肌梗死,易误诊;及时行心脏超声、冠状动脉造影及左心室造影,有助于早期确诊并治疗.
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主动脉夹层误诊为急性心肌梗死一例反思并589例文献复习
目的 探讨急性主动脉夹层(aortic dissection,AD)患者的临床特点及误诊原因,并提出防范措施.方法 回顾性分析1例误诊为急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的AD患者临床资料,并检索中国期刊全文数据库2001-2015年收录的相关误诊文献,检索式为“主动脉夹层”关键词检索加“误诊”模糊检索,分析命中文献的临床特点及误诊原因.结果 ①本例因突发胸痛伴左背部剧烈疼痛入院.心电图示心房颤动并多导联ST段弓背样抬高,就诊期间因室性心动过速(室速)突发意识丧失,予体外电复律后室速终止,初步考虑AMI,急行经皮冠状动脉介入术,术中冠状动脉造影排除AMI诊断.后行主动脉螺旋CT造影确诊为AD(Stanford A型),转心胸外科行主动脉夹层腔内隔绝术.但因患者心功能极差,术后18 d抢救无效死亡.②文献检索共命中73篇文献,累计误诊病例589例,症状以剧烈胸痛为主(57.9％),其次为剧烈腹痛、晕厥、神经系统症状、腰痛等;体征以血压升高为主(53.0％),其次为大汗、皮肤湿冷、休克、血压降低等.前5位误诊疾病为AMI、心绞痛、急性胰腺炎、急性肠梗阻、急性脑卒中.结论 AD缺乏特异性临床表现,易误诊;对于突发持续性胸、腰、腹部剧痛的中老年人,应高度警惕AD的发生,尽早采用有效检查手段,迅速评估病情,合理处理,以降低病死率.
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超声引导下甲状腺粗针穿刺活检误漏诊原因分析
目的 探讨超声引导下粗针穿刺活检术(ultrasound-guided core-needle biopsy,US-CNB)判定甲状腺结节良恶性的效果,以期提高甲状腺结节术前定性诊断的准确率.方法 回顾性分析146例经超声诊断为甲状腺结节患者的病例资料,分析采用US-CNB定性诊断甲状腺结节的效果.结果 获取的152个结节中,82个结节内可见微钙化.US-CNB诊断恶性肿瘤92个,良性结节56个,4个结节取材不满意.US-CNB诊断假阳性2例(均误诊甲状腺乳头状癌),误诊率3.39％;假阴性3例(均漏诊甲状腺乳头状癌),漏诊率3.23％.US-CNB对直径≥1.0 cm结节的诊断符合率均在97.00％以上,且高于直径＜1.0 cm结节的诊断符合率(66.67％),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 US-CNB对甲状腺结节良恶性的判定有重要意义;通过选择可疑恶性结节穿刺、增加穿刺次数、确保活检针针槽位于结节内、联合细针吸取细胞学检查,可降低US-CNB误诊及漏诊率.
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表现为神经系统症状的甲状旁腺疾病误诊分析并文献复习
目的 探讨甲状旁腺疾病的临床特点和误诊原因,并总结防范误诊措施.方法 回顾分析2例甲状旁腺疾病患者临床资料,并复习相关文献.结果 例1因反复发作性抽搐4年,再发1d就诊.4年前外院误诊癫痫大发作,入院后多次查低血钙、低甲状旁腺激素(PTH)、高血磷,头颅CT检查示多发对称性钙化灶,诊断为甲状旁腺功能减退,予钙剂及维生素AD制剂口服,随访半年未再发生抽搐.例2因反复眩晕伴呕吐就诊,曾误诊颈性眩晕、良性位置性眩晕,予相应治疗无好转,入院后多次查高血钙、高PTH,颈椎X线检查示骨质疏松,头颅CT检查示颅内软化灶,B超检查发现甲状旁腺瘤,诊断为特发性甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺瘤.经手术切除甲状旁腺瘤和药物治疗后,血钙、血PTH下降.随访1年未出现眩晕、恶心呕吐,病情稳定.结论 甲状旁腺疾病可以癫痫发作、眩晕等神经系统表现首发,易误诊.疑似患者应动态监测血钙、血磷、血PTH水平,必要时行相关影像学检查,以及早发现并治疗.
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肝豆状核变性14例临床误诊分析
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种好发于青少年的因铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病[1-2].由于该病遗传和个体异质性,患者临床表现不典型,首发症状多样,很易造成误诊[3-7].我院1998年10月-2014年10月收治14例HLD,初期均误诊,误诊率100％.现将其临床资料报告如下,以期提高临床医师对该病的诊治水平.
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假性甲状旁腺功能减退症误诊原发性癫痫九例分析
假性甲状旁腺功能减退症(pseudo hypo-parathyroidism,PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症症状和特征性体征的一种家族遗传性疾病,发病率为0.79/10万[1-3].该病临床常表现为手足搐溺、癫痫样发作,典型者可伴有圆脸、身材矮胖、短指(趾)、异位钙化、智力障碍等Albright遗传性骨营养不良症(albright hereditary osteodystrophy,AHO)畸形表现,查血钙降低、血磷及甲状旁腺激素(PTH)升高.
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如何减少结节性硬化症相关淋巴管肌瘤病的误漏诊
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,以细胞异常增生和组织发育不良为特征,可引起全身多个系统器官损害,肺部受累主要表现为淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM).TSC相关LAM因临床表现多样,专科医师对其认知有限,误漏诊时有发生,以致延误病情,故早期诊断对于疾病的治疗及预后至关重要.对于成年女性TSC患者,需通过胸部高分辨CT和血清血管内皮生长因子-D等筛查与诊断方法确认是否患有LAM.提高相关专科医师对TSC相关LAM的认识,熟知其多种临床表现,详细问诊,仔细查体,认真鉴别诊断,可提高临床诊断率.
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中国儿童结节性硬化症患者自然病史及临床特征研究
目的 分析中国儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的自然病史及临床特征,提高本病诊治水平.方法 回顾性分析2011年9月-2015年1月解放军总医院儿童医学中心收治的191例TSC患儿临床资料,行脑电图、头颅MRI、心脏及肾脏超声等检查,总结分析其临床表现.结果 本组确诊中位年龄为5个月(0.1～77个月);癫痫发作154例(80.6％),中位发作频率为4/d,平均应用2种抗癫痫药物;发现颅内病变(皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脑白质病变)164例(89.6％);合并孤独症者110例(57.6％),合并智力和认知功能障碍者135例(70.7％);发现心脏损害(心脏横纹肌瘤、心室及心房壁异常)52例(28.7％);发现肾脏损害(肾囊肿/多囊肾、错构瘤、血管平滑肌脂肪瘤)55例(30.6％);发现皮肤损害(色素脱失斑、皮脂腺瘤、鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤)188例(98.4％).结论 中国儿童TSC患者大多存在颅内病变,80％左右的患儿可有癫痫发作,常合并孤独症、智力和认知功能障碍,部分患者存在不同程度的心脏和肾脏损害.中国临床试验中心注册编号:ChiCTROOB-15006535
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结节性硬化症神经系统病变影像学特征及误漏诊原因分析
目的 分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)神经系统病变的影像学特征及误漏诊原因,以提高诊断准确性.方法 回顾性分析2012年7月-2016年2月北京协和医院诊治的50例TSC患者临床资料,重点分析合并皮质发育不良(cortical dysplasia,CD)、室管膜下结节(subependymal nodule,SEN)及室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)患者的影像学特征.结果 39例行头颅MRI平扫,6例行MRI平扫及增强扫描,5例行MRI及CT平扫.结果提示:①50例均发现皮质结节,共962处病灶,以额顶叶居多.表现为大脑皮质及皮质下结节样异常信号,T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,液体衰减翻转恢复像(T2-FLAIR)呈高信号;部分结节伴脑白质放射状移行线.②49例SEN,共354处病灶,位于双侧侧脑室室管膜下,沿尾状核走行;T1WI呈稍高信号,T2WI呈稍低信号,T2-FLAIR呈稍高信号;伴有钙化结节者T1WI呈高信号,T2WI呈低信号,T2-FLAIR呈低信号伴周边环状高信号.③3例SEGA,共4处病灶,位于侧脑室孟氏孔区;T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,增强扫描呈明显强化.此外,11例出现脑白质内多发软化灶.本组1例误诊为灰质异位,1例因少量CD及SEN而漏诊.结论 对于影像学表现不典型的TSC,MRI结合CT检查有助于神经系统病变的检出.同时,临床医师应密切结合患者其他系统病变及基因检测结果,提高TSC的诊断准确率.
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开展多学科协作以切实提高结节性硬化症诊疗水平
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种涉及多系统、多年龄段人群的遗传性疾病.患者常因不同的临床表现就诊多个专科,很少能够得到多系统、全面的评估,漏误诊现象并不少见.因此,亟须通过多学科协作(multidisciplinary team,MDT)进一步提高我国TSC的诊疗水平.在建立区域性TSC专病门诊和MDT的基础上,应构建全国性TSC协作网络,可以开展临床注册登记、规范化诊疗技术推广及新诊疗技术相关研究,并建立转诊体系和远程会诊系统,以有效提高TSC患者诊治水平,改善患者生活质量,对提高医疗质量、有效利用医疗资源、推动科学研究及科学研究在临床中的转化应用,均有积极意义.
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选择性肾动脉栓塞治疗结节性硬化症相关肾AML七例分析
目的 探讨选择性肾动脉栓塞治疗结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)的有效性和安全性.方法 选取2010年1月-2016年1月我院7例行选择性肾动脉栓塞治疗的TSC相关肾AML患者,治疗前及治疗后1周、3个月、6个月、1年复查血肌酐及腹部CT或磁共振尿路造影(MRU)评估患者肾功能、肾脏病灶的变化和手术疗效及安全性.结果 本组均为双侧、多发病变,平均瘤径8.5 cm.均选择股动脉入路行肾动脉栓塞,动脉造影明确肿瘤血供或破裂出血点后酌情选择栓塞剂,对有较大动静脉瘘或需栓塞较粗动脉者,加用合适的弹簧钢圈或聚乙烯醇微球.术后平均随访32个月,除1例并肺淋巴管肌瘤病致大咯血死亡外,6例存活;1例半年后再出血行2次栓塞治疗;3例术后应用西罗莫司或依维莫司治疗,肿瘤大径显著缩小;7例术后及随访期血肌酐水平与术前比较均无明显升高(P＞0.05),腹部CT或MRU检查示栓塞侧肾皮质无明显萎缩.7例围术期未发生严重并发症,4例术后3d内出现栓塞后综合征,予对症治疗2周,症状消失.结论 选择性肾动脉栓塞是治疗破裂出血或有高出血风险TSC相关肾AML的一种安全、有效方法,对患者肾功能影响较小.
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结节性硬化症并室管膜下巨细胞星形细胞瘤手术患者远期预后和生活质量评估
目的 总结结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)并室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)手术患者远期预后及生活质量.方法 回顾性分析2005年12月-2012年2月我院神经外科手术治疗的19例TSC并SEGA临床资料.结果 19例均行手术治疗,采用经额皮质造瘘入路15例,经胼胝体侧脑室入路4例,术前行脑室腹腔分流术及脑室穿刺外引流各1例.17例行肿瘤全切未再复发,2例行肿瘤部分切除后因残余肿瘤增大,而接受二次手术治疗.本组术后随访5～11年,平均6.9年,其中17例长期存活,死亡及失访各1例.1例术后5年死于突发“脑干出血”,1例术后颅内出血二次手术后出现癫痫及视力下降;1例术后出现肾脏肿瘤于外院手术切除.2例双侧脑室肿瘤均予一侧切除,1例术后对侧肿瘤增大,给予西罗莫司治疗后肿瘤缩小;另1例失访.长期存活患者中,4例术后在家休养,13例目前能生活自理.结论 提高对TSC并SEGA的认识,密切观察患者颅内病变情况,以早期发现SEGA并手术,以取得较好预后;辅助应用mTOR抑制剂可一定程度抑制SEGA生长.
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胎盘间叶发育不良病理分析
目的 探讨胎盘间叶发育不良(placental mesenchymal dysplasia,PMD)的发病机制、临床及病理特点.方法 回顾性分析1例PMD临床病理资料.结果 患者23岁,孕39+1周顺娩一活女婴.胎盘送病理检查,镜下见干绒毛粗大、水肿,伴囊腔形成,有显著的厚壁肌性干血管,远端绒毛不成熟,血管增多;绒毛膜血管瘤形成.免疫组织化学染色示:水肿绒毛P57(-),绒毛基质细胞P57(+),水肿绒毛滋养细胞CK7(+).病理诊断PMD.随访至今新生儿未出现巨舌、脐膨出、脐疝等异常.结论 PMD临床罕见,易与部分性及完全性水泡状胎块混淆,明确诊断需依赖组织病理学检查.
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高强度聚焦超声联合缩宫素治疗子宫腺肌病一例并文献复习
目的 观察高强度聚焦超声(high intensity focused ultrasound,HIFU)联合缩宫素治疗子宫腺肌病的临床效果.方法 回顾性分析HIFU联合缩宫素治疗子宫腺肌病1例的临床资料.结果 患者因月经提前、经量增多,伴痛经进行性加重入院.结合症状体征并经阴道超声检查诊断为子宫腺肌病,予HIFU联合缩宫素注射液10 U静脉滴注.治疗过程中仅有轻度腹部、腰骶部疼痛,通过及时调整治疗参数后疼痛缓解,无其他不良反应发生.治疗后1个月患者痛经症状明显减轻,复查盆腔MRI增强扫描示大部分病灶坏死.结论 HIFU联合缩宫素治疗子宫腺肌病安全、有效,可进一步提高症状缓解率及病灶体积消融率,且无明显不良反应.
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干扰DHRS9表达对三阴乳腺癌恶性生物学行为的调控作用研究
目的 探究脱氢酶/还原酶家族9(DHRS9)对三阴乳腺癌细胞干性相关基因的调控作用,并进一步分析其对癌细胞诸多恶性生物学行为的影响.方法 应用Lipofectamine 2000转染试剂将shDHRS9质粒及绿色荧光蛋白分别转染至三阴乳腺癌MDA-MB-231细胞中(分别设为实验组和对照组),应用划痕实验、Transwell实验检测细胞迁徙能力,运用免疫印迹法及实时荧光定量多聚酶链式反应(PCR),分别在蛋白及基因水平测定MDA-MB-231细胞中DHRS9表达量的变化;同时应用实时荧光定量PCR实验、划痕实验、Transwell实验及成球实验,观察下调DHRS9表达后对两组细胞干性相关基因及侵袭转移等恶性生物学行为的影响.结果 实验组下调DHRS9表达后,CD133、ABCG2、CD44干性相关基因表达量升高(P＜0.05),乳腺癌细胞侵袭迁移能力下降(P＜0.05),复发转移能力及自我更新能力明显增强(P＜0.05).结论 DHRS9作为抑癌基因可能通过抑制三阴乳腺癌细胞干性相关基因表型,干预癌细胞恶性生物学行为,其可作为三阴乳腺癌的潜在抑癌分子标志物.
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乳腺癌辅助化疗诱发2型糖尿病患者预后因素及生存分析
目的 总结乳腺癌辅助化疗诱发2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的临床病理特征,探讨其预后影响因素及生存情况.方法 选取2009年1月30日-2014年1月30日沈阳军区总医院肿瘤科收治的女性乳腺癌辅助化疗患者184例,将化疗诱发T2DM者46例作为观察组,未诱发T2DM者138例作为对照组.比较两组临床病理特征,采用Cox单因素和多因素回归分析乳腺癌辅助化疗患者不良预后影响因素,并随访观察两组3年、5年无病生存率.结果 两组文化程度、糖尿病家族史、体重指数(BMI)、血脂异常、C-反应蛋白(CRP)、血清胱抑素C(Cys-c)、雌激素受体(ER)阴性、孕激素受体(PR)阴性、化疗方案、辅助放疗、辅助靶向治疗方面比较差异均有统计学意义(P ＜0.05或P＜0.01).Cox多因素回归分析显示:ER阴性、CRP多次异常、化疗诱发T2DM是乳腺癌辅助化疗患者不良预后的独立危险因素(95％ CI:0.294-0.702,P=0.006;95％ CI:1.405-2.931,P=0.039;95％ CI:1.592-2.837,P=0.019).观察组3年、5年无病生存率(65.2％、54.3％)显著低于对照组(81.9％、70.3％),差异有统计学意义(x2 =4.911,P=0.026;x2=4.324,P=0.038).结论 ER阴性、CRP多次异常、化疗诱发T2DM是乳腺癌辅助化疗患者不良预后的独立危险因素,乳腺癌辅助化疗诱发T2DM者较未诱发T2DM者无病生存期缩短.
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进食障碍者神经精神症状:Wernicke脑病你想到了吗?
在日常临床实践中,临床医师往往对不太重要的物质(如维生素)或现象(如中毒),较少去考虑,而恰恰是这些看似不太重要的物质或现象,在某些情况下可能起到重要的作用,甚至影响患者的转归.例如:1例48岁女性患者,因急性胰腺炎禁食40 d,出现双眼斜视、凝视、口角斜、流涎、四肢肌肉僵直、腱反射减退、胡言乱语等精神症状,你首先考虑何种疾病?又如1例28岁女性患者,因停经85 d,恶心、呕吐20 d,上述症状加重伴意识不清、谵语1周,你首先考虑何种疾病?再如1例50岁酗酒者,2个月前出现共济失调,自感步态不稳,易后倾,伴二便障碍,你首先考虑何种疾病?其实上述患者均患有一种临床容易忽视的,禁食后因B族维生素缺乏所致的脑病——Wernicke脑病.
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发热、咳嗽、呼吸困难,顽固性低氧血症是何因?(下)
[上期回顾]中年女性,病程9d,主要表现为发热伴咳嗽及呼吸困难.入院时高热,呼吸频数,肺部闻及大量湿性啰音,影像学检查示双肺散在斑片状影.诊断:发热查因、肺部感染、急性呼吸窘迫综合征.积极予呼吸末正压通气、抗感染等治疗,每日气管内吸出大量血性液体,患者氧合进一步恶化,入院16d抢救无效死亡.
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 z2 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
