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生物样品中铜的石墨炉原子吸收检测及其在肝豆状核变性诊断中的应用
目的 建市诊断肝豆状核变性患者的牛物样品中微量铜的石墨炉原子吸收检测方法.方法 尿液和血清样品经1%HNO3稀释后,采用石墨炉原子吸收光谱标准曲线法直接测定.结果 线性范围0～200μg/L,相关系数0.9997,方法检出限为1.4μg/L,回收率96.7%～99.2%,相对标准偏差1.0%～1.7%,经冻干人尿标样(GBW 09102)对照测定,其结果在允许范围内,相对误差为-1.2%.结论 采用GFAAS法测定生物样品巾铜,方法可靠、准确、灵敏,能适用于肝豆状核变性诊断中生物样品微量铜检测的要求.
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影响肝型肝豆状核变性患者预后因素的临床观察
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),亦称Wilson disease(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病[1-5].由于人体ATP7B/WND基因突变引起血中铜水平升高、铜蓝蛋白合成减少及胆汁排铜减少,导致金属铜在体内许多器官沉积,从而损害相应器官的功能.
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肝损害为主的肝豆状核变性21例临床观察
本研究回顾分析21例肝损害为主的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者的临床资料,以提高对该病的认识.
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浅谈肝豆状核变性的饮食护理
肝豆状棱变形(hepamlenticulardegeneration,HLD)也称威尔逊病(Wilson病).是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,致病因子造成铜蓝蛋白的合成障碍,并影响铜在胆道中的排泄.本病是少数可以有效对症治疗的遗传病之一,其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药有密切相关.饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效的措施,是一项长期、细致的工作,而饮食护理是重要的一环.
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Wilson病人血铜尿铜水平及其临床意义
Wilson病,即肝豆状核变性或假硬化症(Whestphal-syrumpell,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病.WD铜代谢障碍发生后,血清铜含量减少、血清铜蓝蛋白降低,尿铜排出量增加、尿氨基氮素增加和肝铜含量增加.血铜和尿铜的测定,一般均采用原子吸收光谱法 [1～3].本文针对WD血清铜和尿铜改变这一规律,用火焰原子吸收光谱法测定了WD血清和尿中的微量铜,讨论了Wilson病人血铜和尿铜水平对临床诊断及治疗的意义,并已广泛应用于临床,获得良好效果.
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肝豆状核变性患者的临床分析
目的:熟练掌握肝豆状核变性患者的临床特点,减少肝豆状核变性疾病的误诊.方法:回顾性分析我院从2011年6月～2012年6月期间收治的18例肝豆状核变性患者的临床资料,总结分析其临床特点.结果:肝豆状核变性患者大多具有的临床表现为肝脾、肾脏的损害表现和神经及精神症状、角膜色素环(K-F环) 损坏等.由于本病发病率低,不易引起患者及其家属的高度重视,延误诊断、误诊率高.结论:青壮年的肝豆状核变性发病率较多.为较少误诊,提高患者的生活质量,减少患者的病程.先将我院从2011年6月～2012年6月期间收治的18例患者的临床表现和诊断如下:
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迟发型肝豆状核变性12例的临床分析及疗效观察
肝豆状核变性（WD）是遗传性铜代谢障碍性疾病，WD 常发生于儿童和青少年，WD 患者发病年龄跨度大，以肝脏症状起病的迟发型 WD 患者并非少见。我们回顾性分析了12例迟发型 WD 患者的临床资料，多数以肝脏症状起病，腹部超声提示这些患者均有肝硬化表现，提示在遇到不明原因引起的成人肝损害等症状时需重视鉴别 WD，避免误诊、漏诊及延误治疗。我们使用 DMPS 联合青霉胺、葡萄糖酸锌序贯治疗迟发型 WD，12例迟发型 WD 患者的肝脏症状、锥体外系等症状得到不同程度地改善，取得良好疗效。
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13例肝豆状核变性误诊分析
肝豆状核变性(HLD)又称wilson病(WD),系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其发病率约为1/(50万-100万),以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征.本病的早期症状多样化且不典型,常常在早期延误诊断,现将我院1983年～2002年收治的13例HLD误诊病例分析报告如下.
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软坚糖浆治疗肝豆状核变性肝纤维化
目的:观察软坚糖浆治疗肝豆状核变性肝纤维化的作用.结论:软坚糖浆有改善肝功能和抗肝纤维化的作用.
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肝豆状核变性头部MRI表现及其与临床症状相关性分析
目的:总结肝豆状核变性头部M R I表现及其与临床症状相关性.方法:以我院2014年2月—2017年6月期间接收的40例肝豆状核变性患者为研究对象,对所有患者实施头部MRI检查,回顾分析MRI表现和临床症状之间的相关性.结果:所有患者的头部MRI表现均存在异常,头部MRI表现和患者神经症状量表评分具有一定的相关性.结论:肝豆状核变性头部MRI表现多种多样,且肝豆状核变性头部MRI表现和临床症状具有一定的相关性,这些都有助于对肝豆状核变性的诊断和治疗.
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肝豆状核变性2例影像学探讨
目的:研究肝豆状核变性(HLD)的影像学表现,探讨其影像学表现的特点及影响影像学表现的相关因素.方法:2例肝豆状核变性的患者,全部是男性,年龄25～27岁,分别作CT及MR检查.结果:1例CT检查结果阴性,MR显示双侧基底节对称性长T1长T2信号改变,呈典型的"啄木鸟"样改变.1例CT双侧基底节、丘脑对称性低密度,其中丘脑病变范围较大.MR显示双侧基底节、丘脑对称性长T1长T2异常信号,Flair像呈稍高信号,形如"展翅蝴蝶".结论:临床症状与影像学变化不相符,应该是某种影响HLD影像学表现的矛盾因素所造成的.
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肝豆状核变性3例误诊分析
病历资料例1:患者,女,26岁.因双上肢不自主抖动1年,四肢乏力1周,2010年8月1日入院.患者于1年前无明显原因出现双手抖动,以左手为著,情绪激动时抖动较明显,症状呈持续性加重.有时心慌,情绪低落,易激动、烦躁.曾就诊于省某医院,行血常规、生化等检查无异常,诊断为"抑郁症",予以"心得安、帕罗西汀"等药物治疗,效果差,近1周来出现四肢乏力来诊.家族史(-).查体:神志清,言语流利,双眼可见明显K-F环,颅神经未见异常,双手静止性震颤,四肢肌力、肌张力正常,感觉正常,腱反射存在,病理征(-).辅助检查:颅脑CT示双侧基底节区斑点状高密度灶.铜蓝蛋白33.7mg/L.肝、胆、胰、脾、双肾彩超未见异常.诊断为肝豆状核变性,给予低铜饮食及二巯丙磺酸钠治疗,患者症状好转,出院后继续服药治疗.
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以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性误诊3例分析
对以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性误诊3例分析如下.病历资料例1:患者,女,34岁.12年前出现激惹冲动,打人毁物,幻听.家族史其母曾有"精神分裂症".诊断为"精神分裂症".先后给予氯丙嚷、氟哌啶醇、奥氮平等治疗,效果一直不佳,有肢体震颤及构音障碍,考虑精神病药物不良反应,予安坦对抗,效果不佳.后诊断为难治性精神病,拟行立体定向手术时发现肝功异常,脾大.
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肝豆状核变性治疗进展
肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病[1].本病好发于青少年,临床表现复杂,主要表现为肝脏损害、锥体外系症状、角膜K-F环及骨关节、肌肉等其他脏器损害.本病属少数几种经治疗可以缓解的遗传性疾病之一.2008年美国肝病协会及中华医学会陆续推出了本病治疗的新指南,对临床具有指导意义.
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66例肝豆状核变性临床研究
目的 对肝豆状核变性患者进行研究,探讨其临床特点.方法采用对比分析法对我院自2012年2月-2013年2月收治的66例豆状核变性患者临床资料进行分析,并探讨其有效的治疗方法.按照随机抽取法将其分为对照组与观察组,其中对照组患者予以硫酸锌治疗,观察组患者予以硫酸锌合并中药肝豆汤治疗,每组患者各33例.结果我院收治的患者中K-F环呈现为阳性,血统氧化酶吸光度明显降低,基底节区出现异常信号.硫酸锌合并中药甘豆汤治疗治疗效果良好.结论根据患者病发特点予以影像学诊断,提高了患者诊断率,采用中西医治疗方法具有良好的预后价值.
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多学科团队合作对肝豆状核变性治疗模式探讨
多学科团队合作可以通过固定时间、固定地点的多学科病例讨论会为患有复杂疾病的患者提供综合诊治方案.临床实践表明多学科团队模式可以为肝豆状核变性患者提供开放、交互的就诊环境,整合相关医疗资源,发挥各自所长满足患者不同需求.但是目前国内外多学科团队模式仍然面临着各参与成员的时间难以保证、有效沟通困难以及成本效益等问题.本文拟探讨肝豆状核变性防治的多学科团队合作模式,以期为将来更好的推广进行经验总结.
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肝豆状核变性12例报告
目的 探讨肝型肝豆状核变性的临床特征.方法 回顾性总结北京地坛医院1999-2006年收治的12例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等.结果 12例患者中4例有明确或可疑家族史,多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现.8例患者就诊时即为肝硬化;2例患儿起病即为重型肝炎.9例患者进行铜蓝蛋白检测,100%阳性:8例患者发现角膜色素环,阳性率达88.89%.结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等,筛查血清铜蓝蛋白、角膜色素环有助于确诊本病,另外本病有家族聚集倾向,应对确诊病例的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗.
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肝豆状核变性病人尿系列蛋白指标临床分析
目的:肝豆状核变g(HLD)临床表现多样,通过对40例HLD进行了血尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、尿白蛋白(AIb)、免疫球蛋白(IgG)、al-微球蛋白(a1Mg)尿、β2-.微球蛋白(β2-MG)的研究,了解HLD患者的早期肾脏损害.结果:血BUN与Cr均不同程度地反映了HLD的肾脏损害,尤其是尿Alb、uTf、lgG、alMg、β2-MG的综合分析能早期、灵敏、准确地反映HLD肾脏损害的特征.
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试谈肝豆状核变性日常饮食
肝豆状核变性(以下简称肝豆)是一种常染色体隐性遗传性疾病,是少数可控制的遗传病之一,患者组织器官中有大量铜沉积,尤其是肝、脑、肾和角膜中铜沉积多,需终身治疗.肝豆病人在药物治疗的同时,辅以合理的饮食治疗,可以有效地改善症状、防止病情进一步发展.
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肝豆状核变性的中医治疗进展
肝豆状核变性又称Wilson病,由Wilson于1912年首先描述,是一种由铜代谢障碍引起的少数可治疗的遗传性疾病之一.本病好发于儿童及青少年,首发症状多样,临床治疗主要以排铜为主,常用西药有D-青霉胺、三乙基四胺、二巯基丙醇、硫酸锌等,但这些药物长期应用会产生很多不良反应,而中医中药相对来说不良作用小,可弥补西药的这一缺陷.从中医的角度讨论Wilson病的治疗,为临床中西医结合治疗提供参考.
