中国儿童结节性硬化症患者自然病史及临床特征研究
摘要： 目的 分析中国儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的自然病史及临床特征,提高本病诊治水平.方法 回顾性分析2011年9月-2015年1月解放军总医院儿童医学中心收治的191例TSC患儿临床资料,行脑电图、头颅MRI、心脏及肾脏超声等检查,总结分析其临床表现.结果 本组确诊中位年龄为5个月(0.1～77个月);癫痫发作154例(80.6％),中位发作频率为4/d,平均应用2种抗癫痫药物;发现颅内病变(皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脑白质病变)164例(89.6％);合并孤独症者110例(57.6％),合并智力和认知功能障碍者135例(70.7％);发现心脏损害(心脏横纹肌瘤、心室及心房壁异常)52例(28.7％);发现肾脏损害(肾囊肿/多囊肾、错构瘤、血管平滑肌脂肪瘤)55例(30.6％);发现皮肤损害(色素脱失斑、皮脂腺瘤、鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤)188例(98.4％).结论 中国儿童TSC患者大多存在颅内病变,80％左右的患儿可有癫痫发作,常合并孤独症、智力和认知功能障碍,部分患者存在不同程度的心脏和肾脏损害.中国临床试验中心注册编号:ChiCTROOB-15006535
-
丘脑出血八例误诊分析
我院1998年2月～2003年10月共收治非外伤性脑出血1 635例,其中丘脑出血192例,占11.7%,首诊误诊8例,误诊率4.2%.现报告如下.
-
膀胱原位癌误诊为膀胱感染性疾病二例报告
目的 加强对膀胱原位癌临床特点的认识,减少误诊误治.方法 对我科收治的两例膀胱原位癌误诊病例资料进行回顾性分析.结果 两例老年男性患者,均表现为前列腺增生术后反复尿频、尿痛,病程10个月和1年,病初误诊为下尿路感染、慢性膀胱炎.本次入院后查泌尿系结核、尿细菌培养阴性,影像学检查亦未见占位性病变,行膀胱镜病理检查诊断为膀胱原位癌.例1拒绝手术后失访,例2行腹腔镜膀胱全切+回肠膀胱术,术后随访2年无复发.结论 对老年男性表现为膀胱刺激症状而影像学无占位性病变者,应考虑存在膀胱原位癌的可能,病理检查是可靠的诊断方法.
-
马尔尼菲青霉菌病13例误诊分析
马尔尼菲青霉菌是青霉菌中唯一致病菌,具有温度双相特点,由其引起的马尔尼菲青霉菌病是一种少见深部真菌感染,其临床表现多样,早期类似肺结核等呼吸系统疾病表现,极易误诊.
-
Crohn病五例误诊报告
Crohn病(Crohn's disease,CD)是一种原因不明的肠道慢性炎症性疾病,又称慢性回肠炎、局限性、节段性和肉芽肿性肠炎,和慢性非特异性溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病[1].
-
机械控制通气29例动脉血气酸碱失衡误诊原因分析
机械控制通气常用于危重病人的呼吸替代.由于病人原发病的影响以及机械控制通气时通气量的调节问题,病人常并发酸碱平衡紊乱[1].在临床工作中我们发现,常用的酸碱失衡判断方法对机械控制通气病人的酸碱失衡判断常有失误.因此,我们提出在机械控制通气状态下酸碱失衡判断的"呼吸因素优先考虑原则[2]".本文分析我院2003年8月～2005年12月机械控制通气29例病人的动脉血气指标,试图探讨造成此类病人酸碱失衡误诊的原因,为临床正确判断酸碱失衡提供依据.
-
以呼吸肌麻痹为主要表现的格林-巴利综合征误诊一例
1病例资料女,50岁.因发作性头晕、乏力、视物旋转、呼吸困难8个月入院.8个月前患者受凉后出现头晕、乏力、视物旋转,偶有咳嗽、低热,在当地医院诊断为上呼吸道感染,给予抗感染治疗后体温正常,其他症状未见好转,来我院就诊.门诊行头颅CT检查未见异常,胸部X线检查提示双侧肺纹理增强,血常规正常,收入院.既往身体健康.
-
小量脑出血52例误诊为脑梗死
小量脑出血临床表现与脑梗死相似，常易误诊。我院1996年1月～1999年10月收治小量脑出血98例(占同期脑出血病人的16.9%)，其中52例误诊，误诊率53.1%。本文将小量脑出血与同期脑梗死与脑出血组进行对比，分析如下。1 临床资料1.1 一般资料小量脑出血组52例，均为经脑CT确诊的住院病人，男37例，女15例；年龄23～88岁，平均52.3岁。有原发性高血压病史32例，占61.5%，脑出血量＜10 ml。选择同期住院脑出血(出血量＞10 ml)和脑梗死各60例作为对照组，脑出血组男38例，女22例；年龄29～86岁，平均56.4岁，有原发性高血压病史53例，占88.3%；脑梗死组男39例，女21例，年龄32～89岁，平均60.2岁，有原发性高血压病史34例，占56.7%。
-
表现为纯红细胞再生障碍性贫血的MDS误诊一例并文献复习
目的：正确认识骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome, MDS)、纯红细胞再生障碍性贫血( pure red cell aplasia, PRCA)的临床特点,以减少误诊。方法回顾性分析1例MDS误诊病例资料,并复习相关文献。结果本例仅有贫血表现,血常规示正细胞性贫血,骨髓细胞学检查示红细胞系<0.05,初步诊断PRCA,予糖皮质激素及免疫抑制剂等治疗无明显效果,后结合骨髓细胞遗传学异常、骨髓红细胞系减低,骨髓病理切片示造血组织>50%,见多形性巨核细胞及纤维组织增生,确诊为MDS-难治性贫血( refractory anemia, RA)。结论 MDS早期和RA阶段可仅有红细胞系减低,并无明显的病态造血表现,易误诊为PRCA,临床应注意鉴别。
-
肺隔离症误诊为肺炎性假瘤
病例资料女,26岁.因CT检查发现左肺下叶占位性病变来诊.患者1个月前因车祸在当地医院行胸部CT检查发现左肺下叶占位,考虑血肿,未行特殊处理,来我院复查胸部CT示:左肺下叶后基底段4.5 cm×4.5 cm×3.0 cm大小软组织密度影,边缘较规整,其内密度较均匀,收入院.
-
椎管内结核瘤误诊探析
1 病例资料女,34岁.因胸背部疼痛20天,右下肢麻木、无力8天入院.行胸椎MRI扫描示胸4-5水平髓外硬膜内占位性病变.患者5个月前患结核性脑膜炎已临床治愈,现仍在抗结核治疗中.查体:体温36.4℃,脉搏80/min,呼吸18/min,血压140/90 mmHg.
