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结节性硬化症长期误诊为癫痫1例并文献复习
目的 分析结节性硬化症误诊的原因,进一步加深临床医师对该疾病的认识,以减少对其的误诊、误治,提高患者临床疗效.方法 回顾性分析1例以癫痫为主要表现的结节性硬化患者的误诊、误治情况.结果 该例患者终诊断明确,经雷帕霉素等方法治疗,效果较好.结论 雷帕霉素治疗以癫痫为首发表现的结节性硬化症,疗效确切.
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结节性硬化症多系统损害一例
1 临床资料
患者，女，10岁，因反复晕厥1月就诊。1月前患者无明显诱因突发昏厥，伴意识丧失、嘴角流延，无四肢抽搐，持续10min 后自行苏醒，不能记忆昏厥时情景，1月内反复发作4次，平均每周1次，发作性质同前。曾多次就诊于外院，安顺市人民医院头颅 MRI 示：颅内多发可疑性钙化灶，副鼻窦炎；脑电图示：儿童正常脑电图，均未明确诊断及系统治疗。为进一步诊治，于2014年12月17日来安顺贵医附院就诊。否认高血压、糖尿病、癫痫等病史。患儿较同龄儿童理解能力、学习能力差。否认类似家族遗传史。体检：一般情况良好，生命体征平稳，发育正常，系统检查未发现异常。皮肤科检查：鼻翼两侧及双脸颊、下颌出现散在针尖至粟粒大小暗色毛细血管扩张性坚韧丘疹，左右两侧腰骶部可见大小不规则增厚性鲨鱼皮样淡黄色软斑块。全身皮肤黏膜余处未见类似皮疹。毛发、指趾甲未见异常。实验室检查：血常规、尿常规、血生化、肝肾功能未见明显异常；脑电图示：癫痫脑电（图1）；双肾 B 超回示：双肾皮质高回声团块，考虑错构瘤（图2、3）；外院 CT 示：侧脑室垂直于室管膜多发钙化；皮肤组织病理检查：“背部硬化结节”送诊组织为小块皮肤及皮下组织，显示表皮部分棘层细胞空泡变，皮层小血管周围见少量淋巴细胞散在浸润；“下颌颏部结节”小块皮肤组织，显示真皮及皮下纤维组织。分生并透明变性。诊断：结节性硬化症。 -
生酮饮食治疗结节性硬化症合并癫痫的疗效及安全性
目的 结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多器官疾病,多合并药物难治性癫痫,有个别报道生酮饮食(Ketogenic diet,KD)对其合并癫痫的治疗有效,现总结14例KD治疗TSC合并癫痫的临床疗效.方法 2008年3月-2015年3月在深圳市儿童医院接受KD治疗的14例TSC合并癫痫的患儿,随访至少3个月.通过治疗前及治疗后患儿癫痫发作频率的变化、抗癫痫药物的减少、不良反应以及对患儿认知功能改善来评估其疗效.结果 14例患儿,年龄8个月～7岁,病程4个月～6年,KD治疗持续时间为3个月～3年.KD治疗3个月7例(7/14,50％)患儿癫痫发作控制＞50％,其中5例(5/14,36％)患儿完全无发作.难治性癫痫12例(12/14,86％),有效者6例(6/12,50％).2例减停药物,1例治疗期间未服用任何抗癫痫药物.12例患儿有发育迟缓,6例KD治疗后有发育及认知改善.结论 KD治疗TSC合并癫痫尤其难治性癫痫有良好的疗效和安全性.KD可以减少抗癫痫药物的种类和剂量,且能改善患儿的认知功能.
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25例结节性硬化患儿氨己烯酸治疗效果分析
目的 观察氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)治疗对结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)合并癫痫的治疗效果,并对疗效等相关因素进行分析,为其在TSC合并癫痫患儿中的临床应用提供参考依据.方法 收集2013年1月-2015年10月在复旦大学附属儿科医院TSC专病门诊就诊,长期随访并使用VGB治疗癫痫的25例TSC患儿的临床资料,包括癫痫首发年龄,VGB使用年龄及用药时间和控制情况等.所有患儿均使用VGB治疗＞3个月,根据Engel癫痫疗效分级对其进行疗效评价.结果 所有纳入研究对象使用VGB之前都有使用过两种或两种以上的其他抗癫痫药物,癫痫总有效控制(Engel Ⅰ级、Ⅱ级和Ⅲ级)18例(72％),其中9例(36％)完全控制无发作.7例(28％)无效患儿中,5例癫痫首发年龄＜6月龄,4例为TSC1基因突变.25例患儿应用VGB后,1例出现视野损害(4％),1例出现眼部不适,1例出现散光.结论 VGB目前在国内使用较少,对常规抗癫痫药物无效的TSC患儿,有一定疗效,尤其是癫痫首发年龄＞6月龄的患儿.VGB引起的视野损害在儿童中发生率相对较低,但仍然需要引起临床重视.
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氨己烯酸治疗结节性硬化症伴癫痫的疗效及近期安全性分析
目的 观察氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)治疗结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)伴癫痫的疗效、耐受性及用药6个月内的安全性.方法 选取2015年1月-12月于解放军总医院儿童医学中心诊治的41例TSC伴癫痫患儿,应用VGB治疗,起始剂量20 mg/(kg·d),维持剂量50～ 100 mg/(kg·d).基线水平的发作频率由患儿父母或监护人完成评价,观察治疗后3、6个月的疗效、不良反应及安全性,进行自身对照观察.疗效判定标准:癫痫发作减少100％为完全控制;减少75％ ～99％为显效;减少50％～ 74％为有效;减少＜50％为无效.并观察用药期间出现的不良反应.结果 治疗3、6个月后完全控制率分别为51.2％、57.9％,总有效率(完全控制+显效+有效)分别为90.2％、89.5％.治疗6个月内,l例因疗效差及药品购买困难退出(2.4％);发生不良反应14例,主要不良反应有嗜睡、兴奋、多动、肌阵挛等,均较轻微且持续时间短,无患儿出现临床医生可察觉的视野改变.结论 VGB治疗TSC伴癫痫患儿疗效可靠,不良反应小,耐受性及近期安全性好.
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伴癫痫发作的结节性硬化症患儿临床与脑电图特征分析
目的 探讨伴有癫痫发作的结节硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿的临床、影像及脑电图(EEG)特征.方法 回顾分析2013年1月-2015年10月江西省儿童医院收治合并癫痫发作的TSC住院患儿的临床病历资料,整理和分析其临床和EEG特征.结果 26例患儿21例有皮肤病变,占80.77％,色素脱落斑10例,咖啡牛奶斑7例,颜面部纤维瘤4例,各年龄组比较,差异无统计学意义.8例(30.77％)癫痫发作表现为痉挛发作,其中3例病初有部分性发作;10例(38.46％)表现为复杂部分性发作;5例(19.23％)为部分泛化全面发作;2例(7.69％)为强直-阵挛发作;1例(3.85％)为Lennox-Gastaut综合征.痉挛发作组较其他发作组癫痫发作年龄小(t=2.143,P =0.042).EEG监测发现7例(26.92％)呈高度失律背景活动,11例(42.31％)为局灶放电,5例为多灶放电,2例背景活动慢,1例基本正常;头颅影像学发现侧脑室下结节为多见,共25例,占96.15％.结论 TSC患儿临床表现和癫痫发作形式多样,具有一定年龄依赖性,加强对不同年龄TSC临床特征和相关风险因素认识有助于早期诊断.
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结节性硬化症继发癫痫54例临床分析
目的 通过对结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)继发癫痫患者临床特点分析,提高临床医生对该病的认识和诊治水平,改善患者预后.方法 2012年5月-2015年5月收集54例TSC继发癫痫患者的病例资料,并对其一般资料、临床表现、脑电图(EEG)、影像学检查以及治疗预后等相关资料进行回顾性分析及随访,并总结TSC继发癫痫患者的临床特点.结果 患者癫痫初发年龄不同,以及是否合并痉挛发作在智能减退上的比较差异有统计学意义(P＜0.05),不同性别、有无皮肤损害、发作类型的种数在患者智能减退上的比较差异无统计学意义(P＞0.05);不同性别、不同癫痫初发年龄在患者是否伴有痉挛发作上的比较差异有统计学意义(P＜0.05),有无家族史、皮肤损害、发作类型的种数在患者是否伴有痉挛发作上的比较差异无统计学意义(P＞0.05);不同智能发育情况在用药方案上的比较差异有统计学意义(p＜0.05),不同性别、癫痫初发年龄、有无家族史、皮肤损害、是否合并痉挛发作以及发作类型的种数在用药方案选择上的比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 癫痫是TSC常见的神经系统表现,多在婴幼儿期发病,发作类型多样,可合并皮肤损害及智能减退,EEG及头部影像学检查阳性率高,癫痫发作不易控制,需长期随访并及时调整治疗方案.TSC继发癫痫患者的智能水平与癫痫初发年龄、是否合并痉挛发作有关;TSC患者是否伴有痉挛发作与患者性别及癫痫初发年龄有关;TSC继发癫痫患者用药方案与患者智能发育情况有关.
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结节性硬化的临床与CT诊断
结节性硬化症是Bourneville首先报道并加以命名,是较罕见的遗传性神经皮肤综合征.本病为常染色体显性遗传,由于多数患者临床表现不典型,从而导致误诊或漏诊.CT的出现为其诊断提供了可靠的依据,收集资料完整并经证实的3例报告如下,以期提高诊断水平.
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结节性硬化症伴多脏器损害尸解观察分析
目的:提高对结节性硬化症合并多脏器损害的认识和诊疗水平.方法:对1例意外死亡的结节性硬化症患者进行解剖和相关病理检查,结合相关文献分析本病特点.结果:本例患者双肾多发性错构瘤,伴有双侧侧脑室室管膜下多发性钙化结节,并见双侧肺间质内多灶性纤维化.结论:结节性硬化症可合并多脏器损害,临床应予以重视.
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16例儿童结节性硬化症的临床分析
目的 探讨起病于婴幼儿期的结节性硬化症病人的发病特点.方法 采用回顾性调查和追踪观察的方法,分析16例起病于婴幼儿期结节性硬化症患儿的临床资料.结果 16例结节性硬化症的儿童发病年龄为～3岁,均以癫痫为首发症状(100%,16/16),主要发作类为婴儿痉挛、复杂部分性发作,并有患儿从部分发作继发全身强直-阵挛发作;智力低下11例(69%,11/16),皮肤损害5例(31%,5/16).全部患儿均有头部CT或MRI改变.结论 结节性硬化症以婴儿痉挛为主要发作形式的患儿脑损害显著;脑损害程度与癫痫发作频率有关;智力低下伴有语言/言语缺陷.
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结节性硬化症从痰论治
结节性硬化症是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良.本病常侵犯多个脏器及组织,临床表现因病变部位的不同而复杂多样,以面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智力减退为典型临床特征.目前西医对本病无特异性治疗方法,主要对症治疗.笔者从"痰"论治本病,取得满意疗效.
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肺淋巴管平滑肌瘤病伴右肾血管平滑肌脂肪瘤临床病理观察
目的 探讨肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)伴右肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)的临床特点、影像特征、病理学和预后,对比两种疾病的异同点.方法 回顾性分析1例PLAM伴AML患者的临床、影像和病理资料,并复习文献.结果 PLAM主要发生于育龄期女性,临床症状无特异性,以咳嗽、胸闷、气短和呼吸困难为主;病理检查示肺组织内不同成熟度的平滑肌细胞在细支气管壁、肺泡壁、淋巴管壁和血管壁周围增生,肺实质呈囊性变.免疫组化染色示增生的平滑肌细胞SMA、HMB45、desmin和PR均(+),ER(-);瘤样淋巴管D2-40(+).肾AML由比例不等的脂肪组织、梭形平滑肌细胞和异常的厚壁血管3种成分构成,梭形或上皮样的平滑肌细胞SMA、HMB45和desmin(十).结论 PLAM伴肾AML少见,病因不清,同属于具有血管周上皮样细胞分化的肿瘤.PLAM和肾AMI.同时出现,应考虑是否与结节性硬化症有关.
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胎儿结节性硬化症伴心横纹肌瘤1例尸检及文献复习
目的 通过报道1例伴胎儿心横纹肌瘤的结节性硬化症及文献复习增加对该病的了解.方法 对胎儿尸解病例行肉眼及石蜡切片观察,并做免疫组化检测.结果 尸检发现胎儿心横纹肌瘤、双肾多发性囊肿,大脑灰白质内多发性结节.心肿瘤细胞myoglobin和actin(+),Ki-67和bcl-2(-);脑部结节S-100、vimentin、GFAP和nestin(+),Syn(-).结论 结节性硬化症为多脏器错构瘤样改变.产前行B超、超声心动图、CT、MRI等检查对确定诊断有一定价值.
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胎儿心横纹肌瘤合并结节性硬化症尸检1例
目的 探讨胎儿心横纹肌瘤合并结节性硬化症的临床及病理特征、病理诊断、治疗与预后.方法 对1例胎儿进行尸检.标本采用常规石蜡包埋、切片、HE染色及免疫组化染色.结果 该例为心室多发结节样肿瘤,切面灰粉色、质细腻,镜下可见到“蜘蛛样”细胞,myoglobin和desmin(+);脑实质内可见体积较大的星形细胞弥漫聚集,胞质嗜伊红色,核偏位,GFAF(+);脾内可见组织细胞样细胞多灶状瘤样生长,CD68(+),诊断为胎儿心横纹肌瘤合并结节性硬化症.结论 心横纹肌瘤为良性错构性肿瘤,早发现及准确诊断对临床治疗非常有意义,合并结节性硬化症时预后较差.
关键词： 心 横纹肌瘤 结节性硬化症 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 -
肾血管平滑肌脂肪瘤伴发透明细胞癌
3例患者男性2例,女性1例,平均年龄57岁,均以腰痛不适于2004-2005年就诊,均未有合并结节性硬化症及其家族史,影像学诊断1例为脂肪瘤,另2例为肾癌,均行肾切除术,随访1～19个月均无复发转移.
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室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的临床病理分析
目的 探讨室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的临床病理特征及预后.方法 回顾性分析18例室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的临床资料、光镜下特征和免疫组织化学染色(EnVision法)的特点.结果 患者18例,平均年龄(18.2±12.4)岁(7～54岁),男∶女=2∶ 1;部位以侧脑室占绝大多数(16例,88.9%);11例(61.1%)伴有结节硬化症,以面部血管纤维瘤多见(8例,44.4%);症状以头痛、呕吐(11例,61.1%)常见,其次为视力下降(3例,16.7%).CT:7例呈高密度,5例增强后强化;MRI:T1WI等信号63.6%(7/11),T2WI高信号90.9%(10/11),增强后强化81.8%(9/11).82.4%(14/17)获手术全切.随访4例,均存活,平均随访期3.5年(1～5年).镜下见肿瘤细胞主要有核偏于一端、胞质丰富红染的梭形细胞,呈瓜子形的胖细胞以及节细胞样瘤细胞.免疫组织化学染色示梭形细胞以神经胶质标记如胶质纤维酸性蛋白(GFAP)为主(18/18,100%),而神经元标记如突触素主要在胖细胞、节细胞样瘤细胞表达(14/18,77.8%),16例(88.9%)MIB-1标记指数≤1%.结论 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤是具有独特组织病理学特点的良性肿瘤.好发于青少年.手术全切预后好.
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结节性硬化症14例临床病理观察
目的：探讨结节性硬化症的临床病理学特征。方法对接受致痫病灶外科手术切除且临床病理诊断为结节性硬化症的难治性癫痫患者的临床病理学资料进行回顾性分析。结果患者14例，平均（15．8±12．9）岁，男性10例，女性4例，部位以额叶（13例）占多数。 MRI：脑内多发斑片状稍长T1、稍长T2信号影。 CT检查9例显示室管膜下多发高密度钙化结节。镜下见轻－重度皮质分层结构紊乱、皮质及皮质下结节形成，可见大量巨细胞和／或形态异常神经元伴反应型星形细胞增生。免疫组织化学染色显示巨细胞波形蛋白、巢蛋白强阳性，形态异常神经元部分微管相关蛋白2、神经丝蛋白阳性，反应型星形细胞波形蛋白强阳性。随访13例， EngelⅠ级6例，Ⅱ级6例，Ⅲ级1例。结论结节性硬化症的诊断需要病理检查与临床及影像学资料相结合，免疫组织化学染色可以辅助诊断。致痫病灶切除术对于控制难治性癫痫效果良好。
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PI3K通路蛋白在难治性癫痫相关脑皮质发育畸形病灶中的表达
目的 探讨几种PI3K相关通路蛋白在难治性癫痫相关皮质发育畸形(MCD)患者脑组织内的表达情况.方法 选用2005至2008年因难治性癫痫在宣武医院行手术治疗,病理证实为MCD的43例患者脑组织标本作为病例组,包括局灶性皮质发育不良(FCD)ⅡA型、ⅡB型各11例,结节性硬化综合征(TSC)10例,神经节细胞胶质瘤11例;另选12例作为对照组.将所选病例划分为7个研究组,采用免疫组织化学EnVision二步法染色观察并比较针对TSC1、TSC2、p-mTOR、p-4E-BP1、p-p70S6K和p-S6等6种蛋白的抗体在各组的表达情况.用图像分析软件测量累积吸光度和阳性细胞面积并应用SPSS 16.0统计分析软件对各组测量值进行统计学分析.结果 TSC1和TSC2的表达部位相似,在形态异常神经元区域、气球样细胞区域、巨细胞区域、神经节细胞胶质瘤病变以及正常神经元的胞质内能观察到程度不等的细颗粒状表达.TSC1在正常神经元的表达要明显强于其他各组(P＜0.01),而TSC2在巨细胞内表达弱(P＜0.01).p-mTOR主要表达于巨细胞内,在对照组相对正常的脑组织也可见表达,两者间的差异具有统计学意义(P＜0.01).p-4E-BP1可以在气球样细胞、巨细胞及神经节细胞胶质瘤内观察到中度阳性的表达,巨细胞着色程度强于气球样细胞,而二者的表达比神经节细胞胶质瘤弱,两两比较差异具有统计学意义(P＜0.0l).p-p70S6K主要于巨细胞内可以观察到弱至中度阳性表达,气球样细胞内偶可有弱阳性表达,两者差异具有统计学意义(P＜0.0l).p-S6明显表达于各组病例内的异常细胞成分.结论 PI3K通路至少部分参与了MCD的发生,并可能发挥了重要作用.
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多灶微结节性肺泡上皮增生
多灶微结节性肺泡上皮增生(multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia,MMPH)是一种特殊病理学改变,其组织学特点是肺泡上皮多灶、小结节状增生,伴有结节内肺泡隔弹力纤维增多.这种病理改变非常少见,几乎只发生在结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的患者中,目前认为是良性病变,但如果对此病的病理改变不了解,容易诊断为不典型腺瘤样增生(atypical adenomatoid hyperplasia,AAH)和非黏液性原位腺癌(nonmucinous adenocarcinoma in sit,AIS)[1].我们通过工作中遇到的病例,结合文献对MMPH进行介绍,提高对该病变的认识,以免误诊.
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小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图诊断及分析其与结节性硬化症的关系
目的 探讨小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图特点,分析小儿心脏横纹肌瘤与结节性硬化症之间的关系.方法 使用彩色多普勒超声诊断仪,对59例已确诊为结节性硬化症的患儿进行多切面探查,并结合患儿临床特征及辅助检查,分析其与心脏横纹肌瘤的关系,总结小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图特点.结果 59例临床确诊的结节性硬化症患儿中,发现有心脏横纹肌瘤的35例(占59％),其中8例为超声首先发现心脏横纹肌瘤,后经临床其他检查确诊为结节性硬化症.35例心脏横纹肌瘤患儿中,心脏多发部位肿瘤22例,以左心室内多,形态以圆形或椭圆形偏强回声结节为特点,与心肌分界清楚.结论 小儿心脏横纹肌瘤与结节性硬化症密切相关.当超声医师发现心脏横纹肌瘤时要考虑是否患有结节性硬化症的可能；临床医师对结节性硬化症患儿均应行超声心动图检查,以确定有无心脏横纹肌瘤.以期在临床上对心脏横纹肌瘤及结节性硬化症做出早期诊断.
