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mTOR抑制剂抑制皮质发育不良小鼠癫痫发作
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)在皮质发育不良(Cortical dysplasia,CD)及癫痫动物模型中超活化.在神经元特异性Pten基因敲除(Neuronsubsetspecific Pten knockout,NS-Pten KO)小鼠模型中,尽管在早期癫痫发生过程中抑制mTOR信号通路能够减少癫痫样活动,但mTOR抑制剂在癫痫建立后的作用尚不清楚.文章通过建立伴有严重慢性癫痫的NS-Pten KO成年小鼠模型,探究mTOR抑制剂对其癫痫样活动和其他神经病理的作用.NS-Pten KO小鼠癫痫样活动、mTOR信号通路的异常调节和相关神经病理随年龄增长的变化通过视频脑电(video-electroencephalography,VEEG),蛋白免疫印迹和免疫组化检测.NS-Pten KO小鼠出生后9周开始接受mTOR抑制剂雷帕霉素治疗(10 mg/kg i.p,5d/周)并采用VEEG监测癫痫样活动.通过蛋白免疫印迹和免疫组化检测雷帕霉素的作用.试验发现,随着年龄增长,NS-Pten KO小鼠的癫痫样活动恶化,同时伴有mTOR复合物1和2(mTOR complex l and 2,mTORCl and mTORC2)调节异常和进展性的星形胶质细胞和小胶质细胞增生.雷帕霉素治疗抑制癫痫样活动,改善基线脑电活动并提高严重癫痫NS-PtenKO小鼠的预后.在分子水平,雷帕霉素治疗降低mTORC1和mTORC2水平并减少星形胶质细胞和小胶质细胞增生.研究表明在NS-Pten KO小鼠中,雷帕霉素成功治疗癫痫有较宽的时间窗.抑制mTOR可能是CD伴慢性癫痫及mTOR信号通路基因调节异常的潜在治疗手段.
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局灶性皮质发育不良和神经发育肿瘤的癫痫发作模式与手术预后和神经病理亚型的联系
颅内脑电图对癫痫发作模式的研究对癫痫灶的精确定位和指导成功切除有重要作用.它也引出了癫痫发生机制相关的重要病理生理问题.目前,植入硬膜下和深部电极等记录方式已经描述了几种癫痫发作模式(主要是颞叶癫痫和伴有异质新皮层病变的癫痫).研究分析了53例患者的连续性队列资料,所有患者均行立体定向脑电图(SEEG)监测,且病理证实为皮质发育畸形(Malformation of cortical development,MCD)——局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)和神经发育肿瘤(Neurodevelopmental tumors,NDTs).通过对视觉和时间-频率的分析,证实了存在6种癫痫发作模式:低压快波活动(Low-voltage fast activity,LVFA);发作前棘波继之LVFA;爆发性多棘波继之LVFA;慢波/直流电漂移继之LVFA;θ或α尖波;节律性棘波/棘波.结果表明包含LVFA的模式(83％)普遍性较高,但是LVFA并不是癫痫发作的一个固定特征.癫痫发作模式和组织学类型具有相关性(P=0.01).更加普遍的模式如下:①FCD Ⅰ型:LVFA占23.1％,慢波/基线漂移继之LVFA占15.4％;②FCDⅡ型:爆发性多棘波继之LVFA占31％,LVFA占27.6％;发作前棘波继之LVFA占27.6％;③NDTs:LVFA占54.5％.发现包含LVFA的癫痫发作模式与较好的手术预后具有相关性,但癫痫灶切除的完整性是一个独立预测因子;FCD和NDTs有6种不同的癫痫发作模式;包含LVFA的癫痫发作模式的患者手术预后更好.
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Ⅱ型局灶性皮质发育不良特征性病变气球细胞及形态异常神经元哺乳动物雷帕霉素靶蛋白异常激活
目的 探讨难治性癫痫相关性Ⅱ型局灶性皮质发育不良(FCD)特征性病变气球细胞及形态异常神经元哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)是否异常激活.方法 2008至2010年福建医科大学附属第一医院神经外科手术的12例FCDⅡ型相关性难治性癫痫患者病灶脑组织为实验组,上述实验组病灶周围的“正常脑组织”8例作为对照组.用免疫组织化学染色及免疫荧光双标染色检测p-mTOR(Ser2448)及其下游靶分子p-AKT(Ser473)、p-P70S6K(Thr389)在上述脑组织中的表达及细胞分布情况.结果 FCDⅡ型病灶特征性病变气球细胞和形态异常神经元p-mTOR(Ser2448)、p-AKT(Ser473)和p-P70S6K(Thr389)呈不同程度的阳性表达,对照组只有少量的锥体神经元呈弱阳性表达.结论 局灶性皮质发育不良特征性病变气球细胞及形态异常神经元mTOR异常激活,可能是其组织学改变及反复癫痫发作的一个重要分子机制.
关键词： 皮质发育畸形 癫痫 他克莫司结合蛋白质类 -
难治性癫痫患者39例大脑半球瘢痕性脑回病理学观察
目的 探讨大脑半球瘢痕性脑回的临床病理学特点.方法 对2007至2011年在清华大学玉泉医院癫痫中心接受改良式解剖性大脑半球切除术术后病理诊断为瘢痕性脑回的39例难治性癫痫患者临床病理学资料进行回顾性分析.结果 39例患者中男30例,女9例,癫痫平均发病年龄4.0岁,平均病程7年.既往史包括:高热惊厥(14例,35.9％),脑出血(8例,20.5％),难产窒息缺氧(6例,15.4％),外伤(6例,15.4％),血管畸形出血(1例,2.6％),不明确(4例,10.2％).镜下观察可见部分皮质结构消失,神经元减少,星形胶质细胞反应性增生.所有患者病变周围均伴不同程度的局灶皮质发育不良Ⅲd,并有2例伴海马硬化.术后患者随访,Engel Ⅰ级37例(94.9％),EngelⅡ级2例(5.1％).结论 儿童期尤其是婴儿期高热惊厥、脑出血、难产、外伤等可导致难治性癫痫,病理改变为瘢痕性脑回伴局灶皮质发育不良Ⅲd,如果病变较为广泛且局限于一侧半球,采用改良式解剖性大脑半球切除术效果较好.
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822例手术治疗难治性癫痫相关的病理学特征回顾分析
目的 探讨难治性癫痫病例相关的临床病理学特征.方法 按照2011年International League Against Epilepsy(ILAE)分类标准对2008年6月至2012年12月在首都医科大学三博脑科医院功能神经外科接受致痫灶手术的822例患者标本进行病理学特征回顾分析.结果 822例患者平均发病年龄9.9岁,平均病程11.9年.癫痫发作形式以复杂部分性发作为主;病理组织学发现轻微皮层发育不良33例(4.01%)、局灶性皮层发育不良(FCD)690例(83.94%)及其他99例(单纯海马硬化39例、囊肿20例、Sturge-Weber综合征19例、结节硬化8例、无显著病理变化6例、脑回畸形5例、错构瘤2例).FCD中,Ⅰ型106例,Ⅱ型91例,Ⅲ型493例(Ⅲa型160例、Ⅲb型106例、Ⅲc型26例、Ⅲd型201例).结论 FCDⅢd型是引起难治性癫痫多的病理类型,其主要病因是由于围产期缺氧/缺血导致局部脑组织瘢痕形成;其次是单纯FCD(Ⅰ型和Ⅱ型);FCDⅢa型和FCDⅢb型分别位居其后.将单纯FCD与FCDⅢ型分开,并将FCDⅢ型进一步细分,更好地定义了大脑皮层分层紊乱,更加清晰直观地反映出难治性癫痫的致病因素,为进一步诊疗提供参考.
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皮质下多灶状巨大灰质异位的病理学观察
目的 观察皮质下多灶状巨大灰质异位的临床病理学特点,并结合文献探讨其可能的发生机制.方法 对首都医科大学宣武医院功能神经外科2014年1月至2017年10月期间手术切除的难治性癫痫病例共计3000例中5例经病理确诊为皮质下多灶状巨大灰质异位的病例进行回顾性总结,分析其临床、影像学特征及病理学特点,并结合相关文献复习.结果 5例患者中3例男性,2例女性.年龄20～39岁,平均年龄28.6岁.5例患者均以发作性意识丧失为主要临床表现,病程7～21年,平均病程15.4年.影像学提示颞叶单独受累者2例,顶叶单独受累者1例,颞叶及枕叶同时受累者1例,颞叶及顶叶同时受累者1例.病理检查均可见病变区域脑回结构异常,大脑皮质及白质构筑紊乱,皮质下及深部白质可见多量大小不一、形态不规则的团块状灰质结构,其间可见胶质细胞增生;免疫组织化学提示,在异位的灰质团块中,可见不同成熟阶段的神经元.1例患者同时伴有软脑膜下、脑室旁灰质异位及多小脑回形成,另有3例患者分别伴有多小脑回形成(2例)或海马硬化(1例)的病理表现.5例患者经手术治疗后均未见癫痫发作.结论 灰质异位是一组神经元迁移障碍导致的皮质发育畸形,这一组疾病中神经元可以沉积在脑室至软脑膜之间的任何区域.广泛异常神经元迁移所导致的多灶状巨大灰质异位,特别是同时伴有多小脑回形成等其他皮质发育畸形者十分罕见.尽管如此,其临床表现仍相对单一,经由手术完整切除后,预后良好.
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自噬相关蛋白在皮质发育畸形病变中的表达
目的：检测自噬相关蛋白Beclin-1、LC3及p62在难治性癫痫相关皮质发育畸形病变中的表达情况，初步探讨皮质发育畸形出现细胞水平异常的可能机制。方法选用18例手术切除的致痫灶标本，包括结节硬化综合征（ TSC）、局灶性皮质发育不良（ FCD）Ⅱb型及FCDⅠ型各6例。采用免疫组织化学染色（ EnVison二步法）对3种蛋白分别在3组病变中细胞水平的表达情况进行定性分析，并计数Beclin-1、LC3染色阳性细胞数进行比较；应用Western blot方法对LC3蛋白在3组病变中的表达进行定量比较分析。结果免疫组织化学染色结果显示3种蛋白均主要表达于FCDⅡb型及TSC组中的形态异常神经元和气球样细胞／巨大细胞内。 Beclin-1为胞质内颗粒状或弥漫阳性，另可见到轴索强阳性表达；LC3为胞质内弥漫阳性或核周阳性；p62为胞质内弥漫阳性，部分为核及核周阳性。此外，形态异常神经元中Beclin-1、LC3及p62阳性程度高于气球样细胞／巨大细胞。而作为对照的FCDⅠ组中仅有个别或部分细胞呈弱阳性表达。 Beclin-1和LC3染色中阳性细胞数均为TSC组＞FCDⅡb组＞FCDⅠ组，且TSC组、FCDⅡb组与FCDⅠ组的差异均具有统计学意义（ P＜0.05）。Western blot结果显示LC3蛋白在病灶组织内的表达量为 TSC组＜FCDⅡb组＜FCDⅠ组。结论TSC、FCDⅡb中的形态异常神经元和气球样细胞／巨大细胞中存在自噬抑制，推测自噬的异常可能与蛋白质的异常堆积密切相关；但形态异常神经元和气球样细胞中自噬异常具体机制不完全一致。
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PI3K通路蛋白在难治性癫痫相关脑皮质发育畸形病灶中的表达
目的 探讨几种PI3K相关通路蛋白在难治性癫痫相关皮质发育畸形(MCD)患者脑组织内的表达情况.方法 选用2005至2008年因难治性癫痫在宣武医院行手术治疗,病理证实为MCD的43例患者脑组织标本作为病例组,包括局灶性皮质发育不良(FCD)ⅡA型、ⅡB型各11例,结节性硬化综合征(TSC)10例,神经节细胞胶质瘤11例;另选12例作为对照组.将所选病例划分为7个研究组,采用免疫组织化学EnVision二步法染色观察并比较针对TSC1、TSC2、p-mTOR、p-4E-BP1、p-p70S6K和p-S6等6种蛋白的抗体在各组的表达情况.用图像分析软件测量累积吸光度和阳性细胞面积并应用SPSS 16.0统计分析软件对各组测量值进行统计学分析.结果 TSC1和TSC2的表达部位相似,在形态异常神经元区域、气球样细胞区域、巨细胞区域、神经节细胞胶质瘤病变以及正常神经元的胞质内能观察到程度不等的细颗粒状表达.TSC1在正常神经元的表达要明显强于其他各组(P＜0.01),而TSC2在巨细胞内表达弱(P＜0.01).p-mTOR主要表达于巨细胞内,在对照组相对正常的脑组织也可见表达,两者间的差异具有统计学意义(P＜0.01).p-4E-BP1可以在气球样细胞、巨细胞及神经节细胞胶质瘤内观察到中度阳性的表达,巨细胞着色程度强于气球样细胞,而二者的表达比神经节细胞胶质瘤弱,两两比较差异具有统计学意义(P＜0.0l).p-p70S6K主要于巨细胞内可以观察到弱至中度阳性表达,气球样细胞内偶可有弱阳性表达,两者差异具有统计学意义(P＜0.0l).p-S6明显表达于各组病例内的异常细胞成分.结论 PI3K通路至少部分参与了MCD的发生,并可能发挥了重要作用.
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小脑发育不良性神经节细胞瘤1例MRI诊断
小脑发育不良性神经节细胞瘤(dysplastic gangliocytoma of the ccrcbcllum)又称Lhermitte-Duclos病( Lhermitte-Duclos disease,LDD),是一种极少见、十分独特和有争论的病变,以单侧小脑皮质缓慢进展的占位性病变为特征.本文报道1例经MRI术前诊断并经病理证实的小脑发育不良性神经节细胞瘤,对其影像学诊断进行分析.
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儿童皮质发育畸形的 MRI 诊断
目的：探讨儿童皮质发育畸形(MCD)的 MRI 表现特点，为 MCD 的早期诊断提供依据。方法选择2010年1月至2012年12月在四川省医学科学院·四川省人民医院放射科经 MRI 检查确诊为 MCD 的44例患儿为研究对象。回顾性分析及总结其 MRI 影像学特征。本研究遵循的程序符合四川省医学科学院·四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得受试对象及其监护人知情同意，并与监护人签署临床研究知情同意书。结果本组44例经 MRI 确诊为 MCD 患儿中，巨脑回-无脑回为17例，多小脑回为14例，灰质异位为9例，脑裂畸形为4例。MCD 的 MRI 特点中，巨脑回表现为脑回增宽、皮质增厚及白质变薄；无脑回表现为正常脑沟、脑回消失，皮质增厚及白质变薄；多小脑回表现为脑回增多、细小；灰质异位表现为皮质下及侧脑室周围深部白质区结节状、团块状或带状病灶，信号与灰质信号相同；脑裂畸形表现为从侧脑室到脑表面贯穿大脑半球的裂隙，表面覆盖灰质。结论MRI 是诊断儿童 MCD 的可靠影像学方法。
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难治性癫(癎)273例的临床病理学分析
目的 研究难治性癫(癎)的临床病理学特点.方法 对2005年1月至2007年12月在首都医科大学宣武医院接受致(癎)灶外科手术切除治疗的连续273例患者的临床及病理学资料进行回顾性分析.结果 273例患者的平均发病年龄为11.0岁,平均病程为11.2年.组织学具体分型:皮质发育畸形(MCD)158例,搬痕性脑回63例,肭肿瘤26例,中枢神经系统炎症性病变13例,血管畸形3例,囊肿3例,胆脂瘤1例,其他分类未明6例.其中MCD又包括局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅰ型104例(平均发病年龄11.1岁,平均病程11.2年),FCDⅡ型30例(平均发病年龄7.9岁,平均病程12.7年),轻微皮质发育不良(mild MCD)6例,结节性硬化6例,多小脑回3例,其余皮质发育不良9例.158例MCD中有31例伴有海马硬化的病理学表现.134例FCD中FCD Ⅰ B型占86例(64.2%),多位于颢叶(45例).脑肿瘤26例(平均发病年龄14.5岁,平均病程6.3年),其中20例为混合性神经元-胶质肿瘤(76.9%),常见于颞叶,多数周边伴有皮质发育不良的病理学改变.结论 难治性癫(癎)中常见的病理学类型依次分别为MCD、瘢痕性脑回和肿瘤.FCD常见的病理学类型为FCD Ⅰ B型,多位于颞叶,常伴有海马硬化.难治性癫(癎)相关的脑肿瘤多为位于颞叶且生长缓慢的混合性神经元-胶质肿瘤.
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伴少突胶质细胞增生的轻微皮质发育畸形:一种新的额叶癫痫病理类型
目的 通过对1例病理诊断为伴少突胶质细胞增生的轻微皮质发育畸形的额叶癫痫的报道,分析其临床和病理特征,提高对这一新的癫痫病理诊断的认识.方法 收集2016年3月就诊于北京协和医院神经科的1例临床表现为额叶癫痫患者的临床资料,总结其影像学和电生理特征及手术切除后病理形态和免疫组织化学染色特征,并与国际文献报道的相关病例和病理改变进行对比.结果 患者女性,16岁,癫痫病程12年,临床表现为发作性愣神伴手部摸索和发声,约10次/d,有时表现为全身强直阵挛发作,予多种药物治疗效果均不佳,MRI提示左侧额叶眶额回皮质白质分界欠清,脑电图提示左额叶起源,行左侧前额叶切除术,病理提示额叶皮质神经元构造正常,部分区域灰白质界限不清,皮质下白质内可见片状少突胶质细胞增生,密度明显高于深部白质,增生区白质内异位神经元明显多于深部白质.免疫组织化学:增生细胞Olig-2(+),Ki-67个别(+),阳性率高于深部白质.术后2年随访患者病情稳定,未见颅内新发病灶.结论 年轻患者额叶癫痫可存在经典皮质发育不良以外的特殊病理改变,癫痫的病理改变可能不仅仅局限于皮质,白质病理改变对癫痫发病的作用机制尚有待于进一步研究.
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局灶性皮质发育不良的脑电图特点与病理组织学改变相关性
目的 研究局灶性皮质发育不良(FCD)皮质脑电图中发作期异常放电(ID)起源皮质与发作间期异常放电(IED)皮质之间病理学改变的特点及相互关系,进而探讨FCD的致癎机制.方法 自2005年4月至2006年8月,以北京功能神经外科研究所收治的22例术前采用长程颅内电极埋置,术后病理证实为FCD的患者为研究对象.术中根据长程脑电图监测结果,对22例患者皮质上IED集中处与ID处分别给予切除.对2组病理标本进行多项病理组织学及免疫组织化学检查.结果 共收集到20例患者的病理标本.ID与IED的病理组织学改变包括皮质结构紊乱、异常神经细胞及气球细胞的出现,皮质ID处的异常重于IED处.应用微小清蛋白(PV)半定量评分标准比较,FCD Ⅱ型中IED[(4.4±1.8)分]与ID[(6.4±2.1)分] 组间评分差异有统计学意义(P=0.042).ID各分型之间组织标本的PV评分差异无统计学意义(F=2.734,P=0.093).结论 ID区域的病理组织学结构相对于IED紊乱,而且其抑制性神经元环路缺失的特点更为显著,提示ID区域的致癎性强于IED区域.各种ID波形均提示致癎灶,手术中应给予彻底切除.
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斯德奇-韦伯综合征伴局灶皮质发育不良Ⅱ A型一例临床及病理分析
目的 总结1例经病理确诊的斯德奇-韦伯综合征患者的临床、影像学特征及病理表现.方法 回顾性分析1例斯德奇-韦伯综合征患者的临床、影像学及病理资料,对切除标本行HE及免疫组织化学染色观察.结果 CT显示左侧额叶条索状钙化；MRI示左侧额叶萎缩,可见低信号沿脑回分布.病理学特点为软脑膜的血管瘤病,病变皮质下沿脑回呈带状分布的钙化灶,同时周围皮质排列构筑紊乱,局部见形态异常神经元散在分布,免疫组织化学显示形态异常神经元(神经元特异核抗原、微管相关蛋白2、神经纤维细丝蛋白、SMI32R阳性,符合局灶皮质发育不良ⅡA型的组织学改变.诊断为斯德奇-韦伯综合征伴有局灶皮质发育不良ⅡA型.结论 斯德奇-韦伯综合征可以伴有局灶皮质发育不良,局灶皮质发育不良是部分斯德奇-韦伯综合征的癫痫起源灶.术前诊断为斯德奇-韦伯综合征的患者需仔细评价其临床资料及影像学、脑电图资料,以确定癫痫的起源,从而完整切除癫痫灶,并在术后进行规范的病理分析,明确是否伴有局灶皮质发育不良.
关键词： Sturge-Weber综合征 皮质发育畸形 癫痫 -
难治性癫(癎)相关耐药蛋白在局灶性皮质发育不良脑组织中的表达
目的 通过对P-糖蛋白、多药耐药相关蛋白和肺耐药相关蛋白在难治性癫痫相关局灶性皮质发育不良脑组织中表达部位的初步研究,以及对其在不同程度病变脑组织中表达量的比较,进一步阐明难治性癫疴的耐药机制,为癫(癎)患者的临床合理用药提供理论依据.方法 选取16例难治性癫(癎)患者手术切除脑组织标本作为患者组(局灶性皮质发育不良Ⅰ型和Ⅱ型患者各8例),5例无癫(癎)发作病史的胶质瘤患者手术切除脑组织标本的非病灶区域作为对照组.应用Envision二步法进行免疫组织化学标记,观察3种耐药蛋白在脑组织中的表达部位和表达强度;应用Western blot法进行SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳,对3种耐药蛋白在脑组织中的表达进行定量分析.结果 P-糖蛋白主要表达于毛细血管内皮细胞,多药耐药相关蛋白主要表达于脑组织内的神经元成分,肺耐药相关蛋白的表达则涌盖了毛细血管内皮细胞、气球细胞及病灶区域部分基质.3种耐药蛋白在局灶性皮质发育不良脑组织中的表达均显著高于对照组脑组织(P-糖蛋白:0.520±0.121,多药耐药蛋白:0.132±0.018,肺耐药相关蛋白:0.092 4-0.018,U=0.000,P<0.01),其中P-糖蛋白和肺耐药相关蛋白在局灶性皮质发育不良Ⅱ型患者的病灶区域(3.809±0.842、0.655±0.303)表达高于病灶周围区域(2.636 4±0.622、0.290±0.096,U=6.000、4.500,P<0.01).结论 P-糖蛋白、多药耐药相关蛋白和肺耐药相关蛋白在不同程度的局灶性皮质发育不良脑组织中具有不同的表达部位和表达量,提示其作用机制和作用强度有所差异.
关键词： 癫(癎) 皮质发育畸形 P糖蛋白 多药耐药相关蛋白质类 穹窿核糖核蛋白颗粒 -
头皮脑电图发作间期持续周期性局限性低波幅棘波的皮质脑电图特点及其对致痫灶的定位意义
目的 通过分析头皮脑电图上周期性局限性低波幅棘波的皮质脑电图特点,揭示皮质电场被头皮脑电图记录到的影响因素及此种低波幅棘波对致痫灶的定位意义.方法 以5例头皮脑电图上发作间期表现为周期性局限性低波幅棘波持续性发放为特点的难治性癫痫患者为研究对象.应用DaVinci系统所提供的数据分析功能对头皮脑电图和皮质脑电图上所记录的发作间期的棘波进行分析,测量棘波的波幅及棘波灶的范围;应用Matlab和Spike2软件的功率谱密度、自相关图和相干性分析等功能分析棘波灶的周期性震荡活动和同步性电活动;应用t检验进行统计学分析.结果 5例患者在头皮脑电图所记录的棘波的波幅(μV)分别为:22.2±4.8、30.4±7.1、20.7±3.2、58.4±10.1、23.4±3.9;在皮质脑电图所记录的棘波的波幅(μV)分别为:1253.8±199.3、806.5±161.4、1585.7±305.7、922.5 ±140.6、736.8 ±70.9.t检验显示皮质脑电图的棘波波幅显著高于头皮脑电图所记录到的棘波波幅(t=6.394,P＜0.05).5例患者棘波灶在大脑皮质上的面积(cm2)分别为:4.0、6.0、3.5、5.5、6.5.功率谱密度和自相关图分析表明这些棘波灶存在1～3 Hz的周期性震荡活动.互相关图和相干性分析表明皮质脑电图棘波灶内各电极触点的电活动具有同步性.结论 头皮脑电图发作间期持续周期性局限性低波幅棘波,对癫痫患者的术前定位具有一定的参考价值.
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Ⅱb型局灶性皮质发育不良的临床病理特征
目的 总结探讨Ⅱb型局灶性皮质发育不良(FCDⅡb)的临床病理特征和诊断、鉴别诊断要点.方法 收集2009-2014年就诊的8例FCDⅡb患者的临床病理资料,总结其临床、影像、病理学和免疫组织化学染色特征.结果 8例患者均为药物难治性癫痫,绝大多数儿童期起病,临床多表现为复杂部分性癫痫发作;病理学特征表现为皮质构造紊乱、分层不清、灰白质分界不清、神经元形态异常,可见非磷酸化神经丝重链阳性的异型神经元;典型气球样细胞核偏位,胞质均匀嗜酸淡染,多数免疫组织化学表现为波形蛋白、巢蛋白(+),神经元核抗原、胶质纤维酸性蛋白(-).结论 FCDⅡb的诊断需要结合临床影像、HE染色及免疫组织化学染色,手术治疗需要严格的术前定位.
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磁共振形态学测量分析方法在局灶性皮质发育不良中的应用
目的 探讨MRI形态学测量分析方法(MAP)在局灶性皮质发育不良(FCD)所致难治性癫痫术前定位诊断中的应用价值.方法 回顾性纳入2014年1月至2016年1月清华大学玉泉医院癫痫中心行致痫灶切除术后病理证实为局灶性FCD Ⅰ型和Ⅱ型的53例患者.应用MAP对术前高分辨率MRI进行后处理,得到灰白质交界成像的阳性结果(MAP+区域),对MAP+区域和手术切除部位的一致性与手术预后进行统计学分析.结果 53例患者中,MAP+区域被切除的患者术后癫痫无发作率(67.9％,36/53)高于MAP+区域未被切除的患者(7.5％,4/53) (P =0.002).MRI病灶阴性组中,MAP+区域被切除患者的术后癫痫无发作率(62.5％,20/32)高于MAP+区域未被切除的患者(9.4％,3/32)(P=0.006).在MRI病灶阳性组中未发现MAP+区域切除与预后相关(P =0.352).结论MAP的灰白质交界成像结果能提高FCD病灶的检出率,对于致痫灶的术前定位诊断、指导手术切除和立体定向脑电图的方案设计具有临床意义.
关键词： 癫痫 皮质发育畸形 灰白质交界成像 磁共振形态学测量分析 -
局灶性皮质发育不良Ⅰ型的临床特征和手术预后因素分析
目的 探讨局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅰ型癫痫患者的临床特征和手术预后因素.方法 回顾性分析2008年4月至2013年12月在北京三博脑科医院癫痫中心病理证实的99例FCDⅠ型患者的临床特征、术前检查结果和术后Engel Ⅰ级率之间的关系,得出有预后价值的因素.其中,FCD Ⅰ a型29例,FCD Ⅰ b型54例,FCD Ⅰ c型16例.结果 63例患者术后1年达到Engel Ⅰ级.起病年龄＞6岁、非药物难治性、发作频率＜1次/周、间歇期脑电图(EEG)呈局灶性、明显的MRI异常和无围手术期发作的患者均有较高的Engel Ⅰ级率(P＜0.05).结论 FCD Ⅰ型癫痫患者对其手术效果预后价值的临床特征有起病年龄、年龄、非药物难治性、发作频率、间歇期EEG表现、MRI异常程度和是否围手术期发作,而MRI上无明显病变、间歇期脑电图呈非局灶放电和术后围手术期有癫痫发作是术后1年癫痫复发的危险因素.
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MRI阴性颞叶局灶性皮质发育不良患者发作间期18F-FDG PET显像分析
目的 探讨MRI无明显异常的局灶性皮质发育不良患者的18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET表现.方法 47例局灶性皮质发育不良患者,术前MRI检查未见明显异常,遂行18F-FDG PET显像,采用标准前颞叶和海马切除术,术后经病理证实.结果 术后病理证实局灶性皮质发育不良Ⅰ型33例,包括Ⅰ a型12例、Ⅰb型8例、Ⅰ c型13例;Ⅱ型14例,包括Ⅱa型10例、Ⅱb型4例.47例患者中45例(95.74％)表现为脑组织葡萄糖代谢降低,包括颞叶局灶性低代谢37例,分别位于颞叶内侧、颞极和海马等部位;弥漫性低代谢8例,表现为前颞叶和后颞叶广泛性代谢降低.结论 对于MRI无明显异常的局灶性皮质发育不良患者,18F-FDG PET显像可以作为辅助诊断手段,对临床具有重要参考价值.
关键词： 皮质发育畸形 癫(痫) 颞叶 磁共振成像 正电子发射断层显像术
