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特发性甲状旁腺功能减退症误诊为癫痫1例
1临床资料患者,女,79岁,主因"发作性右上肢搐搦1次"于2016年8月22日就诊.既往50余年前曾癫痫多次发作,慢性肾功能不全病史、慢性胃炎病史、白内障病史2年,未服用药物治疗.
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甲状旁腺功能减退症癫痫大发作1例
患者,女,21岁,学生,主因"意识丧失lh伴抽搐1次"于2003年12月6日凌晨2:40被120急救车送至我院.患者于睡眠中突然大叫一声,随即全身抽搐,被同寝室的同学发现时双眼上翻,口吐白沫,四肢强直,抽搐持续约2-3min,抽搐后神志不清,无大小便失禁.
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继发性甲状腺及甲状旁腺功能减退症1例报告
病历资料患者,女,65岁.因怕冷,四肢麻木痉挛3个月余,加重1天,2011年2月19日入院.2010年10月发现甲状腺腺瘤,行双侧甲状腺次全切除术,术后1个月出现怕冷,食欲减退,颜面皮肤起疹,时有瘙痒,口干,手足及面部皮肤变粗糙,反复抽搐、四肢麻木,肌肉痉挛,阵发性双上肢、前臂、脸、口周发麻,发作时手呈"鹰爪样",双腿伸直,后于发作时到当地医院就诊,予静脉补钙后症状缓解,但仍反复发作.
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甲状旁腺功能减退症3例误诊分析
病历资料例1:患者,男,新生儿,出生后2天,因反复四肢抽搐,双眼凝视收住.发作时无发热,查体:精神反应可,前囟张力不高,颈无抵抗,心肺无异常,神经系统阴性,做头颅CT 检查未见异常,临床考虑新生儿低血钙.予静滴葡萄糖酸钙等对症治疗1周好转出院.约1周后患儿再次出现抽搐,查其母血钙升高、血磷降低、尿钙及尿磷增高,患儿血钙降低,血磷增高.故考虑系母甲状旁腺功能亢进造成新生儿暂时性甲状旁腺功能减低,予对症治疗1周复查血钙正常后出院,出院后予维生素D对症治疗, 随访半年无复发.
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甲状旁腺功能减退症的脑部CT表现
目的:探讨和研究甲状旁腺功能减退症的脑部CT表现.方法:对本院2008年2月～2011年2月期间40例甲状旁腺功能减退症的患者的影像学检查资料进行回顾性分析,比较脑部CT表现.结果:甲状旁腺功能减退症的脑部CT主要表现为脑内多发钙化病变,CT有助于临床诊断和早期治愈,MRI可提示早期钙质沉积.结论:CT在甲状旁腺功能减退症的检查中,准确性,敏感性较高,有助于临床诊断和早期治愈.
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特发性甲状旁腺功能减退症致颅内压增高一例
特发性甲状旁腺功能减退是一种少见的内分泌疾病,临床症状不典型时常以突出的神经系统异常而导致误诊,单纯以颅内压增高起病更为少见.
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甲状旁腺功能减退症继发低钙性肌病的临床分析1
目的：观察甲状旁腺功能减退症继发低钙性肌病的临床特征。方法对13例甲状旁腺功能减退症继发低钙性肌病患者的临床表现、实验室检查特点和治疗方法进行回顾。结果13例患者分别为原发性甲状旁腺功能减退症8例，继发性3例，假性2例。继发低钙性肌病表现为发作性手足搐搦，发作性双手足、前臂、小腿痉挛且疼痛，还可见眼睑痉挛、躯干痉挛、咽喉痉挛。部分患者Trousseau征和Chvostek征阳性。血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶水平升高。经给予足量碳酸钙和骨化三醇治疗，患者肌肉病症状缓解，肌酶恢复正常。结论原发性、继发性或假性甲状旁腺功能减退症均可引起低钙血症，导致肌肉疾病，补充足量碳酸钙和骨化三醇有效。
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特发性甲状旁腺功能减退症的颅脑MRI表现
目的 探讨特发性甲状旁腺功能减退症的颅脑MRI表现.方法 回顾性分析27例特发性甲状旁腺功能减退症的颅脑MRI,观察病灶的位置与分布、形态及信号特点.结果 27例颅脑MRI表现为双侧基底节区片状对称性异常信号,21例双侧丘脑、齿状核片状异常信号,9例双侧放射冠-半卵圆中心见片状对称性异常信号;27例T1WI上见高信号区,其中4例基底节区病灶内见小片状低信号;26例T2WI及T2-FLAIR见高或稍高信号,1例见稍高、低混杂信号.结论 特发性甲状旁腺功能减退症的颅脑MRI表现具有一定特征性,双侧基底节区、丘脑及齿状核对称短T1稍长T2异常信号具有很高的诊断价值.
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甲状旁腺功能减退症的非手术治疗进展
甲状旁腺功能减退症是由各种原因导致甲状旁腺激素分泌过少或效应不足引起的一组临床综合征，目前临床对于甲状旁腺功能减退症的治疗方案多种多样，但目前尚无一种稳定长效的治疗方案，本文试图从内科药物治疗、甲状旁腺激素替代疗法、基因治疗以及干细胞治疗等几个方面综合介绍甲状旁腺功能减退症治疗相关研究的进展，以求探寻更好的治疗方法。
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2型糖尿病伴特发性甲状旁腺功能减退症一例
对一例T2DM伴严重低钙血症患者行甲状旁腺素(PTH),降钙素,1,25二羟维生素D3[1,25(OH)2D3],24 h尿钙、磷检测及头颅CT检查.其24 h尿磷偏低,血PTH和1,25(OH)2D3下降,头颅CT示小脑和基底节区的双侧多发对称性钙化,明确诊断为特发性甲状旁腺功能减退症,经补充钙剂、骨化三醇、钾镁盐及其他综合治疗,患者症状改善,代谢指标控制良好.
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不同类型甲状旁腺功能减退症的临床特点
目的 分析不同类型甲状旁腺功能减退症的临床特点.方法 收集2008年10月到2014年6月在内分泌代谢科住院,并首次确诊为甲状旁腺功能减退症患者的临床资料进行回顾性分析.结果 61例甲状旁腺功能减退症患者,根据病因分为3组,其中假性甲状旁腺功能减退组19例,特发性甲状旁腺功能减退组35例,术后甲状旁腺功能减退组7例.3组患者的平均发病年龄分别为(13.9±6.3)、(33.9±18.0)和(40.8±8.6)岁,假性和特发性甲状旁腺功能减退组的误诊/漏诊年限分别为(9.4±6.6)和(6.0±6.6)年,术后甲状旁腺功能减退症无误诊.92%的患者以手足搐搦、 口周/肢体麻木为首发症状.初诊时平均血清甲状旁腺素(high serum parathyroid hormone,iPTH)比较,假性甲状旁腺功能减退组(29.9 pmol/L,95%CI:23.2~36.9 pmol/L)明显高于特发性甲状旁腺功能减退组(1.4 pmol/L,95%CI:0.9~2.1 pmol/L,P<0.001)和术后甲状旁腺功能减退组(1.4 pmol/L,95%CI:0.7~2.3 pmol/L,P<0.001).假性和特发性甲状旁腺功能减退组患者与术后甲状旁腺功能减退组患者相比,具有病程更长(9.4年,95%CI:6.7~12.6年;6.0年,95%CI:4.1~8.3年vs.0.3年,95%CI:0.1~0.6年,P=0.006)、24小时尿钙水平更低(0.53 mmol/24 h,95%CI:0.26~0.80 mmol/24 h;1.52 mmol/24 h,95%CI:0.95~2.09 mmol/24 h vs.4.40 mmol/24 h,95%CI:0.77~8.01 mmol/24 h,P<0.001)、 骨吸收指标[Ⅰ型胶原羧基末端肽(carboxy-terminal telopeptide of type 1 collagen,CTX)]更高(0.81μg/L,95%CI:0.45~1.17μg/L;0.54μg/L,95%CI:0.09~1.48μg/L vs.0.16μg/L,0.04~0.25μg/L,P=0.049)、 颅内钙化(78.9%,60.0%vs.0%)及脑电图异常(15.3%,14.3%vs.0%)的发生率更高的临床特点.结论 假性甲状旁腺功能减退症和特发性甲状旁腺功能减退症早期的误诊率和漏诊率极高.临床医师特别是非内分泌专科医师对于不明原因癫痫样发作、 口周/肢体麻木、 手足搐搦的患者,应该常规进行血钙、 磷及甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)检测,以期尽早发现假性甲状旁腺功能减退症及特发性甲状旁腺功能减退症患者,尽早处理,减少并发症的发生.
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甲状旁腺功能减退症的骨骼表现
甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是一种罕见病,主要临床表现为手足抽搐、癫痫发作、低钙血症和高磷血症,同时可引起神经、心血管、骨骼、皮肤、胃肠道等多器官系统改变.由于HP患者体内甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)水平减低,HP患者可出现骨转换减低、骨密度增高,骨折风险是否增加尚不肯定.本文就骨骼表现的新研究进展进行综述.
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甲状旁腺功能减退症发病机制的遗传学进展
甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基因,包括与甲状旁腺发育有关的基因、钙磷稳态调节过程中的相关基因,以及遗传性低镁血症的相关基因等.特发性甲状旁腺功能减退症发病机制尚不明确,少数研究显示上述部分基因多态性与其易感性、临床表型可能有关.
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活性维生素D临床应用
活性维生素D在临床上应用广泛.对于肝、肾功能逐渐衰退,伴有肌少症和/或神经功能损害的老年骨质疏松症(osteoporosis,OP)患者,妊娠/哺乳相关的OP及骨密度(bone mineral density,BMD)下降患者,均可适当补充.活性维生素D联合钙剂是甲状旁腺功能减退症和骨软化症的首选治疗方案,同时也是慢性肾脏病-矿物质和骨异常患者预防和治疗继发性甲状旁腺功能亢进症的主要措施之一.活性维生素D治疗窗相对狭窄,用药期间需要定期监测安全性指标,如血钙磷、尿钙磷及全段甲状旁腺素等.
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双手搐搦-低钙血症-肌酶升高
低钙性肌病是甲状旁腺功能减退症（以下简称甲旁减）的罕见并发症之一。本文报道了1例特发性甲旁减导致肌酸激酶（creatine kinase， CK）升高。患者为23岁男性，因间断双手搐搦10年入院，入院前2个月有一次癫痫样发作，实验室检查示血钙和甲状旁腺素水平降低，血清CK水平明显升高，给予钙剂及维生素D补充治疗后，随血钙水平上升， CK逐渐下降。本文同时对甲旁减合并肌酶升高的相关文献进行了复习和总结。
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继发性甲状旁腺功能减退症致双眼致盲性白内障一例
1 病例报告患者女,38岁,因"反复手足搐搦、意识丧失22年,视力下降3年"入院.患者1986年行"甲状腺大部切除术",术后立即出现手足搐搦,静脉补钙后缓解.1月后开始反复癫痫发作,数十天发作1次,口服抗癫痫药物控制不佳.2003年多次查血钙低,开始补钙治疗,未补充维生素D类制剂,仍数天至数周发作手足搐搦,伴口周麻木.2005年开始逐渐出现双眼视力下降,在当地医院诊断"白内障".2006年开始,手足搐搦发作较前更为频繁,持续时间延长.头颅CT提示颅内多发钙化.
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甲状旁腺功能减退症患者过量维生素D导致高钙危象一例报告
甲状旁腺功能减退症患者需要长期服用钙剂和维生素D制剂.本文分析1例甲状腺全切术后甲状旁腺功能减退症患者长期治疗过程中,未规律监测血液生化指标,也未调整钙剂及维生素D制剂剂量,出现高钙危象、肾脏钙质沉着和肾功能损害等维生素D中毒表现,经过水化、利尿、降钙素治疗后,血钙降至正常.本病例报告旨在提醒临床医师重视罕见的维生素D中毒现象,并关注其治疗措施.
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自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型1例
本文报道1例特发性甲状旁腺功能减退症 ( idiopathic hypoparathyroidism, IHP) 并发桥本甲状腺炎的自身免疫性多内分泌腺病综合征 ( autoimmune polyendocrinopathy syndrome, APS) Ⅰ型.患者为22岁女性, 情绪悲观2年, 反复四肢强直性痉挛1年半, 长期服用抗抑郁药物和抗癫痫药物治疗效果差, 实验室检查发现低钙血症、高磷血症, 甲状腺自身抗体阳性、甲状腺素、甲状旁腺素水平降低, 血清肌酶水平明显升高, 给予钙剂、维生素D制剂、左甲状腺素钠治疗后, 随血钙上升, 血磷、肌酶恢复正常, 情绪好转, 停用抗癫痫药物后无肢体抽搐, 同时对相关文献进行复习和总结.
关键词： 精神障碍 甲状旁腺功能减退症 低钙血症 自身免疫性多内分泌腺病综合征 -
128例儿童/青少年起病的甲状旁腺功能减退症临床分析
目的 总结儿童/青少年起病的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)患者临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析1975年3月至2015年11月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的128例儿童/青少年起病的甲旁减患者临床资料.结果 本组患者主要临床表现为手足搐搦(108/121,89.3％)和癫痫样发作(84/127,66.1％).113例患者进行了头颅CT筛查,其中101例存在颅内钙化(89.4％),病程是预测颅内钙化发生的独立危险因素(OR=1.483,P=0.011).使用钙剂联合维生素D或其衍生物可有效改善临床症状;治疗过程中在规律随访的124例患者中25例(25/124,20.2％)曾出现24h尿钙增高而需使用噻嗪类利尿剂,高钙尿症发生与同步血钙水平相关(P=0.016).结论 儿童/青少年甲旁减主要表现为手足搐搦和癫痫样发作,颅内钙化发生率高,在钙剂和维生素D或其衍生物治疗过程中易出现高钙尿症,需密切监测、规律随访.
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应用二代基因测序检测成年起病特发性甲状旁腺功能减退症的致病基因
目的 初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法 共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊的未治疗患者.收集其临床资料,采用二代基因测序分析其是否存在基因突变.结果 1例患者检出一种新的GCMB基因纯合突变[c.130G ＞A (p.G44S)],突变率为5.9％,Polyphen 2软件预测该突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测值为0.999.该患者为36岁女性,以“发作性四肢搐搦10年”就诊,初诊时血钙1.48mmol/L,血磷2.29mmol/L,甲状旁腺素(PTH) ＜3.0ng/L,合并白内障和颅内钙化,治疗后出现高钙尿症,无泌尿系结石,无甲状旁腺功能减退症家族史或其他发育异常表现.结论 对于成年起病的非手术性孤立性甲状旁腺功能减退症患者,基因突变检出率较低.单基因突变尽管不常见,但临床医师应关注可能的由基因突变所致的甲状旁腺功能减退症.
