首页 > 文献资料
-
五例肿瘤性骨软化症的临床诊治及随访研究
目的 探讨肿瘤性骨软化症(TIO)的临床特点、诊断过程及手术治疗效果,以期提高TIO的诊治水平,减少误诊误治.方法 回顾分析2014年7月至2016年8月北京积水潭医院收治的5例TIO患者的病历资料,分析5例患者的临床特点、手术前后的实验室检查结果以及影像学检查结果,并进行相关性分析.结果 5例患者中男2例,女3例,年龄(44.4±12.1)岁,病程(3.8±1.8)年.随访(20.2±11.9)(12～48)个月.术前患者的血磷降低(0.44±0.04)mmol/L,肾磷酸根阈值下降(0.34±0.05)mmol/L,25羟维生素D3降低(13.20±6.49)ng/ml.肿瘤定位:腰椎1例,会阴部1例,鼻腔1例,下肢2例.接受肿瘤切除术后血磷均恢复正常.术后1个月,骨痛及乏力症状略有加重,此后逐渐好转,术后6个月消失.术后1年骨密度显著改善(t=-6.984,P<0.05),线性回归分析结果显示:术前骨密度受肾磷酸根阈值影响(标准系数β=0.885,t=3.287,P<0.05);术后1年骨密度受术后3 d血磷水平影响(标准系数β=1.000,t=87.724,P<0.05).结论 加强TIO患者血磷的筛查,通过功能成像及解剖成像可以完成肿瘤定位,完整切除肿瘤后病情可获得缓解.
-
髌韧带旷置法治疗胫骨结节骨软骨炎
我院自1997～1999年间,采用髌韧带旷置法治疗胫骨结节骨软骨炎,取得满意疗效,报道如下.
-
磷酸盐尿性间叶瘤临床病理观察
目的 通过对磷酸盐尿性间叶瘤(PMT)的临床与病理观察及复习文献,探讨其病变机制与病理特点.方法 对1例骨病患者的右大腿肿块切除标本进行光镜、电镜观察和免疫组化检测,结合临床资料,并复习相关文献.结果 患者表现为持续性全身多处骨痛、低磷酸血症、高磷酸盐尿和高血清碱性磷酸酶,血钙正常.临床行右大腿肿块切除,术后5天,血磷恢复正常.大体见灰黄、灰红色肿物,大小3 cm ×2.5 cm ×2 em,质中,与周围界限不清.瘤组织主要由片状分布的圆形细胞和短梭形细胞构成,胞质丰富红染,境界不清,局部可见黏液变.间质见血管外皮瘤样细小血管、厚壁静脉血管,散在脂肪岛,局部灶性出血及多核巨细胞浸润,肿瘤边缘近乎完整的薄层纤维包膜.免疫组化显示肿瘤细胞vimentin、CD68、HMB45、CD63和FGF23强(+).电镜见瘤细胞胞质内含数量不等的高电子密度的致密物质,部分颗粒与初级溶酶体关系密切.结论 PMT有特征性的临床表现,但缺乏特异的形态学改变,一般应结合临床检查作出后诊断.本例形态学主要呈血管平滑肌脂肪瘤样病理改变,HMB-45(+),是该瘤一个新的病理学特点,结合瘤细胞对FGF23高表达及电镜见斑片状致密物,对诊断有重要意义.
-
骨软化或佝偻病相关的间叶组织肿瘤临床病理分析
目的探讨骨软化或佝偻病相关的间叶组织肿瘤的临床病理特点.方法回顾分析10例患者的临床资料,观察10例骨软化相关的肿瘤组织的形态和免疫表型[免疫组织化学SP法染色,所用抗体包括波形蛋白、S-100、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白、CD34、AE1/AE3、Ki-67、HMB45].结果患者男性6例,女性4例,年龄范围28～69岁(平均45.6岁);患者均有2～27年(平均9.6年)骨痛、关节痛和活动困难的病史,检查发现低血磷、高尿磷;肿瘤大径1～7 cm不等(平均3.5 cm);瘤组织为间叶组织来源(仅2例颌骨病变中见不明显的条索状上皮),可见多少不等的梭形纤维母细胞样细胞、脂肪细胞、软骨样细胞、黏液样细胞等,瘤组织富于血管,8例病变中有少见的絮状或不规则砂砾样钙盐沉积,2例发生于软组织的肿瘤周边见骨壳形成, 3例组织中可见非尿酸盐结晶;9例细胞分裂象少见,1例核分裂象多见并且异型性明显;瘤细胞波形蛋白阳性,5例SMA部分阳性,3例CD34部分瘤细胞阳性,结蛋白、S-100、AE1/AE3均阴性,Ki-67指数(8例≤4%,仅1例为30%); AB/PAS染色:8例肿瘤黏液基质和血管周围黏液样变呈AB染色阳性.结论骨软化相关的肿瘤多为良性或低度恶性的间叶组织肿瘤,因组织学具有多样性而易误诊,掌握其共性特征并结合临床资料方能正确诊断.
-
磷酸盐尿性间叶肿瘤的临床及免疫组织化学特点分析
目的 探讨磷酸盐尿性间叶肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)的临床特征及免疫组织化学表型.方法 回顾性分析2008年7月至2017年9月北京协和医院206例PMT的临床病理资料及免疫组织化学表型,并复习相关文献.结果 206例PMT患者男女比例1.1:1.0,平均年龄42岁(范围13～70岁).临床表现为不同程度的骨痛、乏力、活动受限,部分有身高变矮、胸廓变形、病理性骨折等.206例患者中,197例记录了术前骨软化症状持续时间(20 d至40年),症状平均持续时间5.7年.血生化检测显示低血磷,高尿磷,高碱性磷酸酶(ALP),而1,25(OH)2 D3水平偏低.206例患者中190例有术前血磷结果,176例有术后血磷结果,175例有对应的手术前后血磷结果.手术前平均血磷浓度0.49 mmol/L,手术后平均血磷浓度0.92 mmol/L(P<0.01);术后2周内血磷恢复至正常值的有147例(84.0％,147/175),术后15 d血磷累积恢复率为79.6％;手术完全的PMT患者术后2周血磷累积恢复率为85.4％,手术不完全(肿瘤有残留)的PMT患者血磷累积恢复率约为21.1％(P<0.01).PMT发病部位常见于下肢(55.8％,115/206),其次是头颈部(29.1％,60/206).免疫组织化学染色结果显示,波形蛋白阳性率100.0％(166/166),神经元特异性烯醇化酶阳性率96.3％(133/138),CD56阳性率94.2％(162/172),成纤维细胞生长因子-23阳性率88.4％(114/129),CD68阳性率88.3％(91/103),D2-40阳性率70.9％(78/110),CD34阳性率23.1％(40/173),平滑肌肌动蛋白阳性率55.5％(81/146),bcl-2阳性率59.8％(101/169),CD99阳性率47.1％(75/159).Ki-67阳性指数≤2％者占51.4％(92/179),3％ ～10％者占41.3％(74/179),>10％者占7.2％(13/179).结论 PMT具有独特的临床及血生化特征,常发生于下肢和头颈部;肿瘤细胞表达多种免疫组织化学标志物,提示具有多向分化潜能;临床与血生化表现以及免疫组织化学表型有助于PMT的正确诊断.
-
大多数引起骨软化症的间质肿瘤是一种独立的病理组织类型
以往认为骨软化症可由多种肿瘤引起,如血管外皮瘤、血管瘤、低度恶性的血管内皮瘤等 [1],但美国Emory大学的Folpe等[2]通过研究认为大多数引起骨软化症(oncogenic osteomalacia)的间质肿瘤是独立的病理组织类型--磷酸盐尿性间质肿瘤(混合结缔组织亚型)(phosphaturic mesenchymal tumor,mixed connective tissue variant, PMTMCT).PMTMCT早由Weidner 和 Santa Cruz在1987年命名,包括如下特征:梭形细胞、破骨细胞样巨细胞、微囊、明显的血管、软骨样基质和化生性骨[3].但是十几年来,大多数的病理和临床医生没有把PMTMCT当作一种独立的疾病.
-
骨软化症核素骨显像影像特征分析
目的 研究骨软化症患者的核素全身骨显像表现特征,探讨骨显像在诊断和鉴别诊断中的应用价值.方法 回顾性分析9例经病理或临床随访证实的骨软化症患者的全身骨显像表现特征,以13例原发性甲状旁腺机能亢进患者的骨显像为对照组,比较两种疾病在影像表现及实验室检查方面的差异.结果 9例骨软化症患者(OM组)的99mTc-亚甲基二磷酸盐(99mTc-MDP)全身骨显像的整体表现为严重骨质疏松征,颅骨普遍性放射性摄取增高,脊柱及四肢长骨皮质对称性放射性摄取增高,肩、骶髂、髋、膝、踝等关节部位对称性放射性摄取增高.9例患者均有不同部位的假骨折；5例患者出现“串珠肋”表现；7例患者胸椎下段及腰椎条状放射性浓集；2例患者长骨骨骺出现对称性线状放射性摄取增高.而13例原发性甲状旁腺机能亢进患者全身骨显像均表现为典型的代谢性骨病或超级影像.两组生化指标比较显示两组患者的血清碱性磷酸酶、钙及甲状旁腺激素水平的差异有统计学意义(P＜0.01).结论 全身骨显像可作为诊断骨软化症的一种重要的影像手段,能更灵敏、全面地探测假骨折部位；结合患者的影像特征及相关实验室检查指标有助于与肿瘤性疾病和其他类型代谢性骨病的鉴别；详细询问病史及合并疾病有助于明确骨软化发生的原因及后续诊疗决策.
-
瘤源性骨软化症的影像学诊断
目的 探讨瘤源性骨软化症(TIO)的临床及影像学特点,提高临床对TIO的诊断水平.资料与方法 回顾性分析经临床、影像学、病理及随访证实的7例TIO患者的临床资料及骨骼X线、CT、MRI、99Tcm-亚甲基二磷酸盐骨核素显像,99Tcm-奥曲肽显像及病理资料.结果 7例TIO患者以多发部位疼痛多见,常见部位为胸腰椎、胸肋部、髋部和四肢负重关节.7例患者均表现为血磷减低、血钙正常、碱性磷酸酶增高、骨转换加快.7例X线表现为骨小梁模糊,骨质结构呈“雾霾样”征象,多发假骨折线及多发骨折,2例病史长者胸廓、脊柱、骨盆变形;5例行骨核素扫描均呈多发异常放射性摄取增高,颅骨放射性摄取增高,即“黑颅征”,4例显示假骨折影,3例肋骨呈串珠样;6例行奥曲肽显像,均确定肿瘤部位;7例肿瘤切除后血磷恢复正常,疼痛缓解.结论 TIO骨骼X线表现为骨小梁模糊,多发假骨折线或骨折线,骨骼变形;骨核素扫描显示多发浓聚;奥曲肽显像有利于肿瘤定位.
-
维生素D与儿童支气管哮喘研究新进展
维生素D是一种常见的类固醇激素，在人体发挥着重要作用。 Mellanby等通过实验发现鱼肝油可减轻佝偻病动物的症状，后来Mccollum等又发现鱼肝油中富含维生素D［1］。自此揭开了维生素D的神秘面纱，伴随着佝偻病的多发，维生素D成为人们熟知的治疗佝偻病、骨软化症等骨骼系统疾病的方法。维生素D涉及人体1000多个基因的调节。近几十年研究表明，维生素D缺乏已不仅仅引起骨骼系统改变，且与心血管系统疾病，癌症，自身免疫性疾病，感染性疾病等密切相关［2］。伴随着哮喘发病率的增高，人们关注到维生素D与哮喘发病关系密切。
-
阿德福韦酯诱发范可尼综合征和骨软化症病例报告和误诊分析
患者,男,59岁.患慢性乙型肝炎10年,因HBV DNA＞107 copies/ml、转氨酶轻度异常及脾脏增大,于4年前开始服用阿德福韦酯(ADV)10 mg/d进行抗病毒治疗,12周后转氨酶恢复正常,24周后至今HBV DNA＜102 copies/ml,一直服用ADV无间断.目前HBsAg(雅培试剂)49.6 IU/ml,HBcAb 11.89 mIU/ml.无其他疾病及服药史.
-
补充维生素D的益处
导言无论种族和年龄,估计全球有10亿人口有维生素D缺乏症.这主要是由于气候、生活方式以及对皮肤癌的关注,导致了人们"暴露于阳光"越来越少.1997年的膳食营养素摄入量指南(DRI)提出了维生素D的重要性,认为许多专家以防止佝偻病和骨软化症的维生素D初始给予剂量过低.
-
低剂量阿德福韦酯相关低血磷性骨软化症3例并文献复习
通过对3例低剂量阿德福韦酯相关低血磷性骨软化症的临床资料回顾分析后发现，长期使用阿德福韦酯的慢性乙型肝炎患者，应高度警惕肾脏-骨骼毒性。密切观察临床表现，定期监测血磷、碱性磷酸酶及肾功能等指标，以免误诊误治。
-
低血磷性佝偻病/骨软化症患者急性磷负荷对血磷和甲状旁腺激素水平的影响
目的 比较低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,HR/OM)患者与正常人磷负荷前后血磷(Pi)、甲状旁腺激素(iPTH)水平变化情况.方法 14例HR/OM患者(低磷组)及8名健康志愿者(对照组)纳入本研究.对受试者行中性磷负荷试验,测定两组服磷前后血Pi、iPTH的水平.结果 对照组服磷前血iPTH均处于正常水平;而低磷组中有7例正常,另7例高于正常.低磷组在磷负荷后30分钟至150分钟的血iPTH水平均显著高于基线水平(P<0.05),而对照组仅在磷负荷后30分钟显著高于基线水平.结论 HR/OM患者基础iPTH 水平存在一定程度不均一性,其甲状旁腺对于磷负荷可能表现为"亢进"反应.
-
成人起病低血磷性骨软化症长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症：5例报告并文献复习
目的分析低血磷性骨软化症患者长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症（ tertiary hyperparathyroidism，3HPT）的临床特点，以提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1982年7月至2014年6月在北京协和医院确诊的成人起病低血磷性骨软化症长期服用磷制剂致3 HPT患者的临床表现、中性磷治疗前后生物化学指标变化、甲状旁腺肿物病理特点及术后转归，并进行文献复习。结果成人起病低血磷性骨软化症长期服用磷制剂致3HPT患者5例（男性∶女性＝3∶2），起病年龄中位数为39（31～60）岁，5例患者均有骨痛、活动障碍，其中3例有骨折，4例出现身高变矮，均采用口服药治疗。中性磷治疗时间中位数为18（11～26）年，剂量中位数为300（240～400） mL／d [2.3（1.9～3.1） g／d]。元素钙剂量中位数0.7（0.6～1.0） g／d。4例患者服用骨化三醇，剂量为0.25～0.50μg／d；1例患者服用阿法骨化醇，剂量0.75μg／d。发生3HPT 时，血钙浓度为（2.83±0.09） mmol／L，血磷浓度为（0.63±0.10） mmol／L，碱性磷酸酶浓度（341.8±53.6） U／L，全长甲状旁腺激素（intact parathyroid hormone， iPTH）浓度（871.4±296.2） pg／mL，游离钙浓度（1.35±0.07） mmol／L。5例患者均行甲状旁腺肿物切除术，病理检查结果2例为甲状旁腺增生；2例为甲状旁腺腺瘤；1例初次为增生，7年后再次手术为腺瘤。5例术后血钙均恢复正常。3例血PTH水平恢复正常，2例血PTH水平仍高。复习PubMed国外12篇文献报道，男性∶女性＝5∶7，起病年龄中位数39.5岁，中性磷治疗时间中位数13年。结论对于长期服用中性磷治疗的成人低血磷性骨软化症患者，需定期检查血钙、血磷、 PTH等指标，调整磷制剂及活性维生素D用量，警惕出现3HPT。
关键词： 骨软化症 低磷血症 三发性甲状旁腺功能亢进症 -
维生素D与佝偻病/骨软化症
佝偻病与骨软化症是骨骼矿化障碍疾病.佝偻病/骨软化症的发病常与维生素D缺乏、代谢和作用异常相关.营养性维生素D缺乏是儿童佝偻病主要的病因,维生素D代谢异常及受体异常也可导致其他类型佝偻病和骨软化症.治疗需根据不同病因,选择维生素D或其类似物.治疗中应注意监测血钙和尿钙水平,条件允许可酌情监测血清25羟维生素D和甲状旁腺素水平等指导治疗.
-
活性维生素D临床应用
活性维生素D在临床上应用广泛.对于肝、肾功能逐渐衰退,伴有肌少症和/或神经功能损害的老年骨质疏松症(osteoporosis,OP)患者,妊娠/哺乳相关的OP及骨密度(bone mineral density,BMD)下降患者,均可适当补充.活性维生素D联合钙剂是甲状旁腺功能减退症和骨软化症的首选治疗方案,同时也是慢性肾脏病-矿物质和骨异常患者预防和治疗继发性甲状旁腺功能亢进症的主要措施之一.活性维生素D治疗窗相对狭窄,用药期间需要定期监测安全性指标,如血钙磷、尿钙磷及全段甲状旁腺素等.
-
骨痛-Fanconi综合征-M蛋白
Fanconi综合征(FS)导致的骨软化症是单克隆免疫球蛋白沉积性疾病(MIDD)的罕见合并症.本文报道1例23岁男性,临床表现为逐渐加重的多部位骨痛伴活动受限,辅助检查提示低磷血症、代偿性代谢性酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿及低尿酸血症等近端肾小管功能损害,免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白、血碱性磷酸酶水平升高,影像学检查显示骨软化,结合骨髓涂片等诊断为意义不明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)继发FS,并引起骨软化症.给予纠正酸中毒、补磷、补活性维生素D等治疗后骨痛症状有所改善.本文同时复习MIDD引起FS及继发骨软化症的相关文献.
-
以低钙血症抽搐表现的严重维生素D缺乏性骨软化症一例
维生素D缺乏可引起成年患者骨软化症，出现疼痛、骨骼畸形、活动障碍等。严重缺乏者可出现低钙血症、抽搐。本文报道1例罕见的维生素D严重缺乏老年女性患者，以长期骨痛，近期出现抽搐、呼吸困难为主要临床表现就诊。实验室检查提示血钙降低，血碱性磷酸酶（ alkaline phosphatase， ALP）升高，血甲状旁腺素（parathyroid hormone， PTH）升高，血25羟维生素D （25－hydroxy vitamin D，25OHD）水平低于检测值下限，影像学检查提示腰椎压缩性骨折。给予钙剂、活性维生素D制剂后血钙恢复正常，抽搐症状消失。长期予维生素D补充治疗，骨痛症状缓解。本文同时对维生素D缺乏引起低钙抽搐的病例报告文献进行复习和总结。
关键词： 低钙血症 骨软化症 维生素D缺乏 继发性甲状旁腺功能亢进 -
肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习
低血磷性骨软化症( hypophosphatemic osteo-malacia,HO)是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病.分为以下3种类型:X连锁显性低磷性骨软化症(XLH)、常染色体显性遗传低磷性骨软化症(ADHR)和肿瘤诱发低磷性骨软化症( TIO).现将在黑龙江省大庆油田总医院就诊的1例肿瘤诱发低磷性骨软化症报告如下.
-
阿德福韦酯肾病误诊为原发性骨质疏松症1例
骨质疏松症和骨软化症是临床常见的两种骨代谢疾病,两者病因不同,治疗方案不同,临床表现有相似之处,骨密度测定均显示骨量低下或骨质疏松.仅从骨密度测定、X线片及CT等检查结果难将二者鉴别,易导致误诊误治.本文报道1例因阿德福韦酯肾病所致继发性范可尼综合征和低磷性骨软化症误诊为原发性骨质疏松症及误治的过程,比较二者的鉴别点,以期提高对这2种疾病的认识,避免误诊误治.
