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灰质异位与癫痫发作
灰质异位在药物难治性癫痫中并非少见,是胚胎发育阶段神经元移行障碍导致的大脑畸形之一,其主要原因有遗传因素(常见的是FLNA基因突变)、肌动蛋白缺乏及母亲在妊娠期接受X线或其他外界因素的影响.灰质异位癫痫发作的机制尚不完全了解,据颅内电极尤其是立体定向脑电图(SEEG)研究发现,发作多起源于异位灰质及相关皮质两者,少数起源于异位灰质或大脑皮质.灰质异位的诊断主要依据为在大脑内有与大脑皮质信号一致的结节、团块或与皮质平行的带状异常.对于合并癫痫发作者头皮脑电图意义不大,颅内电极尤其是SEEG可以发现发作的起源、异位灰质与大脑皮质的关系,以及异常网络间的联系,所以SEEG是必不可少的检测项目.灰质异位合并的癫痫,绝大多数为药物难治性患者,在SEEG指导下的外科治疗可以获得非常好的疗效.
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中国西部70例室管膜下型灰质异位症伴癫痫患者的回顾性研究
目的 室管膜下型灰质异位症(Periventricular nodular heteropia,PNH)是皮质发育畸形的一种主要类型,越来越成为难治性癫痫的重要病因.通过连续观察PNH伴癫痫患者,了解中国西部PNH患者的社会支持情况及其影响因素.方法 2012年9月-2016年12月连续招募华西医院癫痫专科门诊70例影像学磁共振(MRI)确诊为PNH且伴发癫痫的患者,并从成都市及其周边乡镇招募健康对照(70名).癫痫患者和健康对照按性别和年龄匹配成对.根据患者结节位置,分为经典型、双侧不对称型、单侧型3个亚组,进行临床特点的比较.结果 患者70例,女39例(55.7％),男31例(44.3％);年龄6～67岁,平均23.1岁.在3个亚组中,经典型有25例,双侧不对称型有9例,常见的类型为单侧型36例.统计分析发现,经典型多发于女性,大多数癫痫控制良好;单侧型患者癫痫预后较其他两种类型更差.结论 MRI在PNH的诊断和分类中至关重要,经典型、双侧不对称型、单侧型3个亚组的临床表现、脑电图特征及癫痫预后各有不同.经典型患者癫痫控制好,而在单侧型患者中,难治性癫痫为其主要临床特征,提示结节位置或许是癫痫预后的指征.
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脑灰质异位症4例报告及临床分析
目的分析灰质异位症的临床表现和分型.方法回顾性分析4例灰质异位症患儿的临床及CT资料,其中男2例,女2例,年龄5月～15岁.结果 4例均为室管膜下型,癫痫于10岁后起病,肢体瘫痪均于出生后就出现,病灶侧脑室均扩大,伴胼胝体发育不全1例,伴脑萎缩2例.结论对于未成年期起病的癫痫、发育迟缓宜早期查CT,以预防灰质异位误诊,并发现各种畸形.
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儿童板层型灰质异位症伴癫(痫)发作三例并文献复习
目的 观察并探讨板层型灰质异位症伴癫(痫)发作儿童的临床表现、脑电图及影像学特点.方法 收集板层型灰质异位症的癫(痫)患儿病例资料3例,对其临床表现、影像学及脑电图特点进行回顾性分析,并电话随访其治疗及预后情况.结果 本研究中板层型灰质异位症患儿均为女性,均伴有反复癫(痫)发作,并伴有一定程度发育落后或学习困难；影像学均呈典型的“双皮质征”改变；其癫(痫)发作形式复杂,以全面发作或复杂部分性发作为主,可混合不典型失神发作或失张力发作,发作前有恐惧、腹痛等先兆,脑电图呈多灶性改变,以枕、顶、颞叶显著；3例患儿均为联合用药治疗,脑电图改变及临床发作均有好转趋势.结论 对儿童期反复癫(痫)发作伴有一定智力缺陷的女性患儿需注意是否为板层型灰质异位症,磁共振发现“双皮质征”改变为确诊依据,其癫(痫)发作早期治疗可有较好的效果,抗癫(痫)治疗建议联合用药.
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灰质异位致癫痫的外科治疗及疗效分析
灰质异位(heterotopic gray matter HGM)是一种比较少见的先天性脑发育异常性疾病,临床表现主要为癫痫发作和神经功能障碍.自2000年9月至2004年10月,作者收治了8例灰质异位致癫痫的患者,现报告如下.
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脑皮质发育畸形的功能MRI研究
目的 探讨脑皮质发育畸形(MCD)并癫痫患者的脑运动及语言功能区激活情况,及其与异常灰质的关系.方法 选取7例不同类型的MCD患者(局灶性皮质发育不良2例、灰质异位2例、脑裂畸形2例、以及多小脑回畸形1例),应用3TMR仪分别进行双侧肢体对指运动、足趾运动、以及动词联想、图片命名任务的BOLD fMRI扫描,采用组块设计方案,利用SPM 5软件的总体线性模型(GLM)进行分析,产生激活数据.将激活阈值(P＜0.001,经校正检验,激活范围≥30个体素)以上数据按照运动及语言任务不同对激活脑区进行归类分析,并分别观察MCD异常灰质与相应功能区的关系.结果 运动任务激活范围及强度以感觉运动皮层、运动前区为主.语言任务中动词联想任务激活范围以语言相关脑区及运动前区为主,激活强度以语言区为主,且Wernicke区激活强度较高.图片命名任务激活范围及强度均以视皮层为主,但在语言相关皮层激活上,强度及范围以Broca区稍著.两种语言任务联合应用语言皮层区激活范围、强度占据较显著优势.MCD患者功能激活皮层区包含发育异常结构,激活范围均可以包括或延伸到畸形区域.6例行手术治疗患者术后临床随访均未出现新的神经功能损伤及认知障碍,并且癫痫发作频率有显著下降.结论 MCD大脑皮层具有运动、语言功能,相应部位的异常灰质均可能参与简单或复杂任务脑功能活动,在外科术前应得到客观正确的功能评估以避免并发症发生.
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神经元移行畸形的CT诊断分析
目的:神经元移行异常包括无脑回、巨脑回、脑裂畸形、灰质异位、多小脑回畸形,通过分析其CT表现,旨在进一步提高对本病的认识.方法:对我院收集的36例神经元移行畸形患者的临床CT资料作回顾性分析.结果:无脑回畸形1例,巨脑回畸形17例,其中,双侧病变9例,单侧病变7例,多小脑回畸形2例,脑裂畸形13例,灰质异位3例.结论:对神经元移行畸形CT确诊率较高,对精神-运动延迟、脑瘫、癫痫、婴儿痉挛等症的儿童,CT检查应作为首选的检查方法.
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脑灰质异位的急诊CT诊断
目的 探讨急诊CT对脑灰质异位的诊断价值,提高对脑灰质异位的认识.方法 搜集经急诊CT发现的脑灰质异位11例,其中,男4例,女7例,平均年龄15.4岁,均以发作性癫痫为主要临床症状,全部病例均经脑电图、CT检查确诊为脑灰质异位症并排除其他颅脑疾病,回顾分析其临床及CT表现.结果 11例异位灶中单发者9例,多发者2例,全部位于幕上两侧大脑半球,其大小不等,形态各异,但所有病灶均呈灰质密度,CT值约为35HU,病灶境界清晰.结论 脑灰质异位具有较特征性的临床及CT表现,急诊医师充分认识本病,可减少漏诊及误诊的发生.
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皮质下灰质异位的形态学特征:MRI研究
灰质异位依据临床和影像学特点被分成室管膜下型、皮质下型和带状型.鉴于皮质下型有多变的形态学表现,作者回顾性地对24例皮质下型灰质异位的MRI表现及形态与临床特征的相关性进行了研究.
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脑裂畸形伴灰质异位患者体感皮质功能重组的脑磁图初探
脑裂畸形为神经元移行异常所致的先天性脑发育畸形,它以横跨大脑半球的脑裂为特征,临床较为少见,因为常伴发灰质异位,导致异位灰质周围的重要功能区如体感皮质及运动皮质定位困难,本文通过脑磁图结合磁共振形成磁源性影像对2例脑裂畸形伴灰质异位患者体感皮质的功能定位,观察体感皮质功能区位置变化.
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结节性硬化症神经系统病变影像学特征及误漏诊原因分析
目的 分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)神经系统病变的影像学特征及误漏诊原因,以提高诊断准确性.方法 回顾性分析2012年7月-2016年2月北京协和医院诊治的50例TSC患者临床资料,重点分析合并皮质发育不良(cortical dysplasia,CD)、室管膜下结节(subependymal nodule,SEN)及室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)患者的影像学特征.结果 39例行头颅MRI平扫,6例行MRI平扫及增强扫描,5例行MRI及CT平扫.结果提示:①50例均发现皮质结节,共962处病灶,以额顶叶居多.表现为大脑皮质及皮质下结节样异常信号,T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,液体衰减翻转恢复像(T2-FLAIR)呈高信号;部分结节伴脑白质放射状移行线.②49例SEN,共354处病灶,位于双侧侧脑室室管膜下,沿尾状核走行;T1WI呈稍高信号,T2WI呈稍低信号,T2-FLAIR呈稍高信号;伴有钙化结节者T1WI呈高信号,T2WI呈低信号,T2-FLAIR呈低信号伴周边环状高信号.③3例SEGA,共4处病灶,位于侧脑室孟氏孔区;T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,增强扫描呈明显强化.此外,11例出现脑白质内多发软化灶.本组1例误诊为灰质异位,1例因少量CD及SEN而漏诊.结论 对于影像学表现不典型的TSC,MRI结合CT检查有助于神经系统病变的检出.同时,临床医师应密切结合患者其他系统病变及基因检测结果,提高TSC的诊断准确率.
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灰质异位症所致癫痫的临床表现与视频脑电图特征分析
目的 分析灰质异位症的临床表现与视频脑电图特征.方法 MRI确诊灰质异位症患者14例,分析其起痛年龄、发作形式等临床资料与清醒期、睡眠期和发作期的视频脑电图特征.结果 14例患者精神发育正常,神经系统查体未见定位体征.癫痫起病年龄为5～21岁,平均11.4岁.发作形式以继发全面性强直-阵挛发作(sGTCS)和复杂部分性发作(CPS)常见,其次为全面性强直一阵挛发作(GTCS).灰质异位症患者视频脑电图监测痫性放电与异住灰质部位相关;10例患者存在颞叶的痫性放电,3例患者脑电图监测到起源于颞叶的发作.结论 灰质异位症所致癫痫发病年龄早,发作形式以sGTCS和CPS常见.异位灰质部位和颞叶的异常放电是灰质异位症患者的脑电图特征.
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无脑回畸形1例报告及文献分析
胚胎期移行的神经母细胞受损引起的神经元移行异常可导致胎儿先天性畸形，包括多小脑回畸形、无脑回畸形、分裂脑畸形、巨脑回畸形以及灰质异位等[1]。脑部先天性疾病中神经元移行异常并不多见，由其引起的先天性畸形病例较少，常造成诊断和治疗的不及时。研究发现，妊娠早期和中期全面而仔细的超声检查可以发现此类疾病，并避免由其所致的畸形儿出生[2]。无脑回畸形是神经元移行障碍性疾病中严重的一种，其由于形成大脑皮质表面层的神经元移行时出现障碍，不能通过深层的神经元[3]。本研究对近期我院收治的1例无脑回畸形患者的临床资料进行了回顾性分析，现报道如下。
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立体定向癫痫灶切除手术的配合及护理
本研究自2010年1月至12月完成立体定向技术进行电极植入术至癫痫病灶切除手术32例,现报告如下.1 临床资料本组32例患者,男性19例,女性13例,年龄11～39岁,平均年龄25岁,病程6～24年.临床表现不稳定,具有多样性和多变性,且反复发作,病程较长,较复杂;诱因为多受情绪影响.疑似病灶多为双侧海马、灰质异位,部位较深,需要精确定位,而不能通过无创方法定位.
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脑神经元移行异常的MRI图像分析
脑神经元移行异常是由于成神经细胞在迁移过程中受损导致的一组先天性脑发育畸形.现就本病特征性的MRI表现对38例患儿进行对照分析,以提高对本病的认识.1对象与方法2000年11月～2001年10月,38例小儿经MRI诊断为脑神经元移行异常.男23例,女15例,年龄3个～14岁,平均4.2岁.临床表现为癫痫11例,智力减退17例,运动及体能发育落后16例.无脑回畸形20例,脑裂畸形16例,孤立性灰质异位2例.MRI检查采用Toshiba0.35T超导型MRI扫描系统,自旋回波(SE)序列,T1加权图像(T1WI)500/25ms,T2加权图像(T2WI)2000～4000/80ms,层厚5～10mm,常规行矢状及轴位扫描.
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17例灰质异位的临床及病理观察
目的 探讨灰质异位的临床症状,治疗方法、病理学特点及意义.方法 回顾性总结北京市海淀医院2008年6月至2015年6月共17例灰质异位的临床资料,所有病例临床表现均为难治性癫痫,脑电图检测到痫样放电,MRI检测出白质内异常信号,确诊灰质异位3例.17例均行手术治疗,观察手术切除脑组织样本的大体及镜下的病理特点,并对预后进行评估.结果 17例病人中,灰质异位多发生于单侧半球(13例),局限于颞叶9例,弥漫多发14例.灰质异位灶镜下组织学结构分为两种类型,异位神经元形态为梭形神经元、中小型神经元或未成熟神经元,异位灶内少见有胶质细胞.免疫组化染色显示异位神经元NeuN、MAP-2阳性,GFAP清晰标记出结节轮廓.所有病人均伴有难治性癫痫,且致痫皮质区域呈FCD Ⅰ级,所有病人均采用手术切除病灶加致痫灶,随访18 ～36个月,1例为门诊随访,采用Engel's评级评估显示,Ⅰ级13例,Ⅱ级3例,Ⅲ级1例.结论 灰质异位为大脑发育畸形中的一种,可致患者难治性癫痫及智力减退,MRI检测可辅助诊断,但终确诊仍需要依靠病理组织学与免疫组化染色相结合,手术切除灰质异位及周围致痫灶,可有效控制癫痫发作,术后效果较好.
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带状型灰质异位合并分离型脑裂畸形和透明隔部分缺如的临床和影像学特点(附1例报告)
目的 探讨带状型灰质异位(SBH)合并分离型脑裂畸形(OS)和透明隔部分缺如(SPPD)的临床和影像学特点.方法 回顾性分析1例SBH合并OS和SPPD患者的临床资料.结果 本例患者幼年起病,以右侧肢体发育短小、右侧肢体痉挛性高肌张力、右侧肢体运动功能障碍,以及青年期发病的癫痫发作、发作性意识障碍为主要症状.头颅CT平扫示左侧顶叶脑裂畸形伴灰质异位.头颅MRI平扫示左侧顶叶脑裂畸形,与左侧脑室相通,裂隙周边为连续迂曲状T1WI低信号、T2WI高信号影(与灰质信号一致),左侧脑室扩大,部分透明隔缺如.结论 SBH合并OS和SPPD患者常见表现为癫痫、精神智能发育迟滞和神经系统功能缺失等,其影像学特点为侧脑室旁与灰质之间的白质中出现边界清晰、规则的灰质,呈“双皮质”样；同时可见OS和SPPD.
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立体定向手术治疗功能区灰质异位所致难治性癫痫
目的 探讨立体定向颅内多靶点联合射频毁损手术治疗功能区灰质异位所致难治性癫痫的应用价值、手术方式、术后并发症及疗效.方法总结9例功能区灰质异位所致难治性癫痫立体定向手术病例,采用CT/ MRI图像融合技术,手术计划系统确定颅内靶点,应用射频热凝对胼胝体、杏仁核、海马、Forel-H区、扣带回等多靶点组合毁损.术后长期随访,癫痫发作改善程度按Engel评价标准进行评定.结果随访时间4～8.5年,平均6.1年,1级1例(11.1％),Ⅱ级2例(22.2％),Ⅲ级6例(66.6％).术后出现一过性并发症8例,经对症治疗均在 1～4周内恢复,无遗留永久性并发症.结论CT/MRI图像融合辅助立体定向颅内多靶点联合毁损手术治疗功能区灰质异位所致难治性癫痫是一种安全、有效、微创的治疗方法.
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X刀治疗灰质异位症2例
灰质异位(heterotopic gray matter,HGM)指神经元在异常部位的聚集,为神经元的放射状移行中止所致.它是临床上较为罕见的先天畸形,主要以癫痫发作为临床表现,自CT和MR广泛应用以来,该病的报告逐渐增多.本文报告2例HGM,以癫痈大发作为表现,经X刀治疗后的情况.
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磁源性影像在MRI阴性的结节状灰质异位伴癫痫发作患者中的应用
目的:探讨磁源性影像(MSI)在MRI阴性的结节状灰质异位伴癫痫发作患者中的应用价值.方法:对6例病理证实为结节状灰质异位的MRI阴性的患者行MSI检查,进行发作间期神经元癫痫样放电的定位.结果:患者中5例癫痫灶位于颞叶,此5例行前颞叶及海马切除；1例癫痫灶位于右侧额顶中央区,行右额顶癫痫灶切除.所有6例患者均为结节状灰质异位,其中4例伴有局灶性脑发育不良或微发育不良.4例伴有海马硬化.随访结果中依据南京军区总医院评估标准,疗效满意者5例(5/6).显著改善者1例(1/6).结论:MSI可提示灰质异位伴发癫痫患者的癫痫灶定位,是术前无创伤性定位的有效手段,通过手术治疗可取得良好的效果.
