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彩色超声对胎儿神经系统畸形的产前诊断价值
目的:对应用彩色超声技术对胎儿神经系统畸形实施产前诊断的临床价值进行研究.方法:选择我院和院外引产确定为胎儿神经系统畸形的产妇34例作为研究对象,在产前首先采用普通B超技术对其进行检查,定义为对照组,然后再采用彩色超声技术对其进行产前检查,定义为研究组.对比两组胎儿神经系统畸形的产前诊断结果与引产和分娩后的证实结果符合率,以及胎儿神经系统畸形产前诊断的漏诊率和误诊率.结果:研究组的胎儿神经系统畸形产前诊断的漏诊率和误诊率明显低于对照组,组间差异显著(P＜0.05);胎儿神经系统畸形的产前诊断结果与引产和分娩后的证实结果符合率明显高于对照组,组间差异显著(P＜0.05).结论:应用彩色超声技术对胎儿神经系统畸形实施产前诊断具有较高的临床价值.
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早、中孕期产前超声筛查对胎儿神经系统畸形的临床应用价值
目的 探讨早、中孕期产前超声筛查对胎儿神经系统畸形的临床应用价值. 方法 收集北京中医医院顺义医院2015年1月—2018年1月胎儿神经系统畸形超声影像资料回顾性分析. 结果 通过对9 149名孕妇早、中孕期超声筛查结果分析,发现神经系统畸形43 例,以无脑儿、脊柱裂、脑及脑膜膨出为主,分别占20.9%、25.6%、20.9%.早孕期15例,中孕期28例,单发畸形17例占39.5%,多发畸形26例占60.5%.均经引产及上级产前诊断单位会诊证实. 结论 早、中孕期产前超声筛查可大限度的检出神经系统畸形,减少出生缺陷,有较大的临床应用价值.
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弓形虫致鼠胚神经系统畸形中NCAM的表达及青蒿素保护作用的研究
目的 探讨弓形虫感染孕早期大鼠致胚胎神经系统畸形的分子机制及青蒿素对胚胎的保护作用.方法 将SD孕鼠随机分为对照组、模型组和模型治疗组,各组孕鼠于妊娠第3 d(E3)腹腔注射弓形虫RH强毒株,并分别于E12、E14、E16、E18剖腹取胎鼠,进行形态学观察；PCR法检测羊水中弓形虫B1基因表达,免疫荧光染色观察神经细胞粘附分子(NCAM)在胚胎不同发育时期的神经细胞中的表达规律.结果 模型组胚胎发育状况差,活胎率低,为11.82％；PCR检测到模型组胚胎羊水B1基因的表达.对照组和模型治疗组E14、E16鼠胚神经细胞中NCAM呈阳性,模型组染色较其他4组弱.结论 NCAM低表达是神经系统畸形发生的重要因素,青蒿素对鼠胚弓形虫感染有保护作用.
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早孕期颅脑超声诊断胎儿颅内畸形
目的 探讨早孕期颅脑超声诊断胎儿颅内畸形的价值.方法 回顾性分析3800胎早孕期胎儿的常规颅脑超声资料,与随访结果相对照.结果 产前胎儿颅脑超声共发现颅脑畸形51胎.其中无脑儿13胎,未见圆形颅骨环、无大脑组织结构;露脑畸形6胎,见大部分颅盖骨缺失,脑组织外露;脊柱裂2胎,见“柠檬头”征;全前脑5胎,见单个扩张的脑室,无大脑镰;脑膜脑膨出13胎,见颅骨高回声环延续性中断,缺损处见局部向外突出囊性物;颈部水囊瘤12胎,见头颅颈后多房性囊肿.漏诊露脑畸形2胎、全前脑6胎、脊柱裂2胎,均于中孕期检出.所有畸形胎儿均经引产获证实,其中28胎合并染色体异常.结论 早孕期胎儿颅脑超声在检出胎儿颅脑畸形中具有重要临床价值.
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产前彩色多普勒超声诊断胎儿中枢神经系统畸形
胎儿中枢神经系统畸形是一种常见的先天畸形,也是死胎、死产或婴儿死亡的重要原因之一.产前诊断神经系统畸形是超声产前诊断的早应用之一.1 资料与方法1.1一般资料 收集2008年1月 2011年8月在我院超声科接受产前超声检查及外院疑诊胎儿畸形而来我院会诊的孕妇26400例,孕妇年龄17～44岁,平均(27.3±3.2)岁,孕周13～40周.
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频谱多普勒超声评价神经系统畸形胎儿血流动力学变化
目的 通过频谱多普勒超声评价神经系统畸形胎儿的血流动力学改变.资料与方法 选择2015年9月-2016年5月在首都医科大学附属北京妇产医院行超声检查发现神经系统畸形的胎儿22例(畸形组),孕周20～24周,均经尸检或出生后影像检查证实,同时选择50例同孕周时段正常胎儿作为对照组.比较两组频谱多普勒超声评价指标,包括左心室心肌做功指数(MPI)(自动测量法)、大脑中动脉(MCA)、脐动脉(UA)和心率.结果 对照组和畸形组间心功能MPI比较,差异有统计学意义(0.44±0.05比0.48±0.08,P＜0.05);两组MCA阻力指数比较,差异有统计学意义(0.80±0.06比0.88±0.14,P＜0.05),其余指标比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MPI自动测量法是评价胎儿心功能较为可靠、简便的方法.神经系统畸形胎儿与正常胎儿相比血流动力学有一定变化,表现为胎儿心脏功能下降,MCA阻力升高,频谱多普勒超声能为神经系统畸形胎儿的宫内监测提供更多信息与依据.
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婴幼儿运动发育迟缓的颅内常规MRI评估
目的:探讨112例经Gesell法评估为运动发育迟缓婴幼儿的常规头颅MRI表现.方法:常规头部MRI扫描,采用FSE行头颅轴位T1WI和T2 WI、冠状位T2 FLAIR和矢状位T1W1平扫,进行影像学分析评估.结果:脑白质髓鞘化异常占30.4％(34/112),脑外间隙和脑室增宽占19.6％(22/112),缺氧缺血性脑病后遗改变占17.9％(20/112),脑发育异常占17.0％(19/112);MRI平扫未见异常占15.2％ (17/112).结论:头颅常规MRI扫描是诊断婴幼儿运动发育迟缓的重要方法,在早期诊断、评估及预后追踪方面有重要意义.
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MRI在胎儿颅脑病变产前诊断中的临床应用
目的：探讨MRI在胎儿颅脑病变诊断中的临床应用价值。方法：对78例超声怀疑颅脑病变的胎儿行MRI检查，并与产后2例及引产的38例胎儿的影像表现进行对照分析。结果：胼胝体发育不全32例，其中合并中线囊肿2例，并Dandy-Walker畸形6例，小脑发育不全4例，颅内广泛钙化1例；颅内出血15例，均为亚急性出血；颅内占位性病变13例，其中1例引产后病理证实为恶性畸胎瘤，囊肿12例（中线囊肿2例，鞍上池2例，环池1例，颅后窝7例）；Dandy-Walker畸形12例，其中合并脑积水2例，脑裂畸形1例，脑回发育迟缓1例；无脑回畸形2例；Jourbert综合征2例；单侧巨脑症1例；颅缝早闭并指畸形（阿佩尔综合征）1例。结论：MRI在胎儿颅脑病变检查中具有重要作用，可以确认超声可疑诊断及完善补充、甚至更正超声诊断，为临床提供更全面可靠的影像资料。
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脊髓纵裂畸形的MRI诊断
脊髓纵裂畸形(diastematomyelia)或脊髓分裂畸形(split cord malformation,SCM)罕少见[1-8].现将我院临床资料完整、影像表现典型且均经手术病理证实的7例报告如下,以期提高对该病的认识.
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Joubert综合征1例
女,13个月.出生时有缺氧史;新生儿期发作性呼吸急促伴呼吸暂停;2～8个月曾有阵发性呼吸深快、急促,偶有喘息样改变;出生后8个月不会翻身.因“表情淡漠,无故哭闹”就诊.专科检查:智力、运动发育迟缓,肌力减退,共济失调,对外界反应差,眼球震颤.MRI表现:小脑蚓部分发育不全,双侧小脑半球相邻中线不连续、呈线样裂隙,第四脑室增大、形态异常,轴位和冠状位呈“中线裂征”和“伞形征”(图1);小脑上脚增厚、延长,并垂直于脑干,轴位呈“磨牙征”(图2);矢状位小脑上脚垂直脑干,骑跨于第四脑室上部(图3),第四脑室扩大、变形,第四脑室上部顶凸,上髓帆上后移(图4).
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胎儿Arnold-Chiari Ⅱ型异常的产前超声诊断
目的 探讨胎儿Arnold-ChiariⅡ型异常的超声声像图特征.方法 回顾性分析产前超声检查拟诊,并经引产后病理检查证实的7例Arnold-ChiariⅡ型异常胎儿的超声及临床资料,详细记录拟诊时间、主要超声表现及伴发畸形,并进行总结分析.结果 本组病例拟诊Arnold-ChiariⅡ型异常时间为孕16～32周,平均22周.超声主要表现为"柠檬头"征6例,1例孕32周胎儿无此典型征象;香蕉小脑、后颅窝池消失7例;开放性脊柱裂7例,其中腰骶段6例、颈段1例.伴发征象:合并羊水过多4例,脑积水3例,足内翻1例.结论 产前超声检查诊断Arnold-ChiariⅡ型异常主要窗口期在孕18～24周;诊断Arnold-Chiari Ⅱ型异常的主要依据是"柠檬头"征、"香蕉小脑"及后颅窝消失等头部异常,合并开放性脊柱裂.
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超声和MRI在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的对比应用
目的 对比分析超声和MRI在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值.方法 在超声检出的529例中枢神经系统畸形胎儿中,有62例于超声检查后48 h内接受产前MRI检查.此62例患者均经引产后尸检、尸体影像学检查或分娩后随访证实.将超声、MRI及随访结果进行对比分析.结果 MRI与超声诊断结果一致39例(62.9%),MRI较超声提供更多诊断信息19例(30.6%),超声较MRI提供更多诊断信息3例(4.8%),MRI不能提供有效诊断信息1例(1.6%).结论 对于脑室扩张、颅内囊性病变、颅内团状异常回声、后颅窝异常及全前脑的评价MRI优于超声;而对于颈枕部肿块或囊性包块及开放性神经管缺陷的评价,MRI未见明显优势.超声检查仍是胎儿中枢神经系统畸形筛查的首选方法.在超声检查基础上进一步行MRI检查,有助于弥补超声检查的不足,甚至更正超声诊断,可作为产前胎儿检查的重要手段.
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Joubert综合征及相关疾病的产前及产后影像学研究
目的：探讨胎儿及家系患儿Joubert综合征及相关疾病（JSRD）超声、磁共振成像（MRI）影像特征。方法对2013年4至8月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前筛查的脑积水胎儿行超声、MRI及基因检查，对引产胎儿标本行尸体解剖检查；对家系6岁JSRD患儿进行体格检查、脑电图及MRI检查。结合临床、影像学检查及尸检结果进行综合分析。结果 JSRD胎儿及家系患儿检查结果：（1）超声声像图示胎儿小脑蚓部发育不良形成的“裂隙征”、脑积水、左侧脑室宽约2.3 cm。（2）颅脑MRI示胎儿及家系患儿均显示中脑水平“臼齿征”及小脑蚓部发育不良形成的“裂隙征”。（3）基因检测：胎儿脐带血及患儿外周血基因检测均表现为染色体4p15.32上的CC2D2A基因突变。（4）引产胎儿尸体解剖示小脑蚓部发育不良，两侧小脑半球向中线靠拢。（5）临床检查：家系患儿视听反应欠佳、抬头不稳、头眼协调欠佳、上眼睑抬举乏力，哭时口角左歪、智力运动发育落后，走路不稳。（6）脑电图检查：家系患儿枕部大脑皮质异常放电以3~4 Hz为主；睡眠背景欠佳，额区尖波频发，右侧为著。结论产前颅脑MRI显示“臼齿征”可提示JSRD；超声显示小脑蚓部发育不良出现“裂隙征”可为诊断JSRD提供一定线索，但“裂隙征”在中孕早期特异性不强。产后依据临床及影像学“臼齿征”、“裂隙征”、“蝙蝠翼征”等特征性超声表现较易诊断JSRD。
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Chiari-I畸形并脊髓空洞症247例外科治疗
目的探讨Chiari-I畸形并脊髓空洞症手术治疗的适应证、手术方式及效果.方法对247例磁共振成像(MRI)证实的Chiari-I畸形并脊髓空洞症患者的手术治疗情况进行回顾性分析.MRI征象为小脑扁桃体下疝及伴轻度脊髓空洞者126例、小脑扁桃体下疝并脊髓空洞达第二颈椎(C2)以上者38例、小脑扁桃体下疝严重达C2～C3水平并脊髓远隔节段空洞者67例、小脑扁桃体下疝严重达C2～C3水平脊髓空洞达C2以上者16例.患者分别行后颅窝减压术、后颅窝减压及脊髓空洞切开引流术、后颅窝减压及小脑扁桃体切除术、后颅窝减压加脊髓空洞切开引流及小脑扁桃体切除术.结果出院时患者症状明显改善或改善者197例(79.8%),无改善但病情稳定者39例(15.8%),恶化者7例(2.8%),死亡者4例(1.6%).随访107例患者,复查MRI脊髓空洞消失或基本消失者78例,缩小者14例,无改变者15例.结论后颅窝减压术、脊髓空洞切开引流术、小脑扁桃体切除术及其不同组合是治疗Chiari-I畸形并脊髓空洞症的有效方法.
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神经系统异常胎儿的染色体微阵列分析
目的 探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导.方法 对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果.根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组:单纯性神经系统畸形组(84例)及合并神经系统外畸形组(47例).结果 单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84 (2.4％)和15/47 (31.9％),aCGH异常率分别为5/84(5.9％)和19/47(40.4％).合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组.本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率高的是Dandy-Walker综合征,为55.6％(5/9),其次为全前脑,为50.0％(4/8).结论 胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征.当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高.当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查.
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产前经腹超声前后囟联合声窗获得胎儿颅脑正中矢状切面的可行性
目的 探讨产前经腹超声联合前后囟声窗获得胎儿颅脑正中矢状切面的可行性.方法 2012年4月2日至8月10日,10例因胎儿畸形或母亲因素引产或流产的死亡胎儿进行颅脑超声检查,以前囟、矢状缝、后囟及枕骨大孔为声窗.2012年7月5日到8月25日间,共有200例孕妇在妊娠22～24周接受系统产前超声筛查.采用经腹超声,以前囟、矢状缝及后囟为声窗采集胎儿颅脑正中矢状切面.计算各声窗获得颅脑正中矢状切面的成功率,数据比较采用x2检验. 结果 (1)10例引产或流产出的胎儿经前囟、矢状缝、后囟声窗均成功获得颅脑正中矢状切面.(2)产前超声胎儿颅脑正中矢状切面的获得情况:200例胎儿单独经后囟声窗获得颅脑正中矢状切面的成功率为76.0％(152/200),高于单独经前囟声窗的成功率[59.5％(119/200)],差异有统计学意义(x2=12.5,P＜0.01).联合采用前后囟声窗获得胎儿颅脑正中矢状切面的成功率为95.5％(191/200),高于单独经前囟或单独经后囟的成功率,差异均有统计学意义(x2分别为74.3和31.1,P均＜0.01).头位胎儿单独经后囟声窗获得颅脑正中矢状切面的成功率为63.7％(65/102),高于单独经前囟声窗的成功率[37.3％(38/102)],差异有统计学意义(x2=14.3,P＜0.01).非头位胎儿单独经后囟声窗获得颅脑正中矢状切面的成功率为88.8％(87/98),与单独经前囟声窗的成功率[82.7％(81/98)]差异无统计学意义(x2=1.5,P＞0.05).头位胎儿经前后囟声窗皆获得颅脑正中矢状切面的成功率为9.8％(10/102),低于非头位胎儿[71.4％(70/98)],差异有统计学意义(x2=79.1,P＜0.01). 结论 后囟声窗获得胎儿颅脑正中矢状切面的成功率高于前囟,联合采用前、后囟声窗可以提高获得该切面的成功率.
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胎儿胼胝体发育不全合并脑畸形的MRI表现
目的 探讨胎儿胼胝体发育不全(agenesis of the corpus callosum,ACC)合并脑畸形的MRI表现.方法 回顾性分析2013年11月至2017年3月扬州大学附属淮安市妇幼保健院产前超声检查提示异常,并行MRI检查,经引产证实的16例ACC胎儿的临床资料.MRI重点观察脑裂、脑沟形态,皮质发育和形态,幕上脑实质信号和层状结构,三脑室、侧脑室形态和大小,透明隔和胼胝体形态,脑干、小脑蚓、小脑半球形态等.结果 10例完全性ACC,6例部分性ACC;2例孤立型ACC,14例ACC合并脑畸形.合并脑畸形病例中12例脑沟延迟,8例脑沟形态异常,其中6例同时合并脑沟延迟和脑沟畸形;8例脑干和小脑形态异常;4例综合征;2例侧脑室壁结节;1例脑实质出血.结论 孤立型ACC少见,合并脑畸形多见.脑沟异常是常见合并征象,其次是幕下脑畸形.熟悉这些特点有助于提高ACC合并脑畸形的诊断准确率.
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胎儿颅脑超声筛查与中枢神经超声学检查同MRI的一致性
目的 研究胎儿颅脑超声筛查与中枢神经超声学(neurosonogram,NSG)检查同MRI的一致性,探讨2种超声检查方法在胎儿神经系统发育异常诊断中的临床价值及NSG检查在胎儿颅脑畸形诊断中的应用价值. 方法 回顾性分析2012年1月至2015年7月间在北京大学第一医院进行颅脑超声筛查与NSG检查提示胎儿颅脑发育异常,并于1周内行胎儿头颅MRI检查的221例病例.根据留存的图像确定胎儿神经系统检查的方法,将只有3个基本横切面者分为筛查组(111例),将有10个平面者分为NSG组(110例).根据超声及MRI诊断结果,可分为以下4种情况:超声和MRI均提示一种疾病(A);MRI部分诊断结果与超声一致,但MRI补充了重要的诊断信息(B);超声和MRI分别提示不同的疾病(C);超声异常,但MR1正常(D).将2组超声与MRI诊断结果进行分析.采用t检验和x2检验进行统计学分析. 结果 NSG组和筛查组中属于A的比例分别为70.9％(78/110)与44.1％(49/111),B为7.3％(8/110)与8.1％(9/111),C为3.6％(4/110)与21.6％(24/111),D为18.2％ (20/110)与26.1％(29/111).而NSG组的超声诊断与MRI诊断的一致性高于筛查组(x2=18.985,P＜0.001). 结论 与胎儿颅脑超声筛查的诊断相比,NSG与MRI有更好的一致性,提示NSG检查对于胎儿神经系统畸形的诊断具有重要的价值.
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皮质发育不良导致的难治性部分性癫癎临床特征分析
目的探讨病理表现为皮质发育不良的难治性部分性癫癎的临床特征.方法回顾分析46例手术切除癫癎灶后,病理证实为皮质发育不良的难治性癫癎病例的影像学和脑电图表现以及手术疗效等资料,分析此类癫癎的临床特征. 结果在46例中,癫癎灶的病理类型为轻度皮质发育不良10例、Ⅰ型局灶性皮质发育不良25例、Ⅱ型局灶性皮质发育不良5例、伴有胚胎发育障碍性神经上皮瘤和神经节胶质瘤的分别为4例和2例.通过磁共振成像(MRI)扫描可以发现局灶性皮质异常的12例(26.1%),海马硬化10例(21.7%),未见明显异常的24例(52.2%).在发作间期,60.9%的病例为区域性的癎性放电,45.7%的病例表现出节律性癎样电活动.手术切除癫癎灶后,69.6%的病例发作消失. 结论皮质发育不良约占MRI阴性表现的难治性癫癎病例的50%,以Ⅰ型局灶性皮质发育不良为常见,发作间期脑电图常常显示节律性癎样电活动.
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Aicardi-Goutieres综合征一家系临床、病理及TREX1基因突变分析
目的 探讨Aicardi-Goutières 综合征(AGS)的临床、病理及基因改变特点.方法 总结1个AGS家系的临床及影像学表现.采用皮肤活体组织检查(活检)观察皮肤损害的病理特点.提取外周血单核细胞DNA进行TREX1基因测序分析.结果 先证者临床表现为反复发作性冻疮、脑病、半卵圆中心钙化等特点.皮肤活检显示皮下组织及小血管周围CD3阳性T淋巴细胞为主的炎性细胞浸润.TREX1基因测序分析表明先证者及患有冻疮的1名姐姐TREX1基因突变完全相同,表现为c.45G>T和c.139 G>A杂合突变,及1个杂合移码突变c.459_460insA.结论 报道了国内第1个AGS家系的临床、影像、皮肤活检及基因特点,其中家系中存在的TREX1基因突变位点为首次报道.
关键词： 神经系统自身免疫疾病 活组织检查 突变 神经系统畸形
