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产前三维超声TUI技术对胎儿胼胝体发育不全的诊断价值
目的 分析三维断层超声显像技术(tomographic ultrasound imaging,TUI)在胎儿胼胝体发育不全(agenesis of the corpus callosum,ACC)中的图像特征,评价TUI诊断胎儿胼胝体发育不全的价值.方法 应用TUI对34例二维可疑ACC的三维容积数据进行后处理分析,获得显示胼胝体好的胎头正中矢状切面,并将结果与二维超声结果进行比较.结果 TUI技术对ACC的显示率为97.0％ (33/34)；二维超声对ACC的显示率为52.9％ (18/34),二者的显示率差别有统计意义(P＜0.05).结论 三维超声TUI技术在胎儿ACC的产前诊断上具有较高的应用价值.
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胎儿胼胝体发育不全的超声诊断及临床分析
目的 探讨胎儿胼胝体发育不全(agenesis of corpus callosum,ACC)的超声特点、合并的颅内外畸形、染色体及预后状况.方法 回顾性分析我院2008年1月～2011年4月产前超声诊断为胎儿ACC的胎儿共36例.结果 超声诊断为胎儿ACC 36例,其中19例合并其他部位畸形；4例孕妇行核磁共振检查,其结果与超声诊断一致；31例行唐氏筛查,16例为唐氏高风险；12例行染色体检查,1例18-三体综合征,1例9号臂间倒位核型(inv 9).随访结果中,29例进行了引产,4例出生,3例失访.结论 胎儿ACC常合并其他部位的畸形,产前超声检查能够为胎儿ACC作出初步诊断,当超声不能明确诊断时,MRI可以作为辅助检查方法,为制定适合的决策提供依据.
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胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展
胎儿胼胝体发育不全常合并中枢神经系统畸形及其他畸形,与多种遗传综合征相关,准确诊断胼胝体发育不全可为临床诊断遗传综合征提供可靠依据.寻求一种直接有效的途径来显示胎儿胼胝体及胼周动脉,准确诊断胼胝体发育不全并对其预后进行评估是近年来国内外产前超声研究的重点.随着三维超声在胎儿检查中的成熟应用和分析软件的不断更新,胎儿胼胝体发育不全的诊断已不再局限于二维超声.本文对胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展进行综述.
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三维超声诊断胎儿胼胝体发育不全
目的 探讨三维超声诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的价值.方法 应用三维超声的断层超声成像(TUI)技术对14胎二维超声疑似ACC胎儿及30胎正常胎儿进行检查,将超声声像图与MRI表现对照分析.结果 12胎接受了MR检查,其中8胎与超声诊断结果相符,产前三维超声诊断胎儿ACC的准确率为66.67％(8/12),敏感度为80.00％(8/10),漏诊率为20.00％(2/10),阳性预测值为80.00％(8/10).结论 通过三维超声TUI模式的多切面连续观察,可以得到胎儿ACC诊断的直接可靠的依据,且不延长检查时间,三维超声TUI模式连续的矢状切面图像有助于提高产前超声对胎儿ACC的检出率.
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胎儿胼胝体发育不全的影像学诊断及其与染色体异常的关系
目的 探讨胎儿胼胝体发育不全(ACC)的影像学诊断及其与染色体异常的关系.方法 选择2007年3月至2012年11月在南方医科大学南方医院、广州军区总医院及深圳市妇幼保健院接受产前胎儿MRI检查、并诊断胎儿ACC的单胎孕妇40例.分析胎儿ACC与胎儿染色体异常的关系,观察ACC胎儿的超声影像学特点以及与MRI诊断的符合率.结果 (1)40例ACC胎儿中,单纯孤立性ACC 15例(38％,15/40),非孤立性ACC 25例(63％,25/40).25例非孤立性ACC中合并中枢神经系统发育异常18例(72％,18/25),其中包括小脑蚓部发育不良、Dandy-walker综合征、小脑囊肿、叶状全前脑等;合并中枢神经系统以外畸形16例,主要包括5例心脏发育异常(20％,5/25)、3例颜面部发育异常(12％,3/25)、2例泌尿系统发育异常(8％,2/25)、1例四肢发育异常(4％,1/25)、其他占20％ (5/25).(2)40例ACC胎儿中发现染色体多态性3例,其中包括2例46,XX,1qh+和1例46,XY,13cenh+;染色体数目异常4例,其中包括18三体1例,21三体1例,13三体1例,47,XYY 1例.(3)40例ACC胎儿超声检查结果与MRI诊断结果完全一致36例,符合率为90％ (36/40);4例结果不一致.37例终止妊娠孕妇中,接受胎儿尸检28例,尸检结果与MRI诊断结果一致;对3例新生儿行MRI检查,证实产前MRI诊断正确.(4) 25例非孤立性ACC胎儿被终止妊娠,15例孤立型ACC胎儿中,12例选择终止妊娠,3例选择继续妊娠.3例继续妊娠孕妇中,足月分娩新生儿2例,早产1例.3例新生儿出生后均行MRI复查,证实产前MRI诊断正确,随访均未发现明显的生长发育及智能发育迟滞.结论 MRI对胎儿ACC的诊断,特别是合并颅内发育异常的非孤立性ACC有很高的临床诊断价值;超声检查的正确诊断率仅有90％的优势,可作为补充技术以明确ACC分类及分型.与孤立性ACC相比,非孤立性ACC合并染色体异常的可能性较大.
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胎儿胼胝体发育不全合并脑畸形的MRI表现
目的 探讨胎儿胼胝体发育不全(agenesis of the corpus callosum,ACC)合并脑畸形的MRI表现.方法 回顾性分析2013年11月至2017年3月扬州大学附属淮安市妇幼保健院产前超声检查提示异常,并行MRI检查,经引产证实的16例ACC胎儿的临床资料.MRI重点观察脑裂、脑沟形态,皮质发育和形态,幕上脑实质信号和层状结构,三脑室、侧脑室形态和大小,透明隔和胼胝体形态,脑干、小脑蚓、小脑半球形态等.结果 10例完全性ACC,6例部分性ACC;2例孤立型ACC,14例ACC合并脑畸形.合并脑畸形病例中12例脑沟延迟,8例脑沟形态异常,其中6例同时合并脑沟延迟和脑沟畸形;8例脑干和小脑形态异常;4例综合征;2例侧脑室壁结节;1例脑实质出血.结论 孤立型ACC少见,合并脑畸形多见.脑沟异常是常见合并征象,其次是幕下脑畸形.熟悉这些特点有助于提高ACC合并脑畸形的诊断准确率.
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先天性眼外肌纤维化伴胼胝体发育不良一家系基因突变筛查
目的 筛查先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)伴胼胝体发育不良一家系的致病基因.方法 对收集到的先天性眼外肌纤维化综合征伴胼胝体发育不良一家系(3代共11例,其中4例发病)进行临床研究以及头颅和眼眶部的MRI检查；然后采用聚合酶链反应扩增产物直接测序的方法对该家系中4例发病者TUBB3基因进行突变检测,以家系中的4例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照.结果 该家系符合常染色体显性遗传,分型属于CFEOM3型；家系中的发病者均检测出TUBB3突变c.1249G＞A(p.Asp417Asn),突变位于外显子4,导致野生型基因编码的天冬氨酸(aspartic acid,Asp或D)被天冬酰胺(asparagine,Asn或N)取代.家系中未发病者和无血缘关系的正常人未检出该突变.结论 先天性眼外肌纤维化3型伴有胼胝体发育不良的家系成员出现TUBB3基因突变c.1249G＞A(p.Asp417Asn),可能是导致该CFEOM3家系的主要病因.
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11例胎儿胼胝体发育不全的超声诊断分析
目的 探讨超声对胎儿胼胝体发育不全的诊断价值.方法 对11例胎儿胼胝体发育不全的超声诊断进行研究分析,讨其特征性超声表现及诊断要点.结果 超声产前诊断胎儿胼胝体发育不全有有重要临床价值.结论 应重视颅内一系列间接及直接征象,熟悉其阳性胎儿的超声学表现,以提高检出率.
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扩散张量成像的原理及其在颅脑疾病诊断中的应用进展
扩散张量成像技术是一种新近应用于临床的具有无创性的磁共振成像方法,是目前唯一对活体大脑白质纤维走形的一种技术,可以直观的显示颅内病变与白质纤维之间的关系.本文就扩散张量成像技术的原理、扩散张量成像对颅脑肿瘤术前计划制定,以及对颅脑肿瘤、先天性胼胝体发育不全等多种疾病诊断价值的研究进展做一综述.
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韦尔加腔消失征对胎儿胼胝体发育不全的产前超声诊断价值
目的 探讨韦尔加腔(CV)消失征对胎儿胼胝体发育不全(ACC)的产前超声诊断价值.方法 选取经MRI或引产胎儿尸体解剖证实的20～32孕周的ACC胎儿51例作为ACC组,并随机选取20～32孕周的健康胎儿80例作为对照组,观察透明隔腔(CSP)及CV的显示情况.结果 ACC组完全型胼胝体发育不全(CACC)36例,部分型胼胝体发育不全(PACC)15例;51例ACC胎儿中经产前MRI证实43例,经出生后MRI证实8例.CSP和CV显示情况如下:①ACC组CSP消失率为70.6％(36/51),对照组为0(0/80),差异有统计学意义(χ2=77.870,P=0.000);②ACC组CV消失率为96.1％(49/51),对照组为1.2％(1/80),差异有统计学意义(χ2=118.673,P=0.000).ACC组中,CV消失征象与ACC发生的相关系数r=0.952,P=0.000;CSP消失征象与ACC发生的相关系数r=0.771,P=0.000.不同孕周(20～24周 、25～28周及29～32周)ACC组与对照组CSP消失率及CV消失率差异均有统计学意义(P<0.001).结论 CV消失征是胎儿ACC重要的间接征象,可快速从CSP水平横切面获得,是中孕期胎儿ACC的重要产前超声筛查线索.
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胼胝体发育不全的CT和MRI诊断
目的:探讨胼胝体发育不全的CT和MRI表现.方法:对9例经CT或MRI检查诊断为胼胝体发育不全的影像学表现进行回顾性分析.结果:CT可显示胼胝体发育不全的某些形态学表现,可诊断程度严重的胼胝体发育不全.MRI能显示畸形的全貌.结论:MRI是观察胼胝体发育不全的佳方法.
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胎儿胼胝体发育不全与合并其他异常的相关性
目的 探讨胎儿胼胝体发育不全的超声表现,及其合并其它异常及染色体异常的相关性.方法 总结2005年4月至2008年3月在中山大学附属第一医院接受产前胎儿系统超声筛查15550例,发现胎儿胼胝体发育不全共46例,分析胼胝体发育不全合并畸形类型、与染色体异常的相关性及妊娠结局.结果 46例胎儿胼胝体发育不全中,单纯性胼胝体缺失17例(37.0%),合并其他部位畸形29例(63.O%),其中19例(65.5%)为2种及2种以上畸形,以合并中枢神经系统异常(18例,62.1%)为主.23例(50.0%)接受胎儿染色体检查,3例(13.0%)合并染色体异常病例均合并畸形,1例13-三体综合征,l例18.三体综合征.1例罗伯逊易位[45,XX,der(14:22)(q1O:q1O)].分娩足月儿6例,大者已2岁8个月,3例幼儿运动及认知能力低于同龄儿童.结论 胎儿胼胝体发育不全是特征性超声改变.了解胼胝体发育的规律,及时识别发育异常的特征性改变,可提高产前诊断率,胼胝体发育不全以合并中枢神经系统病变为常见,合并畸形时染色体异常的可能性较大;胼胝体发育不全幼儿早期即可出现精神、运动发育迟缓.
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螺旋CT在胼胝体发育不全诊断中的应用价值
目的:探究螺旋CT在胼胝体发育不全诊断中的应用价值.方法:回顾性总结该院2015年1月至2016年6月30日的30例胼胝体发育不全的患者,包括患者的影像学检查结果、患者的临床表现等.30例患者全部采用西门子Emotion16螺旋CT进行扫描检查,常规颅脑CT平扫,层距和层厚为4.8毫米,由三位资深放射科医师对图像进行分析和判断,必要时进行多平面重建,通过重建图像显示胼胝体发育不全的程度.结果:30例患者中出现有1例出现脑穿通畸形,1例出现巨脑回,1例出现半球间蛛网膜囊肿,3例出现结节性硬化,2例出现脑灰质异位,5例合并胼胝体脂肪瘤,10例出现纵裂池靠近第三脑室,18例第三脑室扩大、上移和两侧脑室体部平行分离,有14例出现枕角扩大,有10例出现双侧侧脑室额角狭小的状况.结论:螺旋CT在胼胝体发育不全诊断中具有重要的价值,严重胼胝体发育不全的患者有典型的CT表象,确诊率高,能够直接显示部位和程度,直观易懂,有利于临床诊断.
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产前超声与核磁共振诊断胎儿胼胝体发育不全的价值
目的 探讨胎儿胼胝体发育不全(ACC)不同类型产前超声与核磁共振(MRI)的诊断价值与临床意义.方法 对产前超声或MRI诊断ACC不同分型的31例胎儿,超声检查1周内行MRI检查与引产或出生后检查结果进行分析对比.结果 产前超声诊断完全型ACC12例,部分型ACC19例,MRI诊断完全型ACC9例,部分型ACC12例,非ACC10例.引产或产后结果MRI误诊1例,余均与MRI诊断一致.产前超声漏诊伴发颅脑畸形4例,较MRI多检出肢体或心血管畸形6例.结论 超声与MRI两种方式对胎儿ACC产前诊断率有明显差异,超声对完全型ACC诊断价值较高,MRI应作为产前诊断ACC的必要诊断方法.产前超声因实时动态并可结合血流成像检测,仍是全面筛查胎儿结构畸形的首选方式.
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胼胝体发育不全并发颅内畸形7例CT扫描分析
胼胝体发育不全少见,常合并其他颅内畸形.如灰质异位,脑回畸形,Chiari畸形,脂肪瘤,半球间裂蛛网膜囊肿等[1].本文搜集7例资料,分析如下.
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新生儿胼胝体发育不全的影像学诊断及对比研究
目的：评价超声与磁共振成像(MRI)检查在新生儿胼胝体发育不全诊断中的准确性及应用价值。方法2012年1月至2014年6月新生儿重症监护室治疗的8086例新生儿常规颅脑超声筛查，检出胼胝体发育不全确诊及可疑病例31例，对比其MRI检查结果，评价超声诊断准确性。结果31例新生儿中，超声检查胼胝体完全缺如14例，MRI显示13例一致，1例为部分缺如；超声检查部分缺如16例，脑MRI显示15例一致，1例为无胼胝体；另有1例超声检查为胼胝体异常，MRI显示为部分缺如。MRI显示31例新生儿中合并其他颅脑畸形者14例。结论超声与MRI检查对诊断新生儿胼胝体发育不全具有高度一致性，故前者可作为新生儿胼胝体发育不全的常规筛查手段，后者则能作为新生儿胼胝体发育不良及准确分类的确诊手段，结合二者对临床早期诊断及评估具有指导意义。
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大脑胼胝体发育不全的CT和MRI诊断（附29例分析）
目的：探讨大脑胼胝体发育不全的CT和MRI影像学表现。方法对29例经CT或MRI检查诊断为胼胝体发育不全的影像学表现进行回顾性分析。结果胼胝体发育不全的CT和MRI诊断要点：（1）半球间裂异常靠近第三脑室前部；（2）侧脑室体部平行、分离；（3）第三脑室扩张并向上向前移位；（4）侧脑室枕角扩大；（5）侧脑室额角呈倒“八”字形分离结论根据CT和MRI的特征表现，均可对胼胝体发育不全作出诊断；MRI多平面扫描可更直观地显示胼胝体的发育异常，有利于鉴别诊断。
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胼胝体发育不全合并脂肪瘤的CT和MRI诊断
目的 探讨胼胝体发育不全合并脂肪瘤的CT和MRI征象,以提高对本病的认识.方法 回顾性分析胼胝体发育不全合并脂肪瘤30例的临床、CT及MRI表现. 结果 胼胝体发育不全CT及MRI表现为双侧脑室体部平直、分离,纵裂池增宽间距加大18例,正常弧线消失12例;第三脑室扩大上移至侧脑室之间20例,上抬至大脑纵裂10例,侧脑室三角区与后角明显扩大6例,轻度扩大12例;MRI矢状位示胼胝体体积缩小,发育不全或缺如.合并脂肪瘤CT表现为侧脑室间条带状低密度(CT值-43Hu～-80Hu),边缘见对称性弧形钙化10例,MRI表现为短T1中长T2和高质子密度信号,在各序列上均与脂肪组织信号同步. 结论 本病在CT和MRI上具有特征性表现,CT与MRI相结合可提高诊断准确率;MRI具有多维成像能力,优于CT检查.
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胎儿胼胝体发育不全在磁共振与超声诊断的应用对比
目的:探讨磁共振检查和超声扫描诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的优缺点.方法:对20例超声查出颅内异常(未发现、疑似或诊断ACC)后行MRI检查的影像资料及随访结果进行对比.结果:5例排除ACC为其他畸形,15例为ACC,其中10例伴发其他畸形.结论:以超声初步筛查为基础,结合MRI检查影像结果,能够较为准确的诊断出胎儿ACC,并进行分型,以排除其他中枢神经系统畸形,为选择胎儿的处理方式提供参考.
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超声在新生儿胼胝体发育不全中的诊断价值
目的: 探讨超声在诊断新生儿胼胝体发育不全中的价值.方法: 2013年1月～2018年1月在新生儿重症监护室接受治疗的17 235例患儿,经超声检查检出确诊或可疑胼胝体发育不全64例,并以MRI检查结果为金标准,评估超声检查在胼胝体发育不全筛查中的准确性.结果: 64例患儿经超声检查显示,28例为完全胼胝体发育不全,33例为部分胼胝体发育不全.以MRI为金标准,超声对完全胼胝体发育不全的诊断敏感性为100％,对部分胼胝体发育不全的诊断敏感性为88.9％,对完全胼胝体发育不全以及部分胼胝体发育不全的诊断特异性为92.3％和96.4％,准确性分别为89.1％和92.2％,Kappa值为0.796,P=0.000,二者的一致率为90％.结论: 颅脑超声和MRI在新生儿胼胝体发育不全的诊断中均有较高价值,且颅脑超声无创、简便、经济实惠,便于临床普及,在新生儿胼胝体发育不全诊断中具有较高的应用价值.
