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遗传病研究中的民主集中制
人类的很多疾病都与遗传有关,但是要想判断出究竟是哪个基因导致了某种遗传病却是一件非常困难的事情.要知道,人类基因组有50亿个"字母"(碱基对),编码近2.3万个基因,每个基因至少编码一种蛋白质,这说明人类体内多会有2.3万种不同的蛋白质在工作着.不但如此,目前大多数蛋白质的功能也都没有搞清,很难把它们与某种特定的遗传病联系在一起.另外,还有很多DNA序列虽然不编码任何蛋白质,但却控制着蛋白质的合成速度,出了问题同样非同小可.所以,科学家们往往只能通过收集大量病例来推测某种病是否具有遗传性,以及找出可能的致病基因,其过程很像是在碰运气,成功率极低.
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家族性房颤有个"捣蛋族长"
在有关家族性房颤的致病基因研究中,科研人员在华北找到了一个有16个房颤病人的四代大家系.通过对该家系的遗传性连锁分析,研究人员首先把致病基因定位在¨号染色体短臂末端.然后通过对该区域多个候选基因的仔细筛查,后在心肌钾离子通道基因KCNQ1中发现了"捣蛋鬼"--一个改变氨基酸编码的点突变.这个突变将KCNQ1基因的第418位腺嘌呤核苷酸变为鸟嘌呤核苷酸,编码的第140位氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸.
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竺晓凡:孩子们的“竺妈妈”
竺晓凡,中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心,医学博士,主任医师、博士生导师.她不断探索和优化儿童血液病主要病种的治疗方案,使儿童血液病主要病种的疗效显著提高.目前儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的5年无病生存率达75%~ 80%,达到国际先进水平.儿童髓系白血病(AML)的5年无病生存率逐年提高,其中AML-M3(APL)的5年无病生存率85%以上,其疗效达到或超过国际上小儿白血病治疗协作组的报道.她主持开展小儿重型再生障碍性贫血的强化免疫抑制治疗,疗效达70%~ 80%,与国际报道的疗效相似.近年来开展了儿童骨髓衰竭性疾病,包括遗传性骨髓衰竭性疾病(Fanconi贫血)和获得性再生障碍性贫血的发病机制和精确诊断等研究.
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慢病毒载体与基因治疗
载体是供插入目的基因并将其导入宿主细胞内表达或复制的运载工具.常用的有SV40衍生载体、逆转录病毒载体、腺病霉载体、腺病毒相关病毒载体、细小病毒载体、疱疹病毒载体、痘苗病毒载体等.近几年来,慢病毒载体受到高度重视,慢病霉载体来源于人类免疫缺陷病霉HIV-1、HIV-2、SIV,具有转染分裂和非分裂的T细胞、树枝状细胞、造血干细胞及巨噬细胞[1],基因疗法是一种新方法.Hawley[2]等的文章中指出,由于慢病毒载体可作用于细胞周期的G0/G1期,成为遗传性疾病治疗的有效手段.基因治疗的初目的是传送特殊的基因至预定的靶细胞,并且直接表达该基因的性质,达到治疗效果.在治疗遗传性、代谢性、神经系统疾病、癌症及艾滋病方面有广泛的应用前景[3].
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影响肝型肝豆状核变性患者预后因素的临床观察
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),亦称Wilson disease(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病[1-5].由于人体ATP7B/WND基因突变引起血中铜水平升高、铜蓝蛋白合成减少及胆汁排铜减少,导致金属铜在体内许多器官沉积,从而损害相应器官的功能.
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肌复灵治疗进行性肌营养不良症385例临床分析
进行性肌营养不良症(progresive muscular dystrophies,PMD)是一组遗传性肌肉组织退行性变性疾病.主要表现为受累肌群呈进行性对称性无力和萎缩,部分患者有肌群假性肥大,病情重,预后差,后完全丧失运动能力,大多数患者在20岁前死于呼吸道感染或心力衰竭[1].临床常见为假肥大型、肢带型和面肩肱型,该病至今尚无确切有效的疗法.
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刺五加过敏引起喉头水肿1例
患者女性,31岁,因胸闷、心悸3天入院.患者发病以来无发热及咳嗽,无恶心、呕吐,无胸腹部疼痛,无呼吸困难,二便正常.该患既往身体健康,元家庭遗传性及传染性疾病史,否认药物过敏史.
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遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用
目的:探讨分析遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用.方法:选取我院2017年1月至2018年3月收治的突发性耳聋患者50例为观察组,同期选择健康无听力损伤者50例为对照组.两组均采集外周静脉血进行DNA测序,并采用多聚酶链反应(PCR)扩增相关基因目片段.比较两组基因突变率.结果:两组GJB2、GJB3基因突变率对比差异不显著,且P>0.05;两组均为检测出有意义的GJB6基因突变.结论:遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中任何作用,即GJB2、GJB3、GJB6等基因突变与患者发病无相关性.
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Wilson病人血铜尿铜水平及其临床意义
Wilson病,即肝豆状核变性或假硬化症(Whestphal-syrumpell,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病.WD铜代谢障碍发生后,血清铜含量减少、血清铜蓝蛋白降低,尿铜排出量增加、尿氨基氮素增加和肝铜含量增加.血铜和尿铜的测定,一般均采用原子吸收光谱法 [1~3].本文针对WD血清铜和尿铜改变这一规律,用火焰原子吸收光谱法测定了WD血清和尿中的微量铜,讨论了Wilson病人血铜和尿铜水平对临床诊断及治疗的意义,并已广泛应用于临床,获得良好效果.
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DTI在CMV感染所致听力损伤的研究价值
人类巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染无论是先天性、还是后天性,都已成为人类非遗传性先天性耳聋的主要原因之一 [1].国外报道10%~15%无症状CMV感染患儿、30%~60%的有症状的感染患儿会出现先天性或迟发性听力损伤,大多数会出现渐进性恶化 [2].婴幼儿、尤其是新生儿感染CMV被认为是听力损伤的常见原因之一.本文就DTI技术在听力损伤的听觉通路的细微脑白质病变及可行性的研究中的应用进行综述.
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广西省南宁市地中海贫血筛查随访结果分析
地中海贫血(简称地贫)是一种单基因遗传性慢性溶血性血红蛋白病.夫妇双方为同类型地贫基因携带者,称地贫高风险夫妇,高风险夫妇每次妊娠有1/4的几率为中、重型地贫胎儿.本文对南宁市地贫筛查随访资料进行分析.
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宫颈环扎术治疗自发性早产的临床分析
传统的早产定义是指妊娠满28周~<37周分娩者.由于早产儿的治疗及监护手段不断进步,其生存率明显提高,伤残率明显下降,有些国家已将早产时间的下限定义为妊娠24周或20周[1].早产是大多数非遗传性围生儿死亡和致残的首要原因,70%~80%的围生儿死亡与早产有关[2].目前较多研究为预测早产的发生,其中胎儿纤连蛋白(fFN)联合宫颈长度测量是较为成熟的预测自发性早产的方法[3].笔者对于已经明确fFN检测阳性且伴有宫颈管长度缩短的自发性早产孕妇,进行宫颈环扎术,现将结果报告如下.
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山东省枣庄市7岁以下儿童先天性和遗传性疾病现状调查
目的:了解山东省枣庄地区7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况及相关因素.方法:2002年7~8月份,采取抽查方式对样本点儿童进行遗传性疾病的三级筛查.结果:共筛查样本点儿童27 105人,患病1 493人,共101种疾病,同时患两种及以上疾病者103例.患病儿童中男性1 070人,女性423人,男女之比为2.35∶1;经济状况较差者比经济状况好者发病率明显增高.影响婴儿出生质量的先天性与遗传性疾病前10位依次为:腹股沟疝、耳前瘘管、斜视、智力低下、先天性心脏病、鞘膜积液、隐睾症、子耳、错颌、外耳畸形.结论:本地区出生缺陷发病率较高,必须尽快实施出生缺陷干预.
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遗传性高胆固醇:常常被忽略
有家族性高胆固醇血症(FH)的患者携带引起异常高胆固醇水平的基因突变,让他们更容易在较早年纪心脏病发作和卒中.但是,根据2016年12月发表在《科学》杂志期刊的一份报告,他们当中有许多人未得到合适的降低胆固醇治疗.
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你的家族是否有遗传性过早心脏病发作?
在医院办公室填写家族史表格可能让人觉得麻烦.但有时候,正是这些细节揭露隐藏的危险.由于心脏疾病非常常见,许多人在父亲或母亲是否有心脏疾病这个问题上勾选“是”.但是,如果你的父亲在77岁时心脏病发作,这很可能与他年仅44岁时心脏病发作不相同.
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洛丁新和倍他乐克联合治疗扩心心衰的疗效观察
尽管近10年高血压得到了有效治疗,冠心病的诊疗水平也有了很大提高,但心衰的发病率仍有增高的趋势,而扩张型心肌病则是除冠心病、高血压以外导致慢性心力衰竭的主要病因之一,病因可以是特发性、家族性、遗传性、病毒性、免疫性、酒精性,临床表现则表现为为进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞和猝死.2008年3月~2010年5月应用洛丁新和倍他乐克联合治疗扩心心衰患者30例,在治疗过程中取得了满意疗效,现报告如下.
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慢性肾功能不全患者脑卒中的发生及相关因素
慢性肾功能不全又称慢性肾功能衰竭简称慢性肾衰,由于肾单位受到破坏而减少,致使肾脏排泄调节功能和内分泌代谢功能严重受损而造成水与电解质、酸碱平衡紊乱出现一系列症状、体征和并发症.5岁以后的慢性肾衰则以后天性肾小球疾病如小球肾炎、溶血性尿毒综合征或遗传性病变如Alport综合征、肾囊性病变为主.
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血尿患儿25例肾活检病理与临床分析
目的:探讨无症状肾小球性血尿患儿病理与临床特点.方法:对无症状肾小球性血尿患儿25例进行肾活检病理检查,同时行24小时尿蛋白、尿微量白蛋白临床指标检测并分析.结果:在无症状肾小球血尿患儿中MSPGN,IgA肾病,遗传性肾小球基底膜病多见,其次为轻微病变和正常肾组织.本组中IgA肾病24小时尿蛋白定量,尿微量白蛋白较MSPGN多有统计学差异.结论:对无症状血尿应积极诊治,同时动态检测尿中微量白蛋白,肾活检是有必要的,对无症状血尿的病因、指导治疗和判断预后有重要意义.
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结节性硬化的临床与CT诊断
结节性硬化症是Bourneville首先报道并加以命名,是较罕见的遗传性神经皮肤综合征.本病为常染色体显性遗传,由于多数患者临床表现不典型,从而导致误诊或漏诊.CT的出现为其诊断提供了可靠的依据,收集资料完整并经证实的3例报告如下,以期提高诊断水平.
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矮小儿童的诊断步骤及方法
矮小儿童是指身高低于同龄同性别儿童第三百分位,生长速度比同龄同性别平均生长速度慢二个标准差,临床上也常称为生长落后.矮小儿童的病因分类遗传性身材矮小:①家族性身材矮小:生身父母身高分别低于155.5cm和146.6cm,身高低于同龄同性别正常儿童,骨龄与年龄相符.②体质性青春发育延迟:生身父母青春期发育(以身高猛增及第二性征出现为特点)延迟和生身母亲月经初潮延迟,骨龄落后于年龄,以男孩多见,血睾丸酮可增高(原发性性功能障碍极低).③染色体疾病:21-三体综合征和特纳氏(Turner)综合征.