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Wilson病人血铜尿铜水平及其临床意义
Wilson病,即肝豆状核变性或假硬化症(Whestphal-syrumpell,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病.WD铜代谢障碍发生后,血清铜含量减少、血清铜蓝蛋白降低,尿铜排出量增加、尿氨基氮素增加和肝铜含量增加.血铜和尿铜的测定,一般均采用原子吸收光谱法 [1～3].本文针对WD血清铜和尿铜改变这一规律,用火焰原子吸收光谱法测定了WD血清和尿中的微量铜,讨论了Wilson病人血铜和尿铜水平对临床诊断及治疗的意义,并已广泛应用于临床,获得良好效果.
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肝豆汤联合DMPS驱铜治疗对Wilson病湿热内蕴型认知功能障碍的影响
目的:探讨肝豆汤联合二巯基丙磺酸钠(DMPS)治疗对湿热内蕴型肝豆状核变性患者的认知功能障碍影响.方法:回顾性分析湿热内蕴型肝豆状核变性患者85例,其中治疗组45例,对照组40例,其中治疗组给予中药肝豆汤联合二巯基丙磺酸钠治疗,对照组为单独应用二巯基丙磺酸钠治疗的患者;治疗共进行4个疗程,每个疗程为8d,DMPS驱铜治疗6d后间歇休息2d,在治疗前后分别进行蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评定,并检测认知功能相关指标血清超氧化物歧化酶(SOD),同型半胱胺酸(Hcy)水平的变化,观察24 h尿铜的改变,并检测肝功能、肾功能、白细胞、血小板等相关安全性指标.结果:两组患者在治疗后,MoCA评分总分较本组治疗前均明显改善,其中以治疗组改善为明显;治疗后两组间子项目的评分比较,其中视空间与执行功能、注意力治疗组改善显著优于对照组(P＜0.05);两组血清学指标SOD水平组均改善明显,治疗组显著优于对照组(P＜0.05),治疗后Hcy水平治疗组明显改善(P＜0.05),对照组无明显变化;两组驱铜效果均较为显著(P＜0.01),两组组间对比,治疗组优于对照组(P＜0.05).结论:肝豆汤联合二巯基丙磺酸钠可显著改善Willson病认知功能,血清SOD,Hcy水平显著改善,驱铜效果明显,不良反应轻微,安全有效.
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尿铜在肝豆状核变性诊断中的意义
尿铜是诊断肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的重要指标之一.然而,尿铜增加并非WD所特有.不同尿铜水平对于WD诊断的意义是一个尚未完全解决的问题.近年来我们就这一问题进行了系统的研究,现将结果报告如下.
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儿童肝豆状核变性19例临床分析
目的 总结儿童肝豆状核变性的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率.方法 回顾性分析2005年4月至2008年11月我院收治的19例儿童肝豆状核变性患儿的临床资料.结果 儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主;15例行K-F环检查,其中阳性9例,阳性率60%;14例测定了24 h尿铜,均有不同程度升高(>100μg/24 h);18例检测了血浆铜蓝蛋白,均有降低(<0.2 g/L).本病首诊误诊率高,19例中首诊误诊7例.结论 肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏外,还可以累及神经系统、血液系统、肾脏、骨骼等,还可以表现为无症状,临床工作中应提高对本病的认识,结合辅助检查以及家族史及时正确诊断,及时治疗.
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肝豆状核变性症的尿铜测定
目的 利用尿铜的测定旨在对肝豆状核变性症这种遗传病的确诊提供依据.方法 建立石墨炉原子吸收光谱测定方法 并对患者尿酮进行检测.结果 该方法 尿铜浓度在0～200 μg/L具有良好线性关系,检出限为2.0 μg/L,标准偏差1.55～3.36%,回收率98.3%～100.5%.一患者24 h尿铜含量为931.8 μg/L,晨尿尿铜为1068.5 μg/L.高出正常人晨尿尿酮(60 μg/L)17.8倍.结论 通过尿铜含量的数值结合其他实验检测及临床表现,该患者可确诊为肝豆状核变性症.
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肝豆状核变性的诊断和治疗
1 肝豆状核变性(WjlSON)的诊断典型病例诊断不难,通常可根据①发病年龄与家族史特点;②锥体外系症状,不自主运动与肌肉强直;③肝肿大,黄疸,腹腔积液;④角膜色素环;⑤病理生化指标;血铜降低,血清铜蓝蛋白降低,尿铜增加,肝组织含铜量增加.其中④、⑤点较为重要,对于第⑤点尚需要与其他疾病鉴别.
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溶出伏安法与计算机差谱技术联合测定尿中铅、锌、铜、镉
介绍用阳极溶出伏安法测定尿中铅、锌、铜、镉时,用计算机差谱技术-变时溶出示差功能消除背景电流对溶出信号的干扰.尿样不消化,测定时不需除氧.
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24小时尿铜在肝豆状核变性的临床意义
目的 研究24h尿铜对肝豆状核变性的临床意义和应用价值.方法 选取WD患者85例,其中初诊34例,复诊51例;对照组20例.初诊患者进行神经症状评分、测定24h尿铜、血清铜、脑脊液铜.使用青霉胺治疗后,每个月进行神经症状评分、测定尿铜.分析尿铜意义.结果 未经治疗患者尿铜高于正常对照,肝型患者尿铜高于脑型患者.尿铜与神经症状评分无相关性.使用青霉胺治疗后,WD患者尿铜增加.单个患者尿铜量与青霉胺剂量呈正相关.出现症状加重的患者的尿铜量低于未加重患者.尿铜量随治疗时程逐渐降低.结论 24h尿铜对于WD的诊断、临床分型有一定提示作用,可以反映青霉胺疗效和治疗时程.但不能反映神经症状严重程度.尿铜排出困难与青霉胺治疗导致神经症状加重有一定联系.
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电子垃圾拆解集散地居民铅、镉、铜内暴露水平与淋巴细胞双微核率的关系
[目的]研究电子垃圾拆解集散地居民血尿铅、镉、铜的暴露水平和淋巴细胞双微核率的变化及其影响因素.[方法]选择某电子垃圾拆解集散地居民58人为暴露组(男性44人,女性14人),平均年龄为33.0岁;距离集散地50km,且无明显工业污染的农业区人群80人为对照组(男性41名,女性39名),平均年龄为43.7岁.采用石墨炉原子吸收光谱法检测血铅、血镉和尿铅、尿镉、尿铜含量,火焰原子吸收光谱法测定血清铜含量;胞质阻滞双微核实验测定淋巴细胞双微核率. [结果]暴露组居民血铅和尿铜中位数分别为0.52 μmol/L和51.97 μmol/mmol肌酐,均高于对照组(P＜0.05).暴露组人群双微核率中位数(4%)是对照组(I%)的4倍,年龄是血镉增高的危险因素(OR=1.1,P＜0.01);电子垃圾拆解职业暴露史是影响血铅水平及双微核率的危险因素(OR=2.9,P＜0.05;OR=6.7,P＜0.01). [结论]电子垃圾拆解地居民血铅、尿铜水平及淋巴细胞双微核率均高于对照区居民.
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一起误服电镀废液引起铜中毒事故的分析检测
[目的]对一起误服电镀废液而中毒病人的血样、尿样进行快速检测,确定中毒物.[方法]电镀废液稀释一定倍数后直接进样,采用火焰原子吸收光谱法进行检测.病人的血样和尿样用稀释液稀释一定倍数后,利用电感耦合等离子体质谱法(ICP-MS)对其进行半定量扫描和定量分析.[结果]电镀废液中铜的质量浓度为84 050 mg/L,质量分数为8.41％,锌的质量浓度为37.33 mg/L,质量分数为0.04％.病人血样铜和锌的质量浓度分别为936.2 μg/L和3 274.0 μg/L,尿样中铜和锌的质量浓度分别为3 034.0 μg/L和4 055.5 μg/L.[结论]确定该中毒事故是由误服电镀废液中铜离子导致的铜中毒.电镀废液的组成很复杂,如何以快的速度确定目标毒物,需要选择合适的检测方法.
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Wilson病排铜治疗中尿铜和血铜的变化
目的 探讨在Wilson病排铜治疗前后尿铜和血铜的变化.方法 回顾分析37例Wilson病应用DMPS治疗前后血铜、尿铜的变化与疗程、疗效的关系.采用原子吸收分光光度计,测定血清铜和尿铜,并对结果进行统计学分析.结果 治疗前血清铜及铜蓝蛋白均低,尿铜增高,经DMPS排铜治疗,总有效率为81.08%.治疗后血铜变化不明显.尿铜从治疗开始以后,前3周显著增加,到治疗后第4周80%的患者尿铜又下降到接近或低于治疗前水平.结论 排铜治疗前后血铜变化不明显,尿铜在诊断及指导治疗中有重要意义,可作为观察的主要指标之一.
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电感耦合等离子体发射光谱法测定尿铜的评价
目的:评价电感耦合等离子体发射光谱法(ICP-AES)测定尿铜.方法:将尿液标本用去离子水稀释5倍,使用JY ULTIMA-2型电感耦合等离子体发射光谱仪,在波长324.754nm下测定尿铜标本.结果:1个月内对3个浓度水平的尿铜标本各检测分批,每批重复测定3次.批内CV 4.2% ～4.6%,批间CV 4.8% ～5.0%,总CV 4.6% ～4.9%,方法的精密度1.57% ～1.66%,回收率97.4% ～98.8%,尿铜元素的线性相关系数r=0.9998.结论:ICP-AES检测尿铜精密度和准确度高,可作为检测尿铜的常规方法.
关键词： 电感耦合等离子体发射光谱法 尿铜 方法学评价 -
血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义
目的 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson′s disease,WD).目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致.文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律.方法 确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例.对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24h尿铜.同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查.结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人.WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73%,其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间.合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0.1g/L且随肝功能波动,其尿铜略高于健康人,排铜试验后尿铜高于健康人.单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低.结论 血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病.病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常;WD携带者合并病毒性肝炎时,铜蓝蛋白水平显著下降.WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间,可作为WD携带者的诊断依据.WD携带者存在轻微铜代谢异常,但无临床症状,不需进行排铜治疗.
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青霉胺激发试验应用于肝豆状核变性早期诊断的研究进展
肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病 (Wilson's disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,患者以肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环等为主要表现,严重者可危及生命[1].国外研究资料认为,不同人群WD的发病率为15～30/100万,患病率为1/3万,携带者频率约1/90[2].但近年来多个应用高通量、高灵敏度筛选技术的大样本人群研究结果表明,本病的发病率远被低估[3].
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肝豆状核变性患者尿铜及血清铜的测定对临床诊断的意义
目的：探讨肝豆状核变性与尿铜和血清铜的相关性及其对临床诊断及治疗的意义。方法在血清样品和尿样中加入一定量的硝酸溶液使其酸度为1%，石墨炉原子吸收光谱法测定其中的铜含量。结果尿铜和血清铜对于肝豆状核变性均不具有单独的诊断价值，但他们确是诊断肝豆状核变性的重要参考指标。该方法检出限为1.0μg/L，相对标准偏差为2.23%，方法实测加标回收率为94%~104%。结论尿铜及血清铜检测已广泛应用于临床样本的测定，对指导肝豆状核变性患者的康复有良好的辅助作用。
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24 小时尿铜标本留取方法的研究
目的探讨留取24 h尿铜的佳方法.方法将30例肝豆状核变性住院患者的24 h尿标本均分为3份,作为1、2、3组,1组为添加了防腐剂的混匀尿,2组为未添加防腐剂的混匀尿,3组为未添加防腐剂的尿沉渣,分别测定尿铜值.结果尿铜测定值,1组与2组比较,差异无显著性意义(P＞0.05);2组与3组比较,差异有显著性意义(P＜0.05).结论添加防腐剂时尿铜检测值无显著性影响,采用尿沉渣法可使测量值偏高.
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迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归
目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效.
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轻型肝豆状核变性诊断标准的再评估
目的：探讨 WD 评分标准诊断系统在轻型肝豆状核变性（wilson disease，WD）疾病中的诊断价值，为临床提供诊断依据。方法本医院门诊纳入21例年龄3～10．8岁的肝豆状核变性患儿（男11例，女10例），收集年龄、性别匹配的肝脏疾病患儿21例，两组均无临床症状，仅有肝功能异常的实验室检查。所有肝豆状核变性的患者，所有诊断均通过基因诊断确诊。结果接受者操作特征曲线（ROC）分析表明，在20mg／L 的临界值时，铜蓝蛋白的敏感度93．4％，95％ CI ：81．2％～98．8％，特异度81．8％，95％ CI ：71．6％～93．6％；尿铜的佳诊断临界值是40μg／L／24h 时，敏感度75．9％，95％ CI ：61．7％～92．4％；特异度89．9％，95％ CI ：73．7％～96．6％。 WD 评分标准诊断系统的阳性和阴性预测值高达93．0％和91．6％。青霉胺负荷试验在肝豆状核变性组与对照组比较差异无统计学意义（ P ＞0．05），ROC 曲线分析其敏感度10％。结论WD 评分标准诊断系统在轻型肝豆状核变性患儿仍具有较高的诊断特异度，而青霉胺负荷试验在这部分患儿中诊断意义有限。
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63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析
目的 探讨儿童肝豆状核变性(wilson disease, WD)的临床特点和治疗转归.方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24 h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环(K-F环)、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析.结果 63例WD患儿中肝病型57例(90.5%),神经型5例(7.9%),其余1例(1.6%);肝病型中慢性肝炎占25例(43.9%),肝硬化23例(40.3%),暴发型9例(15.8%).66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜蓝蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24 h尿铜>100 μg,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250 μg/g干重.经驱铜及综合治疗后好转56例(88.9%),无明显变化3例(4.8%)及死亡4例(6.3%),其中5例为暴发型. 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差.
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肝豆状核变性41例临床分析
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wil-son's Disease)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,系铜在肝、脑、肾、眼等器官、组织沉积所致.主要表现为肝病、肝硬化,神经、精神功能障碍及角膜K-F环三大症候.实验室检查90%病例血清铜蓝蛋白降低及尿铜升高.本文就我院近年收治的WD患者41例进行回顾性分析,以提高临床医生对本病的认识.
