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影响肝型肝豆状核变性患者预后因素的临床观察
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),亦称Wilson disease(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病[1-5].由于人体ATP7B/WND基因突变引起血中铜水平升高、铜蓝蛋白合成减少及胆汁排铜减少,导致金属铜在体内许多器官沉积,从而损害相应器官的功能.
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Wilson病人血铜尿铜水平及其临床意义
Wilson病,即肝豆状核变性或假硬化症(Whestphal-syrumpell,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病.WD铜代谢障碍发生后,血清铜含量减少、血清铜蓝蛋白降低,尿铜排出量增加、尿氨基氮素增加和肝铜含量增加.血铜和尿铜的测定,一般均采用原子吸收光谱法 [1~3].本文针对WD血清铜和尿铜改变这一规律,用火焰原子吸收光谱法测定了WD血清和尿中的微量铜,讨论了Wilson病人血铜和尿铜水平对临床诊断及治疗的意义,并已广泛应用于临床,获得良好效果.
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腓骨肌萎缩症护理体会
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍.CMT是常见的遗传性周围神经病之一,发病率约1/2500,根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度<38m/秒);CMT2型(轴突型),神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/秒).多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传.有关腓骨肌萎缩症报道较少,护理经验也较少,现总结如下.
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芬兰型先天性肾病综合征3例
芬兰型先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome of Finland,CNF)是以生后或不久即出现大量蛋白尿为特点的常染色体隐性遗传性肾脏疾病,芬兰地区发病率约1:8000新生儿,世界各地均有报道,我国病例较少.我们于1998~2001年经治3例CNF患儿,现报告如下.
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脂蛋白肾小球病的临床病理分析
脂蛋白肾小球病(lipoprotein glomerulopsthy,LPG)是20世纪80年代末才命名的一种新型的独立的肾小球病,属于常染色体隐性遗传疾病,是以肾小球内大量脂蛋白栓子为特有的组织学特征,临床见异常血浆脂蛋白,类似Ⅲ型高脂蛋白血症,伴有明显血清ApoE升高.我们报道3例LPG患者肾活检组织的光镜、免疫组织化学或免疫荧光及超微结构改变,并结合患者的临床特点进行分析,旨在加深对此病的认识.
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以精神异常为首发的肝豆状核变性的护理体会
肝豆状核变性(bepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病.本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害.
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常染色体显性多囊性肾病的影象诊断
根据遗传方式不同,多囊肾(Polycystic Kidney)分为常染色体显性多囊性肾病(Autosomai Domi-nant Polycystic kidney Disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊性肾病(Autosomal Recessive PolycysticK-idney Disease,ARPKD).
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与GJB2基因突变相关的遗传性非综合征性聋的研究进展
耳聋严重影响着人类的生活质量,是造成终生残疾的主要问题之一。遗传性聋是继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍[1]。先天性遗传性聋是听力障碍在出生时即已存在。世界范围内新生儿耳聋的发病率约为1‰~3‰[2]。在遗传性聋中,非综合征性聋约占70%,其余约30%为综合征性聋。学语前非综合征性聋中,约有80%是以常染色体隐性遗传方式进行遗传,在以常染色体隐性遗传方式进行遗传的语前非综合征性聋患者中,由GJB2基因突变引起的约占50%,此基因第一个被鉴定出的编码间隙连接蛋白是Connexin26[3]。目前对于本病的诊断和治疗仍然存在诸多困难,本文就与GJB2基因突变相关的遗传性非综合征性聋的研究进展综述如下。
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肝豆状核变性患者免疫功能状况的研究进展
肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration )是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本病的致病基因ATP7 B已明确位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。 ATP7B基因突变导致ATP酶功能障碍,引起在肝脏的铜蓝蛋白合成障碍和胆道排铜障碍,造成铜在体内全身各脏器尤以大脑基底核、肝脏、肾脏及角膜等部位大量沉着,而出现复杂多样的临床表现[1]。本病1912年由Samuel A.K.Wilson首先进行详细描述,此后该病的发病机制、临床与病理特征等都被进行了深入的研究。长期临床观察表明多数肝豆状核变性患者体质虚弱,易于合并感染。该病对患者免疫功能的影响国内外文献报道较少。本文在搜集国内外相关文献的基础上,试图从肝豆状核变性对患者免疫功能状况影响的角度作一综述。
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植物固醇定量分析对植物固醇血症诊断的意义
植物固醇血症(也称作β-谷固醇血症)是一种常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病.主要表现为黄色瘤、早发性冠心病、动脉硬化和关节炎等,少数病例还表现为溶血性贫血、血小板减少和脾大.其病因主要是因为肠道对植物固醇吸收增加,由肝脏分泌到胆汁中的量减少[1-6],导致血液植物固醇如谷固醇、菜油固醇、豆固醇等明显增加,其中谷固醇增高明显,一般超过正常人30多倍,结果导致了植物固醇血症的发生.
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正确识别深入研究提高血脂紊乱临床表型的检出率(二)
载脂蛋白C-Ⅱ缺乏症(apoC-Ⅱ缺乏症) apoC-Ⅱ缺乏症是一种罕见的长染色体隐性遗传性紊乱疾病,发病率约为百万分之一,由此而产生的乳糜微粒综合症相似于LPL缺乏症引起的症状,其特征是胰腺炎,腹痛反复发作,12h空腹后其血清呈浑浊状,多发现于儿童和青年人群中.
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家族性帕金森病α-synuclein基因突变分析
近年来,随着家族性帕金森病(PD)致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注.按遗传方式不同,家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD(ADPD)和常染色体隐性遗传性PD(ARPD).我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系16例患者中5例先证者应用DNA测序行α-synuclein基因突变检测,旨在了解我国ADPD α-synuclein基因突变情况.
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parkin基因与帕金森病
帕金森病(PD)病因至今未明,随着PD双生子研究的深入和多种单基因遗传型PD致病基因的发现,遗传因素在PD发病中的重要作用备受关注.1998年Kitada等[1]在日本常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinsonism, AR-JP)家系中定位并克隆了AR-JP的致病基因,命名为parkin基因.2000年Shimura等[2]首先报道parkin蛋白是一种泛素蛋白连接酶(ubiquitin-protein ligase),作为泛素蛋白酶体系统(ubiquitin proteasome system)的重要成员,在细胞内蛋白质的质量控制过程发挥关键作用.这一项重要的研究发现不仅为阐明家族性PD的发病机制,也为明确散发性PD的神经变性机制带来新的希望.有些学者推测泛素蛋白酶体系统的功能紊乱可能参与家族性PD和散发性PD的发病机制[3].现就近年来parkin基因的研究进展作一综述.
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帕金森病的遗传学研究进展
帕金森病的发病机制至今仍不清楚.近年来流行病学调查,双生子研究以及作为孟德尔性状分离的家系遗传连锁分析等均证明帕金森病的发病具有遗传病原学原因.目前,研究已发现10个染色体定位以孟德尔遗传方式与帕金森病连锁(表1).其中,5个涉及常染色体显性(Autosomal dominant, AD)遗传4个以常染色体隐性(Autosomal recessive, AR)遗传方式传递,1个可能属于晚发性散发帕金森病.在这些染色体定位中有4个基因已被克隆:α-synuclein(又名突触核蛋白)基因、parkin基因、DJ-1基因和UCH-L1基因.
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多囊肾病实验与临床研究进展
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性长大而导致肾脏结构和功能损害的一种单基因遗传性疾病.根据遗传方式不同,PKD可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD).ADPKD多在成年后发病,发病率1/1 000;60岁时,50%发展至终末期肾衰.ARPKD多见于婴儿和儿童,发病率1/40 000,多数早年夭折,很少存活至成年.因此,多囊肾病是一种常见的严重危害人类健康的疾病.随着分子及细胞生物学技术的进步,多囊肾病在基因克隆、发病机制及诊断和治疗研究等方面已取得重要进展,兹简介如下.
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肾小球疾病的遗传研究
遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称.临床常见的单基因遗传性肾小球疾病为Alport综合征,该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征;其遗传方式主要为X连锁显性遗传(约占85%),是由位于X染色体长臂的2区2带(Xq22)上编码Ⅳ型胶原的COL4A5基因突变或缺陷所致,亦有少部分呈常染色体隐性遗传型(约占14%,位于2q36-37);常染色体显性遗传型较罕见.薄基底膜肾病(TBMN)也是临床常见的遗传性肾小球疾病,其遗传方式多为常染色体显性遗传,致病基因为编码IV胶原α3/α4链的基因COL4A3/COL4A4(该基因位于2q35-37).
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17例Stargardt病的眼底及眼底荧光造影特征
Stargardt病是一组双眼对称性进行性黄斑部营养不良的常染色体隐性遗传疾病,也有散发病例.现将2010年3月~2013年3月在我院眼科门诊经过眼底及FFA检查确诊的Stargardt病患者17例(34只眼)结果,报告如下.临床资料1一般资料:所有患者均进行佳矫正视力及眼底检查,眼底彩照和FFA检查按常规操作进行.其中男性10例,女性7例,年龄6~43岁,发病小年龄6岁,大年龄43岁,平均年龄23岁.17例患者均为双眼发病,视力下降发生在10岁以前的2例,11~20岁者7例,21~30岁者2例,31~40岁者6例.裂隙灯检查眼前节均正常,均无明确家族遗传病史.
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脊髓性肌萎缩症SMN1基因携带者筛查技术研究进展
1 背景介绍脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是全球常见的致死性常染色体隐性遗传疾病之一,活婴发生率为1/5000~1/10000,人群携带率为1/35~1/50[1].临床上根据SMA发病年龄和病程的不同,将患者分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型及Ⅳ型,其中占患者比例约70%的工型临床表型为严重,常于6个月内起病,多数于2岁内夭折[2].1995年,SMA相关基因被定位于5号染色体长臂1区(5ql1.2~13.3),并发现了反向重复的运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)[3].该基因有2个序列高度相似的拷贝:靠近端粒的决定性基因SMN1及靠近着丝粒的修饰SMN2,两者之间仅存在5个碱基的差异,而在编码区内只存在1个碱基的差异,即第7号外显子上的840C>T.由于SMN所在的染色体区域存在众多重复和假基因簇等易导致结构不稳定的序列,导致SMN基因发生缺失或转换的频率较高,相应的表现为人群SMN基因拷贝数组合复杂多变.
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加强地中海贫血的预防工作
1 背景地中海贫血(Thalassemia)又称为珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一种常染色体隐性遗传性单基因遗传病.该病主要分布在地中海周围国家、东南亚及我国长江以南(尤其东南沿海和西南)省、市、自治区.我国大陆对该病的大规模流行病学调查开始于1979年,对20个省、市的606 613人进行异常血红蛋白病调查.同时,对9个省、市、自治区的203 913人进行α-地中海贫血检测,检出率为0.23%,其中广西的检出率高,为14.95%,其次为广东、江西与四川,分别为4.11%,2.60%与1.92%;对13个省、市、自治区的361 523人进行β-地中海贫血调查,检出率为0.67%,其中检查率由高至低分别为贵州(2.21%)、四川(2.18%)、广西(1.52%)与广东(1.08%)[1].
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先天性纤维蛋白原缺乏症附尸解一例
患儿,男,9个月.生后脐部少量渗血.入院前10d,患儿无明显诱因出现周身瘀斑、血肿、烦躁不安、面色苍白、柏油样黑便,采血部位出血不止.查体:精神萎靡,中度贫血外观,周身皮表大小不等瘀斑、血肿,口腔软腭上可见大小不等出血点,心、肺、腹正常,肝右肋下2.0cm,脾未触及,双下肢无浮肿.神经系统检查无异常.血常规:Hb75g/L,RBC:2.40×1012/L,WBC:17.6×109/L,S0.44,L0.40,M0.1,PLT:394×109/L;凝血象检查:APTT:140S(正常对照26S);PT、TT均不凝;FIB:0;纠正实验:患儿血浆加正常人血浆可纠正,结果为;PT:15.0S(13.4S);APTT:31.2S,(26.4S);TT:17.5S,(11.2S),3P试验阴性.5h后,患儿烦躁加重,脑性尖叫,双瞳孔不等大,呼吸浅表,经输血、降颅压等抢救治疗,无效死亡.尸检结果:①左顶枕叶部位硬膜外血肿,蛛网膜下腔出血,脑实质出血,两侧前臂尺侧及右侧颈部皮下出血;②全身脏器淤血水肿(肺水肿、脑水肿等).死亡诊断:小脑扁桃体疝.讨论本病是一种罕见的出血性疾病,1997年日本首先报告1例,为罕见病种,为常染色体隐性基因遗传病,纯合子发病.有血液凝固障碍,但一般没有严重皮肤粘膜和关节出血,在外伤和外科手术中可以引起严重出血.本症诊断主要依据血浆纤维蛋白原定量和免疫学方法测不到抗原为准.有半数患儿近亲婚配史及家族史,本例患儿家族史阴性.本病治疗采用浓缩纤维蛋白原100mg/kg能达到止血目的.由于血浆纤维蛋白原半衰期为5d,所以,不必每日频繁输血.反复输血可致血浆产生抗体,缩短患儿有效疗程及寿命.冰冻血浆也含有纤维蛋白原,浓缩品可作为替代品.