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遗传与环境因素对青少年暴力行为影响的双生子研究
目的 探讨遗传与环境因素对青少年暴力行为的影响.方法 采用青少年危险行为问卷(RBQ-A)评定重庆市11～18岁11 1对双生子的暴力行为,采用一般情况问卷、父母的养育方式和维度问卷(PSDQ)、应激生活事件(SLE)、MacMaster家庭活动计划一般功能量表(FAD-GFS)等量表调查双生子环境因素,通过OPEN-MX软件构建单因素结构方程模型,分析加性遗传因素、共享环境因素、个体特异性环境因素对双生子暴力行为的影响.结果 在暴力行为总变异方差中加性遗传效应占0.41(95％ CI0.19～0.58)、个体特异性环境因素分别占0.59(95％CI 0.42 ～0.81);暴力行为与权威型养育方式呈负相关(r=-0.140,P＜0.05),与专制型养育方式呈正相关(r =0.133,P＜0.05);与家庭功能、应激生活事件、父母的教育程度、职业及母孕期情况等相关性不明显.结论 青少年暴力行为指标受遗传和特殊环境因素的共同影响,受环境的影响较大,父母的教育方式对该指标具有一定的影响.
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重庆市青少年外向性行为问题的双生子研究
目的 采用双生子研究法,探讨遗传和环境因素对青少年外向性行为问题的影响.方法 采用Achenbach青少年自评量表(YSR)评定重庆市12 ～ 18岁66对双生子的外向性行为问题,采用一般情况问卷(包括年龄、性别等人口学特征情况)、父母的养育方式和维度问卷(PSDQ)、家庭压力问卷(FSQ)、家庭亲密度与适应性量表(FACES)、应激生活事件(SLE)问卷调查双生子环境因素;采集双生子静脉血标本,提取DNA进行卵型鉴定.通过OPEN-MX软件构建单因素结构方程模型,定量分析加性遗传因素、共享环境因素、个体特异性环境因素与双生子外向性行为的关系.结果 在外向性行为总变异方差中加性遗传效应占0.57(95％ CI0.37～0.72)、个体特异性环境因素占0.43 (95％ CI0.28 ～ 0.63);双生子的外向性行为问题与家庭亲密度呈负相关(r=-0.221,P＜0.05),与家庭压力呈正相关(r=0.226,P ＜0.05),与应激生活事件呈正相关(r=0.194,P＜0.05),与专制型养育方式(r=0.235,P＜0.05)、宽容型养育方式(r =0.212,P＜0.05)呈正相关;与父母的教育程度、职业等相关性不明显.结论 青少年外向性行为受遗传和特殊环境因素的共同影响,受遗传的影响较大;家庭环境、父母的教育方式等与外向性行为有一定的相关性.
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双生子人群流行病学研究
目的 建立以人群为基础的国家双生子登记系统,利用登记系统开展心脑血管疾病及其相关性状的遗传流行病学研究.方法 依靠卫生防疫三级保健网络进行双生子募集.结果 截至2008年底,中国双生子登记系统共登记双生子8 342对,并建立579对双生子队列.在登记系统的基础上,进行一系列具有全部自主知识产权的双生子人群流行病学研究工作,主要包括:卵性鉴定比较研究、双生子长期趋势及影响因素分析、心血管疾病相关中间表型研究、心理学研究以及双生子人群健康状况多维评价研究.结论 "双生子人群流行病学研究"充分利用我国双生子资源丰富的特点,探索适合我国国情的双生子登记方法,建立了可用于开展慢性病研究的双生子队列,并创建双生子生物标本库,为复杂疾病病因学研究提供基础和条件.中国双生子登记系统已成为医学和科学研究的一项重要的国际和国内资源.
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青岛和丽水地区双生子研究：体育活动和静坐行为的遗传度
目的：探讨山东省青岛和浙江省丽水地区双生子人群体育活动和静坐行为的遗传度。方法使用两地区2004年随访的有卵型信息的双生子人群（共568对，其中青岛242对，丽水326对）横断面调查资料，通过问卷调查得到体育活动和静坐行为信息。采用基于双生子的方差组分分析方法计算双生子表型的遗传度。结果同卵双生子有367对，异卵双生子有201对，双生子中男性571人，女性565人。同卵双生子年龄为（41.14±10.11）岁，异卵双生子年龄为（41.23±9.89）岁。青岛和丽水地区＜40岁人群的体育活动遗传度为78%（35%～96%）、59%（0～94%），≥40岁人群体育活动不受遗传影响。青岛和丽水地区静坐行为遗传度分别为68%（59%～75%）、32%（7%～62%）。结论青岛和丽水地区人群静坐行为水平受遗传影响，且遗传因素在20～40岁人群的体育活动水平中有着重要作用。
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中国1995-2012年双生子出生体重变化趋势分析
目的 描述分析中国双生子出生体重变化趋势.方法 使用中国双生子登记系统在中国8个省份收集的1995-2012年出生的双生子人群(共10 827对),采用病例回顾方法分析出生体重各指标情况和变化趋势.结果 调整性别、卵型、出生地区后,出生年份每推迟5年,双生子出生体重平均值降低0.01kg(P=0.041).随着时间变化,双生子优势方出生体重、劣势方出生体重均不同程度地降低,出生体重相对差与出生体重不一致率在2007年以后有升高趋势.结论 1995-2012年中国双生子出生体重呈下降趋势,出生体重不一致率逐渐上升.考虑到出生体重不一致与某些不良健康结局的风险存在关联,应对双生子出生体重不一致予以重视.
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遗传和环境因素对我国成年男性双生子吸烟行为影响的分析
目的 分析遗传和环境因素分别对成年男性吸烟、戒烟和开始吸烟年龄＜20岁3个吸烟行为相关维度的影响.方法 利用电子问卷面对面调查法获得中国双生子登记系统中9省/市的6458对25岁及以上成年男性双生子的吸烟行为相关信息,通过拟合结构方程模型,计算遗传和环境对吸烟相关行为的影响.结果 成年男性双生子吸烟、戒烟以及开始吸烟年龄＜20岁3个维度的佳模型均为ACE模型,其遗传度分别为0.26 (0.19～ 0.34)、0.27 (0.19 ～ 0.37)和0.05(0.00～0.14);调整地区和年龄因素后,3个维度的遗传度分别为0.26(0.19 ～ 0.34)、0.31(0.00～0.74)和0.05(0.00～0.14).结论 吸烟相关行为的3个维度均受到遗传因素的影响,但环境因素对这类行为的影响更大,其中戒烟行为的遗传度较高,受到环境影响较小;开始吸烟年龄则受环境影响大.
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出生队列效应对体质指数遗传度的影响
目的 探索不同出生队列BMI遗传度的变化情况.方法 基于中国双生子登记系统丽水和青岛两个时点的双生子,按照出生年份分为1958年及以前出生、1959-1961年出生、1962-1970年出生和1971年及以后出生的4个出生队列,在各个时点分别拟合结构方程,计算不同出生队列在不同年龄的遗传度.结果 每个出生队列中,2012年时的体重、BMI高于2001年;出生于1971年及以后的双生子无论体重和BMI均低于其余出生队列.遗传因素能解释BMI的表型变异为54％～76％;出生于1959-1961年的双生子,BMI的遗传度随年龄上升,其余出生队列遗传度较为稳定.结论 BMI受遗传因素影响较大,出生于1959-1961年的双生子,随着年龄增长,遗传因素对BMI的影响增加.
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双生子研究在慢性心血管疾病及其危险因素领域中的进展
双生子是人类性状和疾病遗传学研究的极好材料.通过双生子研究可以确定研究性状或疾病的家庭聚集性是否是遗传因素作用的结果,然后对异卵(dizygotic, DZ)双生子(1/2相同的遗传物质、共同的生活环境)和同卵(monozygotic, MZ)双生子(有完全一致的遗传物质、共同的生活环境)的同病率或数量性状相关系数进行比较,定量估计遗传因素的作用大小.
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双生子研究中二分结局变量的统计分析方法
用来分析双生子样本中二分结局变量(如是否患某病或是否具有某种性状)的方法很多.传统的方法包括同病率(concordance rates)法和配对优势比(matched pair odds ratios)法.前者主要是用来确定遗传因素对疾病发展的影响;后者则是以同卵双生子同胞作为对照,检验环境暴露对疾病的作用.这两种方法计算简单,容易解释,但也有不尽人意之处.同病率法的结果受人群中基础患病率的影响很大,且无法利用两个都未患病的双生子对的信息,也不能利用测量到的环境指标;而配对比值比法无法评价遗传因素对疾病的影响.
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双生子在表观遗传学研究中的价值
表观遗传现象(epigenetics)一般定义为DNA序列未发生变化但基因功能发生了可遗传改变的现象,包括DNA甲基化(DNA methylation)及染色质重塑(Chromatin remodeling)等[1-2].表观遗传流行病学是研究表观遗传现象在人群中的分布及其与人类健康关系的学科[3],运用双生子人群可区分遗传变异贡献大小,在控制基因结构变异和大部分环境因素的条件下,分析背后表观遗传学变化机制[4].本文综述双生子人群在表观遗传学研究中的优势,特别是不一致同卵双生子(discordant monozygotic twins,DMZ)研究在表观遗传流行病学中的价值与进展,以期为后续相关研究提供思路.
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中国双生子队列研究进展
我国大型人群队列研究方兴未艾,双生子作为一种特殊人群,由于其同时出生、共享母体的宫内环境和早期家庭环境的天然对照优势,可以进行匹配的队列研究,从而很好地控制年龄、性别(同性别双生子)、遗传(同卵双生子)或早期环境(共同抚养的双生子)所带来的混杂,为慢性复杂性疾病病因研究提供不可多得的良好资源.本文将就中国双生子队列的目标、现状、挑战与机遇进行简要介绍,着重呈现双生子不同于一般人群队列的特征.
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中医体质的遗传学研究思路
体质的成因包括遗传和环境两方面,遗传因素决定体质的相对稳定性,后天生活环境因素决定体质的可变可调性.宜从临床和实验两方面揭示体质的遗传学机制:采用临床家系调查、双生子研究和临床流行病学方法探索体质的遗传度及其基因、分子标志物;基于中医先天遗传体质和胎传体质思想复制中医体质的动物模型,构建中医体质的实验动物平台,弥补,临床研究时标本采集形式单一的不足.今后应将临床研究和实验研究有机结合,探索并完善实验动物的体质辨识方法,采用适宜技术揭示中医体质的遗传标志物.
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威斯康星卡片分类测验作为双生子基因功能稳定性指标的初探
目的:探索威斯康星卡片分类测验测试各指标中更稳定、更精确的指标(内表型).方法:在重庆市主城区募集6-16岁的双生子.签写知情同意书后,用威斯康星卡片分类测验对59对6-16岁的双生子测试(同卵双生28对,异卵双生31对),比较双生子两个体之间的六个常用指标(正确数、错误数、持续错误数、非持续错误数、总分类数、完成第一个分类所需个数)得分的相关系数,采取双生子的颊黏膜标本以提取DNA并进行卵型鉴定.结果:MZ组和DZ组的年龄、性别、受教育年限具有可比性(P＞0.05),MZ组的持续错误数指标在双生子对个体之间的相关系数有显著相关(r=0.65,P=0.001),其余五个指标和DZ组的六个指标在双生子对个体之间的得分无显著性相关(P＞0.05).结论:在威斯康星卡片分类测验常用的六个指标中,持续错误数受遗传的影响更大,作为内表型指标可能优于威斯康星卡片分类测验中的其他指标.
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青少年行为问题与遗传、环境因素关系的双生子研究
目的:探讨青少年行为问题与遗传、环境因素的相关性.方法:选择重庆市12-18岁66对青少年双生子,采用Achenbach青少年自评量表(Youth Self-Report,YSR)测查行为问题,采集双生子静脉血标本,提取DNA进行卵型鉴定.根据同卵双生子间表型相关系数(rMZ)和异卵双生子间表型相关系数(rDZ)的比较,进行遗传效应的粗约估计,构建结构方程模型(SEM),定量分析加性遗传因素(A)、共享环境因素(C)、特殊环境因素(E)与青少年行为问题的关系.结果:社交问题及违纪行为rMZ＜ rDZ,提示数据不适合进行遗传分析;其余各因子rMZ、rDZ比较:退缩行为、躯体主诉、焦虑/抑郁情绪、攻击行为、思维问题、注意问题因子rMZ＜ 2rDZ,均拟合ACE模型.其优模型均为AE模型.在遗传效应(A)及个体特异性环境(E)总变异方差中,焦虑/抑郁情绪、攻击行为因子遗传效应在0.52-0.57之间,个体特异性环境在0.43-0.48之间;退缩行为、躯体主诉、思维问题及注意问题遗传效应在0.17-0.45之间,个体特异性环境在0.55-0.83之间.结论:青少年社交问题及违纪行为与遗传效应关系不明显;退缩行为、躯体主诉、焦虑/抑郁情绪、思维问题、注意问题、攻击行为与加性遗传因素及个体特异性环境因素均有相关性;焦虑/抑郁、攻击行为与遗传因素相关程度大,其余因子均与个体特异性环境因素相关度大.
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10-16岁儿童少年行为问题的双生子研究
目的:调查遗传因素和环境因素对10-16岁儿童少年行为问题的影响程度,为儿童少年行为问题的防治提供依据.方法:采用多级随机抽样的方法选取64对双生子,使用Achenbach儿童行为量表评定行为问题,估算遗传因素及环境因素对儿童少年行为问题的影响程度.结果:10-16岁儿童少年总的行为问题的遗传度为0.33,共享环境的影响程度为0.57,非共享环境的影响程度为0.10.其中退缩行为、躯体主诉、注意缺陷及违纪行为的遗传度超过0.6,共享环境对焦虑/抑郁、社交问题及攻击行为的影响程度在0.41～0.64之间.结论:遗传因素和环境因素对儿童少年的行为问题均有影响,但环境因素影响程度更大,尤其是共享环境因素.
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遗传与家庭环境对儿童个性影响的双生子研究
目的:探索遗传和家庭环境对儿童个性的影响.方法:采用横断面设计,以学籍登记为线索募集6-16岁的双生子56对,采集颊黏膜标本提取DNA,进行卵型鉴定.用儿童版艾森克个性测验(EPQ)作为儿童个性测缝工具,用一般健康问卷(GHQ-12)、父母的养育方式和维度问卷(PSDQ)、家庭活动计划一般功能量表(FAD-GFS)、应激生活事件问卷等向其父母收集家庭环境信息.结果:(1)50对双生子成功提取DNA,卵型鉴定结果显示:同卵双生子24对,异卵双生予26对;(2)同卵双生(MZ)组的EPQ内外向、稳定性、掩饰度三个因子分每对双生子个体之间均正相关(r=0.75,0.73,0.56;P＜0.05),而异卵双生(DZ)组仅有稳定性因子分在每对双生子个体之间有相关性,且相关系数小于MZ组(r=0.47,P＜0.05;MZ组:Z值呵信区间为(0.94±0.44);DZ组:Z=0.51);(3)110位双生子个体的EPQ内外倾向性(E分)与FAD-GFS分值呈负相关(r=-0.20,P＜0.05),精神质(P分)与母亲GHQ-12分值呈正相关(r=0.22,P＜0.05),稳定性(N分)与父亲的专制养育分呈正相关(r=0.24,P＜0.05).结论:本研究提示儿童个性主要受遗传因素决定,但家庭环境中母亲的心理健康状况、父亲的养育方式、健康的家庭功能等对儿童个性的形成也可能有不可忽视的作用.
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青春期性发育前后儿童智力的遗传效应
目的:通过双生子儿童智力测量指标的遗传度分析,探讨青春期性发育前后遗传对儿童智力的影响.方法:选取2006-2007年在北京市两城区募集的11～15岁双生子108对为研究对象,以月经初潮或首次遗精作为青春期性功能发育的指标,将其分为性发育前组和性发育组.以韦氏儿童智力量表测量11～15岁儿童的言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)和总智商(IQ),采用组内相关系数法计算遗传度.结果:发育前组和发育组儿童的VIQ遗传度分别为0.771和0.396;PIQ遗传度分别为0.084和0.491;IQ遗传度分别为0.350和0.398.结论:随着青春期性功能发育,遗传效应对儿童言语智商的影响逐渐降低,对操作智商的影响逐渐显现,对总智商的作用呈增加趋势,但有待进一步证实.
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parkin基因与帕金森病
帕金森病(PD)病因至今未明,随着PD双生子研究的深入和多种单基因遗传型PD致病基因的发现,遗传因素在PD发病中的重要作用备受关注.1998年Kitada等[1]在日本常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinsonism, AR-JP)家系中定位并克隆了AR-JP的致病基因,命名为parkin基因.2000年Shimura等[2]首先报道parkin蛋白是一种泛素蛋白连接酶(ubiquitin-protein ligase),作为泛素蛋白酶体系统(ubiquitin proteasome system)的重要成员,在细胞内蛋白质的质量控制过程发挥关键作用.这一项重要的研究发现不仅为阐明家族性PD的发病机制,也为明确散发性PD的神经变性机制带来新的希望.有些学者推测泛素蛋白酶体系统的功能紊乱可能参与家族性PD和散发性PD的发病机制[3].现就近年来parkin基因的研究进展作一综述.
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帕金森病的遗传学研究进展
帕金森病的发病机制至今仍不清楚.近年来流行病学调查,双生子研究以及作为孟德尔性状分离的家系遗传连锁分析等均证明帕金森病的发病具有遗传病原学原因.目前,研究已发现10个染色体定位以孟德尔遗传方式与帕金森病连锁(表1).其中,5个涉及常染色体显性(Autosomal dominant, AD)遗传4个以常染色体隐性(Autosomal recessive, AR)遗传方式传递,1个可能属于晚发性散发帕金森病.在这些染色体定位中有4个基因已被克隆:α-synuclein(又名突触核蛋白)基因、parkin基因、DJ-1基因和UCH-L1基因.
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睾丸精原细胞瘤的诊疗进展
睾丸肿瘤是20 ～ 35岁男性常见的恶性肿瘤,是导致该年龄段男性死亡的重要原因[1].近30年来,其全球发病率有逐年增加趋势,特别是在西方国家[2].其中约95％为睾丸生殖细胞瘤,而睾丸精原细胞瘤是常见的生殖细胞肿瘤,约占生殖细胞瘤的50％.其发病年龄相对较大,集中在30～50岁.该病多为单侧发生,偶见双侧.双生子研究发现睾丸精原细胞瘤具有家族聚集性[3].由于精原细胞瘤具有对放射线高度敏感的特性,早期诊断并进行有效的治疗如放疗、化疗或外科手术,以及严格的随访和辅助治疗,使得精原细胞瘤具有很高的治愈率.本文旨在总结近年来精原细胞瘤诊断和治疗的进展.
