首页 > 文献资料
-
双生子研究在慢性心血管疾病及其危险因素领域中的进展
双生子是人类性状和疾病遗传学研究的极好材料.通过双生子研究可以确定研究性状或疾病的家庭聚集性是否是遗传因素作用的结果,然后对异卵(dizygotic, DZ)双生子(1/2相同的遗传物质、共同的生活环境)和同卵(monozygotic, MZ)双生子(有完全一致的遗传物质、共同的生活环境)的同病率或数量性状相关系数进行比较,定量估计遗传因素的作用大小.
-
用广义估计方程估计数量性状的家庭相关
目的研究数量性状家庭相关的测量方法,并对身高家系资料进行分析.方法应用广义估计方程2(GEE2)估计数量性状的均数结构和关联结构的边际回归模型.所有估计都可在软件MAREG中实现.并用身高家系实例说明方法的应用. 结果 GEE2可同时考虑协变量对性状的影响和性状的内部相关,得到回归系数和相关系数的稳健估计.对身高家系资料分析,调整性别、18岁前主要居住地和出生年代后,亲子相关(r=0.459)和同胞相关(r=0.671)高于配偶相关(r=0.184),有统计学意义.同一类型亲属对中,同性别相关(如父子r=0.603,母女r=0.456,兄弟r=0.947,姐妹r=0.681)大于异性别相关(如父女r=0.431,母子r=0.364,兄妹或姐弟r=0.530).结论 GEE2可灵活的估计各种家庭相关系数和协变量对性状均数的影响,且参数估计稳健,因此可作为评价数量性状家庭聚集性的标准方法之一.
-
双相障碍Ⅰ型及认知功能与G72基因rs947267多态性
目的:探讨双相障碍Ⅰ型及认知功能与G72基因rs947267多态性的关系.方法:收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition,DSM-N)诊断标准的处于稳定期的双相障碍Ⅰ型患者202例和正常对照103名,采用数字符号、连线测验(Trail Making Test,TMT)检测注意功能,数字广度、视觉再生检测记忆功能,言语流畅性测验、威斯康星卡片分类测验(Wisconsin Card Sorting Test,WCST)和汉诺塔(Tower of Hanoi,TOH)评定执行功能,并检测G72基因rs947267多态性.采用协方差分析比较认知功能,遗传学分析采用病例对照分析及以认知功能作为数量性状的关联分析.结果:①病例组的数字符号、TMT-A时间、TMT-B时间、数字广度各项指标、视觉再生、言语流畅总数、WCST各项指标和TOH各项指标的成绩均比对照组的差(P<0.05).②病例组和对照组的rs947267多态性基因型频率(AA:36.1% vs.43%,AC:52.5% vs.43.7%,CC:11..4% vs.14.6%)和等位基因频率(A:62.4% vs.63.6%,C:37.6% vs.36.4%)的差异无统计学意义(均P>0.05).③病例组中rs947267多态性不同基因型组的TMT-B时间差异有统计学意义(F=3.67,P=0.027),AA基因型组较AC基因型组的短(P<0.05).病例组携带A等位基因的TMT-B时间短于未携带者(P<0.05).正常对照组中不同基因型组TOH总分差异有统计学意义(F=3.90,P=0.047),AA基因型组较AC基因型组低(P<0.05).正常对照组中携带A等位基因者的TOH总分较未携带者低(P<0.05);结论:稳定期双相障碍I型患者存在注意、记忆和执行功能损害,未发现G72基因rg947267多态性与双相障碍Ⅰ型存在关联,但该基因多态性与某些认知功能可能存在关联.
-
维生素D受体雌激素受体-α基因多态性与骨质疏松的研究进展
骨质疏松是一种以骨量减少、骨的微观结构退化,而易于发生低创伤性骨折的全身性骨疾病.骨密度(BMD)是一种描述骨特征和诊断骨质疏松的数量性状,被广泛认为是重要的预测骨质疏松性骨折的危险因子[1].除BMD外,骨大小、骨强度、骨丢失、骨转换等都是骨质疏松的重要骨表型.研究表明,上述骨表型均受遗传决定,如BMD遗传率50%～90%[2].
-
B1细胞异常增殖易感基因染色体定位的研究
目的定位新西兰小鼠的B1细胞异常增殖的遗传易感基因.方法建立新西兰黑色品系(NZB)与新西兰白色品系(NZW)F1×NZW 回交小鼠模型,用覆盖小鼠19条染色体的多态性微卫星遗传标记的数量性状位点分析进行基因定位.结果 B1细胞异常增殖的易感基因与NZB小鼠的第1、4、19条染色体和NZW小鼠的第17条染色体的微卫星遗传标记D1Mit115、D4Mit58、D19Mit73和D17Mit61肯定连锁(Lods值>3).D1Mit115位点附近存在Fcgr2b基因,D4Mit58位点附近存在c-jun基因,D19Mit73位点附近存在Fas基因,D17Mit61位点附近存在H-2和肿瘤坏死因子(TNF)α基因.结论新西兰小鼠外周血B1细胞增殖受多基因调控,候选易感基因为NZB来源的Fcgr2b基因、c-jun基因、Fas基因和NZW来源的H-2及TNFα基因.
-
酸性神经酰胺酶基因与精神分裂症症状数量性状的关联研究
目的 探讨酸性神经酰胺酶基因(ASAH1)与精神分裂症症状数量性状的关联.方法 应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对254例精神分裂症患者ASAH1基因的3个单核苷酸多态性(rs3753118、rs3753116及rs7830490)进行检测;使用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者疾病表型的数量性状.结果 (1)患者rs3753118位点3种基因型间的阳性症状分的差异有统计学意义(F=3.506,P＜0.05);rs3753116位点3种基因型间的PANSS总分及阴性症状分的差异均有统计学意义(F=3.548,P＜0.05;F=3.358,P＜0.05).经两两比较,rs3753118位点C/C基因型组患者的阳性症状分及一般精神病理分明显高于C/T基因型组患者;rs3753116位点G/G基因型组患者的PANSS总分及阴性症状分明显高于A/G基因型组患者,且G/G基因型组患者的阴性症状分明显高于A/A基因型组患者,差异均有统计学意义(P均＜0.05).(2)患者3个位点各等位基因间的PANSS量表评分的差异无统计学意义(P＞0.05).(3)患者rs3753118C-rs3753116G单体型者及rs3753118C-rs3753116G-rs7830490A单体型者,其PANSS总分及阴性症状分均明显高于参照单体型者,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 ASAH1基因区域可能存在精神分裂症症状数量性状位点.
-
多巴胺D4受体基因与精神分裂症质量性状和数量性状的关联分析
目的探讨多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp可变重复序列(VNTR)多态性与精神分裂症疾病表型的质量性状和数量性状的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测162例精神分裂症患者(患者组)及162名正常人(对照组)的DRD4基因48 bp VNTR多态性;利用阳性与阴性症状量表(PANSS)来评定精神分裂症疾病表型的数量性状.用χ2检验和单因素方差分析(one way-ANOVA)分析DRD4基因与精神分裂症疾病表型的质量性状和数量性状的关系.结果 (1)患者组与对照组间DRD4基因的基因型及等位基因的频率分布的差异无统计学意义 (P＞0.05).按性别比较,3/5基因型在女性患者(47%)中的频率明显高于男性患者(29%)和女性对照者(32%),差异有统计学意义(P<0.05).(2)患者组DRD4基因3种基因型间PANSS总分及其分量表分差异无统计学意义(P＞0.05);但患者组长片段基因型"思维障碍"的因子分明显高于中片段基因型者,差异有统计学意义(P<0.05);女性患者长片段基因型者概念紊乱条目分明显高于中片段基因型者(P=0.01)和短片段基因型者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)DRD4基因48 bp VNTR与精神分裂症疾病表型的质量性状和数量性状可能无关联;(2)DRD4基因48 bp VNTR与精神分裂症疾病表型中的"思维障碍"和"概念紊乱"的数量性状可能存在关联,长片段基因型患者的症状可能较严重.
-
数量性状位点在行为及精神病分子遗传学研究中的进展
数量遗传学的观点认为,人类的复杂行为大部分并不遵循孟德尔定律,而是与更加复杂的基因系统相关联,不仅如此,精神障碍也具有这样的遗传学基础.自从1975年Gelderman提出了数量性状位点(quantitative trait loci,QTLs)的概念后,在精神病分子遗传学领域的QTLs研究取得了迅速进展.所谓的QTLs是指参与控制某种数量性状、作用大小不完全相同而又相互协同和相互作用的基因系统.由这些基因系统决定的性状呈数量化分布,而不是"有"或"无"的二分式分布.其中任何一种基因的缺陷,对精神障碍的发生既非必要也非充分条件,而只能是某种精神障碍的危险因子.基因对行为的影响是以概率性事件出现,而非决定因素[1].
-
DNA甲基化转移酶基因与围绝经期抑郁症的关联研究
目的 探讨DNA甲基化转移酶3B基因(DNMT3B)多态与围绝经期抑郁症疾病表型的质量性状和数量性状的关联.方法 采用随机抽样法,从2009年11月-2013年1月就诊于三所综合医院妇科门诊及一所专科医院心理门诊的4 684例围绝经期妇女中,抽取403例完成一般资料的收集;采用Beck抑郁量表(BDI)和DSM-Ⅳ-TR轴Ⅰ障碍用临床定式检查手册-病人版(DCID-I/P)进行抑郁障碍的筛查和诊断,人组65例抑郁症患者及匹配的122例健康对照者;共收集398例的外周静脉血,提取DNA;采用Snapshot基因分型技术对DNMT3B基因的2个标签单核苷酸序列多态性(tag SNP,单核苷酸分别为rs6141813与rs2424908)进行检测分型;采用BDI评定抑郁表型的数量性状;运用SNPStats及SHEsis软件分析DNMT3B基因与抑郁表型的质量性状和数量性状的关联.结果 2组间2个tag SNP的基因型、等位基因的频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05);2个多态位点存在强连锁不平衡(D’=0.98,r2=0.62),组成的TC单体型与BDI得分正相关(Add值=2.45,95％ CI=0.14 ～4.75,P=0.04).结论 DNA甲基化转移酶3B基因可能与围绝经期抑郁症疾病表型的质量性状关联不大,但可能与围绝经期抑郁症状的数量性状相关,可能是抑郁症易感的微效基因.
-
鼠数量性状QTL定位的研究进展
人类的许多种疾病都表现为数量性状,而利用人类本身很难找到控制这些数量性状的遗传位点,鼠却能弥补人类自身的不足,它不仅繁殖性能好,而且其基因组与人类有较高的同源性,于是研究者们纷纷把鼠作为模式动物来研究控制人类疾病的数量性状基因座(QTL),本文对鼠的一些数量性状QTL定位研究进展进行了综述.
-
花果数量性状在地黄种质资源鉴定中的应用价值
目的考察花果数量性状在地黄种质资源鉴定中的应用价值.方法选用7个典型的栽培品种,在相同条件下栽培,于花期和果期测量11个性状的大小,并对测量数据进行统计学处理.结果发现所选性状在品种间存在显著差异.在花冠和花萼长宽方面,邢疙瘩和千层叶与其他品种区别显著,邢疙瘩表现为宽而短,而千层叶则为短小.经对1 7类数据进行聚类分析发现,千层叶与其他品种相距远;北京1号与小黑英为接近,二者与七顶葵比较相似.另外,还发现部分花果数量性状之间存在一定的相关关系.结论花果数量性状在地黄种质资源鉴定中具有较大的应用价值,同时也揭示了地黄种质资源的遗传多样性.
-
糖尿肥胖病及其治疗策略与操作
从遗传学角度,体重和血糖水平是呈连续的数量性状,几乎在任何人群,肥胖均是糖尿病发生的重要危险因素,西方社会,80%～90%的2型糖尿病人为肥胖者,鉴于肥胖与2型糖尿病关系密切,Zimmet将其称为diabesity(糖尿肥胖病).
-
家畜数量性状位点定位有关原理和方法
家畜重要的经济性状多是数量性状,由多基因决定.Lande(1981)[1]提出,较少的几个基因可以解释数量性状变异较大的部分,这些基因位点被称作数量性状位点(quantitative trait loci,QTL).Shrimpton和Robertson(1988)[2]也提出了类似的观点,即影响数量性状的遗传变异既有数目众多的微效基因的共同作用,也有效应较大的主效基因(major gene)的作用.
-
系统性红斑狼疮抗核抗体易感基因染色体定位
目的:确定新西兰小鼠自身抗染色质抗体、抗DNA抗体、抗组蛋白抗体的遗传易感基因染色体定位.方法:建立新西兰黑色品系(NZB)和新西兰白色品系(NZW)子代F1的回交小鼠模型(NZB×NZW)×NZB和(NZB×NZW)×NZW,采用覆盖小鼠19条染色体的微卫星遗传标记及数量性状位点(QTL)分析进行基因定位.结果:确定了自身抗染色质抗体产生的易感基因,位于NZW小鼠第9染色体中段30厘摩临近(Lods=3.01);另外自身抗染色质抗体、抗DNA抗体、抗组蛋白抗体产生的共同易感基因,位于NZB及NZW小鼠第17染色体,即H-2复合体及TNF-α的基因区域(Lods值＞4).结论:(NZB×NZW)F1小鼠自身抗核抗体的产生受多基因调控,候选易感基因不仅来自于NZB,也来自于NZW.
-
疾病遗传度估计的程序与应用
1 遗传度估计方法若一个性状(或疾病)的表型只有两个状态(有或无),则称之为质量性状或阈值性状;若一个性状(如血压等)的表型可用一个指标连续度量时,则称之为数量性状.
-
药用紫菀数量性状遗传变异及主成分聚类分析
目的 通过对亳紫菀、祁紫菀种质数量性状的观测、分析,为紫菀种质的科学评价及综合利用提供依据.方法 测定紫菀的12个数量性状,采用主成分分析和聚类分析方法,对紫菀的数量性状进行了系统分析.结果 紫菀的叶和根部数量性状有5个性状变异系数大于50%,前3个主成份的因子达85.48%,将122份种质聚类为3类.结论 亳紫菀、祁紫菀中存在丰富的种质;为紫菀品种选育提供科学依据.
-
苍耳子基源植物的数量分类学研究与生药鉴别
目的:对中药苍耳子的基源植物进行数量分类学及生药鉴别研究,为苍耳属药用植物的分类、鉴定与种质优选提供参考.方法:采集全国25个居群苍耳属植物果实进行异地栽培试验,出苗后观察生长情况、形态特征;选取20个分类性状,如生长周期、植株高度、叶柄长度、总苞刺长度、密度、喙长及成熟果实颜色等进行详细的观察、记录和分析;采用聚类分析法,以25个分类运算单位的20个性状数据形成25×20的原始数据矩阵X={Xij}25×20,对矩阵经SPSS 13.0 软件进行聚类分析.结果与结论:以20个性状为指标的聚类分析结果将25个居群分成四大类,基本支持作者根据样品形态指标观察得出的鉴定结果.第一类鉴定为苍耳Xanthium sibiricum,第二类为蒙古苍耳X. mongolicum,第三类为近无刺苍耳X. sibiricum var. subinerme;第四类暂将其命名为"深圳型苍耳"Xanthium sp.(未定种),有可能为新的栽培变种.根据此结果可将国产苍耳子基源植物整理为3种1型(深圳型),并对已有分类标准进行了修订.本文报道的聚类分析法可以用于苍耳属植物及生药的鉴别.
-
雌激素β受体基因与围绝经期抑郁障碍的关联分析
目的 探讨雌激素β受体(ERβ)基因多态与围绝经期抑郁症疾病表型的质量性状和数量性状的关联.方法 收集65例围绝经期抑郁障碍患者及121例健康对照者的临床资料;抽取外周静脉血,提取DNA,采用SNaPshot基因分型技术对ERβ基因的3个标签单核苷酸序列多态性(rs1256049、rs1271572和rs4986938)进行检测;应用贝克抑郁量表(BDI)评定患者抑郁表型的数量性状.运用SNPStats软件分析ERβ基因与围绝经期抑郁症疾病表型的质量性状和数量性状的关联.结果 病例组与对照组间ERβ基因的3个标签SNP的基因型、等位基因的频率分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05);rs4986938位点携带GA基因型的患者BDI得分明显低于携带其他两种基因型者,差异有统计学意义(P＜0.05);rs1256049位点携带AA基因型的患者BDI评分高于携带其他两种基因型者,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ERβ基因可能与围绝经期抑郁症的质量性状无关,而与抑郁症状的数量性状有关:rs4986938位点GA基因型可能有减轻抑郁程度的保护作用,rs1256049位点A等位基因可能有较弱的增加抑郁严重程度的风险.
-
REML法和MCMC法在数量性状核心家系遗传方差分量模型中参数估计的比较
目的比较限制性大似然估计(REML)和马尔可夫链蒙特卡罗(MCMC)方法在数量性状遗传方差分量模型中参数估计的偏差和精度.方法计算机模拟50个数量性状核心家系数据集,运用SAS软件中的PROC MIXED程序和WinBUGS软件进行参数估计,比较不同样本含量时两法参数估计结果.结果在本试验参数指定条件下,对固定效应参数,两法估计的相对偏差低于2%;对随机效应,估计偏差较高.小样本时,MCMC法估计结果比REML法更接近真值.结论在模拟数量性状方差分量模型时,大样本家系资料可根据实际情况选用两法;小样本家系资料,MCMC法可得到比REML法更稳健的估计,推荐使用.
-
湖北钉螺数量性状研究Ⅰ.遗传变异信息的可靠性与样本量的关系
目的探讨湖北钉螺数量性状遗传变异信息的可靠性与样本量的关系.方法从云南大理和湖南岳阳两地区随机抽取钉螺各60只,分别对钉螺壳形态数量性状进行测量,计算各数量性状指标的变异系数(CV)、组间变异百分比和多样性指数.结果 CV以外唇缘厚度变异大,肋壳钉螺达到了20.57%,光壳钉螺为14.14%,其次是次螺层长度,分别12.98%和11.49%;肋壳钉螺有近四分之三的性状指标CV大于光壳钉螺的,且平均CV9.35%也大于光壳钉螺的7.83%;肋壳钉螺的平均多样性指数为1.541,高于光壳钉螺的1.220;当样本量＜30,所得到的遗传变异的结果极不可靠,随着样本量的增加遗传变异信息的可靠性也增加,当样本量＞55时,所得到的遗传变异的结果趋于稳定.结论在湖北钉螺形态数量性状的遗传变异研究中,每个钉螺种群以分析不少于55个钉螺标本为好.
