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数量性状位点在行为及精神病分子遗传学研究中的进展
数量遗传学的观点认为,人类的复杂行为大部分并不遵循孟德尔定律,而是与更加复杂的基因系统相关联,不仅如此,精神障碍也具有这样的遗传学基础.自从1975年Gelderman提出了数量性状位点(quantitative trait loci,QTLs)的概念后,在精神病分子遗传学领域的QTLs研究取得了迅速进展.所谓的QTLs是指参与控制某种数量性状、作用大小不完全相同而又相互协同和相互作用的基因系统.由这些基因系统决定的性状呈数量化分布,而不是"有"或"无"的二分式分布.其中任何一种基因的缺陷,对精神障碍的发生既非必要也非充分条件,而只能是某种精神障碍的危险因子.基因对行为的影响是以概率性事件出现,而非决定因素[1].
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家畜数量性状位点定位有关原理和方法
家畜重要的经济性状多是数量性状,由多基因决定.Lande(1981)[1]提出,较少的几个基因可以解释数量性状变异较大的部分,这些基因位点被称作数量性状位点(quantitative trait loci,QTL).Shrimpton和Robertson(1988)[2]也提出了类似的观点,即影响数量性状的遗传变异既有数目众多的微效基因的共同作用,也有效应较大的主效基因(major gene)的作用.
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10号染色体--老年性痴呆一个新遗传位点
老年性痴呆的研究是当今神经科学活跃的热点,2000年12月22日新出版的
,登载了三篇关于10号染色体与老年性痴呆的研究文章:Bertram等采用参数和非参数连锁分析,发现了神经元和神经胶质细胞降解Aβ42的胰岛素降解酶的基因定位于10号染色体,其中的D10S1671,D10S583,D10S1710和D10S566位点与LOAD关系为密切.更进一步研究揭示胰岛素降解酶的基因定位在10q23-10q25的195个千碱基内.同时Ertekin-Taner等在患者同胞配对的LOAD,通过大家系的先证者的研究和连锁分数分析,表明D10S1125(81厘摩)处,有脑和血浆同步Aβ42升高的数量性状位点.而Myers等对患者同胞配对的LOAD,采用二步基因组扫描方法,进行了大多点连锁分析,表明靠近D10S1225(79厘摩)处是高表达的Aβ42数量性状位点.当然文章中也提到一些研究结果的矛盾之处:如在有些患者同胞配对研究不表现D10S1225表达的增加.