首页 > 文献资料
-
单卵双胞胎无精子兄弟的报告
资料:先证者(Ⅲ6),25岁,因婚后2年未育求诊.查体:身高176cm,体重77kg,智力正常,躯干、四肢发育正常,第二性征发育不良,阴毛、腋毛、胡须稀少,阴部和乳房周围皮肤细嫩色素沉着少.外生殖器发育不良:双侧睾丸体积<10ml、质地偏软、无弹性;阴茎短小(长4.5cm),直径细、牵拉长度8cm,输精管和精索发育未见异常.
-
习惯性流产1例细胞遗传学及家系特征分析
资料:先证者,女性,30岁,婚后7年妊娠6次,均于妊娠35~49天自然流产,其夫兄弟3人均无子女.先证者发育正常,月经周期规律(27~31天),体健,足月顺产,无特殊生长发育史、疾病史、用药史等.第2次流产后,夫妻双方曾进行各种检查治疗,排除各种感染性、免疫性、不良环境、职业接触和机体机能等方面因素,行夫淋巴细胞主动免疫,调节精子质量和卵泡生长发育,口服叶酸(斯利安)及复合营养素(金施尔康或福施福),妊娠后采用常规主动保胎措施等,后4次妊娠也均失败.对夫妻双方的家系进行重点追询、追访和检查,家系情况见图1,家系中成员表型、临床检查和染色体核型分析见表1.
-
同胞兄弟同患Klinefelter综合征
先证者男,33岁,结婚4年不育就诊.体格检查:体型瘦长,身高1.81 m,姿态似女性,四肢细长,肩部较窄,骨盆类似女性,皮下脂肪多,肌肉不发达,皮肤细腻.男性第二性征发育差,平日少语,声音细高,喉结不明显,胡须及体毛稀疏,乳房轻度发育,阴毛呈女性分布,睾丸小而硬,性欲低下,精液分析无精子.细胞遗传学检查:外周血常规培养,G显带,计数30个分裂相,分析5个核型,核型为47,XXY,诊断为克氏综合征.
-
无汗性外胚层发育不良症一家系
先证者 男,10岁,汉族,随其母进行检查与咨询.患儿身高与正常儿童相仿,面色稍苍白,全身皮肤较薄稍灰白,干燥,前额及眶上嵴稍前突,无明显突唇.双眼眶上方见两块色素沉着,头发稀疏、干枯,眉毛稀少.
-
家族聚集性原发性肝癌一家系报道
先证者,女,44岁,因原发性肝癌介入治疗术后半年,皮肤及巩膜黄染1个月余,腹胀半个月就诊.发病以来食欲减退,乏力,睡眠不佳,大便少,颜色灰白,小便茶色.既往史:患乙型病毒性肝炎十年,其余无异常.查体:T 36.1 ℃,P 72次/min,R 18次/min,BP 110/80 mm Hg,肝病面容,皮肤、巩膜黄染,未见肝掌、蜘蛛痣,心肺未见异常,腹平软,全腹无压痛,肝脾肋下未及,肝区无压痛、反跳痛,移动性浊音阳性,双下肢无浮肿.
-
Fahr病一家系
先证者男,68岁,因左侧肢体活动障碍伴语言不利2d,在外院做头颅CT考虑右侧枕叶脑出血、脑白质病而来我院就诊.患者系出生于河南省新蔡县,现居住于河北省白沟,农民.入院后询问发现患者近5年有智力下降、生活能力减退病史,父母非近亲婚配.查体:血压170/110 mm Hg,神志清楚,言语含糊不清,记忆力差,张口伸舌不配合,左上肢呈屈曲状,左上肢肌力Ⅱ级,肌张力略高;左下肢肌力Ⅲ级,肌张力略低;右侧肢体肌力Ⅳ级,肌张力正常,左侧肱二肌、肱三头肌肌腱及跟腱反射略减弱,左侧Babinski征阳性.再次查头颅CT平扫:右侧顶区可见片状高密度,边界清楚,大小约50.6 mm× 24.0 mm,CT值约为67.37 HU.左侧丘脑可见小片状低密度,边界清楚.
-
双白蛋白血症一例家系调查分析及其基因表达特征
Knedel首先发现双白蛋白血症(Bisalbuminemia)者的血清经电泳后可分离出2条白蛋白区带.其遗传方式由常染色体的1对等位基因控制,并在白蛋白合成中有相同作用;当1个等位基发生遗传变异时,可产生2种白蛋白(杂合子),若1对等位基因同时发生变异,可产生单一异型蛋白(纯合子).本院于2006年1月发现1例双白蛋白血症患者,通过追访调查确定为双白蛋白血症家系,且先证者出现明显临床症状.
-
聚合酶链反应-单链构象多态性结合银染技术检测低密度脂蛋白受体基因点突变
家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传病,是导致动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)和早发冠心病的重要危险因素,其发病机理主要为低密度脂蛋白受体(Low density lipoprotein receptor,LDL-R)基因突变引起LDL-R功能异常.本研究应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合银染技术对一例临床诊断为FH的先证者的LDL-R基因进行研究,以探讨其分子病理机制.
-
多重连接依赖探针扩增技术在假肥大型肌营养不良症基因诊断中的应用
杜氏肌营养不良( Duchenne muscular dystrophy, DMD)为儿童期常见的重症肌营养不良疾病,多于5岁前发病,大多数患有DMD的男童12岁后基本丧失行走能力,少数存活至25岁。贝氏肌营养不良( Becker muscular dystrophy, BMD)临床症状轻于DMD,多于16岁后丧失独立行走能力。DMD和 BMD 都是由定位于 Xp21.2的肌营养不良蛋白( dystrophin)基因突变引起的X连锁隐性遗传疾病。目前此病尚无有效的治疗方法,故确诊先证者、检出携带者并实施有效的产前诊断,杜绝患儿出生是干预出生缺陷的关键手段。
-
类孟买型OAHm例
类孟买型是一种罕见的血型,我们在献血者中发现1例类孟买型OAHm,报告如下.先证者男,46岁,汉族,云南宣威县双河乡人.曾在宣威县血站献血多次,均作为O型血给同型患者输用.首次到我血液中心献血,初检血型发现其正反定型不符,经进一步检查,证实为类孟买型OAHm.
-
先天性长QT间期综合征一家系
1 临床资料先证者:女性,12岁,反复发作胸闷、惊慌9个月余,伴晕厥5次入院.体检:血压90/60 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),神志清醒,听力正常,心界不大,心率86次/分,律不齐,各瓣膜区未闻及杂音.心电图示频发多源室性早搏(室早),短阵室性心动过速(室速),校正后的QT间期(QTc)0.62″,超声心动图、X线胸片示心脏结构正常,血电解质、三碘甲腺原氨酸、四碘甲腺原氨酸、促甲状腺激素、心肌酶谱均正常.按长QT间期综合征(LQTS)处理,普萘洛尔10 mg,3次/日,QTc缩短为0.40″,室早及短阵室速消失.出院后继续服用普萘洛尔治疗,随访3个月一般情况良好.
-
湖南汉族人群ApoE基因多态性与早发冠心病血瘀证的遗传流行病学研究
目的:在早发冠心病血瘀证家系中用单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)方法,探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性是否为早发冠心病血瘀证的遗传易患因素。
方法:2003-11~2011-12期间,收集先证者一级亲属中至少有1例早发冠心病患者的家系50个和健康人家系20个,属早发CHD血瘀证家系组25个家系81例,其中核心家系18个共60例。PCR-RFLP方法鉴定ApoE基因ε2/ε3/ε4多态性基因座基因型。在对ApoE基因多态与冠心病血瘀证基因存在关联的基础上进行单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)分析。 -
家族性帕金森病α-synuclein基因突变分析
近年来,随着家族性帕金森病(PD)致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注.按遗传方式不同,家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD(ADPD)和常染色体隐性遗传性PD(ARPD).我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系16例患者中5例先证者应用DNA测序行α-synuclein基因突变检测,旨在了解我国ADPD α-synuclein基因突变情况.
-
Peutz-Jeghers综合征一例家系报道
先证者女,27岁.因面部黑斑20年,间歇黑便2年入院.查体:口唇、口周皮肤及面部有点状黑色素沉着,双手散在黑色素沉着.常规实验室榆查无明显异常.结肠镜示:回肠末端有丛集分布的球形、半球形息肉;升结肠至直肠见多个直径0.3~3.0 cm的半球形息肉.组织病理:多发性混合性腺瘤.
-
家族性完全房室阻滞一家系四例
完全性房室阻滞家族性发病不多见,兹报道在临床工作中发现一家系4例.先证者(Ⅲ3),男性,42岁,因胸闷、心前区疼痛、心悸、头晕1年,晕厥伴尿失禁、抽搐两次于1998年10月7日就诊.3年前体检时心电图发现二度房室阻滞.
-
37例长QT综合征家系先证者的研究报告
本课题组调查到长QT综合征(LQTS)家系37个,共 259 例家庭成员,其中发病 52 例,死亡12例.现将37例先证者的临床资料分析报告如下.
-
遗传性QT间期延长综合征一家系
例1 女,29岁,先证者.因突发晕厥、头痛、恶心、呕吐6 h于1998年5月25日入院.患者于清晨睡眠中突发头痛,呈持续性爆炸样,随之意识短暂丧失、呕吐、小便失禁.
-
先天性QT延长综合征家系一新的错义突变
先证者(图1中Ⅱ-2)女,40岁,心电图QTc 560 ms;首次发病年龄35岁,运动和情绪激动时易诱发晕厥.根据先天性QT延长综合征(long QT syndrome,LQTS)诊断标准[1]诊断为LQTS.先证者的儿子(图1中Ⅲ-1)QTc 520 ms,没有任何症状.签订知情同意书后进行家系调查(图1).
-
一个心肌致密化不全合并病态窦房结综合征家系的遗传分析
先证者女性,17岁,未婚,学生.因乏力、晕厥数次而入院.查体:体温36.3℃,心率50次/min,呼吸18次/min,神志清楚.心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音.双肺、腹部无异常.双下肢无水肿,神经系统无阳性体征.多次心电图检查:窦性心动过缓伴窦性心律不齐、预激综合征,P波高尖,心率在39~43 次/min(图1).超声心动图检查显示:左室低位乳头肌水平以下左室后壁及侧壁正常心肌变薄,约4 mm;心内膜面为血窦和小梁样结构,交织呈"蜂窝"状,厚约17 mm;正常心肌运动幅度减低约为6~7 mm,彩色多普勒"蜂窝"状组织内可见血流信号,左房、左室略大,其余心腔大小与大血管内径未见异常,表现为左室心肌致密化不全(图2).
-
家族性房室传导阻滞一家系
患者女,46岁,先证者,因"间断心悸、胸闷、胸痛伴头晕3年,加重1个月"于2001年6月27日入院.入院前22年心电图示"一度房室传导阻滞".入院3年前,患者无诱因出现间断胸闷、心悸、胸痛伴头晕,心电图示"心房颤动(房颤)并高度房室传导阻滞",未予特殊治疗.