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2015—2017年上海市浦东新区H3N2亚型流感病毒流行特征与基因变异分析
目的 了解2015—2017年上海市浦东新区甲型H3N2亚型流感病毒流行特征及血凝素(HA)基因变异情况. 方法 收集2015年1月至2017年7月5 436份在上海市浦东新区两所国家级流感监测哨点医院采集符合流感样病例(ILI)定义的鼻咽拭子标本,使用荧光定量PCR进行常见流感亚型检测,核酸阳性样本进行MDCK细胞培养.选取275株甲型H3N2亚型病毒分离株进行HA基因测序,对比同期中国香港流行代表株和世界卫生组织(WHO)推荐疫苗株基因序列,分析关键氨基酸位点替换情况. 结果 流感病毒检出率为22.9%(1 245/5 436),其中54.5%(678/1 245)为甲型H3N2亚型.275株甲型H3N2亚型有效测序毒株HA基因分成3C.2a和3C.3a等2个主分枝,96.0%(264/275)毒株位于3C.2a分枝上,其中62株位于3C.2a1新分枝上;氨基酸替换位点主要为N121K,替换率为10.5%(29/275),在3C.2a1亚分枝中携带N121K替换位点的2017年毒株高达94.1%.结论 甲型H3N2亚型是上海市浦东新区2015—2017年流行的主要流感亚型,其HA基因位点改变带来的基因漂移是造成流行高峰的主要原因.
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云南省狂犬病病毒糖蛋白全编码区序列特征研究
目的 测定云南省狂犬病病毒糖蛋白全编码区基因序列,阐明它们的分子生物学特征.方法 用直接免疫荧光法进行病毒抗原检测,对阳性标本提取病毒RNA,用逆转录聚合酶链式反应对病毒糖蛋白基因进行全序扩增,并对目的基因核苷酸和氨基酸进行同源性和进化树分析以及氨基酸位点分析.结果 在云南省获得18株狂犬病病毒糖蛋白全编码区基因序列,它们的核苷酸序列和推导氨基酸序列同源性分别为98.2％ ～99.9％和97.3％ ～99.8％,与国内外参考株核苷酸序列和推导氨基酸序列的同源性分别为85.7％ ～ 99.9％和93.1％ ～99.8％.进化分析表明,云南流行株分别与我国南方及东南亚流行株亲缘关系较近,但云南株间进化关系较为复杂,可分为六个进化亚群.它们的主要抗原性、致病性、毒力及糖基化等功能位点均未发生明显改变.结论 云南狂犬病病毒流行株具有多样性特点,与省内外、境内外及省内不同地区间犬类流动并传播该病毒相关.云南株狂犬病病毒糖蛋白重要功能位点未发生变异,仍然保持其特有的抗原性和毒力等特征.
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流感病毒变异及流感监测技术
流感与禽流感病毒的类型繁多,极易产生变异,其监测技术是预防和控制流感流行的重要途径.本文对不同流感病毒的变异类型及其机制进行了分析,介绍了流感病毒监测的常用技术,讨论了生物学技术和地理信息系统监测技术及其应用前景.
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利用基因芯片技术分析空肠弯曲菌的遗传特征
目的 为分析我国弯曲菌遗传特征,本研究根据已发表多株弯曲菌的全基因组测序特征及比对结果自行设计基因芯片,利用芯片对我国不同宿主来源菌株进行遗传特异性分析.方法 根据前期基因组水平比对分析的结果,利用Combimatrix tilingCustomArrayTM 90K芯片,设计DNA芯片.芯片包含已测序菌株ICDCCJ07001、269.97、NCTC11168、81-176、81-116和RM1221共3384个CDS的探针序列,以及空肠弯曲菌耐药及致病性相关2个质粒共80个CDS的探针序列,与脂寡糖的合成相关基因簇16种共219个CDS的探针序列、荚膜多糖合成相关基因簇7种共160个CDS的所有序列.对我国不同宿主来源27株分离菌株提取DNA,利用芯片进行杂交,获得杂交信息并分析不同菌株CDS分布特征分析及聚类特点.结果 中国菌株的主要变异区域主要存在于与脂寡糖、荚膜多糖合成相关的基因簇、鞭毛修饰相关的基因簇、DNA限制/修饰相关的基因簇以及空肠弯曲菌Mu样噬菌体基因簇.基因组水平不同来源菌株CDS分布的聚类结果没有发现显著的宿主归因特点,但GBS相关菌株脂寡糖合成相关基因组成具有共性特征.结论 通过验证以及与过去研究的比较,本次研究中的基因芯片技术结果准确可信,本研究所用基因芯片在分析空肠弯曲菌基因多态性方面具有很好的优势,可用于弯曲菌遗传特征和重要毒力因子的分析和检测.
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白细胞介素-1β与外伤后癫痫发生的联系——一个遗传学和生物标记物的队列研究
外伤后癫痫(Post-traumatic epilepsy,PTE)是创伤性脑损伤(Traumatic brain injury,TBI)后的一个主要的并发症,但遗传变异在调节PTE发生中的作用尚不清楚.假设TBI诱导的炎症可能是导致癫痫发生的原因,对白细胞介素-1β(Interleukin-1β,IL-1β)基因的遗传变异情况,脑脊液和血清中IL-1β水平和IL-1β的脑脊液/血清比值能否预测TBI后PTE的发生进行了评估.共调查了256例中度至重度TBI后患PTE的成年白种人.对IL-1β标记和功能性单核苷酸多态性(SNPs)进行基因分型.对遗传变异性和PTE的发生进行评估.在调查患者中抽取一部分患者(n=59)在其外伤后1周内收集血清和脑脊液的IL-1β,并评估它们与IL-13基因变异及PTE的关系.临时配对IL-13的脑脊液/血清比值以反映血清IL-13水平对脑脊液IL-1β的影响.多变量分析显示随着时间推移,高脑脊液/血清IL-13比值与PTE风险增加有关(P =0.008).rs1143634的多变量分析揭示了CT基因型与PTE风险增加有关(P =0.005).CT基因型组其血清IL-13水平较低(P=0.014),脑脊液/血清IL-1β比值较高(P =0.093).这是第一个揭示PTE风险中的IL-1β基因变异,及TBI后IL-1β基因变异与血清IL-1β水平的关系和IL-Iβ比值与PTE风险的关系.根据这些发现,提出基因和IL-1β比值与PTE的相关性可能归因于TBI恢复期的血脑屏障完整性的生物变异性包括.为进一步的研究提供了理论依据,验证遗传变异性对TBI后IL-13产生的影响,评估造成脑脊液/血清IL-1β比值与PTE相关性的基因介导的信号传导机制,及评估减少PTE的靶向IL-1β治疗.
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卵巢癌化疗病人的心理护理
卵巢癌病死率居妇科恶性肿瘤之首,目前治疗仍是彻底的细胞减灭术,术后辅以聚合化疗.病人在化疗阶段身体功能改变,生活质量明显下降,心理产生不同程度的压力.紧张的心理情绪,能直接影响治疗结果,不利于化疗的顺利进行.化疗是采用化学药物在分子水平上纠正和阻断各种致癌因素所致的正常细胞异常增殖的细胞遗传变异,是恶性肿瘤治疗中颇有前途,很受重视的一种治疗方法.对妇科恶性肿瘤,临床上已广泛采用化疗并收到很理想的疗效.但化疗药物在抑制肿瘤细胞生长同时,也影响正常细胞代谢,引起一系列不良反应.2009年1～11月收治卵巢癌化疗病人52例,对心理状态进行观察,主要的心理问题如下.
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妇科恶性肿瘤化疗的护理
化疗是采用化学药物在分子水平上纠正和阻断各种致癌因素所致的正常细胞异常增殖的细胞遗传变异,是一种非常重要的治疗方法.对妇科恶性肿瘤,临床上已广泛采用化疗并收到很理想的疗效,但多数抗肿瘤药物缺少理想的选择性抑制肿瘤的作用,故在杀伤肿瘤细胞的同时对正常细胞都有影响,故常伴有不同程度的不良反应.
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急诊肺血栓栓塞症临床分析
肺血栓栓塞症(PTE)是肺栓塞的一种类型,PTE为来自静脉系统或右心的血栓阻塞肺动脉或其分支所致的疾病.危险因素包括任何可以导致静脉血液瘀滞、静脉系统内皮损伤和血液高凝状态的因素.分为原发性和继发性两种.原发性危险因素由遗传变异引起,包括V因子突变、蛋白C缺乏、蛋白S缺乏和抗凝酶缺乏等.常以反复静脉血栓形成和栓塞为主要临床表现.临床常见的PTE主要由继发性因素所导致,包括骨折、创伤、手术、恶性肿瘤、口服避孕药;心肺疾病,如房颤、慢性心功能不全;肥胖;吸烟作为独立的危险因素近年来得到普遍重视;长途乘飞机或乘车旅行;恶性肿瘤;以下肢深静脉血栓DVT为常见.
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子代还原叶酸载体基因遗传变异与先天性心脏病和唇腭裂的关联
孕期增补叶酸可以有效降低神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的初发和再发.也有流行病学证据表明,妇女孕早期服用含叶酸的多种维生素可以减少先天性心脏病(congenital heart de-fects,CHD)和唇腭裂(clef tlip with or without cleftpalate,CLP)的发生危险.
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神经管畸形与还原叶酸载体基因多态性及可疑危险因素的流行病学研究
母亲妊娠前后增补叶酸可以有效降低胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的初发和再发.然而,目前对叶酸预防NTDs效果的作用机制尚不清楚.叶酸代谢过程中有几个关键的酶,如5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合酶还原酶(M T R R)、胱硫醚β合酶(CBS)等,其基因缺陷均可导致高同型半胱氨酸(Hcy)血症.大量研究证实,Hcy与NTDs发生有关,MTHFR是NTDs发生的遗传易感基因.因此,从研究影响细胞对叶酸吸收、转运、代谢的遗传变异着手来寻找候选基因,可以了解叶酸预防作用的机制.机体在利用叶酸过程中,除上述与叶酸代谢有关的酶外,尚有叶酸转运过程中涉及到的受体及载体,如叶酸受体(folate receptor,FR)和还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC),它们在叶酸吸收转运进入细胞过程中发挥着关键作用.本研究的目的是探索RFC1A80G多态性及其它可疑危险因素对NTDs的影响,为NTDs病因研究提供流行病学依据.
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微卫星锚定PCR分析19个湖北钉螺种群之间的遗传变异关系
目的 探讨湖北钉螺种群间的遗传变异关系.方法 采用微卫星锚定PCR分子标记技术对来自中国大陆8个省的19个种群钉螺基因组DNA进行扩增,分析钉螺各种群间的遗传变异并对钉螺种群进行聚类分析.结果 19个钉螺种群间的遗传距离D在0～0.73之间,平均遗传距离D为0.22±0.013.19个钉螺种群被聚成4类,一类包括分布在长江中下游流域(湖南、湖北、江西、安徽、江苏)的16个钉螺种群;广西宜州、福建福清和云南大理的钉螺种群分别单独成一类.结论 目前分布在中国大陆的湖北钉螺可能分为4个亚种,即指名亚种、滇川亚种、福建亚种、广西亚种.
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25个湖北钉螺种群扩增片段长度多态性分子标记的遗传变异研究
目的 探讨湖北钉螺种群间的遗传变异及其程度.方法 采用扩增片段长度多态性分子标记技术对来自中国大陆10省的25个种群钉螺基因组DNA样品池进行扩增,分析钉螺各种群间的遗传变异并对钉螺种群进行聚类分析.结果 25个钉螺种群间的相似系数GSDICE在0.694～0.831之间,Nei无偏遗传一致性在0.635～0.799之间,遗传距离D在0.169～0.306之间,Nei无偏遗传距离在0.225～0.452之间,光壳钉螺种群间的遗传变异程度明显高于肋壳钉螺种群间的遗传变异程度(P＜0.01).25个钉螺种群被聚成3类,A类包括来自福建福清和广西宜州的光壳钉螺种群;B类包括来自四川西昌、普格、丹棱、蒲江、广汉和云南大理的光壳钉螺种群;C类则由其他来自长江中下游地区的17个钉螺种群组成.结论 在中国分布的湖北钉螺已发生较大的遗传变异,基因组水平上的钉螺种群聚类结果和其地理分布基本一致.
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浙江省麻疹病毒流行株血凝素基因的变异及其与国内外流行株的差异
目的 探讨浙江省麻疹病毒(measles virus,MV)流行株血凝素基因的变异情况,及其与国内外流行株的差异.方法 选取浙江省1999-2011年分离保存的麻疹病毒流行株33株,提取病毒核酸,采用RT-PCR法扩增其血凝素(H)基因全序列,并与GenBank上下载的中国麻疹疫苗株沪191,以及95株国内外各基因型麻疹毒株的H基因序列进行比较分析.结果 从浙江省1999-2011年麻疹患者咽拭子标本中分离麻疹病毒株33株,与1993-2007年我国其他地区麻疹流行株构建H基因系统进化树,结果表明33株浙江麻疹流行株均属于H1a亚型,流行株分布无明显时间和地域特征.以疫苗株沪191为参考株,我国2003-2011年H1a亚型流行株H基因的核苷酸、氨基酸平均变异率以及进化率分别为5.15％、4.44％和5.81％,分别高于1965-1993年(4.75％、3.86％和5.30％),以及1994-2002年(4.80％、4.08％和5.37％)流行株平均变异率与进化率；3个时间段流行株H基因非同义替换率与同义替换率的比值(dn/ds)分别为0.19、0.21和0.23,表明1993-2011年我国H1a型麻疹流行株尚未受到明显的正向选择作用.我国2003-2011年H1a亚型毒株与沪191之间,在H基因上共存在24个稳定的氨基酸变异位点；H1a亚型流行株与A基因型疫苗株间差异大,遗传距离为0.053,氨基酸差异数为26 ～28个,而B3、D4型代表株与沪191间稳定的氨基酸差异仅为15个.另外,H1a型流行株与B、D基因型毒株间差异明显,组间遗传距离分别为0.074和0.071,氨基酸差异数达27～33个.结论 麻疹病毒H1a亚型流行株与疫苗株以及其他基因型麻疹病毒株,在H基因上存在明显差异,且该差异随时间累积而增大,应该引起足够的重视.
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补体因子CD55启动子区多态影响食管癌发病的相关性
目的 探讨补体因子CD55启动子遗传变异与食管癌发病风险的相关性.方法 以2008年4月至2012年12月在华北理工大学附属唐山市工人医院和唐山市人民医院就诊的700例食管癌患者作为病例组,健康对照来自同期健康体检个体,以无肿瘤病史和体征者作为对照组,共700名.采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对700例食管癌患者和700名正常对照者进行CD55 rs2564978基因分型.采用非条件logistic回归模型比较CD55 rs2564978变异与食管癌发病风险的关系.结果 病例组和对照组的年龄分别为(60.04±9.19)、(59.21±9.98)岁.与CD55 rs2564978 TT基因型携带者相比,CC基因型携带者患食管癌OR(95%CI)为1.94(1.42~2.66);不同性别分析显示,携带CC基因型的男、女性与食管癌发病的OR(95%CI)分别为1.92(1.37~2.70)、2.34(1.04~5.27);不同年龄组中,≤60、>60岁CC基因型携带者与食管癌发病的OR(95%CI)分别为1.79(1.19~2.68)、2.32(1.41~3.83).同时,在调整了其他变量后,饮酒、不饮酒的CC基因型携带者与食管癌发病的OR(95%CI)分别为1.93(1.03~3.63)、1.95(1.36~2.80).吸烟状况分层分析显示,与CD55 rs2564978 TT基因型相比,CC基因型中的非吸烟人群、累计吸烟量≤30包/年、累计吸烟量>30包/年的人群食管癌发病的OR(95%CI)分别为1.79(1.13~2.83)、1.86(1.31~2.64)和2.67(1.28~5.57).吸烟和CD55 rs2564978通过交互作用影响食管癌发病风险(P=0.001).结论 CD55启动子区rs2564978遗传变异可能与食管癌发病相关.
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2009年北京市甲型H1N1流行性感冒轻重症患者病毒全基因组特性分析
目的 了解北京市甲型H1N1流行性感冒(简称流感)轻症与重症患者流感病毒的全基因组特性.方法 选取北京市甲型H1N1流感检测网络实验室于2009年6-12月在北京市定点医院采集的流感病例咽拭子标本作为研究对象,共21份,包括重症病例标本10份(其中有4份标本来源于死亡病例),轻症病例标本11份.由咽拭子标本中提取病毒核酸,设计基因组全长扩增引物,病毒核酸逆转录后进行PCR,对PCR产物测序,通过序列分析软件,分析病毒各基因进化和氨基酸变异情况.结果 2009年北京市流行的甲型H1N1流感病毒8个基因节段与疫苗株A/California/07/2009(H1N1)相比,核苷酸同源性高达99％以上,未发生较大变异,其中,血凝素蛋白(HA)、神经氨酸酶(NA)、核蛋白(NP)基因的遗传距离相对较长,分别为0.0050,0.0040,0.0040; HA基因的P83S、I321V,NA基因的N248D,多聚酶(PA)基因的P224S,NP基因的V100I、L122Q变异在所有样本中均发生.重症病例的HA、NA、NP、PA、多聚酶(PB2)、非结构蛋白(NS)基因具有明显基因进化聚集性；HA基因的S128P和S203T、PA基因的R269K和D547E、PB2基因的T588I、NS基因的I123V变异主要发生在重症病例中,分别有6、9、6、7、9、6例；其中HA基因的S203T、PA基因的R269K及D547E变异与重症病例的相关性具有统计学意义(P＜0.05).HA基冈变异主要分布在Ca与Cb抗原决定簇上,NA基因上无耐药突变,膜蛋白(M2)基因均发生耐药性突变,其余毒力相关基因未见突变.结论 2009年北京市甲型H1N1流感病毒与疫苗株A/California/07/2009(H1N1)同源性较高,发现与重症及死亡病例相关的突变位点,未发现毒力基因突变.
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肿瘤坏死因子-β遗传变异与非小细胞肺癌发病风险遗传易感性的关系
目的 探讨肿瘤坏死因子-β (TNF-β) 252A/G遗传变异与非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性的关系.方法 以2000年1月至2008年12月在中国医学科学院肿瘤医院就诊的956例NSCLC病例作为病例组;以来自同期北京市健康体检个体,无肿瘤病史和体征者作为对照组,共994名.研究对象均为汉族,对照组与病例组相匹配.经知情同意,每名研究对象均采集3 ml外周血,以PCR-限制性片段长度多态性方法对研究对象进行基因分型,并且调查了对象的吸烟情况.以logistic回归法计算TNF-β 252A/G变异各基因型影响NSCLC发病风险的OR及95％ CI值.结果 在对照组中,TNF-β 252 AA、AG和GG基因型分别占30.9％(307/994)、47.4％(471/994)和21.7％(216/994);在病例组中,分别占35.7％ (341/956)、48.1％ (460/956)和16.2％(155/956).logistic回归分析结果显示,与TNF-β252 AA基因型携带者相比,GG基因型携带者具有较低的NSCLC发病风险,其OR(95％口)值为0.64(0.49～0.83).以携带AA基因型的非吸烟者作为参照,携带AA基因型的吸烟者发生NSCLC风险的OR(95％ CI)值为2.88(1.91～2.24),高于GG基因型吸烟者发生NSCLC的风险(OR=1.54;95％ CI:1.00 ～2.39).进一步以累计吸烟量分层,携带AA基因型的重度吸烟者(＞ 20包/年)发生NSCLC的OR(95％CI)值为4.62(2.88 ～7.41),高于携带GG基因型的重度吸烟者(OR=2.24,95％ CI:1.33 ～ 3.74).结论 TNF-β遗传变异对NSCLC发病风险有影响并与吸烟情况相关.
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环氧化酶2遗传变异与吸烟交互作用影响肺癌易感性
目的 探讨环氧化酶2(COX2)启动子区-1195G＞A遗传变异与肺癌遗传易感性的关系以及与吸烟的交互作用.方法 以2000年1月至2008年12月在中国医学科学院肿瘤医院就诊的956例肺癌患者作为病例组；健康对照来自同期北京市健康体检个体,以无肿瘤病史和体征者作为对照组,共994名.研究对象均为汉族,无年龄、性别限制.对照组与病例组相匹配.经知情同意,每名研究对象均采集2 ml外周血,以PCR-限制性片断长度多态性方法对研究对象进行基因分型,并且调查了对象的吸烟情况.以logistic回归法计算COX2-1195G＞A变异各基因型影响肺癌发病风险的OR值及95％ CI.结果 对照组、病例组基因分型为COX2-1195AA者分别占24.9％ (247/994)、28.3％ (271/956).与-1195GG基因型携带者相比,-1195AA基因型携带者肺癌的发病风险增加1.36倍(95％ CI:1.03～ 1.79).以吸烟进行分层分析,在吸烟人群中,携带COX2-1195AA基因型者,肺癌的发病风险明显增高,其OR(95％ CI)为1.56(1.08 ～2.25)；在非吸烟组,未发现肺癌发病风险在不同基因型之间的差异(OR=1.17;95％ CI:0.77 ～ 1.61).在重度吸烟者(＞20包/年)中,-1195AA和-1195AG基因型携带者发生肺癌风险分别是-1195GG携带者的1.85倍(95％ CI:1.16 ～2.95)和1.62倍(95％CI:1.08 ～2.43)；在轻度吸烟者(≤20包/年)中,-1195AG和AA基因型携带者发生肺癌风险的OR(95％ CI)分别为0.78(0.47 ～ 1.30)和1.08(0.60～1.94).结论 COX2启动子区遗传变异对肺癌发病风险的相关性和环境因素密切相关.
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1961-2010年中国O1群El Tor型霍乱弧菌产毒株ctxB和rstR基因变迁
目的 分析1961-2010年中国不同地区分离的O1群El Tor型霍乱弧菌产毒株的ctxB变异特征和rstR基因类型.方法 选取中国1961-2010年间分离的O1群霍乱弧菌菌株作为研究对象,共385株.应用PCR方法扩增ctxB基因并进行序列测定和分析;使用rstR型特异性引物扩增rstR基因,确定其基因型别.结果 ctxB基因序列分析表明,385株被检菌株中52.5％(202/385)携带ctxBET,47.5％(183/385)携带ctxBc1ass,即第39位的酪氨酸(Y)变为组氨酸(H),68位的异亮氨酸(Ⅰ)变为苏氨酸(T),呈现古典生物型菌株(O395)的序列特征.1961-1992年以携带ctxBET的菌株占绝对优势,比例高达98.4％(182/185);1993年后,携带ctxBclass的菌株增加,其中1993-2005年间携带ctxBc1ass菌株的比例达到97.2％ (174/179);自2006年开始,重新出现了ctxBET为主导或二者共存的局面.rstR基因的检测表明约62.9％(242/385)的菌株携带rstRET,6.8％ (26/385)的菌株携带rstRclass,其余菌株中存在不同的rstR组合形式,其中,以rstRET+ rstRc1as的组合多,占75.7％(75/99).与ctxB相似,不同型别rstR的分布呈现时间特异性,1961-1992年期间以携带rstRET的菌株占主导(87％,161/185),1993年以后出现多态性变异,携带其他类型rstR如rstRclass,rstRenv及不同rstR组合的菌株明显增多,与rstRET共同存在.96％(25/26)、84％(63/75)和18/18的分别携带rstRclass、rstRET+ rstRclass组合和rstRET+ rstRc1ass+ rstRenv组合的菌株均分离于1993年之后.结论 中国霍乱弧菌菌株中ctxB和rstR的型别分布有明显的时间特异性,rstR存在多种组合形式,反映了菌株多样性的遗传和进化特征.
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肿瘤坏死因子-β遗传变异与食管癌发病风险的关系
食管癌是危害人类生命和健康的严重疾病之一,研究表明,饮食因素和环境因素是我国食管鳞癌的主要危险因素,遗传变异是肿瘤个体易感性的重要原因[1-2].肿瘤坏死因子(TNF) 在多种恶性肿瘤的发生发展过程中发挥着重要的作用[3-4].有报道显示,位于TNF-β基因第一内含子+252位的G>A变异可导致该基因转录活性的增加[5].功能性TNF-β+252 G>A遗传变异可能是食管癌发生的重要遗传易感因素.为验证该假设,本研究探讨了TNF-β+252 G>A遗传变异对食管癌发病风险的影响.
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后全基因组关联研究时代的机遇与挑战
自从2005年报道第一项视网膜黄斑变性的全基因组关联性研究(genome-wide association studies,GWAS)以来,利用GWAS策略进行复杂疾病关联分析的研究不断涌现.截止到2011年11月16日,包括国内在食管癌、胃癌和胰腺癌领域的研究[1-3],至今已有1449项GWAS公开发表,报道了5322个遗传变异与200多种疾病或性状的关联( http://www.genome.gov/GWAStudies/).
