首页 > 文献资料
-
乳房:选择的困境
亲人患病,朱莉自检实际上,当安吉丽娜·朱莉的母亲患上卵巢癌并发现自己存在基因缺陷后,就立即让自己的妹妹(朱莉的阿姨)也进行了基因检测.结果显示,朱莉的阿姨果然也有同样的基因缺陷.为了预防癌症,朱莉的阿姨切除了卵巢.但命运弄人,终降临在她身上的却是乳腺癌.就在朱莉在报纸上发表文章之后的两周,她的阿姨在同乳腺癌的后抗争中败下阵来,于2013年5月26日不幸去世.因为亲人的经历,朱莉检查了自己是否有乳腺癌易感基因BRCA1.这个基因和某一类型的乳腺癌以及卵巢癌的发病关系密切.如果这个基因发生了突变,那么乳腺癌发生的概率就会大大增加.
-
胆固醇酯转运蛋白基因缺陷与动脉粥样硬化关系研究进展
胆固醇酯转运蛋白(CETP)介导胆固醇酯在高密度脂蛋白和含载脂蛋白B的脂蛋白之间的交换,在胆固醇逆向转运中起重要作用.CETP基因缺陷会引起CETP基因表达障碍,从而影响血脂代谢.大量研究资料表明,CETP基因缺陷与动脉粥样硬化有关.本文重点就CETP基因缺陷与动脉粥样硬化的关系作了综述.
-
假肥大型肌营养不良症产前诊断与遗传咨询
假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是由于基因缺陷引起的疾病,以进行性肌肉萎缩与肌无力为主要特征,分Duchenne型(Duchenne muscular dystro-phy,DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy,BMD)[1].
关键词: 假肥大型肌营养不良症 产前诊断 遗传咨询 muscular dystrophy 基因缺陷 肌肉萎缩 肌无力 特征 疾病 -
小儿高脂血症的流行病学
高脂血症又称为高脂蛋白血症,系指血中甘油三酯(TG)和/或胆固醇水平高于正常值,目前有学者将其称为血脂紊乱.小儿高脂血症绝大多数为原发性,其发病与遗传基因缺陷或环境因素(饮食习惯、生活方式)等有关.高脂血症多无明显的临床表现,但是已经有研究证明,在儿童时期就即可出现成人常见的致死性疾病--冠心病(CHD)的病理改变,其程度与增高的血浆胆固醇及甘油三酯水平呈正相关,因此预防儿童时期高脂血症具有重大意义[1].
-
血友病A误诊1例(附文献复习)
血友病A是由于凝血因子VⅢ(FVⅢ)的基因缺陷,导致FVⅢ含量减少或质的缺陷而引起的一种异质性疾病[1],男性患病率为1/5000~1/10000.现将我院2009年3月15日收治1例血友病A报告如下.病历资料患儿,男,6岁.
-
神经管畸形与还原叶酸载体基因多态性及可疑危险因素的流行病学研究
母亲妊娠前后增补叶酸可以有效降低胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的初发和再发.然而,目前对叶酸预防NTDs效果的作用机制尚不清楚.叶酸代谢过程中有几个关键的酶,如5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合酶还原酶(M T R R)、胱硫醚β合酶(CBS)等,其基因缺陷均可导致高同型半胱氨酸(Hcy)血症.大量研究证实,Hcy与NTDs发生有关,MTHFR是NTDs发生的遗传易感基因.因此,从研究影响细胞对叶酸吸收、转运、代谢的遗传变异着手来寻找候选基因,可以了解叶酸预防作用的机制.机体在利用叶酸过程中,除上述与叶酸代谢有关的酶外,尚有叶酸转运过程中涉及到的受体及载体,如叶酸受体(folate receptor,FR)和还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC),它们在叶酸吸收转运进入细胞过程中发挥着关键作用.本研究的目的是探索RFC1A80G多态性及其它可疑危险因素对NTDs的影响,为NTDs病因研究提供流行病学依据.
-
为了祖国下一代的健康——晶芯(R)科研电子病历系统效力遗传性耳聋基因筛查
聋病是影响人类健康和造成人类残疾常见的原因,在临床上有60%的耳聋是由遗传性因素导致的.2006年我国第二次残疾人抽样调查显示,全国听力残疾者2670万.在全国每年2000万新生儿中,每1000个新生儿当中就有2个多是重度听力障碍患儿,其中一半左右是遗传性耳聋,另外在大量迟发性听力下降患者当中,亦有许多患者由自身的基因缺陷,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病.
-
高效毛细管电泳仪在临床微生物学检验中的应用
高效毛细管电泳(High Performance Capillary Electrophoresis, HPCE)技术是一种新型高效液相分离技术,具有快速、高效、高灵敏度、重复性好、易定量、非同位素操作、可实时监测及全自动化等优点[1],广泛应用于化学、生物学、医学、环境卫生等各个方面,尤其是用于生物医学,如甄别人类遗传性基因缺陷、对基因进行定量分析、微生物学和病毒学分析、法医分析、基因治疗[2]等.目前,在临床检验中HPCE主要用于检测糖、蛋白质、核酸等.
-
利用基因缺陷细胞模型探讨hOGG1和hMTH1的替补作用
目的 通过建立基因缺陷细胞模型,探讨修复基因hOGG1与hMTH1在DNA氧化性损伤中的作用与关系.方法 利用慢病毒感染人胚肺成纤维细胞(HFL),分别建立hOGG1基因和hMTH1基因缺陷细胞模型.将HFL细胞在100 μmol/L的H2O2中孵育12h,分别利用高压液相色谱串联电化学检测技术及RT-PCR技术分析8-羟基-脱氧鸟嘌呤(7,8-dihydro-8-oxoguanine,8-oxo-dG)水平及hOGG1和hMTH1基因表达水平.结果 用高滴度慢病毒感染靶细胞后得到hOGG1基因和hMTH1基因缺陷细胞模型,hOGG1 mRNA表达水平(0.09±0.02)比正常HFL细胞(1.00±0.04)下降了91%,hMTH1 mRNA表达水平(0.41±0.04)比正常HFL细胞(1.02±0.06)下降了60%;用100 μmol/L的H2O2诱导12 h,hOGG1基因缺陷细胞的hMTH1基因表达水平(1.26±0.18)相比对照组(1.01±0.07)提高了25%,hMTH1基因缺陷细胞的hOGG1基因表达水平(1.54±0.25)提高了52%;hOGG1基因缺陷细胞的8-oxo-dG水平(2.48±0.54)是对照组(0.80±0.16)的3.1倍,差异有统计学意义(P<0.01),hMTH1基因缺陷细胞(1.84±0.46)的8-oxo-dG水平是对照组(0.80±0.16)的2.3倍,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 利用基因缺陷细胞模型,发现在氧化诱导作用下,修复基因hOGG1与hMTH1在DNA损伤修复活动中可能分别表现出一定的协同性替补作用,hOGG1的替补作用强于hMTH1.
-
柴胡加龙骨牡蛎汤对载脂蛋白-E基因缺陷小鼠的抗动脉粥样硬化作用
-
温阳补肾法治疗肯尼迪病11例
肯尼迪病(Kennedy)又称X连锁隐性脊延髓性肌萎缩,由Kennedy等人于1968年首次报道,是位于X染色体上男性激素受体基因缺陷所致,表现为延髓及脊髓下运动神经元变性,不能正常释放化学及电信号,导致肌无力、吞咽困难和讷吃.多为中年男性发病,不仅影响躯干和四肢肌肉,还损害口腔及喉部肌肉.
-
遗传性脂肪营养不良症与脂肪细胞分化障碍
人类脂肪营养不良症是一类以脂肪组织完全或部分缺失为主要病理特征的疾病,可分为先天遗传性和后天获得性两种。近年来研究已揭示了多个人类先天性脂肪营养不良的致病基因。这些基因大部分直接参与脂代谢,其缺失或异常大多可导致脂肪细胞分化障碍。脂肪分化不良可直接影响成熟脂肪细胞数目,从而导致患者脂肪组织减少,出现脂肪营养不良。本文总结了遗传性脂肪营养不良症的致病基因及其致病机理,并重点讨论这些基因缺陷对脂肪分化过程的影响及可能的分子机制。
-
SNP和药学-遗传药理学
传统的遗传性和非遗传性疾病的分类已被推翻,当今,大多数学者同意所有的疾病都有遗传的因素.然而几乎很少的疾病有单一的遗传学起源.只有2%或更少的人类疾病是由于单个基因缺陷,大多数病称为复杂病,如糖尿病、心脏病、哮喘、关节炎、阿尔茨海默病、帕金森氏病,躁狂抑郁症,这些疾病可能是多基因的微小改变与环境、生活方式因素相互作用的结果.
-
骨髓增生异常综合征基因缺陷的研究
骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆异常性疾病.近代分子遗传学的发展使我们对其分子水平上的形成机制有了进一步的了解.本文主要从原癌基因的异常表达、肿瘤抑制基因蝌表达的缺失和DNA修复机制的异常等方面概括地论述了骨髓增生异常综合征基因缺陷的研究进展.
-
何首乌总苷对实验性动脉粥样硬化病变形成的抑制作用
一、材料及方法1.实验动物与药物:载脂蛋白E基因缺陷(apoE-/-)小鼠购自北京大学医学部实验动物中心,雌性,8周龄.何首乌总苷由北京中医药大学药学院刘斌博士提供.兔抗细胞间黏附分子-1(ICAM-1)多克隆抗体、兔抗血管细胞黏附分子-1(VCAM-1)多克隆抗体、二抗及三抗工作液(SABC试剂盒)均购自武汉博士德公司.CIMAS多功能真彩色病理图像分析软件购自北京航空航天大学.
-
同时失活HtrA和ClpP对变异链球菌适应性耐酸能力的影响
变异链球菌的适应耐酸能力是它适应牙菌斑中动态变化酸性环境的关键致龋机制.本实验前期构建变异链球菌htrA-clpP双基因缺陷株(简称htrA-clpP 缺陷株),来探究HtrA和ClpP两种蛋白在变异链球菌耐酸性过程中相互作用机制.将标准株和htrA -clpP缺陷株常规复苏,收集细菌沉淀物用生理盐水适当稀释成菌液备用,用TPY液体培养液分别对两种菌液进行稀释,培养至对数中期后得到细菌沉淀物分成两份,分别加入与上清液等体积的pH5.5(预酸化处理)或7.0 TPY液体培养基中培养5h后收集4种细菌沉淀物,将其加入等体积pH3.0 TPY液体培养液中,在0、1.0、2.0、3.0h取菌液进行逐步稀释,在TPY固体培养基计数,计算生存率,实验步骤重复3次.
-
黑曲霉菌pyrG基因的克隆与黑曲霉菌同源转化系统的建立
黑曲霉菌(Aspergillus niger)是一种不产生黄曲霉毒素的丝状真菌,它有生长迅速、易于培养、可大量产生分泌性蛋白质的特点,因此它除了在生产各种真菌代谢物及酶类的发酵工业上被广泛应用外,在基因工程中作为宿主菌生产蛋白质产物方面也受到很大重视和应用。为了将待表达的基因导入宿主菌,首先需要建立一个稳定有效的基因转化系统。以乳清酸核苷-5′-磷酸脱羧酶(pyrG)基因作为标志基因并以该基因的缺陷株真菌作为受体菌的转化系统已被证明是一种十分行之有效的基因转化系统。乳清酸核苷-5′-磷酸脱羧酶是尿嘧啶核苷酸合成中一种关键性酶,缺乏该酶的pyrG缺陷株不能在不含尿嘧啶核苷的培养基上生长。通过基因转化,向其导入含pyrG基因的质粒,可使其获得在不含尿嘧啶核苷培养基上生长的能力。如果将要导入的基因连接在该质粒上,此时pyrG可作为基因是否导入的标志。我们首次从黑曲霉菌ATCC 12049野生型菌株的基因文库中克隆获得全长pyrG基因,并在此基础上构建了表达性质粒载体,建立了pyrG基因为标志基因,以同型黑曲霉菌pyrG基因缺陷株为受体菌的同源基因转化系统。
-
钙调蛋白基因缺陷TRP1酿酒酵母菌株的构建和鉴定
目的构建钙调蛋白基因(CMD1)缺陷TRP1酵母菌株,为探讨钙调蛋白功能性基团对真菌致病性的影响打下基础. 方法通过基因等位置换,筛选产生cmd1::TRP1置换的YPH501菌株,并转入含CMD1序列的质粒Ⅱ.减数分裂后经省却Trp/Ura培养基选择得到发生cmd1::TRP1置换的酵母菌单倍体菌株. 结果 Southern blot证实了cmd1::TRP1基因置换,经省却Trp/Ura培养基选择得到了带有TRP1序列的酵母菌单倍体菌株. 结论成功构建了钙调蛋白基因缺陷TRP1酿酒酵母菌株,为后续研究打下了基础.
-
IL-18在抗流感病毒感染早期免疫应答中的作用
IL-18是活化巨噬细胞产生的IFN-γ诱导因子.IL-18可增加脑实质中IFN-γ产生细胞数,增强活化小神经胶质细胞的功能[1].体外实验证明肺巨噬细胞能选择性识别和杀伤被流感病毒感染的组织细胞,抑制流感病毒的增殖[2].本研究利用IL-18基因缺陷鼠流感病毒感染模型,探讨IL-18在调节肺巨噬细胞抗流感病毒感染早期免疫应答中的作用.
-
1例罕见囊性纤维化患者的护理
囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病,常见于白种人,国外统计每1 000~5 000个人中可见一例.东方人种较为罕见.一般认为是一种不明原因的基因缺陷,家族中可以无显性的临床表现,多见于小孩时发病[1].它特征性地表现为上皮氯化物运送缺陷,稠的浓缩分泌物阻塞于支气管、胆道系统、胰腺和消化道.