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干扰素诱导跨膜蛋白3 rs12252多态性与乙型流感病毒感染相关性研究
目的 了解干扰素诱导跨膜蛋白3(IFITM3) rs12252多态性与乙型流感感染之间的关联.方法 选择2014年1月-2015年4月北京地区流感样病例(ILI)监测乙型流感感染病例80例、严重急性呼吸道感染病例(SARI)监测乙型流感感染病例85例和健康对照人群65例.提取基因组DNA,使用高分辨率熔解曲线法和Sanger测序法检测IFITM3rs12252多态性..结果 ILI病例组IF-ITM3 rs12252基因型分布频率与对照组无显著性差异,但SARI病例组与对照组相比基因型分布频率具有显著差别.61.2％的SARI病例为IFITM3 rs12252 CC基因型,明显高于ILI病例和对照人群.隐性遗传模型显示CC基因型个体比TT基因型和CT基因型个体有更高的风险发展为乙型流感重症感染(OR =4.73,95％CI 2.42 ～9.22).结论 IFITM3 rs12252 CC基因型会导致较高的乙型流感重症感染风险.
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HPV的分子生物学特征及其致病机理
广泛存在于自然界的人类乳头瘤病毒(HPV)近20年已分离出120余种,其中85种以上已完全测序.HPV基因序列的多态性和易变性造成皮肤、粘膜、泌尿生殖系和头颈部肿瘤病变的多样性.
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汉坦病毒G1蛋白胞质区ITAM样基序氨基酸序列多态性分析
汉坦病毒( Hantavirus,HV)属于布尼亚病毒科汉坦病毒属,是一种有包膜、单股负链、分节段的RNA病毒[1-2].免疫受体酪氨酸活化基序( Immunoreceptor tyrosine-based activation motifs,ITAMs)是与免疫受体活化信号由细胞外向细胞内传递有关的一段以两个酪氨酸残基为中心的序列,在启动免疫细胞的活化和增殖中发挥关键作用,其基本形式为YxxLx6-9 YxxL,其中x代表任意氨基酸[3].近年有研究表明,HFRS及HPS相关汉坦病毒的囊膜糖蛋白1(G1)胞质区尾段(约615-631氨基酸位点)均含有ITAM样基序(ITAM-like sequences),具有与一些重要的免疫受体ITAMs相似的功能,但目前对汉坦病毒G1胞质区尾段ITAM样基序多态性的认识仍停留在零碎、非系统的基础上.世界各地测定了大量的汉坦病毒毒株的ITAM样基序氨基酸序列,本研究采用生物信息学方法对这些序列进行分析,结果报告如下.
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铅与基因表达
本文总结了近年来关于铅中毒分子机制的研究进展，基因多态性影响铅在人体内的代谢，铅干扰相关基因的表达与调控。
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055 DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与肿瘤危险性关系
着色性干皮病基因D(XPD)作为重要的核苷酸切除修复基因,参与核苷酸切除修复和基因转录,其单核苷酸多态性与个体肿瘤易感性密切相关.本文就目前广泛研究的XPD基因密码子156、密码子312和密码子751位点的多态性与肺癌、皮肤癌、头颈部和泌尿道等肿瘤危险性的关系进行综述.
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多环芳烃化合物生物监测的研究进展
环境与人类健康密切相关.多环芳烃化合物是一类存在于环境中的有机污染物.因其具有很强的致癌、致畸、致突变作用而受到全球广泛关注.对环境中多环芳烃作用的危险性评估需要考虑人群暴露水平、生物效应和个体易感性,而发展特异的生物标志物对正确评估机体暴露水平和探讨生物效应和个体易感性具有重要意义.本文拟就环境中多环芳烃化合物的生物标志物研究进展进行综述.
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027细胞因子基因多态性与矽肺
矽肺是一种常见职业病,其发病存在个体差异.近年研究发现,某些细胞因子基因多态性与矽肺易感性密切相关.编码细胞因子的基因多态性通过影响转录造成其表达量的差异,从而影响矽肺的发生和严重程度,也造成了矽肺发病的个体差异.本文对与矽肺发病关系较密切的几种细胞因子的基因多态性进行了综述.
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161醛脱氢酶-2多态性和酒精消耗量之间的基因-环境相互作用与食管癌
选取1999～2000年间在Aichi癌症中心就诊的病人为研究对象,以102名食管癌病人(男86人,女16人,年龄中位数为61岁)为观察组,以241名非癌症病人为对照组(男118人,女123人,年龄中位数为58岁)进行病例-对照研究.
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维吾尔族人群LPL基因PvuⅡ多态性与身体测量和血生化指标的相关性研究
目的 探讨脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ酶切位点多态性在塔克拉玛干沙漠腹地健康维吾尔族人群中的分布特征及其与身体测量和血生化指标的相关性,并与不同种族人群进行比较.方法 采用PCR-RFLP方法检测99例健康维吾尔族人群(男性38例,女性61例)LPL基因PvuⅡ酶切位点的多态性.结果 新疆99例健康维吾尔族人群中以P+等位基因多见,频率(52.02％)高于P-等位基因频率(47.98％),三种基因型中以P+P-基因型为多见(61.62％),其次为P+P+基因型(21.21％),低是P-P-基因型(17.17％),且各基因型和等位基因频率在男女中分布无显著性差异(P＞0.05);男性中P-P-基因型组空腹血糖水平显著高于P+P+和P+P-基因型组,各基因型与空腹血糖有显著性差异(x2 =3.411,P＜0.05),在女性中P-P-基因型组总胆固醇水平显著高于P+P-和P+P+基因型组,各基因型与总胆固醇有显著性差异(x2=4.669,P＜0.05),其他各项身体测量和生化指标均未见显著性差异(P＞0.05);而LPL基因PvuⅡ酶切位点多态性在维吾尔族人群中的分布与海南汉族人群、大连汉族人群、郑州汉族人群、海南黎族人群等不同民族人群比较均存在显著差异(P＜0.01,P＜0.05);与日本、中国汉族、韩国、阿拉伯、土耳其等不同种族人群比较也均存在显著差异(P ＜0.01,P＜0.05),而与芬兰和印度人群比较的差异无显著性(P＞0.05).结论 LPL基因PvuⅡ酶切位点P-P-基因型和P+等位基因在健康维吾尔族人群中的分布可能与空腹血糖、总胆固醇等血脂水平相关联.
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血管紧张素转化酶及血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压相关性
目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)的相关性,以及多种危险因素与EH的关系.方法 选取125例健康者(对照组)和148例EH患者(EH组)作为研究对象作问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测研究对象ACE基因的I/D多态性;应用PCR、限制性内切酶酶切的方法检测AT1R基因A1166C多态性,并用Logistic回归筛选高血压的危险因素.结果 EH组和对照组的DD基因型频率和D等位基因频率差异均不显著.EH组的AC基因型频率23.0%,C等位基因频率11.5%,均显著高于对照组的12.8%和6.4%.EH组ACE基因DD型+AT1R基因AC型联合基因型频率7.4%,显著高于对照组的1.6%.多因素Logistic回归结果表明,EH的危险因素主要有BMI、EH家族史和DD+AC联合基因型.结论 ACE基因D等位基因可能与EH发病无关联;AT1R基因A1166C多态性可能是EH的重要遗传因素;DD+AC联合基因型对EH的发病有显著的联合促进作用.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 血管紧张素Ⅱ-1型受体基因 多态性 原发性高血压 -
瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性与超重肥胖的相关性研究
目的 探讨瘦素受体(LEPR)基因Gln223Arg多态性与超重肥胖的相关性,以及超重肥胖的相关危险因素.方法 选取177例对照组和128例体质指数≥24 kg/m2超重肥胖组作为研究对象作问卷调查、医学体检和血液生化检测,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析(PCR.RFLP)技术分析研究对象LEPR基因Gln223Arg多态性,Logistic回归分析超重肥胖的危险因素.结果 超重肥胖组的GG基因型频率72.7%,G等位基凶频率84.0%,均高于对照组的66.7%和80.2%,但差异无统计学意义(P>0.05).除腰围在对照组内Gln223Arg不同基因型间差异有统计学意义外(P<0.05),年龄、胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-Cc)、血糖(FBG)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、尿酸(uA)、血红蛋白(Hb)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)在超重肥胖组内和对照组内Gln223Arg不同基因型间差异均无统计学意义(P>0.05).多因素Logistic回归结果 表明,超重肥胖的危险因素主要是腰围和低HDL-C.结论 LEPR基因Gln223Arg多态性可能与超重肥胖的发生无关.
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中国结核分枝杆菌复合群菌株pstS1基因中人T/B细胞表位多态性分析
目的 研究我国结核分枝杆菌复合群(Mycobacterium tuberculosis complex,MTBC)菌株中pstS1基因及其中的人T细胞和B细胞表位区的序列多态性.方法 选取180株临床分离MTBC菌株及11株世界不同来源的BCG疫苗株,PCR扩增其pstS1基因并测序后,结合已经公布的1株牛分枝杆菌(Mycobacterium bovis)及3株BCG菌株的pstS1基因序列,与从免疫表位数据库(Immune Epitope Database,IEDB)中查询到的表位序列进行比对和分析,总结该基因序列中的变异特征.结果 在所有菌株中,共发现2个单碱基插入造成的移码突变(Frame-shift mutation)和4个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点,共造成79.17％ (19/24)的B细胞表位和65.22％(15/23)T细胞表位区的序列变异.pstS1基因的dN值为0.000 14,其中T细胞表位区与非T细胞表位区的dN值分别为0.000 17和0.000 05,B细胞表位区与非B细胞表位区的dN值分别为0.000 23和0,由于未发现同义突变位点,所有序列区的dS值均为零.结论 MTBC菌株的pstS1基因具有较高的序列多态性,且其中的T、B细胞表位区具有更高的多态性水平.
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中国羊种布鲁氏菌omp2基因PstⅠ酶切多态性特征分析
目的 拟发现中国羊种布鲁氏菌omp2基因PstⅠ酶切多态性特征.方法 用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对羊种标准菌株、疫苗株M5、国内分离的羊种布鲁氏菌野毒株及非典型株共46株进行分析.结果 omp2基因扩增产物经PatⅠ酶切后呈现两种酶切图谱,43/46有238 bp和44 bp 2个条带;仅羊1型标准株16M和两株青海非典型羊种1型菌有282 bp、238 bp和44 bp 3个条带.结论 omp2基因PstⅠ酶切可为区分部分野生动物中的羊种菌和家畜羊种菌,为揭示布鲁氏菌的遗传衍化关系提供线索.
关键词： 羊种布鲁氏菌 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性 多态性 -
噬菌体分子分型技术研究进展
噬菌体是细菌(包括放线菌、蓝绿藻、螺旋体和支原体等)的寄生病毒,在自然界广泛分布.基于细菌噬菌体核酸或蛋白的分子分型研究对认识噬菌体多态性及种群结构,推论宿主菌和噬菌体系统进化,明晰噬菌体和宿主菌相互作用具有重要意义.本研究介绍了噬菌体分子分型技术和应用的研究进展,重点从噬菌体全基因组测序、限制性片段长度多态性分析、随机扩增多态性DNA分析、SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳、保守基因多位点序列分型等方面阐述新近分子分型技术在噬菌体分型和种群关系研究中的应用.
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结核分枝杆菌中假设蛋白抗原表位的多态性研究
目的 探究中国结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis)菌株中8个免疫相关的保守性假设蛋白Rv1158c、Rv1461、Rv1977、Rv2182c、Rv3207c、Rv3333c、Rv3378c和Rv3714c人T细胞表位的多态性.方法 选取151株我国临床分离到的结核分枝杆菌菌株,对8种抗原基因进行PCR扩增,并运用Bioedit软件进行序列比对,比较其人T细胞表位的多态性.结果 在151株菌株中,除了Rv1977外其余7个蛋白都表现保守,这与Comas等的研究结果一致.而Rv1977表现了一定的多态性,发生了3个异义突变和一个单碱基的缺失.在Rv1977中的3个T细胞抗原表位中有1个表位发生了变化.结论 结核分枝杆菌中的8个与免疫相关的保守性假设蛋白的T细胞抗原表位中,大部分是保守的,只有Rv1977蛋白具有多态性,这种多态性可能反映了这个抗原参与了逃避宿主免疫的分化选择.
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我国羊种布鲁氏菌rpoB基因遗传多态性分析
目的 调查中国羊种布鲁氏菌rpoB基因的多态性.方法 利用AMOS-PCR对分离菌株进行种型鉴定;根据布鲁氏菌rpoB基因的4个多态性位点设计特异性引物,对299株羊种布鲁氏菌流行株(羊1型菌38株、羊2型菌19株、羊3型菌242株)的rpoB基因的4个多态性位点进行扩增,并将PCR产物测序结果与羊种布鲁氏菌标准菌株的扩增结果进行比对.结果 羊种布鲁氏菌的rpoB基因检测发现,有169株为rpoB-2变异型、103株为rpoB-2型、24株为新的rpoB基因型(rpoB-4型)及3株为rpoB-1型.结论 我国羊种布鲁氏菌rpoB基因具有较高的多态性,可作为羊种布鲁氏菌的分子流行病学调查靶基因,我国羊种菌rpoB基因型和生物型无相关性.
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结核分枝杆菌抗原PE35和PPE68基因多态性的初步研究
目的 为研究结核分枝杆菌RD1区编码PE/PPE蛋白家族中的PE 35和PPE 68基因的多态性,并评估其基因多态性对免疫识别的影响.方法 笔者从本实验室保存的来自国内不同地区的2346株结核分枝杆菌复合群临床分离株中,选取代表不同Spoligotyping类型的161株临床分离结核分枝杆菌菌株,基因扩增后进行序列比对,比较其在T细胞抗原表位的差异.结果 在161株菌株中,23株显示有PE 35基因多态性,8株有PPE 68基因多态性.在PE 35基因中,除了菌株JL06018的突变外的其余突变都导致其T细胞抗原表位的改变.PPE 68基因中,62个T细胞表位中有58个(占93.5％)发生了改变.非北京家族PE 35基因的突变率明显高于北京家族(P＜0.05),而PPE 68基因突变虽是非北京家族高于北京家族,但差异无统计学意义.结论 PE 35和PPE 68的编码基因存在明显的多态性,并很有可能导致蛋白功能的明显改变.此外,这2个蛋白的人类T细胞表位是高度可变的,提示这2种蛋白可能通过参与分化选择来逃避宿主免疫.北京家族可能比非北京家族更容易被宿主T细胞识别,进而更容易传播.
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我国蒙古族与汉族维生素D受体基因多态性分布的研究
目的为研究我国汉族与蒙古族维生素D受体(VDR)基因多态性分布与骨质疏松的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对179例健康汉族人及105例蒙古族健康人进行VDR基因检测.结果中国蒙古族105例,bb型54例(51.42%),Bb型45例(42.85%),BB型6例(5.71%);汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国蒙古族VDR基因多态性分布与中国汉族相比差异有显著性意义(P＜0.005).
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原发性高血压与血管紧张素原基因多态性的相关性研究进展
目的：原发性高血压病（Essential hypertension，EH）是人类心血管疾病发病率高的一种疾病。迄今为止，其发病机制仍然不十分清楚，但是大量的研究表明，EH是多个基因和环境因素共同影响所致的复杂遗传性状疾病[1-2]，在众多的EH候选基因和候选位点中，编码肾素-血管紧张素的基因是有可能的易感基因，其中血管紧张素原（AGT）作为血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）的前体物质，其浓度变化限制RAS中AngⅡ的转化速度。目前有关AGT基因多态性与EH之间关系的结论不尽相同，本文将对二者的相关性研究进展作一综述。
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血管紧张素转换酶2和血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠糖尿病孕妇及正常孕妇血脂水平的相关性研究
目的 探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)单核苷酸多态性位点rs2285666和rs2106809及血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)多态性与妊娠糖尿病(GDM)孕妇及正常孕妇妊娠中晚期血脂水平的相关性. 方法 选取GDM孕妇344例,糖耐量正常(NGT)孕妇417例.采用聚合酶链反应(PCR)及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ACE2及ACE基因多态性,并于孕24～28周留取受试者空腹静脉血检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)和脂蛋白a[Lp(a)]水平. 结果 GDM和NGT两组间ACE2 rs2285666、rs2106809和ACE I/D基因型及等位基因分布频率均无统计学差异(P>0.05).GDM患者的TG水平显著高于NGT孕妇[(2.69±0.95) mmol/L vs (2.38±0.81) mmol/L](P<0.05),HDLC水平显著低于NGT孕妇[(2.11±0.46) mmol/L vs (2.20±0.43) mmol/L](P<0.05).将受试者按ACE2 rs2285666、rs2106809ACE和ACE I/D基因型分组,ACE DD基因型组TC、LDLC水平高于ACE II组,分别为(6.33±1.09) mmol/L vs (6.05±0.96) mmol/L、(3.62±0.89) mmol/L vs (3.39±0.79) mmol/L(P<0.05),进一步将受试者分别按ACE I/D基因型分组,NGT组DD基因型受试者TC和LDLC水平明显高于II基因型组,分别为(6.46±1.20) mmol/L vs (6.06±0.95) mmol/L和(3.73±1.03) mmol/L vs (3.43±0.77) mmol/L(P<0.05),而GDM组各基因型组之间各血脂水平无显著差异. 结论 ACE I/D多态性与孕妇孕中晚期血脂水平有关,NGT组DD基因型孕妇比II基因型孕妇的TC、LDL水平高,GDM可能也存在ACE I/D多态性对孕妇妊娠中晚期血脂水平的影响.
