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男性生殖健康咨询专家系统的设计研制
系统由男科知识、专家考核、诊断与治疗、遗传咨询和自我测试5部分共28个分枝组成.咨询条款共2000余条,既有问答式查询又有专科知识的测试考核及诊断、治疗要点,同时还设计了自我测试功能.
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脆性X综合征三例家系分析
脆性X综合征(fragile X chromosome,FraX)是由于X染色体畸变导致的以智能低下为主要表现的染色体病.本文就脆性X综合征的临床特点、细胞遗传学特征以及遗传规律进行分析,以期为临床上早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据.
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低血磷性抗维生素D佝偻病二例家系分析并生殖干预
本文就2例低血磷性抗维生素D佝偻病家系的临床特点和遗传规律进行分析,以期为临床早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据.
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探讨孕中期产前筛查和遗传咨询及心理干预对优生的影响
目的 探讨采用游离β-绒毛促性腺激素与甲胎蛋白血清二联法对孕中期孕妇进行唐氏综合症帅查,同时了解对确诊的孕妇进行遗传咨询以及心理干预对于优生的具体影响.方法 选取2012年5月-2013年5月期间来我院进行孕期检查的328例孕妇,采用半自动时间荧光分辨技术进行检查,并对于确诊为唐氏综合症的孕妇进行适当的遗产咨询以及心理干预.结果 在328例孕妇中,有6例孕妇为高风险病例,其中2例为高危神经管病例,1例被确诊为神经管畸形,1例被确诊为唐氏综合症,神经管畸形的孕妇在给予遗产咨询以及心理干预之后,妊娠一例正常的胎儿.结论 游离β-绒毛促性腺激素与甲胎蛋白血清二联法适用于对孕妇进行孕中期产前筛查,对于确诊孕妇给予适当的遗产咨询以及心理干预,可以达到优生的目的.
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医疗工作者对妇科肿瘤遗传咨询和检测倾向的问卷调查
目的 通过问卷调查分析中国医疗工作者对妇科肿瘤遗传咨询和检测的观点和建议. 方法 在肿瘤遗传咨询培训班的学员中通过书面和微信问卷调查参与者的一般特点,以及对遗传性卵巢癌和Lynch综合征相关内膜癌的看法和倾向.分析这些看法的趋势和比例,以及参与者特征对这些看法的影响. 结果 在注册的98位学员中,总计76人(77.6%)回应了问卷.大部分参与者为妇产科执业医师(77.6%)、研究生学历(77.6%)且在30~50岁间(77.6%).参与者对大部分问题的选择存在异质性,认同度≥66.7%的观点包括:应该根据家族史和(或)个人史选择患者进行遗传性卵巢癌的遗传检测(94.7%);遗传性卵巢癌家系验证不应区分性别(68.4%);对于BRCA1/2致病突变携带者应进行预防性药物治疗以降低乳腺癌风险(75.0%);应该选择性进行内膜癌相关Lynch综合征的筛查和检测(69.7%),主要是根据家族史和(或)个人史(86.8%). 结论 调查研究显示,妇产科医师在内的中国医疗工作者对于妇科肿瘤遗传咨询和检测的观点和建议分歧较大,与指南和共识的要求和推荐也存在重大差异.
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10577例基于二代测序的胎儿非整倍体异常无创产前筛查临床应用效力评估
目的 对无创DNA产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力. 方法 对10 577例在北京协和医院产检、符合NIPT适用及慎用条件的孕妇,提供检测前咨询后进行NIPT检测,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对特殊病例进行进一步分析,对所有病例进行汇总分析,探讨NIPT的实际临床检测效力. 结果 自2016年4月1日至2017年8月31日共10 577例单胎孕妇被纳入研究,结果提示高风险102例(0.96%),其中,21三体高风险28例(0.26%),18三体高风险12例(0.11%),13三体高风险5例(0.05%),性染色体异常(SCA)高风险43例(0.41%),其他类型染色体异常高风险14例(0.13%).低风险10 433例(98.64%),检测失败42例(0.40%).在102例高风险病例中,9例拒绝接受产前诊断,93例经后续产前诊断,确诊21三体26例,18三体6例,13三体1例,SCA 15例,其他异常6例.去除拒绝诊断病例后,计算其阳性预测值(PPV)分别为92.86%、54.55%、25.00%、39.47%及50.00%.在10 433例阴性结果中,发现1例18三体假阴性病例,假阴性率为1.82%,计算阴性预测值为99.99%. 结论 NIPT检出率高、假阳性率低,但依然存在假阳性及假阴性结果,其作为一种产前筛查方法,不可替代介入性产前诊断,临床应用时应向孕妇充分进行检测前、后咨询,说明其优势和局限性,帮助孕妇选择合适的筛查及诊断手段.
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罗伯逊平衡易位携带者妊娠结局分析
罗伯逊易位又称着丝粒融合,是人类常见的染色体结构异常,其携带者不仅流产、不育发生率高,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿,他们常求助于遗传咨询、产前诊断及辅助生殖技术[1,2].理论上非同源罗伯逊易位携带者只有1/3的可能产生染色体正常(或)平衡易位的后代,实际上生育正常或平衡易位儿几率高很多.为此,笔者跟踪随访较大样本罗伯逊平衡易位携带者的妊娠结局,并对其进行产前细胞遗传学检测,旨在探讨罗伯逊平衡易位携带者的妊娠风险,为遗传咨询和生育指导提供信息.
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首报人类染色体异常核型4例
自Caspersson等[1]于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群),发现4例首报人类染色体异常核型,报告如下.
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建立县、乡、村三级出生缺陷干预网络
湖南省宁乡县人口130多万,上个世纪80年代以来,计划生育工作排在全国前列,为了更好地贯彻落实国家"少生优生"、"控制人口数量,提高人口素质"政策,1995年3月在县计划生育服务站成立优生遗传检测中心,正式启动出生缺陷干预工程.建立县、乡、村三级出生缺陷干预网络,以网络联系育龄群众,围绕宣传教育、遗传咨询、孕期保健和产前检查开展工作.经过8年多的艰苦努力,出生缺陷干预工程三级联动网络工作逐步规范,并取得明显的社会效益和经济效益,为宁乡县计划生育工作向优质服务过渡奠定了坚实的基础.
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广西地区430对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析
染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,本文对1990年8月~2003年12月到本中心进行遗传咨询和检查的430对不良孕产史夫妇外周血染色体进行分析,现将结果报告如下.
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916例染色体核型分析及文献复习
本室自1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查,截至2001年10月,已对916例有流产史、生育畸胎及死胎史、新生儿死亡史者,生殖器畸形、发育异常、闭经、智力低下、不孕症以及其他可疑染色体疾病者进行了外周血细胞学检查,现报告如下.
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5437例男性不育患者的染色体核型分析
目的:探讨男性不育与染色体核型的关系.方法:对2011年9月~2013年10月来本院检查的5437例男性不育患者进行精液常规检查及染色体核型分析.根据精液参数进行分组,综合分析各组染色体核型及其特点.结果:染色体畸变率无精子症组(8.33%)及少弱畸形精子症组(2.84%),均高于精液正常组(1.02%),差异有统计学意义(P<0.01);染色体多态性的发生率3组无统计学差异(P>0.05).结论:染色体异常是导致男性不育的重要原因之一;染色体多态性一般不会造成生精障碍;男性不育患者有必要进行染色体核型分析.
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广西省百色市地中海贫血干预模式初探
目的:初步探讨广西省百色市地中海贫血干预模式.方法:在干预区进行地中海贫血的宣传、遗传咨询活动,提供地中海贫血筛查和产前诊断服务,并在干预前后对调查对象进行问卷调查.结果:调查对象的地贫基本知识及态度的基线答对率为(44±6.7)%(10%~92%),干预后答对率为(81±5.8)%(62%~96%),干预前后有显著性差异(P<0.01).干预组进行地贫筛查例数为630/700(90%).干预后进行产前诊断25例(年均8.33例),比干预前年均增加4例(P<0.05).干预后促进的产前诊断比干预前提高了37%,每2.7例产前诊断就有1例是由干预措施促成,并避免了4例重型地贫儿的出生.结论:干预后妊娠高危胎儿孕妇进行产前诊断例数提高,干预效果明显.
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23例假肥大型肌营养不良患者家系中女性生育情况的调查与分析
目的:调查假肥大型肌营养不良(DMD)患者家系中女性携带者生育情况,探讨影响DMD家系生育的因素.方法:对23名DMD患者家系中132名女性携带者的生育情况进行调查,分析患者家系中女性的遗传风险度、对疾病的理解力、家族史、个人史、文化水平及对选择性流产的观点等几个因素与生育的关系.结果:遗传风险度与生育结果和要求检测DNA的愿望无明显关系;对该病有较好的理解力与生育结果有明显关系;文化水平高和有该病家族史者对疾病的理解力好,选择性流产者较多;家族中有DMD患者和死于该病的人数越多,则要求检测DNA的愿望越强,对疾病的理解力也越好.结论:开展DMD遗传咨询,提高人口文化素质,对降低DMD患者和携带者的出生非常重要.
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遗传咨询
遗传咨询在遗传病预防中发挥着不可替代的作用,它是遗传学服务的重要组成部分.随着医学的发展,遗传因素在疾病发生、发展以及诊断和治疗等过程中的作用被人们广泛思考、探索、揭示和应用,这一显著的变化也为遗传咨询工作带来改变,不仅遗传疾病需要咨询,对常见慢性疾病、体细胞遗传病的理解、治疗以及预防也逐渐成为遗传咨询的工作内容.本文着重介绍经典遗传咨询的概念、原则、实施过程以及注意事项等相关问题.
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假肥大型肌营养不良症产前诊断与遗传咨询
假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是由于基因缺陷引起的疾病,以进行性肌肉萎缩与肌无力为主要特征,分Duchenne型(Duchenne muscular dystro-phy,DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy,BMD)[1].
关键词: 假肥大型肌营养不良症 产前诊断 遗传咨询 muscular dystrophy 基因缺陷 肌肉萎缩 肌无力 特征 疾病 -
羊水细胞培养及核型分析带教思考
通过教学实践,使进修生及实习生充分了解并掌握羊水细胞培养及核型分析的实验方法及原理,了解细胞遗传学实验中常见的羊水染色体异常及其临床意义,为产前诊断提供可靠的实验方法,也为患者的遗传咨询提供准确依据.
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168例地中海贫血的基因诊断
地中海贫血(mediterranean anemia,简称"地贫")是我国南方常见、危害严重的遗传性疾病之一.地贫是珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成缺陷所引起的一种遗传性溶血性贫血病,可分为α地贫和β地贫,目前对此病尚无根治方法.地贫基因分析有助于了解该病的分子病理机制,对早期诊断、临床治疗、遗传咨询和婚育指导有重要意义[1].
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染色体平衡易位20个家系分析及遗传咨询
目的 探讨染色体平衡易位携带者的临床效应.方法 外周血或羊水细胞按常规培养、G显带核型分析;对20例易位核型的家系病例资料分析.结果 20个家系中72例染色体核型分析,高危家系人群染色体异常核型检出比例为52.8 %.其中8例产前诊断胎儿核型分析,正常核型4例,平衡易位核型4例.夫妇一方为染色体携带者自然流产占妊娠总数的50.0 %.结论 不良生育史的夫妇生育前进行遗传咨询、双方外周血染色体检查,孕中期产前诊断可有效防止染色体病儿的发生.
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聋人家庭及高危夫妇耳聋基因筛查分析和生育指导
目的 通过耳聋基因筛查分析聋人家庭及高危夫妇耳聋基因突变类型并指导生育. 方法 2014年6月-2015年8月在江苏省镇江市、泰兴市、如皋市、高邮市、涟水县和沭阳县6个孕前耳聋基因筛查项目点,对1 203例耳聋基因高危人群(聋人904例和非聋人299例),采用遗传性耳聋基因芯片进行检测. 结果 高危人群耳聋基因突变总携带率为48.2%,其中聋人为48.0%,非聋人为48.8%,两者差异无统计学意义,而聋人和非聋人单一位点阳性的4个基因型构成比差异有统计学意义.在36个有聋人的家庭和108对高危人群夫妇中存在37个耳聋基因突变类型(74种组合),经对144例(个或对)聋人家庭和高危夫妇耳聋基因筛查分析,有101例存在生育聋儿的可能. 结论 对聋人家庭和高危夫妇进行耳聋基因筛查分析和生育指导能有效防止聋儿出生的发生风险.