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首报人类染色体异常核型4例

田佩玲;郑立新;叶嘉玲;杨卫;王柏贤;张清健;徐珊珊;周冰燚;蔡慧娜;方俊宇;朱志勇;赵文忠

摘要: 自Caspersson等[1]于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群),发现4例首报人类染色体异常核型,报告如下.

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