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脆性X综合征三例家系分析
脆性X综合征(fragile X chromosome,FraX)是由于X染色体畸变导致的以智能低下为主要表现的染色体病.本文就脆性X综合征的临床特点、细胞遗传学特征以及遗传规律进行分析,以期为临床上早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据.
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孕中期多指标联合筛查胎儿染色体病的临床价值
目的 探求超声联合血清学指标在孕中期筛查胎儿染色体病的临床效果和可靠性. 方法 对自愿接受产前筛查的孕15~20周的孕妇应用血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、雌三醇(μE3)生化指标及超声检查进行孕中期筛查,应用软件计算风险值,以21-三体综合征风险率1/270、18-三体风险率1/350作为风险截断值,对高风险孕妇进行产前诊断;同时进行超声筛查,超声筛查综合评分大于2分者,也行产前诊断. 结果 接受筛查的12,605例孕妇中,血清学指标筛查高风险者824例,确诊为染色体异常39例.超声筛查综合评分大于2分者298例,随访确诊为染色体异常24例.联合筛查阳性232例,确诊为染色体异常43例. 结论 超声检查和血清筛查联合应用,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,降低筛查假阳性率,减少染色体病胎儿出生.
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首报人类染色体异常核型4例
自Caspersson等[1]于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群),发现4例首报人类染色体异常核型,报告如下.
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21-三体综合征快速基因诊断
21-三体综合征是人类常见的染色体疾病,新生儿的发病率约为1/800,占小儿染色体病的70%.该病主要由于21号染色体三体或易位引起的21q22-ter部分三体所致.临床表现为智力低下、特殊面容和身材矮小.
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羊水细胞染色体产前诊断264例分析
产前诊断是指诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段[1].羊水细胞染色体核型分析足产前诊断染色体病的安全有效又经济的方法[2].近年来,本中心通过羊水细胞盖玻片原位培养法对264例胎儿羊水细胞染色体进行产前诊断.
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南阳地区64例先天愚型的染色体核型分析
先天愚型又称唐氏综合征,是一种严重的不可逆转的智力障碍,是发病率高的染色体病之一.致病原因多由于亲代配子形成过程中,受各种因素影响导致21号染色体不分离所致.
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唐氏综合征产前筛查的检测与临床意义
唐氏综合征概述唐氏综合征是人类常见的一种染色体病,也是早被确认的染色体病,由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致.其发病率1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有1位唐氏儿出生.唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担.
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Dandy-Walker畸形并18-三体综合征1例
病历资料患儿,男,生后1小时,G3P2,孕40+2周孕母高龄剖宫产出生,出生体质量2.3kg,因"生后口吐白沫、口周发绀1小时"于2009年3月5日由外院转入.查体:体温36.8℃,呼吸66次/分,心率148次/分,反应差,头颅畸形,前后径长,枕部突出,双耳畸形,耳位低,耳廓小、紧贴皮肤.口吐白沫,唇周发绀,双肺可闻及痰鸣音,心率148次/分,心前区可闻及Ⅲ/6吹风样杂音.
关键词: Dandy-Walker畸形 18-三体综合征 染色体病 -
染色体畸变的现代诊断技术研究进展
染色体畸变是人类常见的遗传病,患者大多有严重的智力障碍和某些组织器官畸形等,同时也是导致妊娠早期自然流产和不孕不育的重要原因.传统的染色体畸变诊断方法为G显带染色体核型分析,这是20世纪70年代建立起来的经典诊断方法,可以观察染色体的数目和整套染色体的主要带形,其分辨率约为350~450个染色体条带.但对于标记染色体(来源不明的染色体)、复杂的染色体易位或重排,以及微小的染色体结构畸变则难以进行准确的分析[1].随后发展起来的高分辨显带核型技术和一系列与分子诊断技术相结合的诊断技术,极大地丰富了染色体病的诊断方法.本文对这方面的进展进行综述.
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早孕期21-三体综合征产前诊断方法
21-三体综合征又称Down综合征(简称DS),1866年由John Landon down命名并作详细说明,1959年法国Lejeune首先证明是由于21号染色三体所致.该综合征在活产婴儿中的发生率约为1.25 ‰,占小儿染色体病的70.0 ‰~80.0 ‰,是小儿常见的常染色体遗传病.主要表现为特殊面容,不可逆的智力低下,并伴多种缺陷.该病既无有效的预防方法,也无法彻底治愈,在这种情况下,探寻安全可靠的早孕期诊断方法,于早孕期发现DS并结束妊娠就成为人们关注的课题.
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91例成年Turner综合征的遗传学特征
Turner综合征是一种性染色体病,是人类唯一能生存的单体征,患者女性表型,主要临床症状为身体矮小,原发或继发闭经,生殖器幼稚,第二性征发育不良,多数患者伴有多发畸形,现将我室检出Turner综合征成年患者91例,报告分析如下.
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山西博爱医院2003例孕期胎儿产前筛查结果分析
目的 分析中期妊娠产妇(14~21周)外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(F-BHCG)和uE3三项生化指标,结合孕期胎儿唐氏征产前筛查软件,分析该院2003例唐氏筛查产妇筛查情况.方法 用BECKMAN COULTER公司Access化学发光免疫分析系统,检测孕妇血清中AFP、F-BHCG、uE3浓度,同时结合孕妇孕周、年龄、体重等因素,使用孕期胎儿唐氏征产前筛查软件系统进行评估分析.结果 在被筛查的2003例产妇中唐氏筛查高危人数105例,阳性率为5.24%.神经管缺陷高危人数66例,阳性率为3.30%.18-三体综合症高危人数6例,阳性率为0.30%.结论 孕中期产前筛查对减少先天性缺陷患儿的出生有极大的意义.
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染色体疾病的产前诊断
染色体病是指由染色体异常引起的疾病.据估计染色体异常占出生儿的1/150~1/120.产前诊断中常见的染色体异常有:染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病.据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人,在活婴儿中染色体异常者占0.3%[1].因此,普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断,对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义.
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Bobs技术在产前诊断中的初步应用
染色体病会造成严重的出生缺陷。染色体核型分析作为产前诊断的金标准,是有效的出生缺陷干预措施,可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构异常,但不能诊断片段大小<5000000 bp并且具有显著临床意义的微缺失综合征。基于液相芯片技术的开发的细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-BeadsTM,Bobs;Perkin Elmer公司)是一种新的用于快速产前诊断的检测方法,目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种常见的微缺失综合征,包括 Wolf-Hirschhorn、Cri du Chat、Williams-Beuren、Langer-Giedion、Prader-Willi/Angelman、Miller-Dieker、Smith-Magenis 和DiGeorge 综合征。本研究通过回顾性检测10份阳性标本,并对401例孕妇的样本进行前瞻性研究,评估Bobs技术在产前诊断中的应用。
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比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用
染色体异常被认为是引起新生儿智力低下,学习困难及各种先天畸形或生长发育异常的主要原因.在产前诊断中,快速可靠检测染色体的异常,提高检测方法的可操作性、准确性、特异性,对完善遗传咨询有现实意义.近年来,随着分子细胞遗传学技术的发展,比较基因组杂交技术为染色体病的产前诊断提供了一种新途径.
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Down's综合征并二叶主动脉瓣畸形一例
Downs综合征即21三体综合征,是一种染色体病.常合并心血管畸形,但合并二叶主动脉瓣畸形甚罕见,本院发现1例,报道如下.
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染色体病教学在遗传病预防中的意义
随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题,人们对人类疾病中遗传因素的决定作用愈加重视,社会对遗传病预防有着迫切的需求。通过近年来临床遗传学学科在国内外发展状况分析,阐述了染色体病教学在遗传病预防中的意义与研究价值,同时介绍了遗传病预防中主要的几种染色体病,并进行了染色体病教学的展望。
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羊水细胞培养染色体在产前诊断的试验性应用
产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断.是应用各种检测手段检测胎儿的健康状况,对检测出患有疾病的胎儿及时终止妊娠,从而达到提高出生人口素质,降低出生缺陷的目的.产前诊断是诊断胎儿先天愚型的经典方法之一,是防止先天愚型患儿出生的有效手段.随着产前唐氏筛查的广泛开展以及高龄孕妇的增加[1] ,产前诊断染色体病的需要也日益增加.
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胎儿颈项透明层厚度与染色体异常关系的探讨
目的 探讨妊娠11~14周,胎儿颈项透明层厚度(NT)≥3 mm时与其染色体异常的相关性.方法 对73例胎儿颈项透明层厚度≥3 mm的孕妇行早期胎儿绒毛或中期羊水穿刺取样,经细胞培养后制备成染色体进行核型分析.结果 73例样本中,10例早期超声NT增厚,错过绒毛取材的佳时间,给予羊水穿刺取样;63例经绒毛活体取材,培养均获得成功,并发出染色体核型分析报告,成功率为100%.73例NT值增厚的病例中,染色体核型异常10例,异常比例是13.70%.其中3例羊水染色体异常,7例绒毛染色体异常.异常核型中:22三体1例;21三体2例、18三体2例、16三体l例、13三体1例,45,XO1例,47,XXY1例,染色体多态性变异1例.结论 胎儿颈项透明层增厚与染色体异常相关性大,胎儿染色体的异常可导致其颈项透明层厚度增加.实验证明,胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一.对妊娠期妇女超声筛查胎儿NT值≥3 mm的孕妇,应建议其行胎儿染色体的核型分析,及时明确诊断,避免异常儿的出生.
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优化的羊水细胞培养方法以及培养结果分析
目的 探讨提高羊水细胞培养成功率的方法.方法 在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取2772例羊水,离心后将沉淀接种于培养瓶中,37℃ 5% CO2培养箱中培养.结果 通过进行培养方法的优化,逐步改善细胞培养环境,筛选出可提高羊水细胞培养成功率的佳方法,培养成功率达99.9%以上.结论 快速、及时处理羊水标本,控制细胞培养环境及条件,抓住细胞收获时机方可提高羊水培养成功率.