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我的“羊穿”60天
名词解释:羊膜穿刺(简称“羊穿”)是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病.穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查.产前唐氏综合征筛查(简称“唐筛”):唐氏综合症是一种染色体异常造成的婴儿畸形的疾病,对孕妇进行产前的检查,能查出大部分有唐氏综合征的胎儿,通过终止妊娠来避免畸形儿出生而造成家庭痛苦.让人惶恐的唐筛结果
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孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析
目的:探讨血清筛查和产前诊断应用于孕中期唐氏综合症的临床意义.方法:临床纳入我院2015.01-2018.02期间收治的1352例孕妇作为研究对象,所有孕妇均应用化学发光法进行进行唐氏综合症筛查,观察高危孕妇诊断率,对羊水细胞进行染色体核型分析,评估<35岁和>35岁孕妇染色体异常胎儿检出情况.结果:高危孕妇诊断率为7.10％;<35岁孕妇染色体异常胎儿检出率低于>35岁孕妇(P<0.05).结论:孕中期唐氏综合症应用血清筛查和产前诊断能有效诊断疾病,对染色体异常患儿也能有效检出.
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瑞安市孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析
目的:调查孕妇对唐氏综合征(DS)产前筛查服务的依从性,探讨影响DS产前筛查服务的因素,为提高DS产前筛查率提供依据.方法:对1 221例孕晚期孕妇进行问卷调查,应用SPSS 17.0软件对数据进行统计学分析.结果:收回有效调查问卷1 180份,接受DS产前筛查者704例(59.7％),未接受DS产前筛查者476例(40.3％).多因素Logistic回归分析显示文化程度、户籍与家庭月收入是影响孕妇接受DS产前筛查的影响因素(P＜0.05).未行DS筛查的主要原因为不知晓(42.9％)、认为没必要(22.7％)、费用过高(12.6％).结论:孕妇DS产前筛查依从性偏低,有必要加强DS产前筛查重要性,尤其是在农村地区,应降低筛查费用,以提高DS筛查依从性,降低DS患儿出生风险.
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山西博爱医院2003例孕期胎儿产前筛查结果分析
目的 分析中期妊娠产妇(14～21周)外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(F-BHCG)和uE3三项生化指标,结合孕期胎儿唐氏征产前筛查软件,分析该院2003例唐氏筛查产妇筛查情况.方法 用BECKMAN COULTER公司Access化学发光免疫分析系统,检测孕妇血清中AFP、F-BHCG、uE3浓度,同时结合孕妇孕周、年龄、体重等因素,使用孕期胎儿唐氏征产前筛查软件系统进行评估分析.结果 在被筛查的2003例产妇中唐氏筛查高危人数105例,阳性率为5.24％.神经管缺陷高危人数66例,阳性率为3.30％.18-三体综合症高危人数6例,阳性率为0.30％.结论 孕中期产前筛查对减少先天性缺陷患儿的出生有极大的意义.
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探析唐氏综合症孕产妇血清筛查的诊断价值
目的 探讨和分析检测孕中期孕产妇血液血清中的AFP与(β-HCG浓度对于筛查唐氏综合症胎儿的诊断价值.方法 运用Axsym型全自动免疫分析仪和原厂的配套试剂,用以检测孕中期孕妇血液血清中的AFP和β-HCG的浓度,然后利用厂家所提供的软件认真结合孕妇的孕周、体重和妊娠胎数等来计算唐氏综合症的风险值,如果Coctoff参照值大于1:270就确定属于唐氏综合症高危.对于高危患者再进行B超引导下的羊水穿刺术,并在培养染色体以后进行检型分析而终确诊.结果 全部375例筛查对象中一共筛查出来唐氏综合症高危患者共22例,阳性率5.9％.对于该22例初步筛选为阳性的孕妇中,共有19例接受了羊水染色体的检查(比例为86.4％),一共查出染色体异常症状共7例(31.8％),其中属于18-三体、共1例(4.5％),属于21-三体共2例(9％),属于46XY15st共3例(13.6％),属于47XXY共1例(4.5％),都通过引产术进行妊娠中断.结论 对于孕中期孕产妇血液血清中的AFP,p-HCG值进行测定属于一种无创性的检测手段,对于唐氏综合症胎儿的筛查并减少其出生有很大的参考价值.
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56例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析
目的：研究高龄孕妇进行唐氏综合症产前筛查以及诊断结果的分析，为临床诊断和治疗提供可参考依据。方法选取于我院2012年1月-2013年1月妇产科进行产前检查的56例高龄产妇，作为试验研究对象。所有研究对象均进行羊水培养和核型分析。统计核型分析结果以及染色体异常率与产妇年龄的相关性。结果56例研究对象中17例染色体异常，染色体异常率30.36%；年龄小于35岁产妇的胎儿染色体异常率19.23%，年龄大于35岁产妇的胎儿染色体异常率40.00%。结论产妇年龄增大胎儿染色体异常率上升，有必要对高龄产妇进行产前筛查以及诊断结果分析。
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唐氏综合征产前筛查1198例分析
目的探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素. 方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对1198例怀孕9～20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP )、游离绒毛膜促性腺激素Β亚基(FREEβ-HCG)检测. 结果风险率1:250以上的孕妇122例,其中44例抽羊水或脐血进行染色体检测,有2例确诊为阳性,而暂无1例假阴性. 结论血清PAPP-A、AFP、FREEβ-HCG的检测可作为唐氏筛查的优选生化项目,其血清水平以及母亲年龄、孕周、体重等是影响其风险值的主要因素.
关键词： 唐氏综合症 妊娠相关血浆蛋白A 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素β亚基 -
唐氏综合症儿童韵母语音清晰度特征研究
目的 研究汉语普通话唐氏综合症儿童的韵母语音清晰度特征.方法 采用跟读的方式评估25例1 1岁学龄唐氏综合症儿童韵母语音清晰度,评估材料选用刘巧云、严舒编制的语音评估材料《唱歌篇》.结果 ①唐氏综合症儿童字清晰度为87.79％,句清晰度为68.00％.②不同开头元音韵母的句清晰度之间有极显著性差异(F=7.459,P=0.000).③不同结构韵母的句清晰度之间有极显著性差异(F=4.835,P=0.004).结论 唐氏综合症儿童韵母的语音清晰度受韵母开头元音及韵母结构的影响,为其制订语言康复计划时应考虑儿童韵母习得的难易顺序并确定儿童当前的语音优先训练项.
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穴位推拿治疗唐氏综合症的临床体会
唐氏综合症或称21三体、又名蒙古种型症,是一种因婴儿细胞染色体异常而引起的疾病,也是常见的严重出生缺陷性疾病之一.其临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等.国内称此病为先天愚型、先天性痴呆,而笔者根据中医,针灸推拿理论,结合临床经验治疗本病数例,取得了较好的疗效,现举出典型病例报告如下.
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孕早期血浆妊娠相关蛋白A（PAPP-A）筛查的临床意义及相关探讨
PaPP-a 属α2巨球蛋白，主要来源于绒毛周围纤维蛋白。其在唐氏综合症(ds)等先天畸形的产前筛查方面的作用已得到了国内外许多学者的认同。
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计算机辅助诊断罕见遗传疾病
英国牛津大学的研究人员日前表示，通过对照片进行计算机分析，可以帮助医生诊断具有罕见家族遗传疾病的儿童患有何种疾病。该研究由英国医学研究委员会部分资助，项目初是通过计算机对照片中人脸特点进行识别，以寻找不同疾病在脸部结构中的不同特点，比如唐氏综合症、天使人综合征或者早衰等。由于患有不同综合征的人群照片库日益庞大，这一使用新的计算机视觉和机器学习的算法，能够越来越多地了解到应该对哪些脸部特征加以注意，可以忽略哪些特点。
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唐氏综合症孕中期母血筛查及羊水诊断分析
目的：探究孕中期母血清当中AFP以及β-HCG联合uE3的浓度检测对唐氏综合症胎儿筛查的临床意义。方法选自本院2012年1月-2013年10月产科收治的孕中期孕妇共1520例，对其应用微粒子酶免疫技术，检测其血清中甲胎蛋白（AFP）以及绒毛膜促性腺激素（β-HCG）联合uE3的浓度，终使用羊水细胞染色体核型进行分析诊断。结果1520例孕妇中有58例为唐氏综合症高危者；在这58例患者中，36例患者接受羊水染色体检查之后有2例出现染色体异常，其中1例患者为唐氏综合症。结论对孕中期孕妇的血清AFP以及β-HCG联合uE3进行检测，具有无创高效的优点，对唐氏综合症胎儿筛查具有重要临床意义。
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孕中期双胎妊娠与单胎妊娠孕妇血清AFP与F-β-Hcg水平的比较
目的:检测双胎妊娠孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(F-β-hCG)的水平,探索双胎妊娠时孕妇血清学筛查用于Down's胎儿高风险评估的AFP、F-β-hCG界定值.方法:收集双胎妊娠129例,孕中期(15～21 周)采集孕妇静脉血,用时间分辨荧光免疫分析技术测定血清AFP和F-β-hCG的浓度,并于分娩后随访,确定胎儿有无异常.另选2603例胎儿无异常的单胎妊娠作对照组.结果:129例双胎妊娠孕妇血清AFP浓度的中位数为98.98 ng/ml,F-β-hCG浓度的中位数为32.20 ng/ml;2603例单胎妊娠孕妇血清AFP和F-β-hCG浓度的中位数分别为52.15 ng/ml和13.00 ng/ml.双胎妊娠孕妇血清AFP和F-β-hCG的水平均明显高于对照组(P均＜0.01).结论:鉴于双胎妊娠孕妇血清AFP和F-β-hCG水平明显升高,双胎妊娠的产前唐氏筛查风险评估时应引入正常双胎妊娠的AFP、F-β-hCG值.
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简述孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值
目的:整理我院高孕中期孕妇的临床检查资料,探讨孕中期唐氏综合症筛查产前诊断的临床意义.方法:选取我院2014年1月至2015年1月收治的568例孕中期孕妇,对所选孕妇进行孕中期三联血清生化指标检测,并通过计算机预测,将高风险孕妇进行选择性检查,检查主要内容为超声检查、羊水检查以及脐带血染色体核型检查等.对孕妇的检查结果进行分析和比较.结果:所选孕妇中,年龄≥35岁的孕妇为58例,占所选孕妇总数的10.21%,三联血清生化指标检验后阳性孕妇为129例,占所选孕妇总数的22.71%,阳性孕妇中,通过脐带血穿刺或羊水穿刺检查出胎儿染色体异常的例数为75例,占所选孕妇总数的13.20%.结论:孕中期唐氏筛查能够准确的反映出患儿的发育状况,并根据孕妇的羊水穿刺以及脐带血穿刺检查结果,能够准确的诊断出胎儿是否出现严重的缺陷,对优生优育,提高新生儿素质具有非常高的价值,值得临床推广应用.
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唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用
唐氏综合征(DS Down Syndrome)(以下称DS)又称21三体综合征或者叫先天愚型.1866年,英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了这一病症.1965年,WHO将这一病症正式定名为"唐氏综合症"[1].该病属于常染色体畸变,是小儿染色体病中常见的一种,活婴中发生率约1/(600-800),母亲年龄与本病的发病率成正比.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形[2] .在对唐氏综合症的产前筛查中目前普遍认为比较可行的方案是早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术,但这两种手术相关的流产风险评估为1%.我国每年的出生人口达2000万左右,对孕妇进行必要的筛查可以提高人口质量,确定高危人群,计算个性化的风险.
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孕中期血清筛查联合无创性产前基因在唐氏综合征患儿诊断中的应用
目的:探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因在唐氏综合征患儿诊断中的应用.方法:选择2011年1月至2014年1月来我院产科门诊进行常规产前检查的孕中期孕妇2236例,清晨抽取静脉血进行血清筛查甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCC),并用产科筛查软件Multicalc计算唐氏综合症(DS)、18-3体综合症(ES)和神经管缺陷(NTD)患病风险切割值;分选胎儿有核红细胞(FNRBC),并进行基因分型分析,追踪随访孕妇妊娠结局,收集胎儿患病情况.结果:2236例孕妇中筛查出高风险孕妇63例,其中DS高风险36例,ES高风险16例,NTD高风险11例;2173例低风险孕妇的基因均为正常二倍体1:1基因型,36例DS高风险孕妇检出11例三体型基因型,16例ES高风险孕妇检出异常基因型7例,其中3体型4例,嵌合体型2例,易位型1例,11例NTD高风险孕妇均为正常二倍体型;妊娠随访结果11例基因型异常DS高风险孕妇,2例流产,对流产胎儿和活产胎儿进行细胞核分型均确诊为DS;7例基因型异常的ES高风险孕妇,三体型和嵌合体型各出现1例流产,对流产胎儿和活产胎儿进行细胞核分型均确诊为DS,11例NTD高风险孕妇,均正常娩出胎儿,对活产胎儿进行细胞核分型确诊1例NTD,低风险孕妇活产或流产胎儿未检出基因型异常.结论:血清筛查联合无创产前基因诊断操作简便、经济,筛查结果准确可靠,可以用于临床推广.
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孕中期超声筛查唐氏综合征临床分析
目的:探讨孕中期应用超声筛查唐氏综合征的临床效果.方法:本研究中选择2013年5月～2015年4月医院妇产科收治的18652名孕妇,对所有孕妇的临床资料进行回顾性分析,根据孕妇在唐氏综合征筛查中所采用的方法的不同将其分为超声组与血清学检测组,对两种检测手段的检测准确率、灵敏度以及特异度进行比较.结果:采用超声筛查其灵敏度为40.8％,漏诊率59.2％,准确性95.2％,特异性95.1％,与血清筛查结果进行比较没有统计学意义(P＞0.05).结论:在孕中期应用超声对唐氏综合征进行筛查与血清学筛查的结果具有相似的准确性与特异性以及敏感性,若进一步提高诊断的敏感性还需进一步进行羊水染色体核型分析,从而降低漏诊情况的发生.
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“爱的拥抱”
美国新墨西哥州阿尔伯克基市的26岁青年蒂姆虽身患唐氏综合症,但并没有向病魔屈服.他经营了一家提供“爱的拥抱”的餐厅,取得了不小的成就.据悉,他的父亲基思在得知儿子病情的瞬间,感到难以接受,“觉得世界一下变黑暗了”.基思表示,蒂姆在4个儿子里排行老二,他和妻子珍妮在抚育孩子的过程中并没有给他“开小灶”.终,蒂姆是兄弟里有成就的一个,他参加过残奥会,打过渔,出过海,还获得过“年度佳学生”称号.
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妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨
目的 讨论在妊娠中期对高龄孕妇进行唐氏综合症的筛查的必要性.方法 选择我院在2010年3月到2010年10进行产前诊断的孕妇2550例,收集了孕妇的体重、准确孕周、年龄、既往不良孕产史等资料.再测定患者血中的β-HCG、uE3和AFP,并且将测得的三种标记物的浓度结合孕妇体重、年龄和准确孕周等来计算出各自的中位数的倍数值和胎儿21-三体、开放性脊柱裂和18-三体各自的合并的风险率.唐氏综合症高风险组数为101例,其筛查阳性率为4.95%,而结果①年龄大于35岁的孕妇(高龄孕妇)的阳性率(8.9%)都显著高于其他各个年龄组,大于35岁组和其他各个年龄组的唐氏综合征的高风险阳性率差异,具有统计学上差异(P＜0.05).②449例患者均未发现唐氏综合症患儿或18-三体综合征患儿.两组之间的比较显示其差异具有统计学上意义(P＜0.05).结论 在怀孕中期先行无创的产前检查,尤其是唐氏综合症的筛查,当提示为高风险时再行有创的诊断,对减少对孕妇的创伤和提高唐氏综合症的检出率都是十分有必要的.
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唐氏综合征的产前筛查
近年来,随着社会的文明和进步,人们对优生优育的认识有了进一步的提高,在TORCH感染(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒)的血清学检查中有些单位已作为孕期的常规检查,唐氏综合征的产前筛查,亦得到了广泛重视.
