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保护孩子听力从产前开始
5岁前是儿童语言发展的关键期,这个时期的听力损失不仅会造成言语发育迟缓或聋哑,还会影响儿童智力发展,造成情感、心理和社会交往等方面的问题.两种筛查很必要我国先天性听力障碍发病率约为1～3‰,新生儿听力筛查及耳聋基因联合筛查是尽早发现听力问题的有效手段.据北京儿童医院听力诊疗中心主任刘海红介绍,新生儿听力检查已经开展比较普遍,目前采用两阶段筛查方式,即初筛和复筛:新生儿出生48小时至出院前进行初筛,如果筛查不通过,则在新生儿42天时进入复筛阶段,复筛仍有问题的就会在三个月时进行系统化听力学诊断,当确诊为听力障碍时,就要进入听力早期干预了.
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孕中期多指标联合筛查胎儿染色体病的临床价值
目的 探求超声联合血清学指标在孕中期筛查胎儿染色体病的临床效果和可靠性. 方法 对自愿接受产前筛查的孕15～20周的孕妇应用血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、雌三醇(μE3)生化指标及超声检查进行孕中期筛查,应用软件计算风险值,以21-三体综合征风险率1/270、18-三体风险率1/350作为风险截断值,对高风险孕妇进行产前诊断；同时进行超声筛查,超声筛查综合评分大于2分者,也行产前诊断. 结果 接受筛查的12,605例孕妇中,血清学指标筛查高风险者824例,确诊为染色体异常39例.超声筛查综合评分大于2分者298例,随访确诊为染色体异常24例.联合筛查阳性232例,确诊为染色体异常43例. 结论 超声检查和血清筛查联合应用,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,降低筛查假阳性率,减少染色体病胎儿出生.
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孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨
目的:比较孕妇早中孕血清学联合筛查方案与传统血清学筛查方案,探讨胎儿唐氏综合征联合筛查模式的效率.方法:回顾性选择例行产前检查且有回访结局的孕妇资料,早孕期和中孕期均进行了两个阶段的血清学筛查,早孕筛查采用二联法检测(PAPP-A、Freeβ-hCG),中孕筛查采用三联法检测(AFP、Freeβ-hCG和uE3).早中孕联合筛查模式采用四联筛查方案,即将孕妇在孕中期三联检测的数据匹配其孕早期检测的数据,联合计算筛查风险值,以羊水染色体核型分析和追踪随访的妊娠结局为金标准做回顾性分析.结果:共计7559例孕妇,早孕筛查或中孕筛查有≥1次高风险孕妇341例,早中孕联合筛查评估的高风险孕妇为1 57例,联合筛查方案与阶段筛查方案的检出率均为87.5％(14/16),早中孕联合筛查的假阳性率为1.9％(143/7543),传统血清学筛查的假阳性率为4.34％(327/7543),差异有统计学意义(Fisher确切概率法,P＜0.001).结论:早中孕联合筛查与传统的阶段筛查方案相比,检出率一致,但假阳性率明显减低,可有效减少侵入性产前诊断的实施率.
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广西某壮苗族地区16407例妇女宫颈癌筛查结果分析
目的 了解宫颈癌在广西壮苗农村地区妇女中的发病情况,探究适宜的宫颈癌防治技术和手段,提高宫颈癌检出率,降低宫颈癌在该地区的发病率.方法 对辖区内18～64岁的农村及城镇街道有性生活史的非孕妇女建立档案,行阴道分泌物常规检查、妇科B超、电子阴道镜等检查,部分妇女液基细胞学检查(TCT)、HC2-高危型HPV检查;阴道镜可疑异常者做宫颈癌组织病理检查,对宫颈检出异常的妇女进行问卷调查.结果 筛查16 407例,宫颈癌检查17例,宫颈癌患病率103.61/10万,癌前病变75例,检出率457.12/10万.调查问卷1846例,低文化程度占68.5％,生殖道感染和宫颈癌防治知识通过医生讲解咨询获得达75.84％,疾病防治需求度95.02％.结论 本地区非孕妇女宫颈癌患病率远高于全国水平,阴道镜检查联合TCT、HPV有助于提高癌前检查率,防治宫颈癌;低文化程度、妇科知识获取途径单一,妇科疾病筛查需求度高成为本地区主要特点,基层保健宣传意识要进一步及加强.
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2013-2015年温岭市30371名新生儿听力筛查结果分析
目的:分析温岭市妇幼保健院2013年-2015年30 371名新生儿听力筛查结果.方法:选择温岭市妇幼保健院在2012年10月-2015年9月出生的30 371名新生儿作为研究对象,所有新生儿均于出生后48～72小时采用TEOAE或A-ABR进行听力筛查,对初、复筛查未通过的新生儿进行动态的筛查和基因检测联合筛查,以提高新生儿听力筛查的广普性、精确性和可靠性.结果:活产数30 371名中接受听力筛查29 921名,初筛率为98.51％(29 921/30 371),初筛未通过率7.84％(2 383/30 371),复筛率为90.85％(2 165/2 383),复筛未通过173例,经过耳鼻喉科诊断,34例新生儿听力正常,67例新生儿为中度听力损失,72例新生儿为重度听力损失.对173例复筛未通过的新生儿进行基因检测,得出30例新生儿基因异常,并对新生儿耳聋高危因素进行了Logistic回归分析.结论:2012年10月1日至2015年9月30日温岭市妇幼保健院新生儿听力损失检出率为4.57‰,听力筛查和基因检测联合筛查阳性率为17.34％,通过Logistic回归分析,高危因素:家族史、颅面畸形、宫内感染、NICU住院史、基因筛查异常有正相关性,脑膜炎、母亲孕期高危用药史、饮酒史无相关性.
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HCⅡ-HPV-DNA联合TCT检查对宫颈疾病的诊断价值
目的:高危型人乳头瘤状病毒检测(HCⅡ-HPV-DNA)联合液基细胞学(TCT)检查在宫颈病变筛查中的价值.方法:对参加妇科体检的10000例妇女进行宫颈癌高危因素问卷调查和常规宫颈巴式涂片检查,筛选出具有宫颈癌高危因素或巴氏涂片异常的850例妇女进行HCⅡ-HPV-DNA检测与TCT联合筛查,同时进行阴道镜下活检行组织学检查,并对结果进行分析.结果:HCⅡ-HPV-DNA检测诊断敏感度虽高(90%),但特异性低(70%);TCT检查特异性高(98%),敏感性低(80% ),两组特异性比较有显著差别(P＜0.01);TCT检查宫颈阳性病例检出率为80%;而HCⅡ-HPV-DNA与TCT联合筛查宫颈阳性病例检出率达97%;两组比较有明显差别(P＜0.05).结论:HCⅡ-HPV-DNA联合TCT进行宫颈癌及宫颈上皮内瘤变的筛查,能明显提高检出率和筛查效率,在子宫颈癌高危人群中进行大规模的初筛更具价值,开辟了子宫颈癌筛查方法的新途径.
关键词： HCⅡ-HPV-DNA TCT 联合筛查 宫颈癌及宫颈上皮内瘤变 价值 -
早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析
目的:探讨孕早期超声及孕中期母血清标记物检测的联合筛查,以提高唐氏综合征筛查率.方法:对孕早期(11～13+6周)进行B超测定胎儿颈项部透明层厚度(NT)及孕中期(14～20+6周)查甲胎蛋白和游离-β-绒毛膜促性腺激两项血清生化指标,结合孕妇年龄,孕周体重等加以风险校正,NT≥3mm或血清筛查大于1:250为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意下于孕16～21周进行羊水诊断,得知胎儿是否患唐氏综合征,所有筛查的孕妇随访至胎儿出生.结果:唐氏高危孕早期B超检出NT高危68例,孕中期母体血清检测DS高危162例,神经管缺陷高危37例.发现21-三体综合征7例,心脏畸形5例,多发畸形2例,其他异常4例.结论:早孕NT测定结合孕中期母血清标记检测进行唐氏综合征筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行.
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2013年呼和浩特地区早孕期产前筛查结果分析
目的：通过分析孕妇早孕期筛查情况，为采取其他产前诊断方法提供依据，减少先天缺陷患儿的发生风险。方法对2013年在内蒙古自治区妇幼保健院的3524例孕妇进行早孕期筛查，筛查检测项目为 NT 值、母血清 Free-β-hCG 和 PAPP-A，结合孕妇年龄、孕周、体质量等相关信息，计算风险值。结果早孕期高风险148例，其中唐氏综合征高风险145例，18-三体综合征高风险2例，神经管畸形（NTDs）高风险1例。有39例作早中孕联合筛查，结果为唐氏综合征高风险23例，18-三体综合征1例。经羊水细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征3例，无创基因检测和 FISH 检验确诊18-三体综合征1例。随访高风险孕妇134例，随访率83.9％，异常结果共6例，包括早产2例，胎儿畸形2例，引产1例和分娩唐氏婴儿1例。低风险孕妇随访2768例，随访率82.0％，未发现漏筛情况。结论早孕期筛查优点明显，结合其他产前诊断技术，是有效筛查先天缺陷的临床技术手段。
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子宫颈癌筛查大样本数据引发的思考
子宫颈癌是全球女性生殖道常见由高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papillomavirus,hrHPV)致病的恶性肿瘤,对其病变过程筛查,能够早期发现与治疗,有效遏制其发病率和死亡率.当前的筛查方法包括细胞学检查、高危型HPV检测和联合筛查(细胞学检查+高危型HPV检测).采取何种筛查方案,对子宫颈癌的防治极为重要.目前我国对子宫颈癌筛查方案的选择存在一些困惑和争议.针对各种筛查方案的优劣性,我们对子宫颈癌筛查中获得的大样本数据进行分析,发现细胞学能有效筛查出子宫颈癌和癌前病变,高危型HPV检测的阳性检出率较高,在部分正常人群中亦可检出HPV阳性,且检测出HPV的不同型别可为临床分类管理患者和疫苗研发提供参考依据.而按筛查效果分析,细胞学联合高危型HPV检测仍是目前佳的筛查方案.
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我国城市居民对多种癌症联合筛查的频率倾向及支付意愿
目的 了解我国城市居民对常见癌种(肺、胃、食管、肝、结直肠和乳腺癌)联合筛查的频率倾向及支付意愿.方法 2012-2014年基于城市癌症早诊早治项目的13个省份现场,面对面调查不同付费假设下,实际参加项目的居民倾向的筛查频率、对长期推行每3年1次联合筛查的支付意愿和支付额度等.结果 终完成合格访谈31 029人,年龄(55.2±7.5)岁,近5年家庭人均年收入M值为2.5万元.对于多种癌症联合筛查服务,若完全免费,93.9％的居民选择每1～3年1次的频率;完全自费时对应的比例为67.3％.假设将每3年1次的联合筛查长期推行且需个人部分付费时,76.7％的居民愿意付费,但支付额度超过500元者(联合筛查人均费用约1 500元)仅占11.2％.其余23.3％无支付意愿者主要认为费用难以承受(71.7％)和认为没必要筛查(40.4％).结论 我国城市参加过癌症筛查的居民对多种癌症联合筛查倾向“高频”模式,提示大范围推广的潜在接受程度较高,但需科学评价与正确引导.尽管多数居民对联合筛查有支付意愿但支付额度有限,提示应加强居民对自我健康的责任管理意识,建立筛查服务共付机制时应设置合理比例.
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无创DNA检测联合超声软标记筛查胎儿染色体异常的应用
目的 探讨无创DNA产前检测联合超声软标记筛查胎儿染色体异常的准确性.方法 采用无创DNA和超声联合检测对可能存在唐氏高风险的孕妇进行胎儿染色体异常的筛查,筛查结果阳性者再行介入诊断确诊.采用x2检验比较筛查结果与确诊结果是否存在差异性.结果 无创DNA产前检测1292例,筛查阳性57例,阳性率4.41％,确诊异常12例,假阳性率3.48％;超声软标记检测1301例,筛查阳性66例,阳性率5.07％,确诊异常12例,假阳性率3.38％;联合检测共1286例,筛查阳性22例,阳性率1.71％,确诊异常13例,假阳性率0.7％;其中21-三体8例,18-三体2例,其他染色体异常3例(占确诊23.08％).无创产前DNA联合超声软标记筛查的假阳性率显著低于单纯无创产前DNA检测(P＜0.01).结论 目前的无创性产前诊断技术不能完全替代现有的介入性的产前诊断技术,联合超声软标记检测能提高胎儿染色体畸形筛查的准确性.
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孕早期及孕中期产前血清学筛查方法与评价
产前血清学筛查发展至今已有近40年的历史,作为一种筛查方法,其力求在合理的阳性率下不断提高检出率,降低有创产前诊断率,减少漏诊情况的发生.从初的单个指标到多个指标,从中孕到早孕再到早中孕联合筛查,形成了多种筛查方案,不但使胎儿非整倍体达到较高的产前检出率,而且对胎儿的严重结构异常如开放性神经管缺陷、全前脑、严重先心病等也有较好的产前诊断率,甚至对早发型子痫前期、胎儿宫内生长受限等都有很好的预测作用[1].筛查方案不同,检出率、假阳性率不同,经济成本及社会效益也不尽相同,本文结合临床工作实践综述如下.
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早孕期联合筛查标记物的临床价值
随着医学和超声技术的进步，早孕期筛查已被国际公认为合理有效的染色体异常和早期胎儿结构异常的有效筛查方法。随着早孕期筛查技术的逐步完善，越来越多的早孕期筛查标记物被发现和广泛应用。“倒金字塔”［1］的概念被逐渐应用于临床并取得较好的临床效果。
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联合早孕期超声检查与无创产前基因检测筛查染色体非整倍体
目的：联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查，探讨联合筛查的临床价值。方法以2012年12月至2015年3月间于本院进行早孕期（11～13＋6周）超声检查孕妇共10341例作为研究对象，根据孕妇选择的早孕期检查项目分为超声组及联合组。联合组中超声检查发现胎儿异常和（或）NIPT 高风险为联合筛查高风险，超声检查未发现胎儿异常且 NIPT 低风险为联合筛查低风险。对超声组与联合组的筛查阳性率及染色体非整倍体检出率进行统计分析对比。结果超声组共7274例，其中超声检查发现胎儿异常共265例，筛查阳性率为3．42％（265／7274），行产前检查79例，染色体非整倍体11例，检出率为13．9％（11／79）；联合组共3067例，其中联合筛查高风险共154例，筛查阳性率为5．02％（154／3067），行产前诊断18例，其中12例为染色体非整倍体，检出率为67．6％（12／18）。联合组筛查阳性率及非整倍体检出率均高于超声组，其中筛查阳性率差异有统计学意义（P ＝0．001）。结论早孕期超声检查联合无创产前基因检测可提高筛查阳性率及非整倍体的检出率，二者互为补充，能有效地筛查非整倍体及减少漏诊。
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子宫颈液基细胞学、高危型HPV及联合检测在子宫颈癌机会性筛查中的价值
目的 评价宫颈细胞学、高危型HPV及联合检测在宫颈癌机会性筛查中的作用.方法 回顾性分析2012年1月至2014年10月在北京大学人民医院妇科门诊行宫颈癌机会性筛查异常行阴道镜检查的女性3 939例的临床资料.结果 ①宫颈液基细胞学异常(≥ASC-US)2 632例,阴道镜病理提示宫颈高级别及以上病变(≥CIN2)患者981例,液基细胞学对≥CIN2筛查的灵敏度为77.47％ (760/981),特异度为36.71％(1 086/2 958),阳性预测值为28.88％ (760/2 632),阴性预测值为83.09％(1 086/1 307).诊断符合率为46.86％(1 846/3 939).②高危型HPV阳性3268例,阴性671例,病理提示≥CIN2患者1 070例,高危型HPV对≥CIN2筛查的灵敏度为87.66％ (938/1 070),特异度为18.79％ (539/2 869),阳性预测值为28.70％(938/3 268),阴性预测值为80.33％ (539/671).诊断符合率为37.50％(1 477/3 939).③液基细胞学和高危型HPV联合检测,液基细胞学异常且高危型HPV阳性2 300例,均阴性339例,病理提示≥CIN2 749例,液基细胞学及高危型HPV均异常对≥CIN2筛查的灵敏度为97.86％ (733/749),特异度为17.09％ (323/1 890),阳性预测值为31.87％ (733/2 300),阴性预测值为95.28％ (323/339).诊断符合率为40.02％ (1056/2639).结论 细胞学与高危型HPV联合检测对≥CIN2筛查的灵敏度、阳性预测值及阴性预测值均为高,假阴性率低,建议在门诊机会性筛查宫颈病变中联合应用细胞学与高危型HPV检测.
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基于无创性产前基因检测的遗传咨询必须监管其科学性
Chitty和Kroese撰写的评论“如何实现基于无创性产前基因检测（non-invasive prenatal testing ，NIPT）的遗传咨询”中，重申了NIPT的有效性优于传统的产前筛查方法，NIPT检测的是母体血浆中的游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA， cffDNA）。然而，这个比较是基于Norton等进行的一项研究，该研究比较了NIPT与标准的妊娠早期筛查方法，并没有与其他有更高敏感度及特异度的方法进行比较。Norton等的研究团队还进行了一项包含了452901例孕妇的研究，其中74%的孕妇年龄小于35岁，NIPT（基于cffDNA）的异常染色体核型的检出率为75.4%，略低于标准的联合筛查方法（81.6%）。总体来看，联合筛查的检测效能高于NIPT。
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宫颈DNA倍体分析联合宫颈细胞学检查在宫颈癌筛查中的应用价值
目的 探讨宫颈DNA倍体分析联合宫颈细胞学检查,在宫颈癌筛查中的应用价值.方法 采用回顾性研究方法,选取2016年1月1日至10月31日,在四川大学华西第二医院门诊进行宫颈癌筛查的862例女性为研究对象.对其进行宫颈DNA倍体分析、新柏液基薄层细胞学检查(TCT),对宫颈DNA倍体分析或TCT结果呈阳性者,均进行阴道镜检查,并取宫颈组织进行活组织病理学检查,以此结果作为诊断宫颈病变的“金标准”,计算宫颈DNA倍体分析、TCT及2种方法联合筛查宫颈癌及其癌前病变的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,比较这3种筛查方案的准确性.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①本组862例受试者的宫颈活组织病理学检查诊断结果为:正常宫颈组织为655例(76.0％)、宫颈上皮内瘤变(CIN)1～3级分别为109例(12.7％)、45例(5.2％)及39例(4.5％),宫颈癌为14例(1.6％),CIN2+(宫颈病变≥CIN2)检出率为11.4％(98/862).宫颈DNA倍体分析结果的阳性率为32.5％(280/862),CIN2+检出率为10.9％(94/862).TCT结果的阳性率为31.6％(272/862),CIN2+检出率为10.8％(93/862).宫颈DNA倍体分析联合TCT筛查结果的阳性率为35.7％(308/862),CIN2+检出率为11.0％(95/862).②宫颈DNA倍体分析、TCT及2种方法联合筛查CIN2+的敏感度分别为95.9％(94/98)、94.9％(93/98)与96.9％(95/98),特异度分别为75.7％(578/764)、76.6％(585/764)与72.1％(551/764),阳性预测值分别为33.6％(94/280)、34.2％(93/272)与30.8％(95/308),阴性预测值分别为99.3％(578/582)、99.2％(585/590)与99.5％(551/554).宫颈DNA倍体分析与TCT联合筛查CIN2+的敏感度、阴性预测值,均分别高于这2种方案单独筛查.结论 宫颈DNA倍体分析与TCT联合筛查宫颈癌及其癌前病变,可提高筛查结果的准确性.因本研究仅为回顾性研究,这2种方案联合筛查宫颈癌及其癌前病变的价值,仍有待大样本、多中心、前瞻性随机对照研究予以证实.
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山西省襄垣县宫颈癌和乳腺癌联合筛查效果初探
目的 通过分析为国家宫颈癌和乳腺癌筛查提供基本评价数据.方法 2009～2010年山西省襄垣县妇幼保健院对该县30～59岁妇女通过醋酸/碘染色后肉眼观察方法开展宫颈癌筛查,阳性者转诊阴道镜,镜下有病变时取活检,以病理诊断为金标准.对35～59岁的妇女开展乳腺癌筛查,以临床检查法为初筛方法,怀疑阳性者通过超声或乳腺X线进行诊断.结果 2009年完成1993名妇女的宫颈癌筛查,其中宫颈上皮内瘤变2级(CIN2)及以上病变的患病率为1.6%,早诊率为100%,第2年复查率为91%,仅查出1例CIN2,未查出更高病变,早诊率达100%.完成1819名妇女的乳腺癌筛查,乳腺良性病变9例(4.02%),良性肿瘤3例(1.34%);2010年完成2026名妇女的乳腺癌筛查,良性病变103例(13.57%),良性肿瘤14例(1.84%),可疑恶性1例.结论 该县宫颈癌的筛查效果明显,乳腺癌筛查仍需加强技术培训.筛查体系和技术队伍建设是基层单位承担农村妇女健康保健服务的关键.
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卵巢高分化黏液性癌患者中MMP-2、MMP-9、S100A14的表达
目的:探讨卵巢高分化黏液性癌(highly differentiated Ovarian mucinous carcinoma,HDOMC)患者中MMP-2、MMP-9、S100A14的表达水平及意义.方法:采用免疫组化法对40例正常卵巢组织、43例卵巢黏液性肿瘤(Ovarian mucinous tumor,OMT)、80例HDOMC患者中MMP-2、MMP-9、S100A14的表达水平进行检测,并分析HDOMC患者中S100A14表达与MMP-2、MMP-9表达的相关性.结果:MMP-2、MMP-9、S100A14在正常卵巢组织、OMT、HDOMC患者中的表达水平呈递增趋势,且两两组间比较差异显著(P＜0.05).Spearman相关分析:HDOMC患者中S100A14表达与MMP-2、MMP-9表达水平两两呈正相关(P＜0.05).MMP-2、MMP-9、S100A14表达水平与HDOMC患者手术-病理分期(FIGO)、CA-125水平有关(P＜0.05);与年龄、肿瘤直径、淋巴结转移无关(P＞0.05).结论:MMP-2、MMP-9、S100A14表达水平升高与HDOMC发生、进展、早期转移具有显著相关性,早期联合筛查这些指标对HDOMC病情演变及治疗预后评估具有重要价值.
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30835例新生儿听力和基因联合筛查实践研究
目的：通过新生儿听力和耳聋基因联合筛查及听力学诊断结果分析，进一步明确联合筛查的意义。方法以2013年7月至2015年6月间出生普通产科出生活产新生儿为研究对象，出生48小时后进行新生儿听力初筛，同时采集足跟血进行耳聋基因筛查。初筛未通过者42天回产院复筛。复筛仍未通过者及耳聋基因筛查未通过者均于3月龄转诊至6家儿童听力障碍诊治机构接受听力诊断性检测和遗传咨询服务。通过对采集的联合筛查及听力诊断数据信息加以统计分析，开展研究。结果30835例新生儿接受了听力和耳聋基因的联合筛查，联合筛查率占同期活产新生儿的97.6%，联合筛查推广和执行力度较为充分，社会认同度高。其中听力两步筛查未通过率1.51%，。耳聋基因筛查未通过率4.73%。联合筛查显示耳聋基因筛查未通过群体中听力筛查的未通过率（3.8%）高于基因筛查通过者（1.4%），P<0.001,提示听力筛查和耳聋基因筛查未通过者互为联合筛查的高危人群。1457例耳聋基因筛查未通过者中GJB2基因突变者占比高（55.4%），其235delC位点突变为常见（72.5%），其次是SLC26A4基因（34.3%）。线粒体12s rRNA基因突变共74例（5.1%）。1457例中共发现纯合和复合杂合突变5例，4例明确听力损失。单杂合突变1452例，检出不同程度听力损失14例。结论实践证明新生儿听力和耳聋基因联合筛查可行性强，临床应用易于推广。新生儿听力和耳聋基因筛查联合开展，相互裨益，是目前防聋筛查的佳模式。
