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孕中期产前筛查结果分析
唐氏综合征（DS ）又称21三体综合征，其主要特征为严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形。神经管缺陷（nerual tube defect ，NTD）通常是指在中枢神经系统发生的先天缺陷，如颅脊柱裂，整个神经系统暴露在外；此外还有无脑畸形、脊髓脊膜膨出、脑膨出等。这些先天缺陷疾病目前尚没有有效的治疗方法，也是临床上导致流产、死胎、围生儿死亡的主要原因之一。唯一有效的方法是通过产前筛查和诊断，及早发现DS及NTD患儿，防止其出生。
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探讨孕中期产前筛查和遗传咨询及心理干预对优生的影响
目的 探讨采用游离β-绒毛促性腺激素与甲胎蛋白血清二联法对孕中期孕妇进行唐氏综合症帅查,同时了解对确诊的孕妇进行遗传咨询以及心理干预对于优生的具体影响.方法 选取2012年5月-2013年5月期间来我院进行孕期检查的328例孕妇,采用半自动时间荧光分辨技术进行检查,并对于确诊为唐氏综合症的孕妇进行适当的遗产咨询以及心理干预.结果 在328例孕妇中,有6例孕妇为高风险病例,其中2例为高危神经管病例,1例被确诊为神经管畸形,1例被确诊为唐氏综合症,神经管畸形的孕妇在给予遗产咨询以及心理干预之后,妊娠一例正常的胎儿.结论 游离β-绒毛促性腺激素与甲胎蛋白血清二联法适用于对孕妇进行孕中期产前筛查,对于确诊孕妇给予适当的遗产咨询以及心理干预,可以达到优生的目的.
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孕中期唐氏综合征血清学不同筛查方案的前瞻性对照研究及卫生经济学分析
目的 比较孕中期唐氏综合征血清学二联与三联的筛查效率与经济学分析.方法 收集2008年9～12月在北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心进行孕中期唐氏综合征筛查的孕妇,应用时间分辨荧光免疫法(TR-FIA) 进行血清学筛查二联[甲胎蛋白(AFP)+ 游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)]及三联[AFP+游离β-hCG+游离雌三醇(E3)]检测,并随访其妊娠结局.结果 (1)本研究共收集孕中期孕妇血清样本4,707例,随访到妊娠结局的4,245例,失访462例,妊娠结局随访率90.2%.其中唐氏综合征(21-三体)3例,其他染色体异常4例,神经管畸形1例.未出现因侵入性产前诊断流产患者.(2)三联筛查唐氏综合征检出率66.7%、假阳性率5.26%,所有染色体异常检出率75%;二联筛查检出率33.3%、假阳性率4.01%,所有染色体异常检出率37.5%;神经管畸形(NTD)检出率100%、假阳性率0.4%;18-三体假阳性率0.24%.三联筛查检出率高于二联筛查.(3)三联筛查每筛查出1例唐氏儿,所花血清学筛查及产前诊断费用约为499,375元,二联筛查为781,200元,二联筛查费用明显高于三联.结论 中孕期血清学筛查效率三联筛查优于二联筛查,用于产前筛查与产前诊断费用三联筛查也低于二联筛查.
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孕中期多指标联合筛查胎儿染色体病的临床价值
目的 探求超声联合血清学指标在孕中期筛查胎儿染色体病的临床效果和可靠性. 方法 对自愿接受产前筛查的孕15～20周的孕妇应用血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、雌三醇(μE3)生化指标及超声检查进行孕中期筛查,应用软件计算风险值,以21-三体综合征风险率1/270、18-三体风险率1/350作为风险截断值,对高风险孕妇进行产前诊断；同时进行超声筛查,超声筛查综合评分大于2分者,也行产前诊断. 结果 接受筛查的12,605例孕妇中,血清学指标筛查高风险者824例,确诊为染色体异常39例.超声筛查综合评分大于2分者298例,随访确诊为染色体异常24例.联合筛查阳性232例,确诊为染色体异常43例. 结论 超声检查和血清筛查联合应用,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,降低筛查假阳性率,减少染色体病胎儿出生.
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胎儿染色体非整倍体产前筛查进展
过去30年里,胎儿染色体非整倍体产前筛查从单纯的孕妇年龄筛查到不同模式的母血清学筛查,检出率和准确度均逐渐提高.近三年,采用大规模平行测序技术对母血浆胎儿游离DNA进行测序的无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)被用于胎儿染色体非整倍体产前筛查领域.本文回顾了传统血清学筛查方案的进展,并阐述了无创DNA产前检测方法的发现、临床应用、局限性及应用前景.
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三维超声在产前筛查胎儿畸形方面的优点
目的:探讨三维超声在产前筛查胎儿畸形方面的优点.方法:选择2012年1月-2013年1月进行三维超声检查孕妇300例,平均年龄(23.5±1.8)岁,孕期14-40周.均进行产前三维超声检查.对结果 进行统计学处理、分析.结果:通过三维超声检查,300例孕妇中先天性缺陷率为3.00%,共9例.其中8例经三维超声检查诊断为形态学可见的胎儿畸形,占出生缺陷的88.89%,漏诊1例,占0.33%;产后临床诊断与胎儿缺陷超声诊断的符合率100%.结论:三维超声在产前筛查胎儿畸形方面具有安全性高、诊断正确率高的优点,有效减少了畸形儿的出生,达到优生优育的目的.
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中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理
出生缺陷这一问题在近几年逐渐成为社会各界广泛关注的问题,产前筛查和诊断也被人们日益重视.针对胎儿常见染色体异常的唐氏综合征也在近几年的不断改进下有了较好的发展.对此我们主要针对中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理进行研究,通过对临床信息采集、标本采集及转运保存、实验室检测环节质量控制、风险重要参数的本地化调整、妊娠结局的随访和统计的重视管理等来提高中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理.
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中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理
出生缺陷这一问题在近几年逐渐成为社会各界广泛关注的问题,产前筛查和诊断也被人们日益重视.针对胎儿常见染色体异常的唐氏综合征也在近几年的不断改进下有了较好的发展.对此我们主要针对中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理进行研究,通过对临床信息采集、标本采集及转运保存、实验室检测环节质量控制、风险重要参数的本地化调整、妊娠结局的随访和统计的重视管理等来提高中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理.
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产前筛查结果和年龄、体质量及孕周的关系研究
目的:研究分析产前筛查结果与年龄、体质量以及孕周的关系,分析这些影响因素,并尽量避免这些相关因素的影响.方法:选取我院于2010年10月到2012年10月实施产前筛查的13968例孕周为15-20+6周中期孕妇,采用风险评估软件系统,结合孕妇的吸烟、产次、孕周、体质量以及年龄等因素校正后分析孕妇是否存在高风险.结果:所选取的13968例孕妇经筛查之后,382例唐氏综合征阳性,占2.73％,18-三体综合症阳性数48人,占0.34％,.开放性神经营缺陷阳性数84人,占0.6％.,唐氏综合症筛查风险值与体质量以及年龄相关,对比有统计学意义(P＜0.05),OSB(开放性脊柱裂)筛查风险值与孕周、体质量相关,对比有统计学意义(P＜0.05),唐氏筛查风险值与体质量、年龄相关,对比有统计学意义(P＜0.05).结论:产前筛查结果受到众多因素的影响,特别是年龄、体质量以及孕周,筛查中应注意了解孕妇的相关身体信息,并有效提高产前筛查的准确率以及有效率.
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胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的效果
目的 评价胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的效果.方法 选取2016年10月至2017年10月收治的25例出生缺陷胎儿作为研究对象,将临床病理学诊断或者尸检结果作为诊断金标准,对比超声诊断结果准确率.结果 采用超声诊断方式,诊断出24例出生缺陷胎儿,诊断准确率为96.0％.将超声诊断准确率和金标准进行对比,差异无统计学意义(P>0.05).在25例患儿中,单发畸形20例,占总畸形的80.0％,多发畸形5例,占总畸形的20.0％.和产后诊断进行对比,四肢畸形、外生殖道畸形、唇腭裂、尿道下裂等小器官畸形漏诊率较高.其中2例为心血管畸形漏诊,进行引产后,确诊为肺动脉发育不良,同时患儿右室右房肥大,剩余2例为中枢神经畸形.结论 采用超声诊断仪对胎儿出生缺陷情况进行检查,检出率高,结果准确.
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三级超声检查在胎儿先天性心脏病产前筛查中的应用
目的 研究三级超声检查在胎儿先天性心脏病产前筛查中的应用价值.方法 回顾性分析,以2016年5月至2017年5月医院接收的120名孕妇作为研究对象,均先采取常规超声检查,再采取三级超声检查,以手术及病理证实结果 为金标准,比较三级超声、常规超声的胎儿先天性心脏病诊断准确率.结果120名孕妇中,手术及病理证实先天性心脏病胎儿10例,三级超声准确诊断出9例,漏诊1例,诊断准确率为90.0％;常规超声准确诊断出7例,漏诊3例,诊断准确率为70.0％;三级超声诊断准确率高于常规超声.结论 应用三级超声检查胎儿先天性心脏病,诊断准确率较高.
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三维超声技术应用于胎儿心脏疾病产前筛查中的价值
目的 研究三维超声技术应用于胎儿心脏疾病产前筛查中的价值.方法 回顾分析2016年1月至2017年1月在我院进行产前胎儿心脏筛查的185例孕妇的一般资料,将其根据不同孕周分为A组(22～26周)和B组(26～30周).所有孕妇均选用三维超声机分别进行二维扫描与三维扫描.比较扫描结果并予以统计学分析.结果 与二维超声相比,三维超声的心脏异常检出率更高(P<0.05);三维超声检查显示,不同孕周会影响胎儿心脏各切面显示率;除四腔心切面外,B组胎儿其他心脏切面显示率高于A组(P<0.05).结论 三维超声技术应用于胎儿心脏疾病产前筛查中具有显著效果,可弥补胎儿心脏检查中二维超声技术的不足之处,提供更为精准的心脏畸形检查诊断信息,值得推广应用.
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超声筛查胎儿心脏畸形的价值和意义探讨
胎儿心脏畸形是产前筛查的重点,而心脏异常是常见的一种,只有近1%活产儿[1].近年来,彩色超声心动图在产前诊断胎儿心脏畸形中的作用越来越受重视,利用高分辨率的超声图像诊断复杂性心脏畸形的技术日趋成熟.本文就超声诊断的78例心脏畸形进行回顾性分析,旨在提高对胎儿心脏畸形声像图特点的认识,探讨超声筛查胎儿心脏畸形的价值和意义.
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1例三倍体胎儿产前筛查和诊断结果分析
1 临床资料某女,G2 P0,年龄30岁,妊娠17+2周时产前血清学筛查:甲胎蛋白(AFP) MOM值为1.31,游离β亚基绒毛膜促性腺激素(β-hCG) MOM值为0.12,游离雌三醇(UE3) MOM值为0.1,结果提示18三体风险1/15.妊娠19周时行外周血胎儿非整倍体无创基因检测,结果:21三体风险1/409 189,18三体风险1/11 333 473,13三体风险1/12 351 577727,均提示低风险.孕19+4周时超声影像检查提示胎儿多发畸形:前全脑;颜面部异常(眼、鼻、上唇、下颌);脊柱裂;右侧足内翻;双肾回声增强,左室强回声点;胎盘成熟度Ⅰ～Ⅱ级.经本院遗传门诊咨询后,接受羊膜腔穿刺术行羊水细胞胎儿染色体诊断,染色体核型为69,XXY,为三倍体综合征胎儿.
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心轴异常在产前筛查胎儿大动脉畸形中的临床意义
四腔心切面是筛查胎儿先天性心脏病简单也是重要的切面,但对涉及心室流出道和大动脉异常的先心病常易漏诊,而胎儿心轴在四腔心切面上观察和测量简单易行.本文通过回顾性分析本院检出的22例大动脉畸形胎儿的心轴角度,探讨心轴异常在产前筛查胎儿大动脉畸形中的临床意义.
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99例出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果分析
本科对产前筛查发现的99例出生缺陷高危孕妇进行监测随访,发现15例缺陷儿,对其临床表现和遗传学病因进行分析,报告如下.一、对象和方法1.对象 2007年4月～2008年9月在优生咨询门诊就诊的出生缺陷筛查高危孕妇,包括夫妇均为同型地贫携带者(1组);胎儿有染色体异常高风险,包括唐氏筛查高危,高龄,超声检查胎儿有微小异常,夫妇有一方是染色体异常携带者(2组);孕前、孕期有不良接触史,感染以及不明原因胎儿异
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21-三体胎儿和综合征患者55例临床诊断分析
本文就2008年以来在本院检出的21-三体胎儿和患者55例进行分析,报告如下.1资料与方法1.1一般资料1.1.1产前诊断 2009年2月～2012年7月在本院产前诊断中心行产前诊断的孕妇3 039例.其中进行羊水穿刺孕妇3 033例,年龄16 ～ 45岁,孕龄16～ 22+6周.穿刺指征为预产期年龄≥35岁的931例(高龄组)、产前筛查为21-三体高风险2 033例(高风险组)和B超异常、有不良孕产史和夫妻一方染色体异常等(其它指征组)69例.另外对＞ 22+6孕周的孕妇穿刺脐血进行诊断,共6例,年龄23～35岁,孕龄24～ 34+4周,其中1例高龄,5例为其它指征.签订知情同意书后行产前诊断.
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妊娠早中期整合筛查与中期产前筛查的临床价值比较
目的:分析比较妊娠早中期整合筛查与妊娠中期筛查方案的筛查效能,探讨妊娠早中期整合筛查的临床价值.方法选取2015年1～12月于本市产前诊断中心进行产前筛查的孕妇作为研究对象,按照自愿选择的原则分为整合筛查组(3265例)及妊娠中期筛查组(5686例),比较两组高风险率、确诊率、检出率、假阳性率、假阴性率及阳性预测值的差异性.结果:与妊娠中期筛查组比较,整合筛查组高风险率明显降低、确诊率有所升高(x 2 =15.126、3.838,P =0.001、0.032);检出率、特异性及阳性预测值均高于妊娠中期筛查组(x 2=4.424、5.710、53.993,P=0.035、0.017、0.000),假阳性率及假阴性率低于妊娠中期筛查组(x2=81.130、4.958,P=0.000、0.026).结论:妊娠早中期整合筛查比妊娠中期筛查具有更高的筛查效能及临床价值,值得进一步探讨研究.
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磁性分离酶免疫法在唐氏综合征产前筛查中的应用
目的:探讨磁性分离酶免疫分析技术(magnetic-separated enzyme immunoassay,MEIA)在唐氏综合征产前筛查中的实用性.方法:对MEIA方法对孕中期母血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛促性腺激素(β-hCG)含量进行方法学检测,同时与酶联免疫吸附法(ELISA)和放射免疫法(RIA)相比较.并通过检测及随访1 745例孕产妇建立青岛地区孕中期各孕周母血清AFP、β-hCG中位数值.结果:MEIA-AFP方法的灵敏度＜0.2IU/ml,批内平均变异系数(CV)为4.7%,批间平均CV为6.8%.平均回收率为97.4%,与ELISA、RIA方法高度相关(r=0.900,r=0.986)MEIA-β-hCG方法的灵敏度为1IU/L,批内平均CV为2.4%,批间平均CV为4.2%,平均回收率为99.6%,与ELISA、IRMA方法高度相关(r=0.942,r=0.976).建立了青岛地区孕中期各孕周母血清AFP、β-hCG中位数值,其中位值随孕周变化趋势与文献报道一致.筛查中暂未发现漏检病例.结论:MEIA方法适用于测定孕中期母血清AFP和β-hCG含量,进行唐氏综合征和开放性神经管畸形的产前筛查.
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影响产前筛查高风险孕妇后续诊断相关因素分析
目的:了解产前血清学筛查高风险孕妇拒绝产前诊断的原因.方法:以2009年1月～2013年12月到本院围产期保健门诊接受产前血清学筛查(21-三体综合征、神经管畸形、18-三体综合征)结果为高风险的孕妇为研究对象,采用问卷调查的形式收集影响其进一步确诊的相关因素.结果:筛查结果为高风险的孕妇共393例,同意到上级医院做产前诊断176例(44.78％);拒绝进一步确诊217例(55.22％).同意产前诊断的高风险孕妇与拒绝的孕妇在年龄、文化程度、家庭收入、对筛查结果的认知、对羊水穿刺风险的认知以及到省级医院就诊难易认知方面存在差异(P＜0.001).多因素logistic回归分析发现高风险孕妇年龄≤20岁、家庭月收入≤5000元以及到省级医院就诊难具有增加其拒绝产前诊断的风险(OR分别为10.60,5.47,9.99;95％ CI分别为2.89～ 38.96,2.35～ 12.73,3.66～ 27.28).结论:年龄小、家庭收入低以及到省级医院就诊难是影响高风险孕妇进一步确诊的可能原因.
