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无创产前检测与染色体核型结果的不一致
1997年,香港中文大学卢煜明教授(Dannie's Lo)在牛津大学发表了《孕妇血浆内含有相当比例的细胞游离胎儿 DNA 片段(cell-free fetal DNA, cffDNA)》的文章后,相关的研究如雨后春笋般的出现,且逐渐成为产前诊断(prenatal diagnosis)学术领域的显学[1]。近几年来,随着二代测序(next generation sequencing, NGS)仪器快速发展,无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)正式被应用在临床上,成为胎儿染色体异常产前检测方式之一[2]。
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“采用双末端大规模平行测序对孕妇尿液中的胎儿DNA的高分辨率分析”点评
1论文题目及原文摘要1.1 论文题目High Resolution Size Analysis of Fetal DNA in the Urine of Pregnant Women by Paired-End Massively Parallel Sequencing1.2 摘要Background Fetal DNA in maternal urine,if present,would be a valuable source of fetal genetic material for noninvasive prenatal diagnosis.However,the existence of fetal DNA in maternal urine has remained controversial.The issue is due to the lack of appropriate technology to robustly detect the potentially highly degraded fetal DNA in maternal urine.
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基于无创性产前基因检测的遗传咨询必须监管其科学性
Chitty和Kroese撰写的评论“如何实现基于无创性产前基因检测(non-invasive prenatal testing ,NIPT)的遗传咨询”中,重申了NIPT的有效性优于传统的产前筛查方法,NIPT检测的是母体血浆中的游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)。然而,这个比较是基于Norton等进行的一项研究,该研究比较了NIPT与标准的妊娠早期筛查方法,并没有与其他有更高敏感度及特异度的方法进行比较。Norton等的研究团队还进行了一项包含了452901例孕妇的研究,其中74%的孕妇年龄小于35岁,NIPT(基于cffDNA)的异常染色体核型的检出率为75.4%,略低于标准的联合筛查方法(81.6%)。总体来看,联合筛查的检测效能高于NIPT。
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母体血浆中胎儿游离DNA的研究现状及进展
据统计,我国每年约有100万缺陷儿出生,不但影响了人口素质,也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担.进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段.传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等,这些胎儿样本均要通过有创性技术获得,增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险.近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA)且含量相对丰富,这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径.本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性,尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述.