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高龄怀孕,重视孕检防“三高”
当“小天使”幸运地降临到妻子的子宫后,夫妇们既兴奋又忐忑.那么,高龄孕妇究竟应该做哪些准备,才有益于母子的健康和平安呢?孕期检查,加做羊水穿刺35周岁以上的女性妊娠,对母子而言,健康风险都会增加,尤其是在胎儿染色体异常的发生方面.
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孕早期流产1012例绒毛细胞培养及遗传学分析
为了探讨早期自然流产与胎儿染色体异常的关系,本院经过长时间的探索发现绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单,并且能获得足够分析的中期染色体.本文采用上述方法对早期流产患者进行绒毛细胞遗传学分析,报告如下.1 资料与方法1.1资料选择2009年1月~2011年12月因胚胎停止发育及阴道流血于本院妇科门诊就诊病例1012例.
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孕妇血清标志物筛查异常妊娠的临床观察
运用血清标志物甲胎蛋白(α-fetoprotein, AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-β-hCG)二联法在孕中期产前筛查以胎儿染色体异常、神经管缺陷为主的先天性缺陷,对降低出生缺陷儿的出生率、降低围生儿的病死率、减轻家庭及社会负担起到重要作用.本文对孕妇血清标志物的筛查结果报告如下.
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疱疹病毒感染与不良妊娠结局相关性的研究进展
不良妊娠结局包括自然流产、死胎、早产、胎儿宫内发育迟缓、畸形等。病原微生物感染是导致不良妊娠的重要原因,其中病毒感染不可小视。研究发现,在自然流产的胚胎或死胎组织中,人巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、EB病毒等病毒核酸检出率高达34%[1-2]。妊娠早期,病原体引起子宫内膜、胎盘炎症可导致胎儿染色体异常;胎儿发育过程中,病原体还可通过活化母体巨噬细胞和 T 淋巴细胞,释放TNF-α、IL-1、IL-6等细胞因子,促进子宫收缩而诱发流产;病原体(尤其病毒)还可破坏胎盘屏障或直接透过胎盘屏障,引起胎儿感染,导致流产、死胎或畸胎等[3]。因此,当前各级妇幼保健机构均开展了宫内感染和围生期感染的病原体“TORCH”筛查工作[4],其中C(cytomegalovirus,CMV)是人巨细胞病毒,H(herpes simplex virus,HSV-1/2)是单纯疱疹病毒1/2型,均为疱疹病毒家族。
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超声对染色体异常胎儿的产前诊断
随着医学超声诊断技术的不断发展,在产科领域对宫内胎儿形态结构监测越来越细致而全面,尤其在90年代初B超被应用于产前筛查胎儿染色体异常,使B超在产前诊断技术中越来越发挥着重要而不可替代的作用.
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超声探查胎儿颈项透明层及超声标记物在产前筛查中的应用
胎儿颈项透明层(nuchal translucency)是指胎儿颈后部皮下积液的厚度,1992 年Nicolaides 等首次发现胎儿颈项透明层与胎儿染色体异常之间的联系,近来的研究陆续发现,胎儿颈项透明层增厚,还与胎儿畸形、胎儿宫内生长受限、胎儿死亡及多种遗传综合征也有明显相关,进行颈项透明层的测量和超声标记物的探查已成为胎儿染色体异常重要的筛查方法之一.
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超声胎儿软标志与染色体畸形的关系
产前超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿产前筛查常用的手段.超声检查除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常外,还可发现正常结构或图像的变异,这些超声表现可能与胎儿染色体异常有关,被称为胎儿"超声软标志"[1].超声软标志阳性的胎儿染色体异常的危险性增高,但并非均为染色体异常.
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胎儿染色体异常的超声诊断线索
引起多器官多系统畸形是胎儿非整倍体染色体异常的主要表现,而异常的染色体核型对胎儿预后有重要意义.胎儿明显畸形超声检出并不困难,现主要着眼于胎儿的微小异常,其与胎儿染色体异常的关系近十年来越来越引起学者们的关注.以下主要讨论这些微小异常与胎儿染色体异常的关系.
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ISUOG早孕期胎儿超声扫查应用指南解读
目前国际公认的胎儿解剖结构超声评估的孕周为中孕期,但早孕期开展胎儿超声扫查可使胎儿畸形筛查时间提前、及早筛查胎儿染色体异常软标记,为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会。因此,早孕期胎儿超声扫查受到越来越多的重视,已成为产前超声研究的重要方向。国际妇产科超声学会(The International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,ISUOG)临床标准委员会(Clinical Standards Committee,CSC)2013年发表了早孕期胎儿超声扫查影像诊断实用指南,本文对其主要内容予以解读。
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三种特异性抗体结合流式细胞术分选母血中胎儿细胞方法的评价
研究证实母血中的游离胎儿细胞可用于无创性单基因病产前诊断[1,2].胎儿细胞仍是检测胎儿染色体异常的惟一来源[3],虽然母血中胎儿有核红细胞(FNRBC)数量很少,但其特异性形态在正常人外周血中极罕见,并可携带完整的胎儿基因.因此,建立富集母血中胎儿细胞的方法则是无创性产前诊断的关键.本研究用3种FNRBC特异性抗体和流式细胞术分选胎儿细胞,并通过计算FNRBC准确率和特异性,以评价分选母血中胎儿细胞的适宜方法.
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无创产前检测与染色体核型结果的不一致
1997年,香港中文大学卢煜明教授(Dannie's Lo)在牛津大学发表了《孕妇血浆内含有相当比例的细胞游离胎儿 DNA 片段(cell-free fetal DNA, cffDNA)》的文章后,相关的研究如雨后春笋般的出现,且逐渐成为产前诊断(prenatal diagnosis)学术领域的显学[1]。近几年来,随着二代测序(next generation sequencing, NGS)仪器快速发展,无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)正式被应用在临床上,成为胎儿染色体异常产前检测方式之一[2]。
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孕中期产前筛查高风险的胎儿染色体异常核型分析
目的 通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系.方法 对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析.结果 6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%.其中126例21-三体(51.01%),35例18三体(14.17%),1例13-三体(0.4%),26例性染色体异常(10.53%),59例其他染色体异常(23.89%).结论 目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生.
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鼻骨发育异常筛查胎儿染色体异常的临床价值
长期以来,染色体异常在产前筛查中是一个难题。除胎儿结构异常外,在早孕期及中孕期超声检查中,应用了一系列如 NT、鼻骨发育异常、静脉导管频谱异常、股骨短小等的超声软指标对胎儿进行染色体异常风险的评估。而鼻骨发育异常,包括鼻骨缺失和鼻骨短小,是胎儿筛查中重要的超声软指标之一。
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肠管强回声在中孕期胎儿非整倍体异常筛查中的应用
染色体异常在新生儿中的发生率约为0.1%~0.2%,常见的是21-三体综合征,其次为18-三体综合征、13-三体综合征、45,XO、三倍体等[1]。染色体异常的胎儿在超声检查时可以发现一些结构的异常,对于一些严重的结构异常,如脑积水、腹壁裂、脐膨出、心脏畸形及十二直肠狭窄或闭锁等,临床对其妊娠结局已经有了比较深入的认识。但一些非特异性的声像图表现,即与染色体非整倍体相关的微小超声异常发现,统称为超声软指标,大部分见于正常胎儿,只是在染色体异常的胎儿中发生率较高,如颈项软组织增厚、肠管强回声、心室强光点、轻度肾盂扩张或脑室扩张、鼻骨缺失或发育不全等[2]。需要了解不同软指标的临床意义及与胎儿染色体异常的相关性,才能结合软指标进行染色体异常风险的准确评估。
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胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第2部分:胎儿染色体异常的细胞遗传学头疼脑热诊断技术标准
1 范围WS322本部分规定了产前诊断的临床工作、实验室工作以及产前诊断病例的追踪和随访的要求.本部分适用于已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构,采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术,对孕妇实施胎儿染色体检查,从而对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断的染色体病作出产前诊断.
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妊娠中期胎儿超声软指标的评估
超声检查是围产保健过程中对胎儿检查的一种常用检测手段,在妊娠的不同时期对胎儿的检查的目的是不同的。超声评价胎儿主要包含胎儿生长发育参数的测量、结构扫查和胎儿血流评估等。目前,我国医生会在妊娠18~24周之间建议进行胎儿结构筛查,如果发现异常,则建议去产前诊断机构进行进一步确诊。胎儿染色体异常占活产儿中大约0.1%~0.2%[1],往往会在超声检查时发现结构异常,甚至是多发结构异常。临床上,有时还会发现一些超声软指标,其特点是发生率占胎儿中的5%,一般不特异的话,可以一过性存在,在染色体异常胎儿中发现率比在正胎儿中常见,是一种结构改变,不是病理性指标,只是提示染色体异常风险性增加[2]。
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产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用
常见的胎儿染色体异常多发生于21、18、13号常染色体和性染色体X、Y.染色体数目异常或拷贝数的改变,包括21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合征)、13三体(Patau综合征)、45,X(特纳综合征)、47,XXY(Klinefelter综合征)和三倍体,约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80%.
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妊娠期胎儿染色体异常母血清生化指标的筛查(下)
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静脉导管血流频谱超声监测在围生期的应用
静脉导管(DV)是胎儿体内3条动、静脉交通支之一.DV血流频谱超声监测结果的定性改变及各项血流指标的定量改变,可用于评估胎儿宫内情况.近年研究发现,胎儿DV超声监测显示的血流频谱改变,可预测胎儿先天性心脏病(CHD)、胎儿染色体异常,评估宫内生长受限胎儿的预后、单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎情况等.
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妊娠早期胎儿染色体异常的超声检查
新生儿出生缺陷主要包括染色体异常和结构异常.染色体异常中常见的是21-三体畸形(Down's 综合征),18-三体畸形,13-三体畸形和45-XO畸形(Turner综合征),染色体异常胎儿的围产死亡率高,出生后的新生儿可以伴有脏器结构异常、智力障碍、生育能力降低等.