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孕中期产前筛查高风险的胎儿染色体异常核型分析
目的 通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系.方法 对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析.结果 6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85％.其中126例21-三体(51.01％),35例18三体(14.17％),1例13-三体(0.4％),26例性染色体异常(10.53％),59例其他染色体异常(23.89％).结论 目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生.
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绒毛及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用
目的 探讨绒毛及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用.方法 2015年9月18日～2016年9月18日于我院选取100例地中海贫血孕妇为研究对象,根据不同孕龄分为两组,观察组为早孕期(＜13周),实施绒毛活检;对照组为中孕期(13～28周),实施羊水穿刺.两组产妇实施不同方式的检测后,比较两组的总并发症发生率、获取成功率、穿刺孕龄、穿刺时间、地中海贫血检测结果.结果 观察组穿刺孕龄[(12.45±0.58)周]、穿刺时间[(10.15±0.69)min]优于对照组[(19.45±1.45)周、(11.85±0.52)min](P＞0.05).两组β-重度地中海贫血、α-重度地中海贫血发生率、并发症发生率、获取成功率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 孕早期绒毛活检在地中海贫血孕妇产前诊断中的效果较孕中期羊水穿刺更为显著.
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394例高龄孕妇羊水细胞遗传学分析
目的:分析高龄孕妇的胎儿染色体核型,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常发生的风险.方法:采用羊水穿刺术对394例高龄孕妇进行细胞遗传学诊断,计算高龄妊娠胎儿染色体异常的比率.同时比较35 ～ 37岁、38～40岁及≥41岁组孕妇胎儿染色体异常发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险比率.结果:394例样本中有21例染色体核型异常,异常发生率为5.33％,高于普通人群；且随孕妇年龄增长,胎儿染色体异常发生率增加.结论:高龄孕妇所孕胎儿存在染色体异常高风险,故应常规进行产前诊断.
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广西地区1 560例高龄孕妇羊水细胞遗传学分析
目的 通过对高龄孕妇(AMA)羊水细胞染色体核型分析,诊断胎儿染色体病,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险.方法 对2013年1月1日-2014年12月31日来该院遗传门诊进行产前诊断的1 560例AMA行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析.结果 1 560例AMA发现染色体多态41例,多态率2.63％.检出各种染色体异常核型93例,异常率5.96％.其中21-三体27例,染色体倒位45例,其中39例为9号染色体倒位;21例染色体易位,其中12例为染色体平衡易位,9例为染色体罗伯逊易位.结论 AMA有生育出携带染色体异常胎儿的风险,羊水细胞染色体核型分析能有效地诊断胎儿染色体病,从而减少异常胎儿的出生.
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对进行超声引导下羊水穿刺术的孕妇进行针对性护理的效果研讨
目的:探讨对进行超声引导下羊水穿刺术的孕妇进行针对性护理的效果.方法:选取2017年1月至2017年6月期间在四川大学华西第二医院进行产检的264例孕妇作为研究对象.这些孕妇均使用羊水穿刺术进行产前检查.随机将这些患者分为研究组(132例)和对照组(132例).对两组患者均进行常规护理.在此基础上,对研究组患者进行针对性护理.然后观察两组孕妇发生并发症的情况、对健康知识的掌握情况及对护理服务的满意度.结果:研究组孕妇并发症的发生率低于对照组孕妇,其对健康知识的掌握率及对护理服务的满意率均高于对照组孕妇,P<0.05.结论:对进行超声引导下羊水穿刺术的孕妇进行针对性护理可降低其并发症的发生率,提高其对健康知识的掌握度及对护理服务的满意度.
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绒毛及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用
目的:探讨绒毛活检及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的价值.方法:选择2013年1月至2015年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院产前咨询门诊就诊,夫妇双方为同型地贫基因携带者,早孕单胎孕妇共49例,经知情同意后选择经腹绒毛活检;同时选择同时期夫妇双方为同型地贫基因携带者,中孕单胎孕妇共49例进行羊水穿刺比较;分别计算其手术成功率、手术时间、术后近期并发症及妊娠丢失率.结果:49例经腹绒毛活检术的孕妇中:1例穿刺失败,腹痛及阴道流血1例;羊水穿刺中腹痛2例,绒毛穿刺孕周明显早于羊水穿刺(P＜0.0001),两者手术时间无差别并且均无胎儿丢失及阴道流水(P＞0.05).结论:绒毛活检能在早期及时发现异常胎儿,减少孕妇的情感和心理压力.孕早期绒毛活检术具有早诊断、准确性高、并发症少的优点,是一种安全、可靠的产前诊断技术.
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95例NIPT高风险者羊水染色体检测结果分析
目的 分析无创产前检测(NIPT)高风险者的羊水染色体检测结果.方法 通过羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析.结果 95例NIPT高风险对21三体的阳性预测值高(85.00%),然后依次为18三体(75.00%),X数目异常(68.00%),其他染色体异常(41.67%),13三体(25.00%).结论 NIPT对21三体的阳性预测值高,是一种有效的且无创的产前筛查手段,目前羊水染色体检测仍然是诊断胎儿染色体疾病诊断的金标准.
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2573例孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析
目的 探讨2573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况.方法 通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析.结果 2573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44％,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24％,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例.结论 妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率高的异常核型.羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义.
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2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析
目的：通过分析广州市出生缺陷干预工程中产前筛查高危孕妇的染色体核型及产前诊断指征，探讨广州市高危孕妇的胎儿常见异常核型、产前诊断指征以及妊娠结局。方法对2010年1月至2012年9月通过该所转诊的2475例产前筛查高风险的孕妇进行羊膜腔或脐静脉血穿刺，细胞培养及染色体制片，G 显带分析，产后随访。结果检测出染色体异常38例（21-三体12例，性染色体异常9例，平衡易位7例，18-三体 5例，倒位 2例，缺失 2例，三倍体1 例），异常率为1．54％；检测出染色体多态132例[1，9，16qh＋60例，Inv（9）30例，D／Gs＋25例，Y 多态17例]。进行产前诊断的指征中，唐氏血清学筛查高风险因素668例、高龄因素449例、B 超筛查异常因素158例、不良孕产史因素38例。结论21-三体是本文比例高的异常核型，唐氏血清学筛查高风险是主要的产前诊断原因，对高危孕妇行胎儿染色体核型分析检测和系统 B 超排畸筛查均至关重要。
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产前诊断中超声引导下羊水穿刺术的护理分析
目的:讨论在产前诊断中应用超声引导下羊水穿刺术护理对策的临床现实意义.方法:随机抽选于2017年8月至2018年8月内蒙古自治区人民医院收治的100例接受应用超声引导下羊水穿刺术的孕妇,根据入院就诊顺序分为研究组(n=50)和对照组(n=50).研究组应用综合护理干预,对照组应用常规护理干预.评价及对比两组的心境状态、护理满意程度.结果:100例孕妇均穿刺成功,一次性穿刺成功率100％(100/100),且术后无感染、流产等不良现象.研究组的抑郁、焦虑程度均低于对照组(P<0.05);同对照组比较,研究组的服务态度、健康教育、护理技术、提供帮助等护理满意程度均得到明显提升(P<0.05).结论:在产前诊断中应用超声引导下羊水穿刺术,并辅以综合护理对策配合,可在大程度上降低围手术期并发症,减轻或解除孕妇产前焦虑、抑郁等不良情绪,从而进一步获得更多信任度及满意度.
