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具有不良孕产史夫妇染色体分析
目的 探讨外周血染色体核型与不良孕产史的关系. 方法 对724例不良孕产史患者的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析. 结果 724例不良孕产史患者染色体异常者10例,检出率1.38％.男性391例,染色体异常者5例,检出率1.28％;女性333例,染色体异常者5例,检出率1.50％.异常染色体有染色体易位8例(1.10％),表现为复发性流产,男性少弱精症;倒位1例(0.14％),意义不明的变异46XX,10q11.1+,1例(0.14％)均表现为复发性流产.染色体多态性改变91例(12.57％),女性中染色体多态性占5.71％,男性中染色体多态性占18.41％,表现为育畸形儿、葡萄胎、复发性流产及男性少弱精症. 结论 不良孕产史与染色体畸变有关,染色体多态性在不良孕产史患者有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨.
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105例染色体多态性患者辅助生殖妊娠结局分析
目的：探讨染色体多态性对辅助生殖技术妊娠结局的影响。方法接受辅助生殖治疗的不育夫妇中至少一方染色体存在多态性者105例作为多态组,随机选取同期行辅助生殖治疗且夫妇双方染色体均正常的患者260例作为对照组,比较两组患者助孕过程指标及妊娠结局。结果多态组原发性不育比例显著高于对照组(63．81% vs．55．00%, P<0．05)；多态组自然流产史比例与对照组相仿(13．16% vs．12．82%,P>0．05)；多态组与对照组比较,辅助生殖治疗中的受精率、优胚率、着床率、妊娠率、生化妊娠率、早产率、子代男女比例、子代畸形率等均无统计学差异(P>0．05),但多态组早期流产率显著高于对照组(33．33% vs．17．40%,P<0．05)。结论染色体多态性对辅助生殖治疗参数无显著影响,但可能会增加早期流产率。
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1191例不良妊娠史夫妇的细胞遗传学分析
目的：对不良妊娠史夫妇染色体核型进行临床分析，探讨染色体异常和多态性与不良妊娠史的关系，为遗传咨询和产前诊断提供指导和参考意见。方法选择2008年8月-2013年3月来四川省妇幼保健院就诊的有不良妊娠史的夫妇1191例，收集外周血，培养淋巴细胞，常规收获制片，G显带处理，必要时加C带分析，染色体核型分析。结果1191例不良妊娠史夫妇中检出染色体异常44例，异常率为3.7％；多态性变异145例，检出率为12.2％，占异态与异常总数的76.7％；其中D/G组随体延长84例，次缢痕增加36例，短臂增长8例，9号染色体臂间倒位7例，大Y染色体7例，Y染色体倒位2例，X染色体短臂随体增加1例。结论染色体异常是导致反复自然流产、胚胎停育、生育死胎、畸胎和异常儿的重要影响因素，而染色体多态性变异也应引起重视，对于不明原因的不良妊娠史的夫妇，染色体分析应作为常规的检测。
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男性不育患者染色体核型与精液检测结果分析
目的 探讨染色体多态性与精子DNA损伤的关系.方法 对265例男性不育患者进行精液常规分析、精浆生化、精子DNA碎片化指数(DFI)检测及染色体核型分析,根据DFI结果分为DFI正常组及DFI异常组,比较两组精液常规分析情况及染色体多态性检测情况.结果 DFI正常患者182例,DFI异常患者83例;两组患者精子活力、密度、畸形率、精浆果糖、酸性磷酸酶、a-糖苷酶差异无统计学意义(P＞0.05);DFI正常组染色体多态性患者2例,约占1.1%,DFI异常组染色体多态性患者12例,约占14.5%;DFI异常组检出染色体多态性多于DFI正常组(P＜0.05).结论 染色体多态性可能与男性生殖异常有关,与精子DNA损伤亦可能存在一定关系.
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Y染色体多态性对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响
目的 研究Y染色体多态性(Yqh+)对体外受精(IVF)-胚胎移植(ET)结局的影响.方法 回顾性比较2005年8月至2011年5月在武汉大学人民医院生殖医学中心进行体外受精/单精子卵泡浆内注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕治疗的Yqh+携带者和非携带者IVF/ICSI-ET的妊娠结局.其中Yqh+携带者72例,非携带者986例；Yqh+携带者中29例进行IVF助孕,43例进行ICSI助孕.结果 IVF治疗周期组,与非携带者相比,Yqh+携带者妊娠结局较差.Yqh+携带者组的受精率(50.05％vs.66.01％；P＜0.05；OR 0.61；95％ CI 0.49～0.57)、着床率(8.33％vs.20.87％；P＜0.05；OR 0.35；95％ CI 0.14～0.87)、优质胚胎率(44.70％vs.57.89％；P＜0.05；OR 0.59；95％ CI 0.43～0.80)和临床妊娠率(17.39％vs.39.59％；P ＜0.05;OR 0.32;95％ CI 0.11～0.96)明显降低.ICSI治疗周期组,Yqh+携带者与非携带者妊娠结局相似.两组间的周期取消率(4.65％vs.4.79％;P＞0.05；OR 0.97;95％ CI 0.22～4.35),受精率(77.29％vs.79.46％;P＞0.05;OR 0.88；95％ CI 0.69 ～ 1.12),卵裂率(94.36％vs.95.21％；P＞0.05；OR 0.84;95％ CI 0.51～1.38),着床率(25.30％vs.23.69％；P＞0.05；OR 1.09;95％ CI 0.65～ 1.84),优质胚胎率(52.22％vs.54.79％；P＞0.05；OR 0.90；95％ CI 0.58～1.39)和临床妊娠率(41.46％vs.39.35％；P＞0.05;OR 1.09;95％ CI 0.57 ～2.11)无明显差异.结论 Yqh+可能对男性生育能力有一定的影响；对于IVF治疗结局不良的Yqh+患者,ICSI受精可能会改善其助孕治疗结局.
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Y染色体非重组区基因多态性与原发性高血压的相关性研究
研究发现同龄男性血压显著高于女性[1-2].近年来,高血压的性别差异是否与Y染色体上存在血压发生发展或调控的相关基因问题备受关注,探索Y染色体多态性与高血压的相关性,并寻找致病基因成为热点.本研究旨在用关联分析法分析湖南人群Y染色体非重组区多态性与原发性高血压(简称"高血压病")的相关性,以进一步确定其在高血压病发生发展中的作用.
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1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析
目的 探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系.方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例.结果 绒毛穿刺成功率100％(216/216)、培养成功率99.07％％(214/216);羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100％,术后妊娠丢失率0.18％(3/1626).培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54％(90/1624).早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率高,占14.85％(30/202),其后为胎儿结构异常组8.54％(41/480)、高龄孕妇组3.23％(4/124)、双亲染色体异常组3.23％(1/31)、超声软标记物组2.93％(6/205)、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86％(8/430),其他组无异常核型检出.异常核型中,21-三体检出率高,占1.66％(27/1624),其次为18-三体,占0.68％(11/1624).早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47％(51/57).高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主.早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义(P=0.001与P=0.000).检出染色体多态核型180例,占11.08％(180/1624),其中Yqh+ 74例,inv(9) 37例,1qh+ 23例,Yqh-16例,其他多态核型30例.180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33％(15/180),畸形胎儿的核型主要为46,XYqh+、46,XN,inv(9)、46,XN,1qh+、46,XYqh-.结论 对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏高风险和胎儿结构异常是主要的产前诊断指征,高龄孕妇、超声软标记物、双亲染色体异常、中孕期血清学筛查唐氏高风险是常见的产前诊断指征.染色体多态性与胎儿的生长发育有相关性,临床咨询时应引起高度重视.
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胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系分析
目的 探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据.方法 对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访.结果 3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异.随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;2例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;31例失访.结论 胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测.而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化.
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常见染色体多态性及其临床意义的探讨
染色体多态是指染色体结构或带型强度的微小变异,常涉及遗传上相对不活跃、含高度重复DNA结构的异染色质区.传统观点认为,染色体多态现象属于正常变异,不引起表型异常,因而不具有临床病理意义.但近几年研究表明,染色体多态性与流产、死胎、胎停育、生育畸形儿、无精、不孕不育等临床表现有一定关联.本文将近年内观察到的染色体多态性及其临床表现资料总结,对国内外关于这一问题的研究成果进行了系统梳理,以探讨染色体多态的临床意义,结果提示染色体多态性在一定内外环境影响下,可产生一定临床病理表现.
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2756例外周血染色体核型分析及临床意义
目的 分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据.方法 对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2 756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义.结果 2 756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%.其中21-三体综合征43例(1.56%),常染色体异常74例(2.69%),性染色体异常64例(2.32%).结论 染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据.
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反复性流产夫妇的细胞遗传学因素探讨
目的：分析反复性流产(RSA)夫妇的染色体检测结果,探讨 RSA 与染色体异常的关系。方法选择2012年1月1日至2014年12月31日于广西壮族自治区妇产医院就诊的1180对(2360例) RSA 夫妇为研究对象。采用 G 显带技术对其进行染色体核型分析。本研究遵循的程序符合广西壮族自治区妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象及监护人知情同意,与受试对象本人签署临床研究知情同意书。结果2360例检测对象中,检测出染色体异常患者为189例(8.0%),其中,女方染色体异常者为107例,男方染色体异常为82例；RSA=2次患者为135例,RSA=3次为45例,RSA≥4次为9例。189例染色体异常患者中,染色体结构异常为38例(20.1%,包括26例染色体平衡易位、7例罗伯逊易位、4例染色体倒位和1例染色体缺失)；染色体多态性为151例[79.9%,包括103例次缢痕增加、21例 inv(9)染色体倒位、17例染色体随体柄增长、5例染色体随体增加和5例染色体着丝粒异染色质增加]。结论夫妇双方或任意一方染色体异常均是导致 RSA 的重要细胞遗传学因素。染色体多态性在 RSA 发病因素中应得到重视。
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染色体多态性与不良孕产史关系的探讨
目的:探讨染色体多态性与不良孕产史的关系.方法:对2007年10月1日至2014年9月30日在北京大学第一医院行羊水穿刺的两组孕妇的胎儿染色体多态性的发生率进行比较.孕妇曾有自然流产、胎停育、胎儿畸形史共836例(A组);已分娩正常活婴、生育年龄大于35岁并且B超未发现胎儿异常2899例(B组).结果:A组检出30例胎儿染色体多态性,检出率为3.59％,明显高于B组胎儿染色体多态性检出率2.03％ (P ＜0.01).A组检出的染色体多态性中,9号染色体臂间倒位[inv(9)]多,检出率为1.67％,与B组0.83％相比,差异有统计学意义(P＜0.05);A组检出含Y染色体胎儿432例,4例Yqh-,检出率为0.93％,B组检出舍Y染色体胎儿1471例,3例Yqh-,检出率为0.20％,Yqh-两组差异有统计学意义(P＜0.05).而D、G组染色体随体区变异、1qh+、9qh+、16qh+及Yqh+等染色体多态性检出率两组胎儿差异无统计学意义(P＞0.05).结论:染色体多态性中inv(9)、Yqh-与不良孕产史可能存在相关性,需进一步大样本资料加以证实.染色体多态性与不良孕产史的关系值得进一步深入研究.
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不良孕产夫妇的染色体核型分析
出生缺陷、胚胎停育、自然流产、死产、死胎以及畸胎都是造成不良孕产的因素。染色体异常是导致不良孕产史的常见原因之一。本研究对2005年1月至2014年11月来我院进行遗传咨询的不良孕产史患者的染色体核型进行了分析，现报道如下。
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反复性流产夫妇中男性染色体分析
目的 对遗传咨询者中反复性流产夫妇的染色体结果进行分析,探究复发性流产中与男性染色体异常的因素,为指导临床遗传咨询及后续生殖干预提供指导意见.方法 2011年1月1日-2014年12月31日,因反复性流产来广西壮族自治区妇产医院遗传咨询的1340对(2680例)夫妇,取外周血行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果 2680例反复性流产夫妇中,共检测出213例染色体异常,染色体异常检出率为7.9％,其中男性染色体异常93例,异常检出率为6.9％.93例男性染色体异常中女方反复性流产2次有70例,反复性流产3次有20例,反复性流产6次有1例.93例男性染色体异常中,共发现13例染色体结构异常,包括4例Y染色体倒位,9例染色体平衡易位;另外还检测出80例染色体多态,其中9号染色体倒位12例,1号、9号、16号和Y染色体次缢痕增加共50例,其他染色体多态还包括12例染色体随体柄增加,4例染色体随体增加,2例染色体着丝粒异染色质增加.结论 男性染色体异常可能与复发性流产有关,除了染色体结构异常可导致复发性流产外,染色体多态性也可能导致复发性流产.复发性流产的夫妇在遗传咨询时,男性染色体异常方面也应该得到足够的重视.
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245例宫腔内人工授精夫妇染色体核型分析
目的 探讨染色体核型多态性对夫精人工授精(AIH)妊娠结局的影响.方法 对245对接受夫精人工授精(AIH)治疗的夫妇行外周血染色体核型分析,分析核型多态性与夫精人工授精治疗结局的关系.结果 检出染色体异常核型和染色体多态性49例(发生率为10.0%),包括平衡易位2例(0.41%),4号、9号染色体臂间倒位15例(3.06%),Y染色体多态性2例(0.41%),其他染色体多态性30例(6.12%).染色体核型正常组与染色体臂间倒位组比较,AIH周期临床妊娠率无差异(P ＞ 0.05),染色体核型正常组与常染色体多态性组比较,周期临床妊娠率有差异(P ＜ 0.05).结论 染色体臂间倒位对人工授精临床妊娠率无明显影响,常染色体多态性对AIH妊娠率并无负面影响.
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1032例男性不育症患者细胞遗传学分析
目的:探讨不育症患者异常染色体核型的检出率和异常类型.方法:对1032例不育症患者外周血淋巴细胞进行G显带染色体核型分析.结果:1032例男性患者中共发现51例染色体异常者,检出率为4.94％.其中性染色体异常者3例,常染色体异常者11例,染色体多态性改变37例,其中性染色体多态性改变有8例,常染色体多态性改变有29例.临床表现多为少、弱精症,无精症和配偶反复流产.结论:在男性不育症患者中,不仅需要进行精液常规分析,还要对其携带异常染色体或染色体多态性进行检测,避免患者将这些异常染色体遗传给下一代,造成其后代的不孕不育.
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深圳地区1657例不良生育史的染色体分析
目的:探讨染色体异常及变异与不良生育史的关系.方法:对深圳地区1657例因不良生育史就诊者取外周血,常规培养,制片后G显带行染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型54例,异常发生率为3.26%,染色体多态变异核型63例,变异发生率为3.80%.染色体异常率在不良生育史群体中高于一般群体(0.5%～1%).结论: 染色体异常是导致不良生育史的重要原因之一.染色体多态也与不良生育有关.
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云南大理地区白族和汉族不孕不育患者细胞遗传学分析
目的:了解云南大理地区白族和汉族不孕不育患者的细胞遗传学检查结果是否存在差异.方法:对1056对不孕不育夫妇的外周血淋巴细胞进行G显带染色体核型分析(其中白族女性422例,白族男性417例;汉族女性634例,汉族男性639例).结果:白族患者中检出染色体异常者44例,检出率为5.13％,其中女性24例,男性19例;汉族患者中检出染色体异常者例118,检出率为9.27％,其中女性72例,男性46例.两民族间异常核型检出率差异有统计学意义,但异常核型在民族间的性别比例差异无统计学意义.结论:云南大理地区白族不孕不育患者的异常染色体核型检出率低于汉族患者,这可能与云南大理地区白族的婚俗、受教育程度、职业和生活习惯有关.
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720例生殖异常患者的染色体核型分析
目的：探讨男性少、弱、无精症以及胎停育、畸胎、反复性流产等生殖异常患者的细胞遗传学原因。方法：针对我院720例生殖异常患者，做常规技术的外周血淋巴细胞培养，采用 G 显带法进行染色体核型分析。结果：720例生殖异常患者中，检出异常核型69例。其中，多态性核型为49例，包括9qh ＋3例，inv（9）1例，Ds ＋／Gs ＋10例，Yqh ＋35例。 Turner 综合征3例，Klinefelter 综合征12例，平衡易位等5例。结论：染色体核型异常与生殖异常存在密切的关系，异常核型会导致男性少、弱、无精症以及畸胎孕产史和妊娠的反复失败，且染色体多态性与生殖异常关系尤为密切，建议临床应给予足够重视。
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人类染色体多态性与习惯性流产的研究
1990年～1998年通过门诊咨询接诊740例习惯性流产及不良孕产史患者,其中染色体数目和结构异常48例,现报告如下:
