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男性性腺发育异常的临床分析
性征异常是指内外生殖器畸形及第二性征发育不良,其异常形式与免疫、生化、遗传及基因的改变有关,其发病机制、临床表现、治疗方案各不相同,如早期诊断、及时合理治疗,可使患者第二性征适当发育,心理生理压力得以缓解.因此,对性发育异常患者进行染色体分析,有利于阐明性别异常的原因,并为患者的临床性别判断和治疗提供科学依据.
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272例性征异常的染色体分析
目的探讨性征异常与染色体异常的关系.方法常规外周血淋巴细胞培养,采用G显带及C显带技术分析272例性征异常的染色体核型.结果发现79例性染色体异常,异常率29%.结论性染色体改变是性征异常的重要原因之一,应对其早期诊断,及早治疗.
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2756例外周血染色体核型分析及临床意义
目的 分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据.方法 对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2 756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义.结果 2 756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%.其中21-三体综合征43例(1.56%),常染色体异常74例(2.69%),性染色体异常64例(2.32%).结论 染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据.
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木芙蓉叶外敷治疗少儿乳房异常发育症60例疗效观察
少儿乳房异常发育症是正常青春期发育之前的男、女儿童(多见于女童),一侧或双侧乳头下有圆形结块或乳房略见隆起,有轻度疼痛,而不伴有乳头、乳晕的异常发育,没有全身性的内分泌疾病,也不伴有其他副性征异常者.我院采用木芙蓉叶外敷治疗少儿乳房发育异常症60例,取得了较满意的疗效,现报道如下.
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980例遗传咨询患者的细胞遗传学分析
我们对980例遗传咨询患者进行了染色体分析,报告如下.1资料与方法1.1 病例来源.980例患者均来自遗传咨询门诊,其中男522例,女458例,年龄从新生儿到40岁以上不等,生育年龄占84.9%.就诊原因包括:不良孕产史(包括流产、早产、死胎、死产和新生儿畸形),智力低下,性征异常,原发闭经等.1.2方法.按我室常规操作外周血淋巴细胞培养及G带分析,个别病例加做C带、高分辨显带.每例观察30个分裂相,分析3个核型,异常者加倍观察和分析.
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对48例染色体倒位的分析
1984年8月~2001年12月期间,吉林省计划生育科研所、长春市妇产科医院遗传室、吉林省妇幼保健院对2 672例遗传咨询者进行外周血染色体检查,所有受检者均来自遗传咨询门诊和新生儿科,其临床表现为:具有原因不明的流产史、畸型胎儿(婴儿)生育史,儿童、生长发育迟缓、智力低下、性征异常、染色体核型异常者的家族成员.
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肾上腺腺瘤和结节性增生的超声诊断
1 临床资料本组患者48例,肾上腺腺瘤25例,其中男性7例,女性18例,发病年龄21~60岁,平均年龄40岁;肾上腺结节性增生23例,其中男性8例,女性15例,发病年龄14~50岁,平均32岁.主要临床表现:肾上腺腺瘤组中表现为皮质醇增多症13例,原发性醛固酮增多症9例,无机能亢进3例;结节性增生组中表现为皮质醇增多症17例,原发性醛固酮增多症4例,肾上腺性性征异常2例.使用美国SEQUIA512型彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5MHz.患者需在空腹状态下采用直接接触法在侧腰部及腹部做多切面反复扫查,以观察肾上腺组织及病灶大小、边界和内部回声.用彩色多普勒显像(CDFI)检测肾上腺病灶周边及内部彩色血流状况.
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女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症——附三例临床分析
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是指病因不明的下丘脑或垂体病变引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促性腺激素的缺乏,不能刺激靶性腺发育而导致第二性征异常.
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17-α羟化酶(P450c17)缺乏症性征异常1例报告
17-α羟化酶缺乏症为一种先天性肾上腺皮质增生引起的先天性性征异常症,属常染色体隐性遗传性疾病,临床罕见.2003年7月我科收治1例,报告如下.患者,社会性别女,13岁,学生.因反复发作性四肢乏力3年、加重3个月于2003年6月23日入院.患者3年前无明显诱因出现四肢乏力,严重时不能行走.曾在儿科诊断为"原发性醛固酮增多症",服用"安体舒通",症状略有好转.3个月前再次感四肢乏力,伴抬头乏力,口干、多饮、夜尿增多.
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肾上腺性征异常病变的CT和MRI诊断
目的:报告5例肾上腺性征异常病变的CT和/或MRI影像学表现,并结合文献讨论这两种影像检查方法对肾上腺性征异常病变的诊断价值和限度.方法:5例肾上腺性征异常病变中,先天性肾上腺皮质增生1例,皮质腺瘤和皮质癌各2例,除1例先天性肾上腺皮质增生外,余4例均经手术和病理证实.5例均进行了CT检查,其中1例皮质腺瘤还进行了MRI检查.结果:CT检查1例先天性肾上腺皮质增生表现为双侧肾上腺明显增大并边缘多发小结节;2例皮质腺瘤表现为肾上腺卵圆形肿块,密度较均一;2例皮质癌表现为肾上腺较大肿块,密度不均,1例有散在钙化,1例下腔静脉内有瘤栓.MRI检查1例皮质腺瘤,T1WI和T2WI信号强度类似肝实质,且在反相位上信号强度明显下降.结论:CT和/或MRI检查有助于肾上腺性征异常的诊断和鉴别诊断,对评估病人的预后和采取合理的治疗方案具有重要意义.
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肾上腺皮质腺瘤性征异常症的诊治探讨(附5例报告)
目的:探讨肾上腺皮质腺瘤性征异常症的诊断及治疗.方法:回顾性分析1998年1月~2003年12月5例分泌性激素的肾上腺腺瘤的临床资料.根据临床特点及影像学检查,诊断为肾上腺肿瘤,4例开放手术,1例后腹腔镜手术.结果:性征异常消失,术后病理检查证实为腺瘤.随访1~5年无复发.结论:根据临床表现并结合MRI、CT等影像学检查,可做出临床诊断,手术是惟一有效的治疗方法.肾上腺皮质肿瘤的良恶性仅根据肿瘤的病理组织象,也非绝对可靠,只有非肾上腺组织或器官发生同一类皮质癌转移时才是确诊癌的标准.
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2880例染色体检查结果分析
目的为探讨智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的病因.方法采用细胞遗传学的方法对2 880例遗传咨询者进行了染色体检查.结果检出异常核型408例,检出率14.2%.其中染色体数目异常250例,占异常的61.3%,染色体结构异常158例,占异常的38.7%.此外,检出染色体多态变异53例,其中大Y 49例,小Y 14例.并从细胞遗传学的角度,对患者发病的原因进行了探讨.结论染色体异常是智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一.染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据.
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5038例遗传咨询患者细胞遗传学研究
1982年7月至2000年10月对5038例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良孕产史等就诊患者进行了细胞遗传学检查,现报告如下.
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先天性肾上腺皮质增生症3例
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)又称肾上腺生殖器综合征,是由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病[1].其中95%以上是由于肾上腺皮质类固醇激素合成中21-羟化酶缺乏(21OHD)所致[2].临床表现为不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减低,重者可因严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒,甚至休克而死亡.全世界21OHD发生率为1/13000 [2].我院儿科从1996年至今共治疗CAH患儿3例.报告如下.