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398例反复自然流产夫妇染色体检查及优生咨询
反复自然流产(RAS)是一种常见妊娠并发症,在优生遗传咨询门诊患者中占有很大比例.本文对在本站就诊的反复自然流产夫妇进行染色体检查结果进行总结分析,以为临床诊疗提供帮助.
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9号染色体部分单体综合征1例
临床资料
患儿,女,6个月,因左手通贯掌,方形头,小耳,眼球凸出不追物,颈无力,抬头不能,鼻梁稍塌,鼻孔朝天,外睑裂上斜,颌小,眼距稍宽,四肢肌张力高就诊。患儿为第2胎足月剖宫产,无宫内及新生儿窒息史。行外周血染色体检查,染色体核型分析46, XX,del(9)(p22),其核型分析见图1。父母表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配。母亲无流产史,孕期无感染史,未接触化学药物及放射线。患儿姐姐表型及智力发育正常,父母及祖父母拒绝做染色体检查。 -
t(2;3)染色体平衡易位一家系报告
患者男,26岁,因其妻孕2胎均自发流产来我院就诊.对夫妻2人进行外周血染色体检查,均计数30个分裂相,G显带分析5个分裂相.染色体检查结果,其妻核型正常;该患者核型为46.XY.t(2;3)(2pter→2p13: : 3q28→3pter)(2qter→2p13::3q28→3qter).
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济南市放射人员染色体分析
为了探讨长期低剂量X线照射对人体的遗传性损伤,更有效地保护放射工作人员的健康,2006 年对济南市部分放射工作人员进行了染色体检查,其结果报告如下.
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脂肪脊髓脊膜膨出伴脊髓空洞症1例
患儿,男,1天,因"发现腰部皮肤缺损1天"入院,G2P2,孕39周自然分娩,Apgar评分10分,出生体重3250g,羊水清、脐带、胎盘正常;母孕期无皮疹发热,无用药及射线接触史,否认近亲结婚,1姐3岁体健.体格检查:体温36.6℃,脉搏140次/分,呼吸40次/分,血压60/41mmHg,身长50cm,头围34cm,成熟貌,神志清,哭声低,无喂养困难,面色红润,前囟1.5cm×1.5cm、平坦,五官端正,两肺呼吸音清晰,心前区无杂音,肝脾肋下未触及,睾丸已降,骶尾部正中局限隆起,2.0cm×2.0cm大小,表面可见黄色脂肪垫样物,无毛发覆盖,隆起下方0.5cm处有下陷;下肢肌力肌张力正常.实验室检查:血常规、肝肾功能、电解质血糖正常;风疹、弓形虫、巨细胞病毒抗体阴性,胸片,心脏、肾脏B超正常;染色体检查46,XY.脊髓MRI(附图)显示骶部脂肪脊髓脊膜膨出、栓系脊髓及脊髓空洞;骶部脂肪瘤在T1WI上呈短高信号,诊断骶尾部脂肪脊髓脊膜膨出伴脊髓空洞症,转小儿外科手术治疗.
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神经纤维瘤病伴右下肢巨大象皮肿1例
患者女性,20岁.右下肢巨大肿物19年.患者1岁时发现右足背有一蚕豆大肿物,随年龄增长由足背逐渐向小腿和大腿蔓延,右下肢肿大变粗.同时胸背部及四肢皮肤见较多咖啡色斑,背部、双手臂见多个结节呈皮赘样突出,质软.右手小指处有一3cm×4cm肿块,质软界限清楚.右下肢X光片:骨质未见明显病变.染色体检查:未发现异常核型.
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真两性畸形伴睾丸曲细精管内生殖细胞肿瘤一例
患者社会性别为女性,15岁. 患者自幼阴蒂肥大,近1年多来阴蒂进行性增大,长出胡须及阴毛半年.于2004年3月5日入院.患者出生后发现外生殖器畸形,表现为女性阴唇和男性阴茎.染色体检查为:46XY,83%,46XX,17%.3岁时将外阴整形为女性.父母体健,非近亲结婚.体检:外生殖器畸形,阴蒂肥大似阴囊样,其内未触及睾丸.大阴唇包绕阴道及尿道开口.阴阜部阴毛密集,呈男性分布.B超和CT检查:左卵巢肿块.剖腹探查发现双侧腹股沟管内无鞘状突及输精管和睾丸结构.盆腔中见子宫和双侧卵巢、输卵管.左卵巢旁见一2 cm×3 cm大小肿块.术中冷冻切片检查为睾丸组织和少量小细胞巢.右侧卵巢旁见一0.5 cm×0.5 cm大小结节,冷冻切片观察为纤维组织和少量小腺管,未见性腺结构.根据本例患者对社会性别的要求,术中保留双侧卵巢组织和子宫.
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卵巢未分类混合生殖细胞-性索-间质肿瘤一例
患者女,32岁。因“发现盆腔包块1年余”于2013年7月就诊于温州市中西医结合医院。体检:阴道已婚已产式,阴蒂正常,左侧附件区增厚感,无压痛,活动度可。影像学检查:B超示左侧卵巢显示清晰,内见一大小为38 mm ×31 mm混合性包块,其内见不均质的强光团及液性暗区,未见明显血流信号。诊断:左侧卵巢混合性回声团,畸胎瘤可能。实验室检查:人绒毛膜促性腺激素(β-HCG):52.71 IU/L,雌二醇21.45 mg/L ,睾酮0.45 nmol/L,孕酮1.19 nmol/L。染色体检查:46,XX,染色体结构未见明显异常。术中见子宫前位,正常大小,左侧卵巢增大至约5 cm ×5 cm ×3 cm大小,见3 cm ×2 cm ×2 cm大小肿瘤,呈实性,表面不平结节状,见异型血管走行,右侧卵巢略增大,两侧输卵管外观正常。腹腔内肠管、大网膜、膈肌、肝脏等表面光滑,未见结节状异常突起,行钝性剥除左侧卵巢肿瘤,肿瘤送病检。术中诊断:左侧卵巢混合型生殖细胞肿瘤,行卵巢肿瘤切除手术。
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胎儿畸形与泌尿生殖道解脲脲原体感染研究
解脲脲原体是引起人类泌尿生殖道炎症的一种重要病原体,它既是引起性传播疾病(非淋菌性尿道炎、阴道炎)的病原体之一,又是引起男性前列腺炎、女性盆腔炎、羊膜绒毛炎、输卵管炎、子宫内膜炎、自然流产、早产、胎儿发育迟缓、新生儿低体重及不育不孕的常见病原体。目前通过母婴传播引起胎儿畸形的可能性方面研究报道甚少,为此本研究对16例畸形胎儿脐带血、畸形儿父亲的精液和异常妊娠产妇的宫颈粘液或阴道分泌物分别进行解脲脲原体分离,其中11例阳性。同时对畸形儿父母经血清学和染色体检查排除其它致畸因素后,对畸形儿脐带血解脲脲原体阳性者的父母采用口服大环内酯类和氨基糖甙类抗生素,结合1%灭菌乳酸液作阴道冲洗,针对解脲脲原体进行治疗。连续用药2个疗程后停药2d复查3次,每次之间间隔1~2周,待该病原体转阴后该夫妇可行再次妊娠,本研究追踪的4例再次妊娠过程和生育状况,经优生学专家检查证实新生儿发育良好,近期没有发现表形畸形和器质性、功能性异常,研究结果提示泌尿生殖道解脲脲原体感染与胎儿畸形的发生有一定关系,同时本研究建立了解脲脲原体检测手段和治疗方案,对控制该病原体引起的泌尿生殖道疾病和提高人口素质方面具有重要意义。
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几种常见的染色体异常与恶性血液病的关系
传统的恶性血液病的诊断主要依靠形态学(包括组织学和组织化学),目前随着世界卫生组织(WHO)形态学、免疫学和细胞遗传学(简称为MIC)三者相结合的诊断标准日益被接受,也随着基层医院染色体项目的逐渐开展,因此染色体检查必将成为恶性血液病诊断、治疗和判断预后的重要手段.现就常见染色体改变在恶性血液病中的意义综述如下.
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对现代细胞形态报告存在问题的探讨和建议
随着流式细胞术、染色体检查、分子生物学检查及图文报告等新技术的飞速发展和医院质量控制的不断深化,传统细胞形态工作者角色及形态报告模式已面临诸多挑战.为加强新时期实验室与临床的交流,要做到积极宣传实验室与临床交流的重要意义,设置并定位检验医师岗位等措施[1].
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胎儿尿道下裂超声表现1例
孕妇32岁.孕3产2,现孕33周.孕期常规检查.产科查体:宫高29 cm,腹围95 cm,胎心14 0次/min.血压:21.28/15.96 kPa,尿蛋白(+++).彩超显示:单胎,头位,双顶径7 .5 cm,股骨长5.0 cm,头围28.26 cm,腹围26.99 cm,胎心率140次/min,脊柱排列整齐,内脏可见,前壁胎盘1级,厚3.6 cm,羊水深4.0 cm.胎儿肠管扩张,宽处内径1. 8 cm.可见肛门皱褶处强回声.两侧睾丸下端分离,似花瓣状漂浮于羊水中,其前方可见一实性团块镶嵌于其上(图1左).超声提示:(1)晚孕,单活胎头位;(2)胎儿尿道下裂;(3) 胎儿消化系统闭锁不除外.入院后顺产一活婴.除生殖器外外观基本正常.局部见阴囊未合并,一侧睾丸未降,阴茎头向腹侧弯曲,腹侧无包皮,系带缺如,背侧被头巾样包皮覆盖( 图1右).尿道口位于阴囊之间.生后已排便排尿.染色体检查:46,XY.临床诊断:早产儿,尿道下裂畸形(阴茎阴囊型)伴一侧隐睾.
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超声诊断胎儿先天性食管闭锁并气管食管瘘1例
孕妇,28岁.妊娠35周,孕2产0.外院B超示羊水过多来我院再行产前超声检查.彩超检查:于下腹部探及胎头光环完整,双顶径88 mm,股骨长68 mm,羊水深约为160 mm,羊水指数380 mm,透声欠佳.下颌后缩,口呈微张状态.心胸比例正常,双侧胸腔未见积液回声,胎心律整,胎儿四腔心切面二尖瓣、三尖瓣及室间隔可显示.脊柱排列整齐,双上唇、前臂、双侧大腿、小腿及长骨可显示,长时间动态观察胃泡未显示.超声提示:晚孕,单活胎,胎儿胃泡未显示(考虑食管闭锁),胎儿下颌后缩或小下颌(图1),羊水量过多.染色体检查未见异常.
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超声诊断胎儿染色体异常1例
孕妇,21岁,G1P0,孕25W.超声检查:BPD 5.7cm,NT 0.7cm,AC 24.8cm,AMN 4.8cm,FL 3.9cm,PAL前壁0级厚度正常,胎心(+),胎动(+),胎心规律165次/分,心包无积液,脊柱连续完整.胎儿全身皮肤水肿,腹部厚0.9cm,头部厚1.0cm(图1);头颈周围见条带状低回声,内见大量细小分隔(图2);胸腔见液性暗区,左侧3.9cm×1.8cm,右侧2.3cm×1.8cm,左肺2.2cm×1.7cm,右肺1.8cm×0.9cm(图3);腹腔见液性暗区宽0.9cm,呈带状,肠管回声增强(图4);颈部见脐带U型压迹,脐动脉S/D 3.75,RI为0.73(图5).超声诊断:单胎、中期妊娠、胎儿畸形(胎儿全身皮肤水肿、胸腹腔积液、肺发育不良),建议行染色体检查.该患者经羊水细胞培养,作染色体核型分析结果为:性染色体发育异常45xo纯合子.后入院引产证实:胎儿全身皮肤水肿,颈部淋巴管囊肿,胸腹腔积液,肺发育不良.
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AgNOR和染色体检查对胸腔积液的诊断价值
胸腔积液脱落细胞学检查是早期明确诊断恶性胸腔积液的重要手段,50%以上的恶性胸腔积液可经此而确诊,但这种建立在形态学基础上的研究,往往因胸水中肿瘤细胞过少、组织变异及形态上的不典型增生受到限制,若配合细胞核内核仁结构及染色体的检查,可使诊断的特异性和敏感性有所提高。1 核仁组成区嗜银蛋白(AgNOR) 细胞的核糖体是由核仁合成和组装的,核糖体基因rDNA盘聚在近端着丝点染色体(13、14、15、21与22号染色体)短臂的次缢痕区域,构成核仁组成区(NOR)。在核酸到蛋白质的转移过程中,NOR是一个重要的结构;细胞中的NOR合成的数量取决于核仁的数量。NOR数目能反映rRNA合成的水平,而银既不与rDNA结合,也不与rRNA结合,而与NOR相关蛋白(NORAPS)结合,形成核仁组成区相关的嗜银蛋白(AgNOR),AgNOR数目、大小和形态的变化主要是由于NOR的变化所致,并非rDNA量的变化。AgNOR直接参与核糖体前RNA的转录、加工和装配[1]。AgNOR数目的多少与下列因素有关2]:①核仁内rDNA转录活动水平;②在染色体组中NOR染色体的数目;③所处细胞分裂周期中的阶段。 AgNOR于1984年由国外学者Ploton研究证实,在细胞核有丝分裂过程中具有很高的分辨能力。1986年Ploton[3]应用于前列腺良、恶性疾病鉴别诊断方面,Crocker[4]应用于淋巴瘤及良、恶性黑色素细胞病变等,结果均显示肿瘤细胞的AgNOR明显增多。于1989年已广泛应用于肿瘤方面的研究,在国内进行许多肿瘤组织(如胃癌、结肠癌、乳腺癌和肝癌等)AgNOR的研究,但尚未成熟,鉴于AgNOR检测是一种简便、迅速、可重复的方法,对肿瘤的研究有一定的发展前景,于1993年由抗癌协会临床细胞学专业委员会讨论并制定了国内研究工作的标准化方案[5],使AgNOR的检测在肿瘤研究方面得到了推广应用。 AgNOR在胸腔积液细胞学中的应用研究甚少,而1994年由Huang[6]等发现恶性胸腔积液细胞AgNOR明显高于良性胸腔积液,且AgNOR点分布不规则,大小变异差别很大,若以恶性细胞的AgNOR≥8计算,则其敏感性96%,特异性97%。国内1998年江山平[7]等统计,AgNOR检测作为胸腔积液细胞学检查的一项指标,有助于良、恶性胸腔积液的鉴别诊断。恶性肿瘤细胞中AgNOR颗粒增多,Crocker[4]认为可能是:①细胞增殖活跃,以致许多细胞核内核仁分解,AgNOR分散于细胞核内;②核仁融合有缺陷,使AgNOR分散;③细胞染色体的倍数增加,导致含NOR染色体的数目增多;④rDNA转录活动增加,使本来不明显的AgNOR重现。
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卵巢早衰治疗后自然受孕一例
患者女,23岁,G0P0,2年前结婚,无避孕,因月经稀发一年,2012年3月来我院就诊。12岁月经初潮,既往月经规则,一年前出现月经周期延长至2~3个月,需服黄体酮后月经来潮。现停经3个月,用黄体酮后无月经来潮,性激素6项:E260.28 ng/L,FSH 95.21 IU/L,LH 66.13 IU/L,P 1.89μg/L,PRL 13.16 ng/ml和T 1.37 nmol/L,间隔一个月复查提示FSH和LH均升高。超声提示子宫形态细小,未除外幼稚子宫(33 mm ×23 mm ×27 mm)(图1)。染色体检查提示46XX 9qh(+)。拟诊:卵巢早衰。予补佳乐、安宫黄体酮周期序贯疗法5个月,复查性激素 E2163.14 ng/L, FSH 4.83 IU/L, LH 6.75 IU/L, P 0.54μg/L,PRL 17.41 ng/ml和T 0.94 nmol/L;阴道超声提示内膜厚0.7 cm,左侧卵巢2.1 cm ×1.5 cm ×2.1 cm,右侧卵巢1.8 cm ×1.9 cm ×2.0 cm,双侧卵巢均可见1~2个窦卵泡,未见优势卵泡,继续监测卵泡发育,月经第14天右侧卵巢可见一个1.3 cm ×1.4 cm的卵泡,月经第16天监测已消失,月经第21天查血 E2196.53 ng/L, FSH 3.00 IU/L, LH 2.75 IU/L, P 11.34μg/L,予黄体酮胶囊口服。月经第31天月经未复潮,查性激素E2350.02 ng/L,P 25.10μg/L,HCG 1453.0 IU/L,考虑早孕,予安胎治疗,定期监测HCG,2012年11月30日宫内妊娠12周,超声示胎儿存活(图2)。
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胎儿下唇裂及下颌骨裂产前超声表现一例
孕妇,30岁,孕3产1,妊娠29周.孕期无服药史,夫妻双方无家族性遗传病史.产前超声检查示:单活胎,头位,双顶径74 mm,头围281 mm,腹围263 mm,股骨长度53 mm.羊水无回声区46 mm,羊水指数159 mm;胎儿上唇、上牙槽弓回声未见异常;于鼻唇冠状切面可见下唇至下颌底皮肤回声连续性中断(图1,2),断端宽2mm.于横切面可见下牙槽弓回声连续性中断(图3),断端宽4 mm.胎儿其他结构及胎盘、脐带未见异常.超声提示:(1)宫内妊娠,单活胎;(2)胎儿下唇裂、下颌骨裂.未行染色体检查,于孕38+6周剖宫产娩出,出生后检查诊断新生儿下唇裂、下颌骨裂.
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产前超声诊断胎儿先天性双侧桡骨发育不良并多发畸形一例
孕妇,26岁,孕18周,产前超声检查:胎儿双顶径40 mm,股骨长23 mm,与实际孕周符合,头颅、胸腹部、脊柱、面部未见明显异常,面部正中矢状面显示胎儿下颌短小、后缩.双侧上肢桡骨明显短小,尺骨长19 mm,桡骨长9 mm,以远端缩短明显,手姿势异常,向桡侧偏斜,与前臂成角,呈钩状(图1).可见一条脐动脉,羊水深度45 mm,胎盘附着于子宫前壁,成熟度0级.超声提示:(1)宫内中期妊娠,单活胎.(2)胎儿双侧桡骨发育不良.(3)胎儿小下颌畸形.(4)单脐动脉.产前染色体检查未见异常,引产后证实胎儿先天性双侧桡骨发育不良;胎儿小下颌畸形;小耳畸形;单脐动脉(图2).
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190例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床表现分析
染色体检查对人类遗传病研究、诊断和治疗有十分重要的价值[1].我们对四川大学遗传医学研究所就诊的190例遗传咨询者的外周血染色体异常核型和临床表现资料进行回顾分析,为了解遗传咨询中的疾病类型和染色体异常核型分布提供数据.
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复方甘黛片治疗急性早幼粒细胞白血病致严重腹泻及下消化道出血一例
患者男,39岁。患者于1999年10月中旬因高热、牙龈出血1 d,于当地医院检查WBC3.4×109/L,Hb 117 g/L,血小板(BPC) 43×109/L。骨髓象:增生极度活跃,早幼粒0.94,诊断为急性早幼粒细胞白血病(APL)。给予维甲酸60 mg/d口服,共10 d。为求进一步治疗,于10月29日收住我院。查体:全身浅表淋巴结无肿大,牙龈时有出血,双下肢散在瘀斑及少许出血点。胸骨中下段压痛明显,心肺无异常。腹软,无包块及压痛,肝脾肋下未扪及。血象:Hb 130 g/L,BPC 37×109/L,WBC 13.5×109/L,分类:早幼粒0.05,中幼粒0.06,晚幼粒0.22,中性杆状核0.17,中性分叶核0.30,淋巴0.20。骨髓象:增生极度活跃,粒∶红=14.7∶1,粒系中原始粒0.008,早幼粒0.268,中幼粒0.244,晚幼粒0.192,中性杆状核0.128,中性分叶核0.044,红系及淋巴系增生受抑,形态正常,巨核细胞全片2个,为颗粒型,血小板少见,过氧化物酶(POX)(+)100%。染色体检查为t(15,17),融合基因分析为PML/RARа(+),确诊为APL。给予口服复方甘黛片,3/d,至第6天,出现较重腹泻,停药观察数日,腹泻症状消失。为治疗白血病,又给予复方甘黛片2片,口服,3/d,至第5天,再次出现腹痛腹泻,呈水样便,数小时后出现血便,色鲜红。查体:腹软,全腹压痛,以左下腹部为重,反跳痛(+),腹部平片无气液平面。经禁食,对症及支持治疗5 d,上述症状完全消失。结肠镜检查:乙状结肠可见肠黏膜散在性点片状出血点,未见溃疡、肿瘤及息肉,之后出院休养。出院2周后再次试服复方甘黛片(2片,3/d),服后2 d再次出现腹痛腹泻,停药后3 d上述症状消失,经DA(柔红霉素,阿糖胞苷)及HA(高三尖杉酯碱,阿糖胞苷)方案化疗,现患者已达完全缓解。