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精子染色体检测的研究进展
男性不育症病因包括少精子症、弱精子症、畸形精子症、无精子症及抗精子抗体所致的免疫性不育等,其中少、弱、畸形精子症患者较为多见,其染色体异常是引起不育、流产、死胎、先天缺陷、脑发育迟缓的一个重要原因[1].因为绝大多数染色体异常是在减数分裂过程中产生的,因此,直接对成熟的精子进行染色体分析,有助于发现染色体异常的机制和各种影响因素的作用,对制订相应的预防策略具有重要意义.本文对近年来精子染色体检测技术的研究概况综述如下.
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流产绒毛细胞培养及染色体核型分析155例
目的:探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用.方法:对155例流产患者无菌下取绒毛进行细胞培养及染色体核型分析.结果:155例流产绒毛中培养成功125例(80.65%).发现77例染色体异常(61.60%),其中数目异常77.92%(60/77),并以三体征为常见.结论:妊娠早期阴道流血先兆流产或胚胎停止发育中,染色体异常发生率高,对这些胚胎常规进行染色体分析有益于遗传优生指导.
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孕早期自发流产患者胚胎绒毛细胞45例染色体分析
反复自发流产是妇科常见疾病,引起流产的原因很多,遗传物质改变是导致流产的主要原因.本文对孕早期自发流产患者胚胎绒毛细胞进行染色体分析.
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男性性腺发育异常的临床分析
性征异常是指内外生殖器畸形及第二性征发育不良,其异常形式与免疫、生化、遗传及基因的改变有关,其发病机制、临床表现、治疗方案各不相同,如早期诊断、及时合理治疗,可使患者第二性征适当发育,心理生理压力得以缓解.因此,对性发育异常患者进行染色体分析,有利于阐明性别异常的原因,并为患者的临床性别判断和治疗提供科学依据.
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五项技术联检对骨髓增生异常综合征诊断价值的初步探讨
目的:初步探讨外周血涂片、骨髓涂片、骨髓活检、染色体核型显带分析和流式细胞术(flow cytometry,FCM)5项检测技术单用和联检对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的诊断意义.方法:2013年5月至2015年5月在我院经细胞学、遗传学等检测,并根据WHO造血和淋巴组织肿瘤分类的标准确诊为MDS的患者105例,分析使用2种检测技术(外周血涂片+骨髓涂片)、3种检测技术(外周血涂片+骨髓涂片+骨髓活检)、4种检测技术(外周血涂片+骨髓涂片+骨髓活检+染色体)和5种检测技术(外周血涂片+骨髓涂片+骨髓活检+染色体+流式细胞术)的MDS诊断符合率,评估预后情况.结果:在105例已确诊的MDS患者中,2种检测技术诊断符合率为70.48%,而3和4种检测技术的诊断符合率分别为83.81%、84.76%,5种检测技术联合使用诊断符合率可高达93.33%,均高于两种检测技术(P<0.05).结论:5种检测技术各有长短,联合应用能互相补充,提高MDS诊断的准确性.
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原发闭经及性发育异常患者的细胞遗传学分析
目的 分析原发闭经及性发育异常患者的染色体异常并协助其临床诊断.方法 常规外周血染色体核型分析.结果 在135例患者中共检出染色体异常37例,异常检出率27.4%,全部涉及到性染色体异常.结论 染色体异常是导致原发闭经及性发育异常的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时行细胞遗传学检查十分必要.
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慢性粒细胞白血病合并胃印戒细胞癌一例
患者男,52岁.2005年11月3日因胃痛1个月近2 d加重入院.追问病史诉2年前外院诊断为慢性粒细胞白血病(CML),间断服用羟基脲,1个月前出现胃区烧灼样疼痛,伴有恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,偶伴有血丝,大便色发黑,2 d前疼痛加重.入院体检:慢性病容,浅表淋巴结未触及肿大.胸骨无压痛,上腹有压痛,肝脾不大,双下肢无水肿.血象WBC 128.9×109/L,Hb 114g/L,PLT 506×109/L.胃镜结果:近幽门可见一不规则溃疡占3/4,苔污,质硬,幽门变形(图1).胃镜病理结果:胃窦低分化腺癌(印戒细胞癌).免疫组化:CD68(-),F8(-),CK(+),LCA(-)(图2,3).骨髓象:原始粒0.045,早幼粒0.065,中幼粒0.14,晚幼粒0.21,杆状核0.21,分叶核0.29,嗜酸杆状核0.01,嗜酸分叶核0.01,嗜碱分叶核0.01,中幼红0.015,晚幼红0.015,粒系:红系为32:1,成熟淋巴细胞0.01,巨核细胞52个,血小板易见.骨髓染色体分析:核型46,XY,t(9q;22q).诊断CML合并胃印戒细胞癌.
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染色体制备及核型分析室内质控及其考评标准的探讨
近年来,染色体核型分析已作为惟一的染色体病确诊实验项目而广泛应用于临床及产前细胞遗传学诊断.作为临床实验项目,均应有规范的实验室质量控制方法[1-5].室内质控是实验室质量控制的关键环节,是开展和做好室间质评的前提和保障.但该项目的室内质量控制方法至今尚未见国内外文献报道.本文参考相关文献[5-8],结合国内外有关染色体分析室间质评的文献报道[9-13],对该项目的室内质控方法提出探讨,以提高染色体制备及核型分析的质量.
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羊水细胞染色体制备方法的研究
羊水细胞培养及其染色体制备技术是染色体病产前诊断的重要手段.随着现代工业的发展,环境污染日益严重,加之职业女性生育年龄的推迟,使得染色体病患儿的出生率逐渐增加.羊水细胞染色体分析是目前确诊胎儿是否有染色体疾病的较为安全可靠及常用的检查方法,而羊水染色体制备技术的好坏直接影响到结果的准确性.羊水染色体的制备涉及到羊水细胞培养、收获、低渗、固定、显带、染色诸多环节.相对于外周血染色体的制作,羊水染色体制作难度较大,任一环节不合适都可导致失败.
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无创性产前基因检测的临床应用
近年来,通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA(cfDNA)筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)技术正越来越多地用于临床,其具有安全性、高效性及准确率高的特点,正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术可以3种途径介入产前检查:替代血清学筛查;替代有创产前产前诊断;作为血清学筛查与有创诊断的中间步骤。临床期待NIPT技术能够替代现行的孕妇血清学筛查与羊水胎儿脱落细胞染色体分析等有创产前诊断技术,国内外学者对此均陆续开展了相关的研究。本文将对NIPT技术及其相关的临床应用作一讲座。
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561例外周血染色体检查报告分析及异常核型遗传咨询
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因载体,其数目、结构的改变,可致一系列临床异常[1].目前对染色体疾病治疗,尚无较好方法[2].本研究选取2006年6月至2009年5月因反复流产、闭经、无精症、两性畸形和智力低下等就诊的561例患者为研究对象,对其进行外周血染色体分析及生育指导,现将研究结果报道如下.
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先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例
先证者女,第一胎第一产出生,早产1个月,出生体重3.5 kg,出生时即发现阴蒂肥大,无呕吐腹泻.外院检查17-羟孕酮367 nmol/L(正常值0.09~2.48 nmol/L),睾酮50.9×10-3ng/L(正常值3~10×10-3ng/L),ACTH 0.108 pg/L,孕酮0.0135 ng/L(正常值<0.01 ng/L),染色体分析46,XX,CT显示有子宫,卵巢不明显.3岁时来我院就诊,诊断为先天性肾上腺皮质增生症.给予醋酸可的松治疗,定期监测17-羟孕酮、睾酮及其他相关指标以调整药量.5岁时在我院外科行阴蒂肥大整形术.6岁时其父母计划再次生育,要求进行产前诊断.
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致死性侏儒一例
患儿女,头大、面小、前额突、鼻塌、胸廓窄、腹膨隆、手指短粗分离,生后25 min死亡。母,32岁,分娩史2次,流产史1次,孕36周临产入院,4 h后行胎头吸引助产分娩。父健康,36岁。家族无遗传病史,非近亲结婚。双亲及姐姐表型正常,染色体分析为正常的46,XX核形。其母妊娠期无用药史。死婴X线表现:脑颅大,面颅小,顶骨重叠;胸廓狭窄,肋骨短小且前后端呈扁平状;四肢长骨明显粗短且弯曲,呈电话受话器状,干骺端不规则膨大,呈杯口状,以肱骨及股骨较典型;胸椎呈“U”形、腰椎呈“H”形,椎间隙增宽;手足短骨粗短,略呈方形;髂骨小而方,耻、坐骨短而宽(图 1~3)。 讨论致死性侏儒又称致死性软骨发育异常,是1种罕见的短肢畸形。自Maroteaux(1967)首次报告以来,本病已成为具有明确临床、放射学和病理学特征的疾病,发病率为(4~5)/100万[1]。男女均可发病,性别无显著性差异[2]。病儿常为死胎,或生后短时间内死亡,原因多为胸廓狭窄引起的呼吸窘迫[3]。本例仅存活25 min,文献报告1例存活156 d[2]。本病多散发,可能为基因突变,亦可能为常染色体隐性遗传[1,2]。本例双亲及姐姐表型正常,亦无家族遗传史,染色体分析显示正常的46,XX核形,提示为基因突变所致。发病机理不甚明确,可能系异常胎儿间充质的持续存在,此间充质能转变为严重异常的骨和软骨[1 ]。本例具有典型临床和X线表现,诊断无疑。本病应与软骨发生不全、软骨发育不全等相鉴别。软骨发生不全表现为椎体骨化中心缺如,X线片仅见椎弓根影,而本病椎体骨化并无严重延迟[3]。软骨发育不全表现为椎弓根变短,椎体发育较小,与本病椎弓根发育正常、椎体变扁而呈U形或H形截然不同,而且四肢短小不如本病明显,亦不弯曲。
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胎牛成纤维细胞的分离培养
应用组织块培养法从胎牛耳部分离培养了胎牛成纤维细胞.应用.PCR方法鉴别了细胞的性别.选择雌性成纤维细胞,进行了形态观察、生长曲线测定、染色体分析.结果 表明,分离培养的细胞具有正常的大小、形态、分裂增殖特性和染色体数目.胎牛成纤维细胞的培养方法的建立以及其相关的生物学特性的分析,有利于给同种和异种体细胞克隆牛研究提供形态良好、染色体数目正常的供体细胞,同时也为体细胞转基因等其他领域的研究提供了基础条件.
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中医中药治疗特发性血小板减少性紫癜
紫癜与祖国医书记载的"肌衄"、"发斑"、"葡萄疫"相似,属于血证范围.1一般资料笔者近三年来治疗168例经临床及实验室明确诊断的特发性血小板减少性紫癜(ITP),其中男38例,女130例,16例难治性ITP,3例不典型再障,1例SLE.骨髓形态学检查168例,染色体分析72例,PAIgG测定168例,免疫分型5例,PAIgG测定高于正常值92例.
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以伴CD7+双重t(8;21)为特征的近四倍体克隆的急性髓系白血病一例
超倍体核型通常见于实体瘤,急性白血病患者骨髓细胞染色体分析有时可见少量的多倍体细胞,但真正的异常克隆相当少见,且是红白血病的典型特征[1],急性髓系白血病(AML)超倍体核型迄今报道不足30例,本院近期收治1例以伴t(8;21)为特征的近四倍体克隆的AML-M2,现报道如下.
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急性巨核细胞白血病患者的染色体分析与BCR/ABL mRNA检测--一例报告及文献复习
急性巨核细胞白血病(AMKL)是临床极少见的急性白血病,国外报道约占急性白血病的0.5%~1.2%,诊断需依靠检测血小板特异的抗体标记来确定[1],其预后很差.国内以往报道多为临床描述,没有对其分子生物学特征进行详细的研究.我院近收治1例AMKL患者,除了进行临床观察外,还进行了相关的实验室检查,探讨了本病的分子生物学特征.
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5q-综合征二例
例1,女,76岁.因乏力十余年,呼吸困难1年,症状加重伴不能平卧10 d入院.既往无特殊用药史,否认毒物接触史.查体:重度贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染及出血点,表浅淋巴结无肿大,胸骨无叩痛,双肺呼吸音粗,右下肺可闻及细湿口罗音,心律齐,88次/min,心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音,腹软,肝、脾肋缘下未触及,双下肢无水肿.实验室检查:血常规:Hb 51 g/L,RBC 1.74×1012/L,WBC 6.53×109/L,BPC 299×109/L, MCV 103.4 fl;粒细胞0.80,幼稚粒细胞0.01,成熟红细胞偶有大小不均,淋巴细胞0.09,成堆血小板可见.中性粒细胞碱性磷酸酶(N-ALP)阳性率0.49,积分170分/50个中性分叶核细胞.骨髓象:有核细胞增生活跃,粒系占0.688,红系占0.060,粒∶红为11.4∶1,原始粒细胞占0.005,中、晚幼粒细胞比例稍高,细胞形态大致正常.红系比例减低,偶见双核及巨幼样变红细胞,成熟红细胞大小不均,淋巴系正常,成堆血小板多见.全片见巨核细胞116个,易见单圆核细胞和小巨核细胞. 铁染色:细胞外铁(++),细胞内铁0.85,未见环状铁粒幼细胞.骨髓活检:骨髓增生活跃,粒红比例大致正常,较幼稚和偏成熟粒细胞比例大致正常,巨核细胞较多,可见多个单圆核细胞及小巨核细胞,未见纤维化和转移癌.Coombs试验、Ham试验及Rous试验均阴性.ANA、Anti-dsDNA及Anti-ENA均为阴性.叶酸、维生素B12及铁蛋白均正常.诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA).骨髓染色体分析共观察15个细胞,核型均为46XX,5q- (q13q33)[15].确诊为5q-综合征合并肺部感染.经抗感染、输血、支持及对症治疗,症状好转出院.
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5q-综合征二例
例1,女,64岁,因头昏、乏力3个月入院。既往曾有甲状腺功能亢进史15年,经服甲巯咪唑、甲状腺素片后纠正。此次发病后曾用铁剂、叶酸治疗无效。查体:贫血貌,皮肤粘膜无黄染及出血点,肝、脾、淋巴结不肿大。实验室检查:Hb 47 g/L, RBC 1.32×1012 /L, WBC 3.2×109/L, BPC 200×109/L, MCV 92.2 fl , MCH 31.5 pg, MCHC 342 g/L。骨髓象示有核细胞增生活跃,粒∶红=1.4∶1, 其中粒系占0.47,原始粒细胞0.05,形态大致正常;红系增生极度活跃,以中、晚幼红细胞为主,偶见三核、核畸形及巨幼样变;全片见巨核细胞161个,易见单个核的巨核细胞和不典型的小巨核细胞,血小板大、中、小簇可见。细胞外铁(+),细胞内铁0.70,未见环状铁粒幼细胞。诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA)。骨髓细胞染色体分析共观察20个细胞,其中19个细胞显示5q-异常(9 5%),1个为正常核型,R带结合G带分析确定其可能的断裂点为5q12和5q31,因而其核型为46 ,XX,del(5)(q12q31)[19]/46,XX[1]。半年后复查,20个中期细胞均见5q-异常。 例2,女,47岁,面色苍白、头昏、乏力半年,经常规抗贫血治疗无效。实验室检查:H b 31 g/L, WBC 7.2×109/L, BPC 277×109/L, MCV 99.3 fl , MCHC 336 g/L。骨髓象示有核细胞增生活跃,早幼粒细胞0.004,中幼粒细胞0.044,晚幼粒细胞0.120,杆状核细胞0.204,分叶核细胞0.272,嗜酸粒细胞0.056,嗜碱粒细胞0.004;中幼红细胞0.016,晚幼红细胞0.048;全片巨核细胞9个,核分叶减少。铁染色正常。骨髓活检示红系增生,以晚幼红为主,小巨核细胞增多,大多不分叶。诊断为MDS-RA。骨髓细胞染色体分析共观察20个细胞,其中19个细胞可见5q-异常,其可能的断裂点为5q13和5q33。 讨论:1974年van den Berghe等首先报道3例RA有单纯5q-异常。国内仅孙秉中等报道过 1例5q-综合征。5q-综合征的主要特点如下:①患者多为老年女性;②大红细胞性贫血;③血小板计数正常或增高;④骨髓中巨核细胞不分叶;⑤多数患者属于RA,少数为伴有铁粒幼细胞增多的RA(RAS)或伴有原始细胞增多的RA(RAEB),预后较好,转白率低,中位生存期51个月;⑥细胞遗传学上以5q-为唯一异常,虽然断裂点和缺失区域常不一致,但5q13~5 q33为共同缺失区域。本文2例均具有上述典型的5q-综合征的改变,诊断殆无疑问。 志谢:感谢南京铁道医学院血液科高冲医师提供例2的骨髓标本和临床资料
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55例非霍奇金淋巴瘤患者染色体异常分析
非霍奇金淋巴瘤(NHL)由于染色体改变复杂,有关染色体异常与临床关系的研究较少.我们对55例NHL患者进行临床治疗追踪观察,初步探讨NHL患者染色体异常与临床的关系.病例和方法1 病例 1989年9月~1997年4月在我院经病理检查确诊并作染色体分析的55 例NHL患者,其中男38 例,女17例,年龄17~74岁,平均47岁.在取样制作染色体标本前均未接受过化疗及放疗.