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男性性腺发育异常的临床分析
性征异常是指内外生殖器畸形及第二性征发育不良,其异常形式与免疫、生化、遗传及基因的改变有关,其发病机制、临床表现、治疗方案各不相同,如早期诊断、及时合理治疗,可使患者第二性征适当发育,心理生理压力得以缓解.因此,对性发育异常患者进行染色体分析,有利于阐明性别异常的原因,并为患者的临床性别判断和治疗提供科学依据.
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真两性畸形伴睾丸曲细精管内生殖细胞肿瘤一例
患者社会性别为女性,15岁. 患者自幼阴蒂肥大,近1年多来阴蒂进行性增大,长出胡须及阴毛半年.于2004年3月5日入院.患者出生后发现外生殖器畸形,表现为女性阴唇和男性阴茎.染色体检查为:46XY,83%,46XX,17%.3岁时将外阴整形为女性.父母体健,非近亲结婚.体检:外生殖器畸形,阴蒂肥大似阴囊样,其内未触及睾丸.大阴唇包绕阴道及尿道开口.阴阜部阴毛密集,呈男性分布.B超和CT检查:左卵巢肿块.剖腹探查发现双侧腹股沟管内无鞘状突及输精管和睾丸结构.盆腔中见子宫和双侧卵巢、输卵管.左卵巢旁见一2 cm×3 cm大小肿块.术中冷冻切片检查为睾丸组织和少量小细胞巢.右侧卵巢旁见一0.5 cm×0.5 cm大小结节,冷冻切片观察为纤维组织和少量小腺管,未见性腺结构.根据本例患者对社会性别的要求,术中保留双侧卵巢组织和子宫.
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胎儿镜手术应用现状与展望
胎儿镜有诊断和治疗两种作用,临床应用已经有40年的历史。早使用胎儿镜的主要目的是检查胎儿畸形。有学者在全麻下暴露子宫,尝试使用5 mm的内镜诊断开放性脊柱裂(scrimgeour,1973)。此后,陆续报道使用胎儿镜产前诊断胎儿体表畸形,如多指(hobbins 1977)、下颌面骨发育不全(nicilaides,1984)、外生殖器畸形及短肋多指综合征(toftager-Laesen,1984)等。80年代中后期超声技术迅速发展,超声仪分辨率不断提高,绝大多数的结构异常可以通过超声波在第二孕期得到准确诊断。目前胎儿镜检查已少用于诊断体表畸形。
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亲属肾移植治疗Denys-Drash综合征一例
患儿男,2004年10月15日出生于上海市嘉定当地医院,剖腹产,出生后发现尿道下裂外生殖器畸形,转至复旦大学附属儿科医院就诊.2005年10月行染色体检查为46,XY,行腹腔镜左侧睾丸下拉固定术.2006年4月患儿出现眼睑浮肿,尿泡沫多,查尿常规蛋白阳性(+++).双侧肾脏穿刺活检为局灶性球性及节段硬化性肾小球病.给予激素冲击治疗,效果不佳,考虑为激素耐药型.2009年3月开始患儿尿量逐渐减少,尿泡沫仍存在,肌酐500 μmol/L,6月给予置腹透管,腹膜透析1次后管腔堵塞伴伤口渗液,予拔出腹透管.2009年7月给予重新置入腹膜透析管,8月10日行腹膜透析,腹透0周期引出少许浅乳白色液体,腹透液乳糜试验阳性,考虑乳糜腹,停止腹膜透析.8月13日行血液透析,每周3次血透,总入量800ml,超滤1400 ml.诊断为Denys-Drash 综合征,尿毒症,乳糜腹,高脂血症,中度贫血.为进一步诊治,患儿母亲欲捐献1个肾脏行肾移植治疗,收住复旦大学附属中山医院泌尿外科.患儿生殖器检查示阴囊畸形,未扪及睾丸,阴茎畸形,包茎,尿道口位于阴茎下方.入院后肾功能示尿素24.2 mmol/L,肌酐402 μmol/L,尿酸328 μmol/L.2009年10月26日在全麻下双侧根治性肾切除+右侧隐睾切除+亲属活体供肾肾移植术.患儿切除左侧肾脏大小9.5 cm ×3.5 cm ×3.0 cm,右侧肾脏大小6.0 cm ×4.0 cm×3.0 cm,探查见右侧隐睾,位于腹主动脉分叉水平,约1.5 cm×1.0 cm ×0.7 cm,予切除.一定点法端侧吻合供肾静脉与下腔静脉,两定点法端侧吻合供肾动脉与腹主动脉.开放动静脉后,吻合口血流通畅,肾脏色泽红润.两定点端端吻合供肾输尿管和患儿左侧输尿管.术后患儿恢复良好,予三联免疫抑制剂方案:他克莫司3 mg/d,麦考酚酸酯0.5 g/d,激素在术中及术后1周采用甲泼尼龙,剂量递减,1周后改为口服,并逐渐减量,1个月后停用激素.术后病理示双侧肾脏皮质内肾小球系膜增生,肾小管萎缩,肾间质内大量淋巴细胞、浆细胞浸润.隐睾未见睾丸曲细精管发育.术后7d肌酐降至正常,术后29 d 出院,出院时肌酐36 μmol/L.患儿现随访1年11个月余,移植肾功能良好,生长发育良好.
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性发育异常疾病相关生殖器畸形的诊治
外生殖器畸形(AG)是性发育异常疾病的常见临床表现.雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常是AG的主要原因.该文介绍了AG的表现、Prader分级,常见疾病原因和诊治,并简述了常见的手术治疗方法进展.
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性分化与发育异常的妇科内分泌测定
性分化与发育异常患者临床常见的就诊原因为原发或继发闭经、外生殖器畸形、青春期不发育或身高异常等.因为临床表现复杂多变,病因多,故其诊断和鉴别诊断存在一定困难.临床上除根据某些特殊的表现提示诊断外,其诊断和鉴别诊断依赖于妇科内分泌的测定,某些疾病尚需通过手术与病理诊断才能确诊.性分化与发育异常根据性分化与发育过程中三个关键的环节:性染色体、性腺与性激素,分为性染色体异常、性腺发育异常和性激素与功能异常[1].
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女性外生殖器畸形的诊治
女性外生殖器畸形与雄激素作用异常有关.病因中主要是先天性的性发育异常和后天分泌雄激素的肿瘤.治疗的关键在于明确病因,方法包括病因的手术治疗、药物治疗及外阴整形手术.
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男孩外生殖器畸形的临床诊断策略
男孩外生殖器畸形(ambiguous genitalia)是指患者的细胞核型为46,XY,但不具有典型的男性外阴性别特征,严重者医生及家长不能明确判定其性别或者对性别判定存在疑惑,是性发育障碍(disorders of sexual development,DSD)的典型表现.其病因复杂可覆盖胎儿期性腺、生殖管道及内外生殖器分化发育的全过程,涉及遗传、宫内外环境及表观遗传诸多因素影响,且临床表型及基因型缺乏特异关联标识,因而病因诊断甚为棘手.即使在一些有条件的实验室,亦难全部获得终病因确诊.患儿如得不到及时的诊断与治疗,将会影响其生长发育、心理健康,甚或成年后的生育能力和生活质量[1-2].因此,对男孩外生殖器畸形的临床诊断策略进行探讨很有必要.
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阴茎阴囊转位的诊治体会
阴茎阴囊转位是小儿罕见的外生殖器畸形,我院自1995年6月~2000年6月共收治4例,均合并尿道下裂.经一期矫治阴茎下弯,尿道下裂成行及阴茎阴囊复位,术后恢复良好.报告如下.
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婴幼儿小阴唇粘连391例临床分析
小阴唇粘连是婴幼儿较常见的生殖系统疾病,家长常误以为外生殖器畸形而就诊,或因外阴、阴道炎症状就诊时发现小阴唇粘连.如未能及时诊治可对患者及其家庭造成一定影响.我院女童门诊诊治小阴唇粘连积累了一定的经验.现将我院女童门诊诊治的391例小阴唇粘连的临床资料作一回顾分析.
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睾丸女性化患者1例的心理疏导
1 病例介绍患者社会性别"女性",20岁,自幼生长发育良好,呈女性体态,青春期后乳房发育,阴毛及腋毛均匀,外阴呈女性特征,无月经史.查体发现外生殖器畸形,阴蒂肥大、增生,呈阴茎状,长约0.5 cm.B超检查发现子宫缺如,染色体核型45xo/46xy,诊断为真两性畸形.收入我科3 d后在硬膜外麻醉下行剖腹探查、双侧隐睾切除、阴蒂成型术,手术顺利,术后13 d痊愈出院.
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兄弟同患尿道下裂、隐睾
例1:兄,生后3天,因不会吃奶2天,于1998年5月12日收入院.患儿系第一胎, 第一产,足月臀位产、新法接生,生后有窒息史.父母非近亲婚配,均无外生殖器畸形, 无遗传病史.
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外生殖器畸形106例患儿病因分析
目的 分析外生殖器畸形患儿的临床特征并探讨其发病原因,以期提高该病的诊疗水平.方法 收集近几年因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的106例患儿的资料,总结其临床特征、行染色体核型分析及其他辅助检查.部分患儿抽提外周血基因组DNA进行相关基因突变筛查.结果 (1)106例外生殖器畸形患儿表型多样,从单纯阴蒂肥大/单纯尿道口开口异常,到外生殖器呈间性畸形、性别难辨.染色体核型分析:46,XX 42例(39.6%);46,XY 62例(58.5%);2例(1.9%)染色体核型异常.(2)42例46,XX核型患儿诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 40例(95.2%),肾上腺肿瘤1例(2.4%),另有1例(2.4%)患儿性别决定基因(SRY)阳性.(3)46,XY核型中的53例(85.5%)行5α-还原酶2型基因(SRD5A2)、雄激素受体基因(AR)和类固醇生成因子-1基因(SF-1)突变筛查,发现8例患儿存在SRD5A2突变,存在AR和SF-1突变者各1例.(4)2例染色体异常患儿,1例染色体核型为46,XX/46,XY嵌合型;1例为46,XX/46,XY/46,X.+may.ish(DYZ3+)(DXZ1-)嵌合型.结论 (1)CAH是46,XX核型中呈现外生殖器畸形常见的病因,少见因素如肾上腺肿瘤、SRY易位等.(2)46,XY核型的外生殖器畸形发病机制复杂,基因突变筛查是明确其病因的有效方法.(3)染色体异常亦可以引起外生殖器畸形表型.
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真两性畸形1例
患者,社会性别男性,27岁。因两侧乳房发育及外貌男女难分15年,于1999年5月20日入院。出生后父母即发现其外生殖器畸形,3岁时曾在某医院行屈曲阴茎伸直术及尿道下裂修复术。12岁出现两侧乳房逐渐增大等女性性征,曾有两次下腹痛和肉眼血尿。体检:神情抑郁,女性声调,无胡须,喉结小,两侧乳房增大如女性,有乳晕。阴毛稀少呈倒三角形分布,阴茎短小,有手术瘢痕。右侧阴囊内有正常大小睾丸,左侧阴囊小,内无睾丸,左腹股沟内亦未触及睾丸。无阴道开口。染色体核型为46XY。血睾酮610 ng/L。CT扫描见盆腔有子宫,其左侧有软组织块。诊断为真两性畸形。剖腹探查发现有较正常为小的子宫,其左侧有卵巢、输卵管,均予切除。病理检查证实为卵巢、输卵管及无宫腔之子宫,子宫肌层中有子宫内膜及腺体(子宫内膜异位)。右侧阴囊内容物活检证实为睾丸,但曲细精管发育差。同期作两侧乳房切除整形术,乳房重860 g,病理检查报告为乳腺增殖症。术后恢复顺利,但肝功能差(曾患肝炎),暂未补充睾酮。术后半年随访,已有明显胡须,喉结增大,恢复男性声调,血睾酮升至1 270 ng/L,精神面貌显著好转。 讨论真两性畸形较少见,常误诊为尿道下裂而单纯行整形手术。因真两性畸形多数有一侧或双侧隐睾,故对尿道下裂患者,应细致触摸阴囊及腹股沟有无性腺。本例3岁时曾以尿道下裂就医,但医师疏忽,未能发现其左侧有隐睾,以致未考虑到真两性畸形,致使误诊误治,应引以为戒。 对两性畸形的性别审定应该慎重,必须经病理检查证实其体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺才属真两性畸形,需结合其社会性别、心理要求以及染色体核型作出性别选择,保留或切除有关性腺。若处理不当,会加重患者的心理负担,影响患者一生,对此应高度慎重。
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罕见结肠重复畸形合并直肠舟状窝痿、双阴道畸形1例报告
消化道重复为少见发育畸形,但多见于回肠.据国外文献综述,患双结肠、双肛门、双阴道、双膀胱和输尿管、双外生殖器畸形者约40例左右.Gross报告20例管状结肠重复症伴有回肠末端重复畸形者5例.本院收治1例结肠双管状重复即属此型,同时伴有双阴道.唯重复肠远端开口分别位于正常肛门和舟状窝.现报告如下.
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尿道下裂围手术期27例护理观察
先天性尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天畸形,属常染色体显性遗传.对27例先天性尿道下裂患儿的治疗和围术期护理进行回顾性分析,以总结经验,指导临床.
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女性外生殖器畸形的手术矫治
女性假两性畸形也称女性男性化,患者的染色体为46,XX,性腺为具有正常结构的卵巢,但外生殖器常出现不同程度的男性化倾向.女性假两性畸形常见原因为先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH),为基因缺陷致皮质醇合成途径关键酶缺乏,氢化可的松合成障碍,引起促肾上腺皮质激素分泌增加,使肾上腺皮质增生,雄激素合成增多,使胎内外生殖器形成受到影响,表现为阴蒂肥大、阴唇融合及尿生殖窦发育异常.现介绍阴蒂肥大和尿生殖窦畸形的手术处理.
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新疆疏附县基层医务人员对男童外生殖器畸形认知现状的调查研究
目的 调查新疆疏附县基层医务人员对男童外生殖器畸形的认知及筛查能力,为制定新疆少数民族地区医务人员培训计划提供数据支持.方法 采用自行设计的问卷调查表,对新疆疏附县人民医院、乡卫生院及村医进行问卷调查,确定其对男童外生殖器畸形的认知程度.采用SPSS 13.0进行数据分析,比较维、汉两族医务人员的认知差异.结果 发放调查问卷400份,收回有效问卷365份,占91.25%.调查发现,新疆疏附县基层医务人员对外生殖器畸形相关知识认知正确率超50%的占参与问卷调查的54.79%.其中男性21.92%,女性32.87%.汉族医务人员对外生殖器畸形相关知识认知正确率超50%的占参与问卷调查的汉族医务人员50%,维族约57.40%,统计分析显示差异无统计学意义(P<0.05);有关外生殖器畸形相关知识获取途径中,未参加相关知识培训占61.64%,参加过培训者38.36%;在临床实践中主动筛查新生儿外生殖器畸形者86.30%,发现外生殖器畸形病例者27.39%.结论 新疆疏附县基层医务人员普遍缺乏男童外生殖器畸形相关诊疗知识,在实际工作中发现并恰当处置此类疾病的能力亦相对欠缺.因此提高新疆少数民族地区基层医务人员对男童外生殖器畸形的诊断和治疗能力非常必要.
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阴茎根部阴囊两侧翼上方开窗术治疗阴茎阴囊转位
目的:介绍一种治疗阴茎阴囊转位的手术方法.方法:于阴茎根部两侧阴囊两翼上方设计皮瓣,切除皮瓣,缝合切口.结果:用此方法治疗13例病人效果均佳.结论:该方法简单易行,易操作掌握,术后效果较佳,可作为治疗阴茎阴囊转位的一种手术方法.
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胎儿尿道下裂超声表现1例
孕妇,33岁,孕3产1.无家族史及不良嗜好,无近亲婚配史.孕34周来我院行常规产前超声检查,超声所见:宫内双胎,其中一胎儿为男性,未见异常;另一胎儿双顶径约85 mm,股骨长约55 mm,心率138次/min,羊水指数193 mm,颅内结构和心脏结构未见异常,胎儿胃、肝脏、双肾及膀胱可见,胎儿外生殖器发现一类阴囊回声,内部未见睾丸,其中间见一实性等回声,两者呈"花瓣状",转动探头无变化(图1A).超声提示:宫内晚孕,双胎,其中一胎儿外生殖器畸形,考虑尿道下裂.