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先天性肾上腺皮质增生的产前诊断及治疗
先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致,是导致新生儿两性畸形的常见原因之一.随着分子遗传学技术的发展,达到了对本病的早期产前诊断.早期宫内干预治疗可以有效改善新生儿外生殖器畸形症状.本综述以21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生为例介绍近年来其产前诊断及早期宫内治疗的进展.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生 产前诊断 宫内治疗 -
细胞色素p450氧化还原酶缺乏伴卵巢黄素化囊肿1例
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种临床非常罕见的常染色体隐性遗传病.本文报道我院收治的细胞色素p450氧化还原酶缺乏引起的卵巢黄素化囊肿1例,对病例的临床资料及处理方案进行报告并讨论.
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先天性肾上腺皮质增生致女性假两性畸形的诊治(附四例报告)
目的报告4例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患者的激素替代治疗加手术整形的效果.方法4例患者,年龄分别为11、15、14、20岁.通过病史、超声、血清激素测定及染色体分析,确诊为先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形,利用会阴皮瓣行阴蒂和阴道成形术.结果术后短期应用雌孕激素调整月经周期,终生服用氢化可的松(10~20 mg,bid)替代治疗.术后患者均月经来潮,乳房发育,阴道通畅未发生缩窄.结论此病易误诊为男性尿道下裂并双侧隐睾,诊断除详细体检外,还应进行血清激素测定、腹部超声检查及染色体分析.合理利用会阴和阴蒂皮瓣再造阴唇、阴道和阴蒂,同时加强围手术期处理,可以取得较满意的疗效.
关键词: 女性假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺乏 -
先天性肾上腺皮质增生伴睾丸肾上腺残余肿瘤研究进展
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一种肾上腺激素合成紊乱的遗传性疾病.>90%病例是由21-羟化酶缺乏引起,导致糖皮质激素缺乏,多数情况下醛固酮不足,垂体代偿性分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,引起肾上腺皮质增生,同时肾上腺皮质激素前体堆积合成脱氢表雄酮和雄烯二酮增多,游离睾酮产生过量,临床表现为性早熟、睾丸结节、不育、失钠等.
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手术矫治结合激素替代治疗女性假两性畸形三例
新生儿期性别畸形的60%~70%是女性假两性畸形,常见的原因为先天性肾上腺皮质增生( congenital adrenal hyperplasia,CAH)[1],临床并不多见,且常延迟诊治.2007年7月至2010年3月,我们共收治3例CAH所致女性假两性畸形,经手术矫治结合糖皮质激素替代治疗,效果满意.
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关键词:
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先天性肾上腺皮质增生症临床特点及转归分析
目的 总结先天性肾上腺皮质增生症的临床特点及治疗转归,提高临床医师对其认识.方法 对解放军总医院1988-2012年临床诊断的45例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料进行回顾性分析,并对治疗转归进行随访.结果 男女比例为11∶34,年龄(16.8±10.0)岁.21-羟化酶缺乏症29例,17α-羟化酶缺乏症13例,11 β-羟化酶缺乏症3例.主要临床表现:21-羟化酶缺乏症女性患者为阴蒂肥大、色素沉着、男性第二性征发育、外生殖器畸形、恶心呕吐;男性为性早熟、色素沉着、恶心.17α-羟化酶缺乏症患者为高血压、男性女性化、性不发育、色素沉着.11 β-羟化酶缺乏症男性患者为低血钾、高血压、性早熟、色素沉着;女性为外阴畸形、高血压及色素沉着、低血钾.确诊患者均行激素替代治疗,部分行外生殖器矫形手术,必要时行人工周期治疗.随访12例患者性征发育均得到明显改善.结论 先天性肾上腺皮质增生症确诊需综合临床表现、生化指标及肾上腺CT,及早确诊及系统治疗可显著改善预后,提高生活质量.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生 促肾上腺皮质激素 糖皮质激素 -
非经典型21-羟化酶缺乏症1例基因分析并文献复习
目的:分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者女性,37岁,月经不规律,查体示上部量79 cm,下部量73 cm,体型肥胖,有轻微男性化表现,阴蒂肥大。CT示左侧肾上腺占位,实验室检查提示高雄激素血症、高胰岛素血症,17-羟孕酮>20 ng/ml,睾酮4.11 nmol/L。中剂量地塞米松可抑制17-羟孕酮且使睾酮轻微下降。家族中哥哥身材矮小,女儿出现阴蒂肥大表现,可支持诊断为先天性肾上腺皮质增生:非经典21-羟化酶缺乏症。基因测序分析发现患者及其子代均存在与非经典21-羟化酶缺乏症相关的基因突变(CYP21A2:P030L,I172N等)。结论高雄激素血症伴有肾上腺增生或存在肾上腺占位的患者应常规筛查17-羟孕酮,对非经典21-羟化酶缺乏症患者后代进行基因筛查可早期诊断疾病。
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真两性畸形合并腹股沟斜疝二例
两性畸形分假两性畸形和真两性畸形.假两性畸形多为肾上腺皮质增生引起.谢肖俊等[1]报道4例由于先天性肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形,术后予以氢化可的松替代治疗取得良好效果.真两性畸形临床少见,是同一个体同时具有睾丸和卵巢组织的少见性别畸形,外生殖器形态介于两性之间[2],而合并腹股沟斜疝则更为罕见.我科曾诊治2例,现报道如下.
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非典型21-羟化酶缺乏症临床诊治进展
21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase defect ,21-OHD )是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致常见的先天性肾上腺皮质增生( congenital adrenal hyperplasia ,CAH)的一种类型,是人类常见的常染色体隐性遗传性疾病,不同人种发病率不同,大致在1/15000~1/9000。既可以表现为经典的21-OHD(出生前即有过多的雄激素,因此出生时即有雄激素过多的表现),也可表现为非典型21-羟化酶缺乏症( nonclassic 21-hydroxylase defect , NC21-OHD ),1957年由 Jayle 等首先描述,出生时无雄激素过多的临床表现,多于儿童期、青少年或成人发病。 NC21-OHD的发病率为1/1000[1],也因人种族不同而有区别,犹太人、地中海民族、中东和印度人高发[2]。
关键词: 21-羟化酶 先天性肾上腺皮质增生 17-羟孕酮 -
达英-35联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征46例效果观察
本文观察达英-35和二甲双胍联合应用治疗多囊卵巢综合征(PCOS)的临床效果.1对象与方法1.1研究对象2009年3月至2011年3月来我院生殖内分泌门诊就诊的且符合PCOS诊断标准的病人46例,所人选病人的诊断均符合2003年鹿特丹会议关于PCOS的修正诊断标准:(1)稀发排卵和(或)无排卵;(2)高雄激素血症或高雄激素的临床表现(痤疮、多毛等);(3)月经后的2~4 d,B超检查显示卵巢任一截面有10个以上直径小于10mm的小卵泡,即卵巢多囊性改变和(或)卵巢体积增大,其中具备以上三者之中的两项即可诊断为PCOS.除外能引起高雄激素血症的疾病,如先天性肾上腺皮质增生,柯兴氏综合征、各种能分泌雄激素的肿瘤;所有入选病人均无高泌乳素血症、糖尿病、甲状腺功能异常等内分泌疾病;无吸烟、饮酒史;近3个月来未用过性激素或影响脂类代谢的药物;能配合治疗随诊者.
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不同初治年龄对先天性肾上腺皮质增生症患儿发育的影响
目的了解不同初治年龄对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿身高、骨龄、性早熟等方面的影响.方法将1982~2004年在上海新华医院和上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病专科诊治的32例CAH患儿(年龄:女≥8岁,男≥9岁),按初治年龄分为≤3岁组(14例)和>3岁组(18例),观察两组间末次复诊时骨龄与身高龄之差、性早熟例数及男女患儿发生性早熟的不同.结果14例初治年龄≤3岁患儿末次复诊时骨龄与身高龄之差[(3.0±2.0)岁]与18例>3岁组[(4.6±1.6)岁]比较差异有显著性(P<0.05),初治年龄>3岁组发生真性性早熟(9例)与≤3岁组(2例)比较差异有显著性(x2=4.453,P<0.05).男性患儿发生真性性早熟(9例)与女性患儿(2例)比较差异有显著性(x2=4.794,P<0.05).结论CAH患儿≤3岁得到诊治者其预测终身高较>3岁方诊治者明显改善,其性早熟发生率明显减少,男性CAH患儿较女性CAH患儿更易发生性早熟.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生 儿童 治疗 -
儿童内分泌系统疾病研究进展
近年来,随着生物化学、分子生物学和影像医学技术的广泛应用和相关临床医学迅速发展,国内儿童内分泌系统疾病的临床诊治及研究取得了长足进步.儿童内分泌专业研究队伍不断壮大,与国外合作交流亦日益广泛深入.现将近年来较受关注的儿童内分泌疾病如生长障碍、性发育异常、代谢综合征(MS)、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等疾病的国内外诊疗共识及研究进展简要概述,以期有益于儿童内分泌疾病的临床诊治.
关键词: 生长障碍 性发育异常 代谢综合征 糖尿病 先天性肾上腺皮质增生 -
21-羟化酶缺陷症16例临床分析
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组常见染色体隐性遗传性疾病,其中21-羟化酶缺乏症为常见,约占所有病例的95%以上.现对16例21-羟化酶缺乏症加以分析.
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苍附导痰丸治疗多囊卵巢综合征60例
1 临床资料1.1 诊断标准 多囊卵巢综合征(PCOS)的临床诊断采用2003年在鹿特丹拟订的诊断标准:①稀发排卵或无排卵;②高雄激素的临床表现和(或)高雄激素血症;③卵巢多囊改变:超声提示一侧或双侧卵巢直径2~9mm的卵泡≥12个,和(或)卵巢体积≥10ml.④3项中符合2项并排除其他高雄激素病因,先天性肾上腺皮质增生、库欣氏综合征、分泌雄激素的肿物.中医辨证属肾虚痰瘀证:①月经量少或过多;②经行延后;③闭经;④婚后不孕;⑤形体肥胖、多毛、痤疮;⑥带下量多、头晕耳鸣、面色不华、身疲倦怠、腰膝酸软;⑦舌淡苔白腻或薄腻;⑧脉弦细或弦滑.以上前4项中必备1项,第5、6、7、8项中兼见其中两项即可.
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先天性肾上腺皮质增生,17 d羟化酶缺乏型1例
1病例介绍女患,15岁,未婚,因四肢无力1周入院.1周前无明显诱因出现双侧腓肠肌肉酸痛,僵硬,继而四肢无力,5天前开始不能抬腿,不能拿碗筷,于当地医院静脉输液补钾后四肢无力和酸痛逐渐好转,但次日因腹泻1次,无力再次加重而入我院.该患一直无发热、心悸、气短.2年前曾感四肢无力,自行好转.一直无月经.父母非近亲结婚,1姐体健.体检:P105次/分,Bp 180/100 mmHg.双肺正常,心界不大,心律齐,可闻第3心音,未闻及杂音.腹部检查正常.双下肢无水肿.全身肌肉无压痛.第二性征发育不全.辅助检查:血常规正常,尿常规SG 1.015,pH 8.0,PRO 1.50 G/L,RBC 6/HP,WBC 4/HP,NA 143mmol/L,K 1.97mmol/L,CL 90mmol/L,ALT 502 U/L,AST 735 U/L,CK 23856 U/L,LDH 1309 U/L,CK-MB 1012 U/L,TNI正常,MYO>500 ng/ml.肾功能正常,胆红素正常.睾酮小于1 ng/dl,O AM,8 AM,4 PM皮质醇水平为3.5、4.4、2.3 ug/dl,雌二醇<5 ng/ml,孕酮28.5mg/ml,泌乳素21.5 ng/dl.心电图示窦性心动过速,广泛导联T波低平,U波出现.诊断先天性肾上腺皮质增生,17 d羟化酶缺乏型,低钾性肌肉溶解.给予补钾治疗后第3天血钾恢复正常,ck降至6 500 U/L,CK-MB降至106 U/L,ALT、AST正常,心电图恢复正常.一周后CK、CK-MB恢复正常.予糖皮质激素及性激素替代治疗,血压、血钾无须其他药物即维持正常,第二性征开始发育.
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性发育异常研究领域新进展
近年来,国际以及国内性发育异常领域的基础与临床研究进展迅速.关于性发育异常发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表.本文将其中一部分对临床工作有更多借鉴意义的文献进行汇总分析,同时也分析了国内性发育异常研究领域存在的不足并提出了一些建议,供内分泌专业的临床医生在实际工作中作参考.
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男性肾上腺生殖综合征的治疗体会(附17例报告)
目的: 探讨男性肾上腺生殖综合征的治疗特点.方法: 对我院10年收治的17例男性肾上腺生殖综合征患者的临床资料进行回顾性分析,其中先天性肾上腺增生(CAH)15例,肾上腺肿瘤2例;21羟化酶缺陷(21-OHD)与11β羟化酶缺陷(11β-OHD)患者服用皮质激素,17羟化酶缺陷(17-OHD)者除了服用糖皮质激素外,还服用雌激素及接受性腺切除,肾上腺肿瘤患者行手术切除肿瘤.结果: 坚持服药的5例21-OHD患者的性早熟症状与实验室检查恢复正常,早期治疗的2例身高改善明显,1例患者的睾丸肾上腺残余肿块服药后明显缩小,3例精液检查显示有精子,但是数量与质量较差,1例停药的患者随诊时发现左睾丸有结节,恢复药物后结节质地变软.1例11β-OHD患者药物治疗后性早熟体征与血压恢复正常,6例17-OHD患者药物治疗与睾丸切除后的女性体征维持较好.肾上腺肿瘤患者随诊未见复发.结论: 补充激素治疗可以改善CAH患者的身高与睾丸功能,肾上腺肿瘤需行手术切除肿瘤.
关键词: 肾上腺疾病 肾上腺生殖综合征 先天性肾上腺皮质增生 肾上腺皮质腺瘤 精液 -
先天性肾上腺皮质增生一例
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷引起的一组常染色体隐性遗传疾病,1865年由那不勒斯解剖学家De Crecchio首次报道.
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先天性肾上腺皮质增生致原发性闭经2例诊治分析
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺类固醇类激素合成障碍的常染色体隐性遗传病,临床少见.部分成年女性患者因青春期后无月经来潮而就诊.