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亲娘含泪毒死仨傻儿
这是一起由近亲结婚引发的家庭悲剧.由于各种原因,文中人物采用化名."昨晚刘福家的三个傻儿子被他们的妈毒死了".去年3月28日早上,这个爆炸性的消息在吉林省松原市榆树村迅速传开了.在祥和的日子里,这个不祥和的消息让人们震惊.惊讶之余,人们不免发出这样的慨叹--
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变异型免疫缺陷疾病并发肺部感染1例
1临床资料患者,男29岁,因反复咳嗽、咳痰、咯血22年,加重伴发热13d,于2001年9月19日入院.每年发作3~5次,每次持续约1个月,曾先后患病毒性心肌炎、胸膜炎、中耳炎、副鼻窦炎、传染性单核粒细胞增多症,以及反复多次多部位的细菌性肺炎伴两肺支气管扩张.本次入院为无明显诱因出现畏寒、发热,体温39~40℃.伴咳嗽、咳黄脓痰、痰中带有鲜红色血丝,夜间有盗汗已17d.患者父母为表兄妹,属近亲结婚.患者有一姐,28岁因先天免疫球蛋白缺陷并发肺部感染去世.
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三代旁系血亲婚育子代男性不育临床及细胞分子遗传学研究
目的 探讨三代旁系血亲婚育子代与男性不育的关系及其细胞分子遗传学特征. 方法 回顾性分析3例三代旁系血亲婚育子代男性不育的临床特点,并对其外周血淋巴细胞染色体核型及Y染色体微缺失进行检测分析. 结果 3例三代旁系血亲子代分别为严重少弱畸精子症和无精子症,查体双侧睾丸大小均正常,无精索静脉曲张.血清性激素水平均正常.染色体核型同为46,XY,Y染色体数目及结构无异常,Y染色体微缺失筛查未发现缺失. 结论 三代旁系血亲结婚增加子代的不育风险,可能与父母近亲结婚增加隐性致病基因的纯和概率及基因变异有关.
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供精人工授精随访管理经验
随着人类辅助生殖技术的不断发展,供精人工授精(AID)成为治疗男性不育症的手段之一.卫生部《人类辅助生殖技术和人类精子库伦理原则》和《人类辅助生殖技术规范》规定实施AID的随访率必须是100%,来自同一名自愿供精者的精液至多只能供5名妇女妊娠.为了保护母婴健康,维护后代的合法权益,避免近亲结婚对后代和他人造成重大影响,及时做好AID术后的随访工作,就显得尤为重要.现将本中心2010年4月~2011年6月随访工作的管理经验总结如下.
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罕见遗传病2例报告
1997~2003年深圳市共鉴定病残儿560例,其中发现罕见遗传病2例,现报告如下.一、临床资料例1:男,5岁1个月,因多发畸形,要求作病残儿鉴定.患儿为第1胎,足月顺产,出生时双眼球突出,面容丑陋,双手对称性2~4指并连,双足对称性所有脚趾并连.母亲妊娠3个月时曾患感冒,未服用任何药物,父母非近亲结婚,外表正常,家庭中无类似症状者.母亲生育时年龄26岁,父亲28岁.查体:头围49cm,胸围49cm,身高105cm,体重16kg,两眼距较宽,外斜,眼球突出(右23mm,左25mm),瞳孔等大同圆,对光反射正常,双侧视力均1.0,结膜稍充血.鼻呈鸟嘴状,鼻根凹,常态张嘴,腭高而窄,牙齿排列不整齐,下颌发育基本正常.双手对称性2~4指并连,心、肺、腹部未见异常,双足对称性所有脚趾并连.听力、嗅觉正常,智力正常.化验检查:血、尿、便常规未见异常,染色体核型为46,XY.X光摄片报告:①头颅顶部变尖,冠状缝、人字缝、矢状缝等均闭合,蝶鞍后床突消失,头颅从上至下,从前至后见大量均匀指压征;②双手第4、5掌骨近端融合,第3、4指并指畸形,末节少许骨性融合,拇指远节指骨短小,双小指多指节畸形;③双足第一趾骨近端分叉,第一趾骨第1、2节明显变形.诊断为Apert综合征,即尖头并指和(或)趾畸形.
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人类精子库管理中AID受孕数量对未来血亲结合及社会伦理影响的探讨
目的:探讨"人类精子库管理办法"中AID受孕数目可能引发的血亲结合和社会伦理问题.方法:通过检索相关文献,提出AID存在的伦理和法律缺陷,分析近亲结婚类型及其带来的危害.结果:作为社会人群,供精者的来源信息因被隐匿,导致受孕数量与受孕区域及冷冻时限没有明确,可能提高血亲结合的风险.结论:应制定相应的法律和管理系统,降低供精带来的血亲结合的风险,减少由此引发的社会伦理问题.
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46,XX,ins(15;13)染色体核型致原发性反复早期自然流产1例
资料:林某,女,26岁,婚后两次妊娠均于孕70余天不明原因自然流产.询问病史,本人及丈夫从事教育工作,否认接触有害物质及遗传病家族史,否认近亲结婚.外院检查:抗心磷酯抗体、抗精子抗体、生殖道感染、TORCH检测均阴性,性激素测定、生殖器官发育和夫妻双方血型、染色体,以及男方精液分析等检查均为正常.于2002年6月转入本站不孕症专家门诊诊治,发现染色体核型为46,XX,ins(15;13)(15pter→15q21::13q32→13q22::15q21→15qter;13qter→13q22::13q32→13qter).该核型经湖南医科大学细胞遗传学国家重点实验室鉴定,为世界首报.
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新生儿金黄色葡萄球菌感染3例分析
病历资料例1:患儿,女,4小时,因皮疹、皮肤剥脱4小时就诊,患儿于生后渐出现皮疹,分布于耳廓、颈部,呈淡红色斑点状压之不褪色的充血性皮疹,局部无渗出,同时渐出现口周、胸部、右上肢、双下肢皮肤发红且大面积皮肤剥脱,似烫伤样,呈大片状剥脱,轻微擦拭皮肤易引起片状剥脱,剥脱部位有渗液,部分皮肤剥脱后形成薄壁的大疱形成,疱液呈淡黄色清亮,周围无红晕.但无发热、抽搐、皮肤黄染等不适,二便如常.患儿系足月顺产第一胎,新法接生,无产伤及窒息史,其母孕期体健,否认孕晚期感染性疾病史,其父母非近亲结婚,出生体重3.2kg.
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46,XY,t(7;20)生育脑膨出患儿1例
患者男,28岁,汉族.其妻怀孕4个月B超检查发现胎儿脑膨出,自述怀孕早期曾经服用左氧氟沙星.患者夫妇双方表型及智力正常,非近亲结婚,否认家族史.
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先天性无痛无汗症1例
患儿男,20 d,因发热7 d于1999年6月14日入院.患儿第1胎第1产,足月顺产.发病前有脐部感染史,父母非近亲结婚.体检:体重3.84 kg,身长55 cm,头围35 cm,体温39.3 ℃,精神反应差,前囟2 cm×2 cm,平软,皮肤轻度黄染,呼吸平稳,双肺呼吸音粗,心音有力,律齐,腹软,肝右肋下2.5 cm,剑突下2.0 cm,四肢活动可,肌张力正常.入院诊断:新生儿败血症?新生儿化脓性脑膜炎?给予氨苄西林钠、头孢噻肟钠抗感染治疗.
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18染色体短臂缺失综合征一例
患儿,男,5月,因发现其至今对外反应差而就诊.系第二胎第二产,孕足月,因羊水Ⅲ°污染而行剖腹产,出生体重2.0kg.母亲妊娠早期有用药及感冒史.父育龄37岁,母孕龄35岁,非近亲结婚,均系酒店员工,无吸烟酗酒嗜好,家族中无类似患儿,第一胎为女孩,4岁,发育正常.
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脂肪脊髓脊膜膨出伴脊髓空洞症1例
患儿,男,1天,因"发现腰部皮肤缺损1天"入院,G2P2,孕39周自然分娩,Apgar评分10分,出生体重3250g,羊水清、脐带、胎盘正常;母孕期无皮疹发热,无用药及射线接触史,否认近亲结婚,1姐3岁体健.体格检查:体温36.6℃,脉搏140次/分,呼吸40次/分,血压60/41mmHg,身长50cm,头围34cm,成熟貌,神志清,哭声低,无喂养困难,面色红润,前囟1.5cm×1.5cm、平坦,五官端正,两肺呼吸音清晰,心前区无杂音,肝脾肋下未触及,睾丸已降,骶尾部正中局限隆起,2.0cm×2.0cm大小,表面可见黄色脂肪垫样物,无毛发覆盖,隆起下方0.5cm处有下陷;下肢肌力肌张力正常.实验室检查:血常规、肝肾功能、电解质血糖正常;风疹、弓形虫、巨细胞病毒抗体阴性,胸片,心脏、肾脏B超正常;染色体检查46,XY.脊髓MRI(附图)显示骶部脂肪脊髓脊膜膨出、栓系脊髓及脊髓空洞;骶部脂肪瘤在T1WI上呈短高信号,诊断骶尾部脂肪脊髓脊膜膨出伴脊髓空洞症,转小儿外科手术治疗.
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新生儿MN溶病1例
患儿,女,64小时,主因“发现皮肤黄染30小时”入院.患儿入院前30小时(生后34小时)发现皮肤黄染,渐加重,无哭声尖直、易激惹及惊厥,吃奶好,无呛奶及吐奶,无发热、鼻塞、咳嗽、吐沫,经皮测胆红素242?mol/L.发病以来精神反应可,大便呈黄色糊状,每日3-4次,尿量正常,无尿布黄染.患儿为G1P1,胎龄40w,因羊水少剖宫产娩出,阿氏评分10-10-10,羊水清,出生体重3230g.母亲孕期规律产检,否认妊娠合并症.生后混合喂养.患儿父母体健,均系北京籍,非近亲结婚,否认输血病史,否认家族遗传病史.
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粘多糖病IV型一例
××,男,15岁,因自幼驼背而来诊.父母非近亲结婚,外祖父有驼背畸形.体检:智力正常,营养一般,头颅大小正常,左侧颧骨较右侧略高,致面部稍显不对称,五官端正,牙齿稀疏不齐,颈短肩耸(左肩高突),头似沉陷状,鸡胸弓背,肋无串珠,臀部后翘,四肢发育正常,手指纤细.双上肢下垂时,指尖可达髌骨下缘,上、下身比例明显失调,身高144cm,双足扁平,步态尚好.X线片示,椎体扁平疏松,呈泛发性楔形变,以下胸及上腰段尤为严重,其椎体多呈舌状或鸟嘴状,椎间隙相对增宽,致使整个脊椎因后突而呈圆背状畸形.
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端脑发育畸形1例
死胎女性,6月余.因产前B超检查示脑积水而引产.其母,28岁.人院前一周发现尿糖(+++),FBS 12.7mmol/L,PBS 12.11mmoL/L,HbAlc 11.2%,以妊娠糖尿病人院治疗,待血糖控制后转妇产科行羊膜腔引产术.妊娠期无感冒、风疹及放射线接触史.平时月经规律,结婚5年,已有一女,配偶及女儿均健康.妊娠前无糖尿病,否认有遗传性疾病及近亲结婚史.
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胎儿先天性多发性血管淋巴管瘤1例
胎儿男性,胎龄27周.因B超检查示:"羊水过多,胎儿发育畸形"而行引产术娩出.孕妇25岁,孕期无感冒发热等症状,未服过任何药物,非近亲结婚.孕18周时曾行B超检查未发现胎儿发育异常.
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临床表现不同的Dysferlinopathy二例
例1患者女,38岁。因进行性肢体无力14年于2011年11月就诊。患者14年前出现右下肢远端肌群无力,踮足站立困难,行走、跑步速度不及正常同龄人,其后逐渐出现双上肢近端及左下肢远端肌群无力,出现下蹲起立、爬坡上楼及梳头困难,服用激素半年,上述症状加重,且血压升高,停用激素,其后未予诊疗,症状逐渐加重。家族史:父母非近亲结婚,家族中无此类疾病患者。查体:踮足站立不能,双上肢近端肌力Ⅳ+级,双上肢远端肌力Ⅳ级,手部肌力Ⅴ-级,双下肢肌力Ⅲ级,肌张力正常,膝腱反射、跟腱反射消失,肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射减弱,未见病理征。实验室检查:肌酸激酶4096 IU/L,肌酸激酶同工酶140 IU/L,乳酸脱氢酶591 IU/L,丙氨酸氨基转移酶74 IU/L,天冬氨酸氨基转移酶52 IU/L。肌电图检查呈肌源性损害。
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1例新生儿层板状鱼鳞病的整体护理
层板状鱼鳞病是一种少见的角化性遗传病,为常染色体隐性遗传,父母多为近亲结婚.出生即发病,常表现皮肤角化增厚,如蒙上一层棕黄色牛皮纸样的包裹.双眼睑外翻,皮肤紧缩致口型改变,重症患儿因口型改变而不能吮乳或继发感染而死亡.我科于2002年10月30日收治1例层板状鱼鳞病新生儿,经抗感染、支持疗法和精心护理,20 d皮损治愈出院.
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超声诊断胎儿巨输尿管1例
孕妇,23岁.孕2产1,孕32周.孕早期无特殊疾病史,无服禁忌药物史,非近亲结婚.产科常规超声检查:胎头位于耻骨联合上方,双顶径86 mm,颅脑、心脏、四肢等未见异常.胎儿左肾增大,大小约51 mmX29 mmX25 mm,实质回声稍增强,集合系统扩张约12 mm,左侧输尿管全程迁曲扩张,上段内径约20 mm,下段扩张更明显,内径宽约28mm,末端(入膀胱段)明显变细,管腔内未见结石及其他梗阻回声.
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B型超声诊断胎儿头部淋巴囊肿1例
患者女,23岁,妊27周,非近亲结婚,早孕期曾患感冒,服用过抗感冒药,药名不详.