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当妊娠遇上“主动脉夹层”
怀孕的过程会遇到各种各样的问题,甚至连著名的产科医生也无法预测和解释.主动脉夹层可以说是妊娠过程中遇到的“极品”合并症.主动脉夹层是指血液通过主动脉内膜裂口,进入主动脉壁并造成正常动脉壁的分离,形成真假腔的一种凶险疾病.年发病率在2.6/10万至3.5/10万之间.发生急性主动脉夹层的患者大多是60~80岁的男性,多见于高血压长期未得到良好控制,且合并有动脉粥样硬化.但是对于一些患有遗传性疾病譬如说马几综合征的女性,也容易在妊娠期间由于血流动力学的突然变化而导致主动脉夹层.另外,妊娠期高血压,严重的先天性心脏病,同样可以导致主动脉夹层.
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乱拔白头发毛囊易发炎
近,25岁的陶晓青发现头上长出好多白发,年纪轻轻的就长了白发,这让他挺郁闷,于是,他采取彻底"灭"了白发的做法,出现一根拔一根,结果却惹上毛囊炎.上海交通大学附属第一人民医院皮肤科孙越分析,年轻人长白头发可分为先天和后天两种原因.前者一般是遗传,也就是天生就有白发.后者也分为两种情况,一种是白化病,这种遗传性疾病会导致人的头发、眉毛变白;还有一种与工作学习紧张、压力大有关,有些人在初高中的时候头发就花白了,也就是我们常说的"少白头".对于白发,很多人的处置方法就像陶晓青那样,长一根拔一根.民间有种说法:白发不能随便拔,拔一根会长三根.其实,这种说法是没有任何科学依据的.黑发的生长,主要是靠发根的黑色素细胞形成的.随着年龄的增长,在发囊根部的色素细胞会停止制造黑色素,白发便因此形成.虽然强行把白发拔掉并不会使它越长越多,但却会伤害发根,拔得太多的话,还可能引起毛囊炎.
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怎样生一个好宝宝
在备孕阶段,对于男性来说,必要的孕前检查是可取的.孕前检查的项目除一般的体格检查外,还应进行血、尿常规,乙肝表面抗原和一些特殊病原体的检测.有条件的地方应该进行染色体的检测,避免遗传性疾病.若男性接触放射线、化学物质、农药或高温作业等,可能影响生殖细胞时,应作精液检查;若可疑患有性病或曾患性病者,应进行性病检测,发现异常及时治疗,使双方在佳健康状态下计划怀孕.
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舟山海岛1993-1999年出生缺陷监测结果分析
出生缺陷(britz、defects,BD)是指胎儿在器官形成过程中,由于某种内外因素所导致的形态结构异常,并是指出生时发现的遗传性疾病和不具遗传倾向的各种先天畸形,它是围产儿的常见病案.
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新生儿筛查采样体会
新生儿疾病筛查是预防医学领域的一项重要措施,已被列为国家母婴保健法.我国将苯丙酮尿症及甲状腺功能低下作为主要筛查项目.其意义苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是危害严重的先天性或遗传性疾病,在临床症状出现之前,通过实验室手段筛查出来,使患儿得到及时治疗,预防智能低下及生长发育障碍,从而提高人口健康素质,成为社会有用之才.
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埃及帝王黄金面具的神秘故事
图坦卡蒙黄金面具的神秘故事位于开罗的埃及国家博物馆深处,静静地摆放着埃及的国宝:图坦卡蒙金面具与金棺,它们的主人在3300多年前就英年早逝,幸运的是他的陵墓没有像其他法老的一样遭到劫掠和破坏,这使得这位10岁登基、1 9岁神秘离世的法老成为今天名气大的一个.图坦卡蒙墓被发现88年后,2010年2月1 7日,埃及高文物委员会公布的图坦卡蒙木乃伊的新高科技检测成果显示,图坦卡蒙是一位因近亲通婚而患有多种遗传性疾病的少年,先天畸形足、兔唇,所以他并不帅,还可能常年拄拐,甚至站立都很困难.
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丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效评价
目的:探讨丁苯酞用于治疗神经系统变性病以及遗传性疾病的临床疗效.方法:收集神经系统变性病以及遗传性疾病患者8例,应用丁苯酞进行治疗,观察其临床疗效.结果:本组8例患者经治疗后,症状及体征均得到了不同程度的改善,其中,4例显效,4例有效.结论:丁苯酞用于治疗神经系统变性病以及遗传性疾病可保护并改善患者的线粒体功能,值得推广应用.
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自发性食管血肿1例并相关文献复习
患者男性,44岁,主诉:胸骨后疼痛三天。现病史:患者三天前无明显诱因下自觉进食时出现胸骨后疼痛。为进一步诊治,遂来我院。门诊查电子胃镜示食管距门齿25-40cm 可见粘膜下长条形血肿,急诊拟“食管血肿”收住入院。病程中无畏寒发热、无头晕头痛、无胸闷气促、无咳嗽咳痰、无咯血、无发绀、无盗汗、无呼吸困难、无嗳气反酸、无恶心呕吐、无腹胀腹痛、无腹泻,食纳正常,大小便如常,睡眠好,体重无明显变化。既往史:患者高血压病史五年,服药治疗,具体不详。高血糖病史六年,口服拜糖平治疗。既往胸膜炎病史,曾住院治疗。否认肝炎、肺结核、伤寒等传染病病史,否认手术外伤史,无输血史,既往有青霉素过敏史。个人史:患者生长于原籍,否认疫源疫水密切接触史,吸烟史超过400支/年,喝酒每天六两,个人生活习惯规律,否认冶游史。否认家族遗传性疾病。胸部增强 CT 提示食管管腔受压呈弧线影。食管粘膜、食管壁、纵隔内大血管及实质脏器明显强化,食管粘膜下血肿,无强化,血肿边界显示清楚。胃镜提示食管内巨大血块(考虑食管撕裂伤后),浅表性胃炎。入院后予禁食、抗炎补液、抑酸等对症处理,半月后复查胸部 CT 提示食管血肿已基本吸收。
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17例胎儿多囊肾的产前超声诊断分析
多囊肾为遗传性疾病,患者死亡率较高.超声检查可在产前对其作出诊断及时终止妊娠.现总结本院经超声检查发现的17例胎儿多囊肾的声像图表现,报告如下.
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贵州省4个少数民族育龄妇女血型筛查及档案的建立
为提高出生人口素质,对可预防或治疗的出生缺陷和遗传性疾病进行早期筛查和诊断,是母婴保健工作的重要组成部分,也是一项有效的出生缺陷干预措施.因母婴血型不合引起的新生儿溶血症,通过血型筛查发现高危对象予以干预,可大限度地降低其危害[1,2].为探索在基层计划生育服务机构开展ABO、RH血型筛查,并作为指导开展孕期监护的常规项目,我们在贵州省内的50个民族乡镇中开展了血型筛查并建立档案,现将情况报告如下.
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血红蛋白A2微柱层析检测方法
地中海贫血是一种对人类健康危害较大的遗传性疾病,我国南方较常见.本文应用美国HELENA实验室的微柱层析法试剂盒测定血红蛋白A2(HbA2)含量,并结合其他方法可方便地初筛出患者是α地中海贫血或β地中海贫血,该法具有简便、准确、重复性好的特点,易于推广应用.
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上海市实施免费婚前保健
2003年10月1日,新<婚姻登记条例>正式实施,对婚前保健工作带来很大的影响,上海市的婚前医学检查率(以下简称婚检率)由98%下跌至3%.据复旦大学医学技术评比研究中心在"上海婚前保健对策研究"假设:如果婚检率为5%,上海市每年会漏检生殖系统疾病5 859例、传染性疾病(包括性病)1 172例、遗传性疾病351例,将会给本市出生人口素质带来较大的负面影响.
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江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况监测
目的:了解江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况.方法:对江苏省13个市的19个区(县)、110个乡镇(街道)26803例妇女于孕20~ 25周、婴儿出生时、子女3~4岁和6~7岁时开展先天性和遗传性疾病监测.结果:儿童胚胎发育阶段至出生时发现先天性和遗传性疾病发生率为111.18/万(298例);3~4岁发生率为134.68/万(361例);6~7岁发生率为203.34/万(545例).患病数男童344例(63.12%),女童201例(36.88%).乡镇发生率(229/万)高于城区(159/万)(P<0.001).结论:先天性和遗传性疾病发生比例随着儿童的生长发育呈增高趋势,排列前几位疾病略有变化,应加强先天性和遗传性疾病多发地区一级预防工作.
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山东省0~7岁儿童先天性及遗传性疾病调查报告
目的:通过对山东省9个县(市、区)0~7岁儿童出生缺陷的调查,了解影响山东省出生人口素质的重要遗传病、先天性疾病及其影响因素.方法:用随机整群抽样方法,根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点,并对183 249例0~7岁儿童进行基线调查.采用回归性询问填表法初筛可疑阳性患儿,并按全国统一诊断标准逐个查体,明确诊断,填写统一调查表,录入微机,并进行统计学处理.结果:①筛查183 249例儿童,确诊先天性及遗传性疾病2782例,发病率为15.18‰(2 782/183 249).②不同地区发病率有显著差异(P<0.0001).③排前10位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝(n=442)、智力低下(n=317)、鞘膜积液(n=245)、先天性心脏病(n=243)、眼部畸形及视力障碍(n=122)、肢体畸形(n=206)、脑瘫(n=202)、唇(腭)裂(n=124)、先天性耳前瘘管(n=233)及聋哑(n=115).④多胞胎76例(2.73%,76/2 783).⑤出生时妊娠周数<37周的206例,占7.40%(206/2 782),>42周的76例,占2.74%(76/2 782),平均39.59±2.10周.⑥出生时体重<1.6kg的16例,1.6~2.7kg的363例,两者占13.62%;≥4.0kg的巨大儿325例(11.68%,325/2 782),平均3.30±0.58kg;母亲年龄18~22岁37例,35~45岁127例,>45岁7例,平均28.3±3.9岁.⑦患儿男性占68.6%(1908/2782),女性占31.4%(874/2782).结论:山东省0~7岁儿童先天性及遗传性出生缺陷发生率有明显的地区差异.患儿男性明显多于女性.开展出生缺陷干预应以预防为主.
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我国病残儿家庭再生育随访与遗传性疾病再发风险研究进展
病残儿医学鉴定及再生育审批是我国计划生育工作中稳定低生育水平的重要环节,直接关系到广大育龄夫妇的切身利益及人口素质的提高,是具有中国特色计划生育系统工程的重要组成部分,它对于预防出生缺陷,大限度减少病残儿的出生有着重要的意义.但目前大多数地市的病残儿医学鉴定工作,仅仅停留在组织专家鉴定及再生育审批层面,很多后续服务,如面向病残儿家庭的再生育随访、二胎优生监测、再发风险评估等都没有很好地落实和开展.本文就我国病残儿家庭再生育随访及遗传性疾病再发风险的研究进展做一综述.
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无创产前基因诊断方法研究进展
产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断.产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,是优生和提高人口质量的重要保障之一.产前诊断方法根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为创伤性和无创性.前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等,虽然诊断精确度较高,但可导致流产或感染等并发症,常在高危孕妇中实施;后者包括超声波检查、直接从母体外周血中获取胎儿细胞、胎儿游离DNA[1]或游离RNA检测,该法既能行产前诊断又无危险性,尽早发现和杜绝异常胎儿,亦适用于大群体筛查,达到优生目的.近年来,胎儿游离核酸和有核细胞结合基因检测取得较大进展,本文就无创产前基因诊断的研究材料、方法学及其产前诊断中的应用进行综述.
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遗传病的预防原则
遗传性疾病严重威胁着人类的健康与人口质量.迄今,对遗传病的治疗,虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病,但是,对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因,达到根治的目的.少数即使能治疗,也因费用昂贵,难以普及.预防为主是我国卫生工作的根本方针,在遗传病的预防上,更具有关键性作用.当前,预防遗传病的方法,主要有以下几种.
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常州市新生儿疾病筛查现状分析与探讨
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一,积极开展新生儿疾病筛查,可以早发现、早诊断、早治疗严重影响儿童健康的先天天性或遗传性疾病,避免或减少严重后果的发生,对优生优育具有深远的意义.近年来,我市积极开展新生儿疾病筛查工作,取得了良好的效果.
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重症蚕豆病的护理2例
蚕豆病(Favism)又称红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.是由于红细胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD),在进食蚕豆或接触氧化药物时,导致细胞中的还原型谷胱甘肽下降,而发生血管内溶血.这是一种常见的遗传性疾病.一般在进食蚕豆或蚕豆制品后数小时至数天发生急性溶血性贫血,若不及时抢救治疗可危及生命.2010年5月~2011年7月收治重症蚕豆病患儿2例,由于治疗护理及时恰当,患儿均康复出院.现报告如下.
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孕妇外周血中胎儿有核红细胞的分离和富集
产前诊断是遗传性疾病早期诊断的重要手段,可以有效减少出生缺陷的发生风险.以孕妇外周血中胎儿遗传物质为检测和分析目标的无创产前诊断技术发展迅速,其中孕妇外周血中胎儿有核红细胞与其他胎儿细胞或游离胎儿DNA比较,前者有明显优势.本文就胎儿有核红细胞的分离和富集技术的研究现状进行综述.