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遗传病研究中的民主集中制
人类的很多疾病都与遗传有关,但是要想判断出究竟是哪个基因导致了某种遗传病却是一件非常困难的事情.要知道,人类基因组有50亿个"字母"(碱基对),编码近2.3万个基因,每个基因至少编码一种蛋白质,这说明人类体内多会有2.3万种不同的蛋白质在工作着.不但如此,目前大多数蛋白质的功能也都没有搞清,很难把它们与某种特定的遗传病联系在一起.另外,还有很多DNA序列虽然不编码任何蛋白质,但却控制着蛋白质的合成速度,出了问题同样非同小可.所以,科学家们往往只能通过收集大量病例来推测某种病是否具有遗传性,以及找出可能的致病基因,其过程很像是在碰运气,成功率极低.
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淘气的骨头
"你想坐着还是躺着?"这是一个非常普通的问题,但对于"进行性骨化性纤维增殖不良症"(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,以下简称FOP)的病人来说,这却是一个让人不敢轻易回答的问题,因为一旦他/她选择了其中的一种,就要以这种姿势度过余生.FOP是一种非常罕见的遗传病,目前全世界仅仅报告了大约700例.病人在未发病时除了大脚趾较短外,几乎没有任何征兆.但是一旦发病,病人身体上的任何部位都有可能长出骨组织来,尤其是脊椎部分的骨质增生,会把脊椎骨粘在一起,让人弯不下腰来.终,病人会被增生的骨组织完全"冻"住,彻底失去活动能力,以至于很多病人需要提前选择到底以何种姿势度过余生.或坐或躺,一旦定下就无法改变.
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不育缠身时心急难治愈
男性的生殖期一般为25 ~ 55 岁,但即便身体健康、没有家族遗传病史,年纪较大的男性仍有可能产生有缺陷的后代,男性晚育年龄界限如今已经成为一个需要重新思考的课题.要提醒的是,年龄、疾病、内分泌、药物、抽烟、酗酒、环境激素和职业等因素对男性后代健康有着重要影响.男性不育不是一种独立的疾病,而是由某一种或者多种疾病与因素造成的结果.
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Leber视神经萎缩的基因诊断
Leber视神经萎缩是一种典型的线粒体DNA突变所致的母系遗传病,好发于青壮年[1].早期临床表现常与视神经炎相似,有些患者有家族史,有些则为偶发,对无家族史的首诊患者临床容易误诊.本文应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)对50例疑诊患者的线粒体DNA11778位进行分析,现报告如下.
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我国九家系类脂蛋白沉积症临床分析
类脂蛋白沉积症(LP),也被称作Urbach-Wiethe病,是一种罕见的常染色体隐形遗传病.表现为皮肤黏膜不同程度的瘢痕形成和浸润.主要的临床症状:出生后不久即出现声音嘶哑,眼睑边缘串珠样半透明丘疹,皮肤轻微外伤或摩擦即引起水疱或破溃,遗留萎缩性瘢痕,皮肤黏膜浸润增厚,可伴脱发、牙齿发育异常及神经系统异常等[1].
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青少年如何防治夜盲症
夜盲者,顾名思义就是在黑暗的环境下或夜晚视力很差或完全看不见东西。夜盲症又被称作为“鸡宿眼”,有两种性质完全不同的眼病,都可出现夜盲症。一为遗传病所致的视网膜色素变性(先天性),传统医学对此无特殊疗法,近年国外通过“基因工程”置换患者有缺陷的基因片断,可基本治愈此类夜盲;二为营养缺乏(特别是缺乏维生素A)所致的夜盲症,近年来此类夜盲症在青少年中较为常见。
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青少年如何防治夜盲症
夜盲者,夜间视力极差,在黑暗中不能看到物体。有两种性质完全不同的眼病,都可出现夜盲症。一为遗传病所致的视网膜色素变性(先天性),传统医学对此无特殊疗法,近年国外通过“基因工程”置换患者有缺陷的基因片断,可基本治愈此类夜盲;二为营养缺乏(特别是缺维生素A)所致的夜盲症,近年此类夜盲症在青少年中较为常见。
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基因诊断技术及其应用
人类疾病都与基因有关,其中某些疾病对个人、家庭、社会都造成了负面影响,甚至严重地影响到了患者本身的生存和发展,同时也给家庭带来精神和经济负担.基因技术可以使人们针对这些疾病做好预防工作,或在疾病早期进行有效控制,还可以协助解决器官组织移植等医学难题,从而推进医学的发展和社会的进步.本文主要介绍了基因诊断技术概念及种类,以及该项技术的一些临床应用,展现了基因诊断技术的广阔发展前景.
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赠卵助孕及其影响因素
我们从1996年6月开始,对因不同原因需要赠卵的13对夫妇进行治疗,至2000年12月已有9例妊娠,并已出生双胎2例,均发育正常.一、材料与方法1.受者:赠卵治疗13例共13个周期,其中卵巢早衰6例,高龄不育3例,控制超排卵反应不良4例.年龄26~46岁,平均(31.0±4.3)岁,不育年限2~12年,平均(5.9±0.7)年.2.供者:年龄25~35岁,平均(29.9±0.7)岁,均已婚并育有健康子女,自愿供卵,血型与受者相符合,无家族遗传病史,排除精神疾病及传染病史.
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妊娠合并结核性脑膜炎、肺结核1例
患者,女,31岁,农民.因发热、头痛10 d,呕吐7 d,于2004年9月16日入院,体温38℃左右,偶有视物不清,夜间盗汗,怀孕32周.既往无结核病、肝炎等传染病接触史,否认家族遗传病史,无手术外伤史,未做过PPD.入院查体:T 38.6℃,P84次/min,BP 100/60mmHg;精神欠佳,无浅表淋巴结肿大,颈部硬,有抵抗,腹部彭隆,宫高25 cm、宫围87 cm,可触及胎动,闻及胎心,布氏征阳性,左侧腓肠肌征阳性.X线胸片示:双上肺斑片状密度不均匀增高影像.痰涂片抗酸杆菌阳性.心电图及B超肝、胆、胰、脾未见异常.腰穿测得颅内压271 mmH2O;CSF常规:总细胞计数145×106/L、白细胞计数103×106/L、中性粒细胞0.06、淋巴细胞0.40;CSF生化:蛋白1.3g/L,GLU 1.9 mmol/l,氯113mmol.
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异烟肼致精神症状1例
患者,女,17岁,待业.2001年10月9日入院.患者1个月前开始出现咳嗽,咳白色痰(无异味),及咯血,伴有胸痛、胸闷及呼吸困难,食欲不振,腹泻一日3~4次,无血便.自行口服止泻药,青霉素、庆大霉素等止泻、抗炎治疗无效而就诊.1999年患过"肺结核",用2HREZ/4HRE方案治疗治愈.否认父母兄弟姐妹患有精神病和其他遗传病史.体格检查:T38℃,P108次/min,R22次/min,BP10.7/8.4kPa,发育正常.营养欠佳(身高155cm体重36kg),精神语明,自动体位,查体合作,心肺腹(-),检验结果:WBC25.5×109/L,RBC4.95×1012/L,血沉64mm/1h,血糖3.8mmol/L,肝功AST24μ/L,ALT13μ/L,γ-GT53μ/L,TP78g/L,ALB34g/L,TTT6μ/L,TB15vmo/L,甲胎蛋白阴性.痰涂片().入院诊断:①继发肺结核.②肺内感染.
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异烟肼导致过敏性紫癜1例
患者,男,19岁,学生,因"乏力、午后低热、咳嗽半年"就诊.既往体健,无家族遗传病史,无药物过敏史,有肺结核接触史(同学中有肺结核患者).
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罕见遗传病2例报告
1997~2003年深圳市共鉴定病残儿560例,其中发现罕见遗传病2例,现报告如下.一、临床资料例1:男,5岁1个月,因多发畸形,要求作病残儿鉴定.患儿为第1胎,足月顺产,出生时双眼球突出,面容丑陋,双手对称性2~4指并连,双足对称性所有脚趾并连.母亲妊娠3个月时曾患感冒,未服用任何药物,父母非近亲结婚,外表正常,家庭中无类似症状者.母亲生育时年龄26岁,父亲28岁.查体:头围49cm,胸围49cm,身高105cm,体重16kg,两眼距较宽,外斜,眼球突出(右23mm,左25mm),瞳孔等大同圆,对光反射正常,双侧视力均1.0,结膜稍充血.鼻呈鸟嘴状,鼻根凹,常态张嘴,腭高而窄,牙齿排列不整齐,下颌发育基本正常.双手对称性2~4指并连,心、肺、腹部未见异常,双足对称性所有脚趾并连.听力、嗅觉正常,智力正常.化验检查:血、尿、便常规未见异常,染色体核型为46,XY.X光摄片报告:①头颅顶部变尖,冠状缝、人字缝、矢状缝等均闭合,蝶鞍后床突消失,头颅从上至下,从前至后见大量均匀指压征;②双手第4、5掌骨近端融合,第3、4指并指畸形,末节少许骨性融合,拇指远节指骨短小,双小指多指节畸形;③双足第一趾骨近端分叉,第一趾骨第1、2节明显变形.诊断为Apert综合征,即尖头并指和(或)趾畸形.
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羊水细胞染色体产前诊断264例分析
产前诊断是指诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段[1].羊水细胞染色体核型分析足产前诊断染色体病的安全有效又经济的方法[2].近年来,本中心通过羊水细胞盖玻片原位培养法对264例胎儿羊水细胞染色体进行产前诊断.
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《孕妇血浆及血清中胎儿DNA出现的机制及组织来源研究》
现有的产前诊断技术,如绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等,对预防患有遗传病或先天性畸形胎儿的出生、提高出生人口素质具有十分重要的意义.但是,这些技术属于创伤性的,可能会带来流产、感染等不同程度的损伤.因此,发展无创伤性产前诊断技术已成为优生科学领域中研究的热点.
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湖北省随州市病残儿医学鉴定10年回顾与对策研究
目的:探讨现时期病残儿医学鉴定亟待解决的新问题,为改进鉴定工作及预防病残儿发生提供科学依据.方法:选取湖北省随州市2002年~2011年2 798例报请病残儿鉴定的医学资料,采用SPSS19.0进行统计分析.结果:10年间申请鉴定的学龄儿童、高龄母亲、留守儿童、资料不全、定残、非遗传病致残数逐年增多.神经系统、心血管系统和运动系统位于非遗传病前3位,多基因遗传病位于遗传病致残首位.致残病因病种逐年增多,智力低下、脑性瘫痪、先天性心脏病、癫痫、大脑发育不全位于前5位.结论:适应病残儿变化的新形势,修订鉴定办法,完善诊断标准,加强部门合作,干预出生缺陷,建立基因诊断体系,对改进鉴定工作和预防病残儿发生具有重要意义.
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遗传优生计算机咨询、诊断系统(2.0版)的研制
目的:运用科学手段对遗传疾病进行咨询和诊断是有效防止遗传患者、家系成员、致病基因携带者生出患儿或再生患儿的可靠方法.方法:利用遗传优生计算机咨询、诊断系统数字化诊断、存储与处理等功能,对疾病性状进行合理打分(计算性状对疾病的贡献率,分析数据进行打分).通过输入求治者症状和体征的描述资料,可根据提示的相关疾病中得分的高低,作为诊断的参考依据,特别对再发风险估计予以合理解释.结果:本系统在省内外计划生育服务站和卫生部门应用,反馈效果很好.收集和储藏700余种遗传病和1100余幅病例照片,丰富咨询与诊断的参考依据.结论:本系统适用于计生和卫生部门,特别是对基层医师在出生缺陷诊断和预防方面提供了科学的技术支持和实用有效的工具.
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46,XX,ins(15;13)染色体核型致原发性反复早期自然流产1例
资料:林某,女,26岁,婚后两次妊娠均于孕70余天不明原因自然流产.询问病史,本人及丈夫从事教育工作,否认接触有害物质及遗传病家族史,否认近亲结婚.外院检查:抗心磷酯抗体、抗精子抗体、生殖道感染、TORCH检测均阴性,性激素测定、生殖器官发育和夫妻双方血型、染色体,以及男方精液分析等检查均为正常.于2002年6月转入本站不孕症专家门诊诊治,发现染色体核型为46,XX,ins(15;13)(15pter→15q21::13q32→13q22::15q21→15qter;13qter→13q22::13q32→13qter).该核型经湖南医科大学细胞遗传学国家重点实验室鉴定,为世界首报.
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遗传病的登记和咨询
我国是人口大国,也是遗传病和先天畸形的高发国家.我国每年约有20~30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达80~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%.由于我国地区间经济发展的不平衡,在经济发达地区由于环境污染、生育年龄偏大、工作生活节奏快等原因造成遗传病患儿的发生率呈现上升趋势.
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中西部地区开展出生缺陷干预势在必行
摘要中西部地区是我国经济文化发展相对滞后,自然资源和地理环境相对不足,少数民族聚居且人的素质较低的地区,也是遗传病高发地带,本县就是其中之一.互助县是全国唯一的土族自治县,县辖5镇15乡,294个行政村,有汉、土、藏、回、蒙古等11个民族,2001年末370 843人,这里山大沟深,资源贫乏,经济落后,群众文化身体素质较差.