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秋风吹来哮喘病
一项新调查显示,国内宝宝哮喘患病率较10年前上升了7成,80%以上在秋季特别是深秋时节发病,男多于女,约为2∶1,其中1/3有哮喘家族史,1/4同时患有湿疹,1/2同时患有过敏性鼻炎.这一串严峻的数字提示父母,在秋季要做好宝宝哮喘的防治事宜.秋季为何成了宝宝哮喘发作的“旺季”呢?雾霾多、气候干燥、过敏物增多、寒潮偷袭致感冒发生几率升高,加上过敏体质患儿存在着气道反应性高的病理基础,一旦与外界过敏原“狭路相逢”,即可发生一系列复杂的变态反应而引起支气管收缩,导致呼吸道狭窄,哮喘症状也就“应运而生”了.
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方便面吃出高血压?
小李是白领一族,和大多数奋斗着的城市白领一样,每日穿梭在忙碌奔波中,由于又是单身,方便面便成了他的佳“伴侣”.单位今年例行体检,小李突然发现他的血压指标比往年高了很多.小李百思不得其解,家里没有家族史,自己也还算年轻,为什么会与高血压结缘?专家在了解了小李的日常饮食起居等问题后,为他详细解答了可能引起高血压的几项原因.小李震惊的是,他的“爱人”方便面也成了推波助澜的一份子.
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动脉硬化,就像水管生了锈
全世界每年的死亡人口中,约有1/3死于心脑血管疾病,而动脉硬化是心脑血管疾病重要的发病基础.动脉硬化的高危人群1.45岁的男性和55岁的女性(男性发病率高于女性);2.血脂异常人群;3.高血压、糖尿病、肥胖与代谢综合征患者;4.有动脉硬化家族史者;5.吸烟、大量饮酒、精神紧张的人群;6.饮食缺少蔬菜水果、高脂饮食的人群;7.腹型肥胖、缺少运动的人群.
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闻苹果香缓解偏头痛
偏头痛青睐青年女性引起头痛的原因很多,常见的是偏头痛,其他还有紧张性头痛、面部疾病引起的扩散性头痛、中毒性或代谢性疾病引起的头痛、一些严重器质性疾病引起的头痛.偏头痛是一种周期性发作的神经血管功能障碍的头痛,为慢性复发性头痛中常见的一种.它表现为一侧或两侧头部的搏动性或钻痛性疼痛,常伴有恶心、呕吐、厌食、畏光、精神萎靡等症状.通常在青春期开始发病,以女性为多见,常与月经周期有关,而且还常有家族史.
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隐瞒,险些让她丧命
医生向血液科副主任介绍了病人的情况:患者阿花,女性,23岁,因阴道流血、重度贫血而收住院.因患者否认婚史及性生活史,血液科医生希望妇产科会诊.妇产科医师例行询问现病史、个人史、婚姻史、家族史等,得到的信息和血液科专家的描述一致,未婚、无性生活史.妇产科医师又对患者进行了详细的全身检查和妇科检查,结果发现患者具有以下特征:1.面色苍黄,嘴唇及睑结膜苍白,呈贫血貌,颜面部可见明显的蝶状黄褐斑.
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农村Ⅱ型糖尿病人发病年龄调查
1997~1998年二年间,我们对县内Ⅱ型糖尿病(DM)病人的发病年龄、进行了调查,并对有、无DM家族史的DM病人的发病年龄进行了比较.现报告如下.
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右室心肌病1例
1 病例报告患者,女,30岁,因阵发性心悸、头晕4月余入院.患者入院前曾两次于劳动时出现心悸、头晕、全身乏力,每次发作持续8~10h,无家族史.在当地医院考虑为"预激综合征并房室折返性心动过速".给予静脉注射"心律平"后转复.
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新战士控烟禁烟优势、难点及对策
1 调查资料(1)对象:某部2006年入伍新兵1 000名.(2)吸烟情况:有吸烟家族史占60%以上,入伍前学会吸烟的新战士绝大多数有家族史,且发现越早离开校园的新战士其烟龄越长,烟量也越大.烟龄长者为6年,短者2年,均吸纸烟,平均20支/d.(3)吸烟原因:认为新奇、刺激者占20%;社交需要占20%;认为提神解闷者占30%;另有30%的吸烟新战士认为吸烟体现了男子汉的阳刚气概.(4)吸烟危害认知:80%的吸烟者认为吸烟是"自己的事",与他人无关,并且无戒烟愿望;20%的吸烟者能够认识到吸烟对人对己有一定危害,但戒烟愿望较轻.吸烟者普遍对吸烟原因不能有较理性的回答,对吸烟的危害不能有充分和足够的认识.
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Leber视神经萎缩的基因诊断
Leber视神经萎缩是一种典型的线粒体DNA突变所致的母系遗传病,好发于青壮年[1].早期临床表现常与视神经炎相似,有些患者有家族史,有些则为偶发,对无家族史的首诊患者临床容易误诊.本文应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)对50例疑诊患者的线粒体DNA11778位进行分析,现报告如下.
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尿毒症患者同型半胱氨酸及超敏C反应蛋白水平分析
研究发现,心血管疾病(CVD)是终末期肾脏病(ESRD)患者的首要并发症和主要致死原因[1]。导致 ESRD 患者并发 CVD 的因素很多,除了传统的危险因素如高血压、贫血、家族史、高血脂、糖尿病、吸烟等以外,近年逐渐认识到某些非传统性因素在其发病机制中起了重要的作用。同型半胱氨酸(Hcy)是一种的非必需氨基酸,为蛋氨酸转甲基后形成的中间代谢产物,肾脏是其重要的代谢场所。近年来,同型半胱氨酸被认为是心血管疾病的独立危险因素。高同型半胱氨酸血症与 ESRD 患者心血管疾病的发生率和病死率有关。慢性肾功能衰竭患者存在着炎症因子轻度升高的微炎症状态,超敏 C 反应蛋白(Hs-CRP)是机体发生炎症反应时主要的急性反应蛋白,是微炎症状态的一项客观敏感的标志物[2],是机体内细胞因子的激活物,也是评价肾功能衰竭时微炎症状态的可靠指标。长期慢性微炎症状态在尿毒症患者中普遍存在,可能是导致动脉粥样硬化性心血管疾病的原因之一。
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轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥24例分析
婴幼儿期是惊厥高发期,本科2004年7月至2006年12月收治轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)患儿24例,现报告如下.1 临床资料1.1 一般资料:2004年7月至2006年12月收治的首次发生BICE患儿24例,男性14例,女性10例;年龄6~30个月;2例有高热惊厥家族史;患儿惊厥前均有轻度胃肠炎,临床惊厥发作表现;血清电解质、血糖均正常;头颅CT均未见异常;23例脑电图(EEG)背景活动正常,1例在双侧中央顶部偶见单个中波或低波幅下典型棘慢波;24例均未做脑脊液检查,对出诊进行跟踪随诊[1].
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血清同型半胱氨酸对系统性红斑狼疮亚临床血管病变的价值
系统性红斑狼疮(SLE)是一种自身免疫性疾病,广泛影响全身各个器官和系统,目前SLE的预后已有明显改善,然而其心脑血管病变的发病率和病死率明显增加,成为SLE除感染外的另一重要死因[1].研究指出SLE动脉粥样硬化不依赖于传统的心血管疾病危险因素,如年龄、家族史、吸烟、高血压、糖尿病及高胆固醇血症,慢性炎症加速动脉粥样硬化形成,并在动脉粥样硬化的各个阶段扮演重要角色[2-5].
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卵浆内单精子注射治疗精子尾部发育不良不育一例
患者30岁,婚后3年夫妻同居不育,在当地医院就诊多次精液常规检查无活动精子,几乎全部精子尾粗短畸形。染色体核型G带分析正常,血卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮(T)、泌乳素(PRL)水平正常,家族史:患者父母为姨表兄妹。
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乳腺癌需要“全程管理”——访复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科主任邵志敏教授
早跑“一公里”,跑出一线生机早期乳腺癌患者手术后5年生存率超过90%以上,绝大部分患者可以说是实现了肿瘤治愈.那些被大家视为“不幸中万幸”的乳腺癌患者,正是通过自己早跑“一公里”的方式,“跑”出了生机,获得了较好的效果.40岁以上妇女每年需定期做一次钼靶检查.有家族史和高危致病因素的女性可以提早5年进行早期筛查.40岁以下的年轻女性,乳腺腺体组织较为致密,用乳腺B超更能发现早期病变的信号.在进行常规影像早期筛查中,也可以通过医院乳腺癌遗传咨询门诊,根据家族史的患病情况绘制家族图谱,外加基因检测等手段,来解释和评估疾病的发生或再发风险率,提出个体化的乳腺癌早期筛查方案及合理化的干预措施.
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232213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
目的 分析陕西省宝鸡市232213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果以及发展方向.方法 选择2012年1月至2017年12月在宝鸡妇幼保健院遗传优生实验室进行苯丙酮尿症筛查的232213例新生儿作为研究对象.采集新生儿4滴足跟血,用荧光测定法对其苯丙氨酸水平进行测量,筛查苯丙酮尿症.统计每年的苯丙氨酸阳性率以及苯丙酮尿症筛查阳性例数;观察新生儿苯丙酮尿症的治疗情况.结果 初次筛查有1102例为阳性,终确诊为73例苯丙酮尿症阳性病例,19例新生儿有苯丙酮尿症家族史,新生儿苯丙酮尿症发病率为1/3181.其中,轻度高苯丙氨酸血症36例,轻度苯丙酮尿症28例,经典型苯丙酮尿症8例,四氢生物蝶呤缺乏症1例.经过系统治疗的苯丙酮尿症患儿的智力发育以及体格发育均较好.结论 新生儿疾病筛查可以对苯丙酮尿症进行有效的早期诊断,通过早筛查、早诊断、早治疗,可以降低智障的发生率,提高宝鸡市儿童的保健水平,值得临床推广应用.
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男性每年应做的体检
查血糖和血脂:常规是查餐前血糖,但也不应忽视餐后血糖,尤其是有糖尿病家族史或40岁左右的男性.血脂主要包括甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白(主要查是否有高脂血症).
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面肩肱型肌营养不良症10例分析
面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD),由Landouzy和Dejerine于1884年首先报道,临床以侵犯面肌、肩带肌及上臂肌群为特征,国内报道较少,淄博市在1995~2003年病残儿鉴定工作中,共收集10例FSHD,并且6例有家族史,现将有关资料报告如下.
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ACE基因和AT1 R基因与妊娠期高血压疾病发生的研究进展
妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,是导致孕产妇和围生儿病率及死亡率升高的主要原因之一[1].流行病学资料表明,有妊娠期高血压疾病家族史的孕妇较无家族史者发病率高8倍[2],说明妊娠期高血压疾病有家族遗传倾向.肾素-血管紧张素系统(Renin-Angiotensi System,RAS)是体内调节血压和水电解质平衡的主要系统,其与妊娠期高血压疾病发病密切相关.因此,该系统的基因如:肾素(rennin)基因、血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因、血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因、血管紧张素Ⅱ-1型受体(Angiotensin Ⅱ Type 1 Receptor,AT1R)基因和血管紧张素Ⅱ-2型受体(Angiotensin Ⅱ Type 2 Receptor,AT2R)基因等,均成为妊娠期高血压疾病遗传学研究中的主要致病候选基因.本文就ACE基因和AT1R基因与妊娠期高血压疾病发生的研究进展综述如下.
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罕见染色体异常核型的首报1例分析
资料:咨询者,女,26岁,结婚4年,习惯性流产,G3P0.因停经11周,阴道少量出血10天,3天前阴道流血增多,伴小腹阵痛来本站咨询检查.其表型正常无任何不良家族史.自诉月经规律(4~5/25~30天),经量正常,无痛经,以往自然流产均发生在妊娠12周左右.外周血染色体核型检查为46,XX,其配偶染色体核型为46,XY,t(4;9;8)(q27;p24;p21),属一罕见的染色体结构异常,经国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、戴和平教授鉴定为世界首报见图1.
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一例马凡氏综合征家系的调查分析
资料:先症者,女,36岁,身高173cm,脸型狭长,额弓较高,胸扁平,脊柱后突,肢体细长,尤其手指、脚趾细长,Steinberg征阳性,韧带、关节松弛,肌张力低,肌肉发育差,肌力差,伴有主动脉扩张,视力及智力正常.其弟除上述症状外,另有视力差.经仔细调查,其家族史如家系图.