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Leber视神经萎缩的基因诊断
Leber视神经萎缩是一种典型的线粒体DNA突变所致的母系遗传病,好发于青壮年[1].早期临床表现常与视神经炎相似,有些患者有家族史,有些则为偶发,对无家族史的首诊患者临床容易误诊.本文应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)对50例疑诊患者的线粒体DNA11778位进行分析,现报告如下.
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母-儿细胞转运在HBV宫内感染机制中的作用
目的探索HBsAg阳性孕妇细胞是否可进入胎儿血循环,HBV通过细胞转运使胎儿发生宫内感染的机制.方法以2001年12月至2003年10月由太原市传染病院妇产科进行产前检查并分娩的HBsAg阳性孕妇及其新生儿各123例为研究对象.用等位基因特异性PCR(AS-PCR)和半巢式PCR(hemi-nPCR)方法检测母-儿细胞转运.结果以GSTM1、ACE基因作为母亲的特异性等位基因,收集到42对信息病例对,其中26例新生儿发生了母-儿细胞转运,占61.90%(26/42);母-儿细胞转运与HBV宫内感染显著相关(x2=8.58,P<0.01);母-儿细胞转运与新生儿PBMC HBV DNA显著相关(x2=10.10,P<0.01).结论母-儿细胞转运是HBV宫内感染的一个原因,PBMC可能介导HBV穿过胎盘屏障感染胎儿.
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贵州思南县汉族与苗族、土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究
目的:探讨贵州省思南县汉族与苗族、土家族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的频率特征.方法:以2013年12月~2014年12月思南县1232例汉族、苗族、土家族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用荧光定量PCR,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测.结果:思南县汉族与土家族女性的MTHFR C677T基因型频率差异有统计学意义(x2 =7.53,P<0.05).汉族、苗族、土家族女性MTHFR A1298C和MTRR A66G等位基因频率差异无统计学意义.结论:思南县汉族女性MTHFR 677TT基因型的频率高于土家族女性.对叶酸代谢障碍遗传检测有风险的人群增加叶酸补服的剂量与时间,可达到一级预防的目的.
关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 等位基因 苗族 土家族 -
男性Y染色体amelogenin、DYS456及DYS458缺失1例分析
1 资料某对父子在进行亲子鉴定时,用Goldeneye 20A(基点认知)对父与子DNA进行扩增,amelogenin基因座分型结果如图1,父与子均只显示X等位基因,Y等位基因缺失.同时用PowerPlex(R) 16 System(Promega)进行了验证,结果一致.为验证受检者性别,采用AmpF STR Y - filer kit(ABI)对父与子进行了Y-STR的检验,分型结果如图2,均显示DYS456及DYS458的缺失.
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TNF-α基因多态性与支气管哮喘及蒙汉民族差异性的研究
目的:探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α-238位点和-308位点基因多态性,及其与支气管哮喘及蒙汉民族差异性的关系。方法:收集蒙、汉族哮喘患者和蒙、汉族健康人静脉血,提取 DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测上述人群中TNF-α基因-238位点,-308位点基因多态性,统计分析各组基因型及等位基因频率。结果:(1)哮喘患者和健康人群TNF-α基因-238位点和-308位点A等位基因突变率无差异。(2)蒙古族和汉族TNF-α基因-238位点和-308位点A等位基因突变率无差异。(3)蒙古族与其他种族和地区人群比较 TNF-α基因-238位点和-308位点 A 等位基因突变率无差异。(4)本研究的汉族和其他种族地区人群-308位点A等位基因基因多态性相比,均有统计学差异。-238位点基因多态性分布与其他国家和地区人群相比无统计学差异。结论:哮喘患者和健康对照者间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异;蒙古族和汉族间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异;内蒙古地区汉族TNF-α基因-308位点基因多态性分布与欧洲白种人不同。
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人类白细胞抗原等位基因与白癜风相关性研究进展
白癜风的病因、发病机制尚未完全明了.有遗传学说、自身免疫学说、黑素细胞自身破坏学说、神经化学因子学说等,但均未定论[1].目前多数学者认为白癜风是一种多基因或多因素遗传疾病,研究表明,该病与人类白细胞抗原(HLA)具有明显的相关性[2].HLA复合体是多位点的共显性复等位基因系统,每个座位上的HLA基因均可编码一种特定的抗原成分,故具有高度多态性.
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急性脑梗死患者中ApoE基因多态性与Lp-PLA2的关系研究
目的 研究急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)患者ApoE基因多态性分布特点,并探讨与脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase A2,Lp-PLA2)表达的相关性.方法 采用病例对照研究方法,选取2015年7月至2017年6月聊城市第三人民医院神经内科112例ACI患者和59例年龄匹配的查体健康者.应用核酸探针杂交芯片技术检测ApoE的基因分型,采用上转发光技术测定血清Lp-PLA2.结果 对照组ApoE的E2、E3和E4等位基因频率分别为21.19%、73.73%和5.08%.ApoE基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡.ACI组与对照组比较,E2等位基因频率(6.25%)低于对照组(21.19%),差异具有统计学意义(P<0.01);ε2/2、ε2/3基因分型均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);ε3/4基因分型高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).Lp-PLA2表达对照组(106.16±38.85 ng/ml)与ACI组(146.39±57.90 ng/ml)差异有统计学意义(P<0.01).两组间E4等位基因与非E4等位基因Lp-PLA2浓度两两比较:对照组E4等位基因携带者与ACI组非E4患者比较(P=0.153),差异无统计学意义(P>0.05);其他各组间差异均有统计学意义(P<0.01).Lp-PLA2表达与ACI患者ROC曲线诊断价值分析:AUC值为0.790,95%CI(71.9,86.1),临床诊断临界点为123.01 ng/ml,敏感度为67.8%,特异度为69.6%,Lp-PLA2表达水平对判断ACI的发生有统计学意义(P<0.01).Logistic回归分析显示:Lp-PLA2与ApoE E4等位基因均为ACI诊治的危险因素.结论ApoE E4等位基因携带为ACI的风险因子,Lp-PLA2表达与ACI患者密切相关;检测ApoE基因型及血清Lp-PLA2表达对诊断ACI发生有一定的临床意义.
关键词: 急性脑梗死 载脂蛋白E 基因多态性 等位基因 脂蛋白相关磷脂酶A2 -
CCR5-894ΔC等位基因在普通人群和艾滋病病毒亚型感染者中的分布
CCR5既是一种重要趋化因子受体,也是艾滋病病毒1亚型(HIV-1)感染CD+4T细胞的协同受体.
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广州75岁以上老年人群中载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病关系的研究
目的了解广州地区高龄老年人群中阿尔茨海默病(AD)患者载脂蛋白E(apoE)基因型的分布,探讨apoEε4等位基因和AD之间的关联性.方法采用系统整群抽样方法获取样本进行社区横断面研究.调查广州市荔湾区75岁以上的老年居民3 825名,按DSM-Ⅲ-R和NINCDS/ADRDA的诊断标准,从中筛选出无血缘关系的散发性AD患者190例,其中110例接受抽血检查,并以该人群中518名接受抽血检查的健康老年人作为对照组.用PCR-RFLP技术,检测以上两组的apoE基因型.结果 AD组apoEε2、ε3、ε4等位基因频率分别为10.0%、83.2%、6.8%,对照组apoEε2、ε3、ε4等位基因频率分别为9.2%、84.3%、6.5%.AD组与对照组在apoE基因型频率及等位基因频率分布上的差异均无显著性(P>0.05).结论广州市荔湾区75岁以上老年人群中,未发现apoEε4等位基因与散发性AD之间有显著性关联.
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血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗死、脑梗死、肾小球肾病的关系探讨
应用聚合酶链式反应技术,扩增心肌梗死、脑梗死、肾小球肾病病人外周血血管紧张素转换酶(ACE)基因第16内含子目的片段,琼脂糖凝胶电泳确认等位基因,计算各组的基因频率,作为预测心肌梗死、脑梗死、肾小球肾病发病和预后.
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HLA-DQA1等位基因与系统性红斑狼疮及自身抗体相关性
系统性红斑狼疮(SLE)属自身免疫性疾病,具有明显的遗传倾向.目前国内对DP、DQ、DR位点等位基因同SLE的相关性已有报道,但等位基因与自身抗体的关系报道较少,本研究旨在发现与安徽地区汉族SLE患者相关联的等位基因,以及该基因与自身抗体相关性.
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中国汉族人口三种谷胱甘肽S-转移酶基因多态性分析
目的分析中国汉族人口谷胱甘肽S-转移酶(GSTs)的基因多态性分布.方法样本为450名中国汉族人口,采用多重等位基因特异聚合酶链反应(PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,采用PCR-限制性片段长度多态性方法分析GSTP1+313核苷酸位点的基因多态性.结果 GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型频率分别为57%和49%,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型的个体频率为28.92%;而GSTP1+313位点G等位基因频率为18.7%.并发现该人群中同时具有3种危险基因型(GSTM1缺失型、GSTT1缺失型和GSTP1+313A/A)的个体频率为18.04%.GSTs基因型分布不受性别和年龄的影响.结论中国汉族人口GSTM1、GSTT1和GSTP1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族.
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538名中国汉族人口维生素D受体基因多态性分析
人类维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因位于12号染色体长臂13带(12q13).到目前为止,已在多个种族中发现VDR基因呈多态性分布.由于维生素D在体内钙代谢调节和免疫应答过程中起重要作用,研究VDR基因多态性与维生素D功能相关疾病(铅中毒、骨质疏松、前列腺癌和某些传染性疾病等)易感性的关系已成为近来的研究热点.目前,我国汉族人口中只有小样本BsmI位点多态性分布的数据,b等位基因的频率为0.963[1],尚缺乏大样本BsmI和TaqI位点多态性分布和连锁分析的基础数据,而这些数据是我们研究VDR基因多态性与疾病易感性关系时估算样本量的基础.我们报道我国538名汉族人口的BsmI和TaqI位点基因多态性分布及连锁分析的基础资料.
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显性负突变(dominant negative mutation)
在广义上,凡一对等位基因中因其中一个突变或丢失所致的另一个正常等位基因的功能活性丧失,都称为显性负突变.换言之,显性负突变即杂合的突变产生了纯合突变的效应.例如,在某些肿瘤中,抑癌基因p53的一个等位基因的失活导致另一个正常等位基因也失去活性.(本文编辑:邵隽一)
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安徽汉族肾阴不足型免疫性不孕不育症患者HLA-DQB1基因多态性研究
目的 探讨肾阴不足型免疫性不孕不育症患者抗精子抗体与人类白细胞抗原DQBl(HLA-DQB1)基因多态性的关系.方法 采用聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对57例抗精子抗体阳性肾阴不足型不孕不育症患者(免疫性不孕不育症组)和60例正常健康者(正常对照组)的HLA-DQB1基因进行分型研究.结果 免疫性不孕不育症组HLA-DQB1*0604等位基因频率明显高于正常对照组(P<0.05),而HLA-DQB1*0303等位基因频率明显低于正常对照组(P<0.05).结论 HLA-DQB1*0604等位基因可能是抗精子抗体阳性肾阴不足型免疫性不孕不育症的易感基因,HLA-DQB1*0303等位基因则可能是其保护基因.
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载脂蛋白B基因四核苷酸串联重复序列(TTTA)n遗传多态性研究
采用聚合酶链反应-变性凝胶高压电泳结合银染技术及基因序列方法,确认载脂蛋白B基因四核苷酸串联重复(TTTA)n基因型,研究中国汉族人载脂蛋白B基因四核苷酸串联重复序列(TTTA)n遗传多态性特征.结果:汉族人群中,共检出载脂蛋白B四核苷酸串联重复序列(TTTA)n有3种等位基因和6种基因型.基因型为12.8/12.8,12.8/13.8,12.8/14.8,13.8/13.8,13.8/14.8,14.8/14.8,其频率分别为0.005,0.089,0.010,0.816,0.075,0.005;等位基因为12.8,13.8和14.8,其频率分别是0.055,0.898和0.047,与美国高加索人相应的频率比较,两者的差异具有显著性(P<0.01);结果说明:载脂蛋白B基因四核苷酸串联重复(TTTA)n具有遗传多态性和种族特异性.
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湖北土家族人群HLA-A2超型等位基因与宫颈癌相关分析
目的探讨湖北土家族人群HLA-A2超型各等位基因与宫颈癌的关联.方法采用PCR/SSPOP的HLA基因分型技术,利用一对引物扩增HLA-A位点2、3外显子,并通过39个地高辛标记的寡核苷酸探针分别与扩增产物杂交,进行HLA-A2超型各等位基因型分型,采用卡方检验,比较宫颈癌病例组和正常对照组中HLA-A2超型中相应等位基因型构成比的差异.结果 HLA-A·0202和HLA-A·0206在正常对照组和宫颈癌病人组的构成比有显著性差异(P<0.05).结论 HLA-A·0202(OR=0.36, 95%CI= 0.13-0.95)和HLA-A·0206(OR=0.21,95%CI= 0.06-0.81)对于宫颈癌发生的易感性可能有保护作用,本次研究未发现其余7种等位基因与宫颈癌有关联.
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冠心病病人载脂蛋白E与血脂水平的相关性
人类载脂蛋白E(apo E)有三种主要异构体E2、E3、E4,是由三个等位基因编码,不同的apo E异构体受体结合活性不同,从而影响了脂蛋白的代谢,出现异常的脂蛋白血症.本实验研究探讨天津地区汉族人群apo E等位基因的频率分布及对血脂水平的影响,分析正常人与冠心病病人apo E基因分布频率的差异.
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FGA等15个短串联重复序列在融水县苗族群体中的遗传学分析
目的 了解广西融水县苗族群体中15个短串联重复序列(STR):TPOX、TH01、CSFIPO、D19S433、vWA、D18S51、D5S818、FGA、D8S1179、D21S11、D7S820、D3S1358、D13s317、D16S539、D2S1338遗传多态的分布情况.方法 用枸橼酸钠抗凝法采集融水县苗族的血样,酚.氯仿抽提法提取DNA,用AmpFISTRR Identifiler TM PCR Amplification kit荧光标记复合扩增技术和ABI 3100型遗传分析仪对DNA进行扩增检测.结果 15个STR分别检测出5~20种等位基因,11~62种基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,等位基因频率和基因型频率分布在0.002 4~0.4663和0.004 8~0.274 0之间;平均杂合度0.781 1,累积个人识别力1.000 000 000 00,累积非父排除率0.999 999 998,多态信息总量0.999 999 999 4.结论 广西融水苗族群体的15个短串联重复序列基因座具有高度多态性和遗传稳定性,实用价值高,可作为广西苗族群体的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据.
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疾病基因克隆的策略及主要方法
目录一、定位克隆 (positional cloning) 策略 (一)家系连锁分析法 (二)等位基因共占法 (三)人群相关分析法 (四)cDNA筛选二、消减杂交 (subtractive hybridization) 策略 (一)消减杂交法和抑制性消减杂交法 (二)差示反转录PGR法和差异消减显示法 (三)代表性差异分析法和Sl核酸酶介导的缺失基因探针富集法 (四)基因组错配扫描法 (五)比较基因组杂交法 (六)DNA微阵列杂交系统三、两类策略的联系