首页 > 文献资料
-
11号染色体10个STR位点基因多态性与大骨节病的关联分析
目的 分析大骨节病患者、病区健康人群(内对照)和非病区健康人群(外对照)11号染色体上10个短串联重复序列(STR)位点多态性差异.方法 采用荧光标记基因扫描方法,对11号染色体上D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在陕西榆林、永寿等大骨节病痛区患者和病区内对照及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析.计算各组人群中10个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率的分布进行比较.结果 D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、DllS4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在大骨节病患者分别检出15、11、13、10、3、10、8、8、9和10个等位基因,34、17、23、22、6、14、19、17、20和20个基因型;在内对照人群中分别检出16、11、13、11、4、5、7、10、8和12个等位基因,27、16、25、25、8、8、13、17、16和26个基因型;在外对照人群中分别检出12、8、13、10、3、5、6、11、11和9个等位基因,24、10、24、21、6、8、13、20、22和21个基因型;各组间基因频率的分布比较结果显示:在D11S917位点,大骨节病患者、内对照与外对照问差异均有显著性(P=O.019;P=O.014).结论 大骨节病患者及内对照人群11号染色体D11S917位点的等位基因分布显著不同于非病区正常人.
-
河南汉族人群 Penta E基因座的群体遗传学与法医学应用评价
目的：通过对河南汉族无关个体常染色体的短串联重复序列（STR）基因座的遗传多态性的调查，了解相应群体遗传学数据在法医学应用中的意义。方法在河南随机选取1000例无血缘关系个体，提取静脉血 DNA，用 GoldenEye_20A 荧光标记复合系统进行检验，得到 STR 分型后，用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数。结果河南地区汉族群体 Penta E 基因座发现27个等位基因，其基因型分布符合 Hardy-Weiberg 平衡（P>0.05）。其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）为0.957和0.835。结论Penta E 基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值。
关键词： 河南汉族 短串联重复序列 Penta E基因座 群体遗传 荧光标记 -
福建畲族X染色体12个STR基因座的群体遗传学研究
目的:对福建畲族人群X染色体上12个STR基因座遗传多态性进行分析,探讨其种族特异性及其在法医学中的应用.方法:应用Investigator Argus X-12试剂盒对102例福建畲族无关个体的血样进行复合扩增及基因分型.结果:共检出122对等位基因,基因频率范围为0.007～0.575,12个位点的女性基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.结论:12个STR位点除DX7423外,均具高度的多态信息含量,在个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件中具有应用价值.
-
多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用
目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值.方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析.结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法.对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合.结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值.
关键词： 多重荧光定量聚合酶链反应 短串联重复序列 唐氏综合征 产前诊断 染色体核型分析 -
天津市汉族胎儿D21S1411和D21S1413STR基因座遗传多态性的研究
目的:调查天津市汉族胎儿21号染色体上D21S1411和D21S1413短串联重复序列(STR)的遗传多态性,获取群体遗传学数据,为其应用于产前诊断提供依据.方法:选取211例产前诊断样本,提取DNA,复合扩增D21S1411和D21S1413 STR基因座,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析扩增产物.用PowerState V12软件分析群体遗传学指标.结果:D21S1411 STR基因座共发现9种等位基因,45种基因型.D21S1413 STR基因座共发现7种等位基因,28种基因型.D21S1411基因座的观察杂合度(Ho)、多态信息含量(PIC)、个体识别率(DP)和非父排除率(PE)分别为75.4%、0.85%、0.967%、0.516%.D21S1413基因座的Ho、PIC、DP、PE分别为87.2%、0.82%、0.947%、0.739%.D21S1411和D21S1413 2个STR基因座累计PIC为0.973,累计DP为0.998,累计PE为0.874.结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡定律,在天津市汉族胎儿群体中具有较高的杂合度和多态信息含量,可用于唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断.
-
亲子鉴定在计划生育工作中的应用分析
目的:探讨同步分型STR位点测试在计划生育工作中亲子鉴定中的应用及意义.方法:采用同步扩增、同步电泳分离,同步银染、同步多个短串联重复序列(STR)分型DNA分析方法进行亲子鉴定.结果:在30例三联体亲子鉴定案例中,排除亲生关系11例,占36.67%.16个位点的累计非父排除率0.99999878,平均匹配概率4.30×10-18.结论:同步分型STR位点的测试简便、快速,所得的结果准确可靠,重复性强.它不但可为司法机关解决相关案件提供有力证据,还可开展为计划生育工作提供法律依据.
-
福建畲族人群Y染色体11个STR基因座的遗传多态性研究
目的:对2013年4月～2015年5月间采集的103份福建畲族无关个体样本进行Y染色体上11个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性分析.方法:应用Investigator Argus Y-12扩增系统进行复合扩增,用310遗传分析仪进行基因扫描和基因分型.结果:共检出82个等位基因,基因频率范围为0.0097～ 0.6990,基因多样性GD值为0.4533～ 0.9596,11个Y-STR基因座共同构成单倍型91种,其中81种单倍型出现1次,8种出现2次,2种出现3次,单倍型多样性HD为0.9728.结论:11个Y-STR基因座在福建畲族具有较高的遗传多态性,对研究群体遗传学和法医学应用有重要意义.
-
肿瘤中微卫星不稳定的发生机制及研究意义
微卫星(microsatellite,MS)是由1～6个核苷酸组成单元串联重复排列而成的DNA序列,故又称短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)、简单重复顺序(simple sequences repeats,SSRs).MS广泛分布于原核和真核生物基因组中,在人类基因组DNA序列中,平均约隔6kb便含有一个MS,约占人基因组的10%,多位于基因之间的间隔区域及内含子、启动子中,也有一些基因的外显子中含有MS.由于MS呈高度多态且按孟德尔共显性方式稳定遗传,自发性突变率很低(10-5～10-4),序列一般较短,易于扩增,所以在连锁分析、人类进化研究、个体识别、亲子鉴定、基因定位作图等方面得到了广泛的应用.
-
福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用
目的：研究福建汉族人群D1S1656的遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用价值。方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中收集的521名福建汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增，用ABI 3130基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳，用GeneMapper v3.1软件进行基因分型，统计分析D1S1656基因座的多态信息，并与其他5个群体进行比较。结果在D1S1656基因座发现17个等位基因，在福建汉族人群中的个体识别能力为0.948，非父排除率为0.665。结论D1S1656基因座在福建汉族人群具有高度多态性，在亲权鉴定中具有重要应用价值。
-
串联重复序列及其在鼠疫菌基因分型中的应用
串联重复序列广泛的存在于真核生物和原核生物基因组中,早在1960年后期人们就在真核生物基因组中得到了大量的串联重复DNA序列[1] ,但直到近20年才得到越来越广泛的应用[2].在真核生物基因组中串联重复分为以下三种:卫星DNA(核心序列长度在几百个bp之间)、小卫星DNA(核心序列长度在10～100 bp之间)、微卫星DNA(核心序列长度＜10 bp).很多地方又把小卫星DNA称作可变数目串联重复序列(VNTR),将微卫星DNA称作短串联重复序列(STR)[3].在真核基因组中,串联重复DNA大多并不同编码区域相接近,主要位于基因外区域[4].重复DNA可以由单个的核苷酸组成,也可以由大量或少量的多核苷酸重复而成.大多数甚至全部的高等真核生物中分布着几个或数千个的短串联重复序列拷贝[5],这些序列元件在不同的个体中呈现出高度的多样性,这些串联重复序列初由Nakamura等定义为STR或微卫星和小卫星DNA这一术语,但其中的一些重复,特别是代表一个单独的基因座并且在个体之间存在长度多样性的重复也被称做VNTR基因座.VNTR和STR作为重要的遗传标记系统,现在已经广泛应用于肿瘤生化研究、法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学分析等领域.
-
大骨节病患者12号染色体7个STR位点基因频率分析
目的分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群12号染色体上7个短串联重复序列(STR)位点的多态性.方法采用荧光标记基因扫描方法,对12号染色体上D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在陕西省永寿县、榆林地区大骨节病区患者和病区内对照人群及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析,计算相应人群中7个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率进行x2检验.结果 D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在大骨节病患者中分别检出4、7、7、8、5、5和7个等位基因,5、12、13、11、10、9和13个基因型;在病区内对照人群中分别检出4、9、7、6、6、6和8个等位基因,5、10、12、14、12、9和13个基因型;在非病区外对照人群中分别检出7、9、7、7、5、8和11个等位基因,9、16、17、16、12、15和20个基因型;各组间基因频率进行比较,在D12S367位点和D12S1638位点,患者与病区内对照(D12S367:P=0.034;D12S1638:P=0.041)及非病区外对照间(D12S367:P=0.029;D12S1638:P=0.028)均有显著性差异;在D12S1646位点,患者与病区内对照间无差异(P=0.446),但病区人群与非病区外对照间有差异(患者-非病区外对照:P=0.036;病区内对照-非病区外对照:P=0.039).结论大骨节病患者12号染色体的7个STR位点中D12S367和D12S1638等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人.
-
广西毛南族6个短串联重复序列的遗传多态性
目的 调查广西毛南族人群6个短串联重复序列的群体遗传分布资料,探讨7个民族的遗传关系.方法 应用荧光标记STR基因扫描技术分析200名广西毛南族无关个体.以遗传距离和系统发生树来分析7个民族间的遗传关系.结果 6个STR基因座平均观察杂合度0.7825,平均多态信息总量分别为0.7324,累积个体识别力达0.99999951,累积非父排除率达0.994575.鄂伦春族、东乡族、锡伯族3个民族聚为一支,金秀瑶族、融水苗族、罗城仫佬族、毛南族4个少数民族聚成另一支.结论 D3S1358的等位基因16、D5S818的等位基因11、D7S820的等位基因11、D13S317的等位基因8、vWA的等位基因14、FGA的等位基因22可能是广西毛南族群体中相应STR基因座原始的等位基因.广西毛南族的6个STR基因座属高度遗传多态性标记,广西毛南族与罗城仫佬族的遗传关系近,其次分别为融水苗族、金秀瑶族、锡伯族、东乡族、鄂伦春族.
-
湖北汉族群体8个短串联重复序列位点遗传多态性分析
为了解中国汉族人短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布,选取了8个STR位点:vWA31A、THOI、TPOX、F13A01、FES、D5S818、D7S820和D13S317,采用Chelex法从102名无血缘关系的汉族个体血液中提取DNA,应用STR-聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染法显影技术,对汉族人群上述8个位点进行遗传多态性调查.结果:8个STR位点基因型观察数12～21个,等位片段数6～8个,多态信息含量介于0.5520～0.7855之间,个人识别概率介于0.7905～0.9318之间,其中6个STR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间均具有显著差异.结果表明:8个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据.
-
CCC-HPF-2细胞基因组DNA可作为STR分型标准物质
目的 检测细胞培养传代过程中的基因稳定性,筛选符合中国人遗传特性的DNA标准物质,建立DNA标准细胞库.方法 通过显微镜下观察、免疫组织化学、核型分析检测细胞传代过程中形态、分子表达及核型是否稳定；应用PCR方法检测细胞的外源微生物及种属来源；STR检测验证细胞在传代过程中STR表达谱的平衡性及稳定性.结果 CCC-HPF-2细胞呈成纤维细胞样；波形蛋白表达阳性,CK阴性；无外源微生物污染；细胞来源于人；所有15个STR基因座都得到扩增,呈现较好的扩增平衡性,各代细胞STR表达谱一致,表现了高度稳定性.结论 CCC-HPF-2细胞来源于人,30代内的该细胞DNA可作为STR分型标准物质.
-
土家族和回族人群27个Y-STR基因座的遗传多态性及与其他13个民族的聚类分析
目的 调查研究湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性和其他13个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值.方法 用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对391名湖北土家族和377名甘肃回族无血缘关系的男性个体的27个Y-STR基因座进行扩增,应用3500XL遗传分析仪进行基因分型,采用Mega6. 0和SPSS19. 0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析和多维标度分析.结果 湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,共检出383和368个单倍型,单倍型多态性在0. 256 9(DYS438)~0. 937 6(DYF387S1)和0. 460 5(DYS391)~0. 967 2(DYS385ab),适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定;15个群体间存在差异,遗传距离在0. 000 2~0. 222 2,群体间聚类分析和多维度分析结果与民族起源和迁徙史基本相一致.结论 湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中.
-
15个短串联重复序列在拉萨市和那曲地区藏族人群的多态性分布
目的 调查15个短串联重复序列(STR)(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)在408名西藏拉萨市和那曲地区藏族人群中的基因型与等位基因频率分布. 方法 提取基因组DNA,利用多重PCR和五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术,获得基因分型图,然后进行统计分析,获得15个STR基因座在西藏拉萨市和那曲地区藏族群体中的基因型频率和等位基因频率,并作Hardy-Weinberg平衡检测及两地区基因频率的比较分析. 结果 在拉萨市藏族群体中,15个STR基因座分别检测到11～47种基因型,5～12种等位基因,那曲地区藏族群体中,分别检测到12～58种基因型,6～14种等位基因;15个STR基因座的等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,拉萨和那曲地区藏族人群等位基因频率分布差异性较小. 结论 该15个STR在西藏拉萨市和那曲地区藏族群体中具有较高的遗传多态性,适合作为藏族群体的遗传标志,用于人类学、遗传疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域.
-
FGA等15个短串联重复序列在融水县苗族群体中的遗传学分析
目的 了解广西融水县苗族群体中15个短串联重复序列(STR):TPOX、TH01、CSFIPO、D19S433、vWA、D18S51、D5S818、FGA、D8S1179、D21S11、D7S820、D3S1358、D13s317、D16S539、D2S1338遗传多态的分布情况.方法 用枸橼酸钠抗凝法采集融水县苗族的血样,酚.氯仿抽提法提取DNA,用AmpFISTRR Identifiler TM PCR Amplification kit荧光标记复合扩增技术和ABI 3100型遗传分析仪对DNA进行扩增检测.结果 15个STR分别检测出5～20种等位基因,11～62种基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,等位基因频率和基因型频率分布在0.002 4～0.4663和0.004 8～0.274 0之间;平均杂合度0.781 1,累积个人识别力1.000 000 000 00,累积非父排除率0.999 999 998,多态信息总量0.999 999 999 4.结论 广西融水苗族群体的15个短串联重复序列基因座具有高度多态性和遗传稳定性,实用价值高,可作为广西苗族群体的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据.
-
贵州布依族人群三个STR基因座遗传多态性
目的 调查贵州布依族人群CSF1PO、TPOX和TH01 3个人类短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性.方法 用chelex-100提取法对101名布依族无关个体DNA进行提取,聚合酶链反应(PCR)复合扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染分型,数据统计采用Modified-Powerstat统计软件. 结果 CSF1PO、TPOX和TH01基因座分别检出 8个、6个和 7个等位基因,基因型为17、15和18种,各基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).CSF1PO、TPOX和TH01基因座杂合率(H)分别为0.7129、0.6238和0.7030;多态信息量(PIC)为0.6934、0.5714和0.6830; 个体识别率(DP)为0.8809、0.7929和0.8523;非父排除率(PPE)为0.5485、0.4204和0.5329. 结论 贵州布依族CSF1PO和TH01两个基因座具有较高的遗传多态性,在群体遗传学和法医学个体识别中有较高的应用价值.
-
基于测序的人类白细胞抗原分型和PCR短串联重复序列技术在人胚胎干细胞鉴定中的应用
目的 探讨基于测序的人类白细胞抗原分型(HLA-sequencing-based typing,HLA-SBT)和PCR短串联重复序列(short tandem repeat,STR)技术在人胚胎干细胞(human embryonic stem cell,hESC)应用前检测中的运用,建立人胚胎干细胞系的基因型档案.方法 人胚胎干细胞系SYSU-I、SYSU-3,分别培养到20代、40代,应用PCR寡核苷酸特异测序探针(sequence specific olignucleotide probe,SSO)技术检测两株细胞系的HLA-A、-B、-DR位点的低分辨分型,再利用HLA-SBT技术检测两株细胞系的HLA-A、-B、-DR位点的高分辨分型.应用PCR-STR技术检测两株细胞系的基因遗传标记.结果 获得两株hESC细胞系的HLA高分辨分型和STR基因型.结论 可以运用HLA-SBT和PCR-STR技术建立人胚胎干细胞应用前的基因型档案.
关键词： 基于测序的人类白细胞抗原分型 短串联重复序列 人胚胎干细胞 -
我国西北地区蜱土拉弗菌感染的检测与基因分型研究
目的:了解我国西北部分地区蜱土拉弗菌自然感染状况及基因型别特征.方法:采用布旗法收集蜱标本,鉴定种属后采用巢式PCR检测土拉弗菌的fopA基因,阳性标本用型特异性引物鉴定细菌种,通过两短串联重复序列(SSTR9、SSTR16)位点扩增进行基因型分析,用生物学软件对序列进行比较.结果:共捕获11个蜱种、2460只蜱标本,PCR扩增土拉弗菌fopA基因7个蜱种75只阳性,总阳性率为3.05%,不同蜱种阳性率差异有统计学意义(x2=20.91,P<0.01),以日本血蜱的阳性率高,为17.39%.所有阳性标本均属于B亚种.75份阳性蜱标本在SSTR9区共有9种不同的基因型,其中拷贝数为9的基因型在阳性蜱标本中占40.o0%(30/75);不同地区的阳性标本在SSTR9区基因型别存在明显交叉,而在SSTR16区有完全相同的序列及重复序列的拷贝数.结论:我国西北部分地区存在蜱土拉弗菌感染,且细菌的基因型丰富、复杂.
