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叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产关系的研究
目的:探讨叶酸代谢过程中的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不良孕产史的关系.方法:选取359例有不良孕产史的妇女和1032例正常生育妇女,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测,分析多态基因型的分布特点及其与不良孕产的关系.结果:不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型和MTRR基因A66G位点GG突变纯合型基因频率均高于对照组(x2=4.95,P＜0.05;x2 =5.92,P＜0.05;x2=10.73,P＜0.01):而MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率均低于对照组(x2=31.60,P＜0.01;x2=16.69,P＜0.01;x2=9.47,P＜0.01).结论:MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的突变纯合型基因频率的增加与不良孕产的发生有关.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 不良孕产史 -
延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因遗传多态性调查
目的:探讨吉林省延边州汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法:以延边州2620例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果:延边州汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P＜0.05).MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海两地差异有统计学意义,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、惠州、南宁等地差异没有统计学意义.结论:延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性.
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金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究
目的:探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法:2013年11月～2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果:384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0％、55.3％、16.7％.TT纯合突变型频率低于烟台(32.2％)、镇江(21.8％);高于松滋(15.4％)、德阳(13.8％)、昆明(14.1％)、惠州(10.9％),差异有统计学意义(P均＜0.05).MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6％、30.5％和2.9％,CC纯合突变基因型频率高于烟台(1.8％)、松滋(2.6％)、昆明(2.7％);低于镇江(3.5％)、德阳(6.3％)、惠州(7.2％),均有统计学意义(P均＜0.05).MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5％、34.0％、3.5％,GG纯合突变基因型与烟台(7.2％)、松滋(6.4％)、德阳(8.2％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论:张家港市金港镇汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的频率普遍高于南方地区,具有地域特异性,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 -
贵州思南县汉族与苗族、土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究
目的:探讨贵州省思南县汉族与苗族、土家族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的频率特征.方法:以2013年12月～2014年12月思南县1232例汉族、苗族、土家族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用荧光定量PCR,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测.结果:思南县汉族与土家族女性的MTHFR C677T基因型频率差异有统计学意义(x2 =7.53,P＜0.05).汉族、苗族、土家族女性MTHFR A1298C和MTRR A66G等位基因频率差异无统计学意义.结论:思南县汉族女性MTHFR 677TT基因型的频率高于土家族女性.对叶酸代谢障碍遗传检测有风险的人群增加叶酸补服的剂量与时间,可达到一级预防的目的.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 等位基因 苗族 土家族 -
海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究
目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征.方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11 437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman - MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测.结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFR A1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P＜0.01).结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异.
关键词： 黎族妇女 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 多态性 -
河北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性
目的 探讨河北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防. 方法 选取河北省廊坊、张家口、承德三个地区的5 562名汉族女性,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,分析频率分布特征,与已报道的其他地区数据进行比较. 结果 河北省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率(34.9％)高于烟台(32.2％)、延边(28.3％)、镇江(21.8％)、松滋(15.4％)、德阳(13.8％)、广州(7.4％)、琼海(6.1％),低于淄博(43.6％)、潍坊(38.8％),河北省内3个地区比较,差异无统计学意义.MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(2.0％)高于淄博(1.4％)和潍坊(1.3％),低于延边(3.8％)、镇江(3.5％)、松滋(2.6％)、德阳(6.3％)、广州(5.3％)、琼海(7.1％),等位基因频率与淄博、镇江、松滋、德阳、广州和琼海等比较,差异有统计学意义;MTRR66GG纯合突变基因型频率(6.4％)低于德阳(8.2％)、广州(7.7％)和琼海(9.3％),等位基因频率与淄博、潍坊、松滋、德阳、广州和琼海汉族女性的差异有统计学意义. 结论 河北省汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 -
山东临淄地区女性叶酸代谢相关基因位点多态性与胚胎停育相关性研究
目的 分析山东省临淄地区女性叶酸代谢相关基因位点多态性与胚胎停育相关性. 方法 以在本院进行孕期检查女性作为研究对象,确诊为胚胎停育的484例女性入组病例组,选取检测时期相匹配的已怀孕女性836例入组对照组.采用荧光定量PCR,对入组妇女的DNA进行分型检测,通过统计学分析两组女性MTHFRC677T、A1298C及MTRR A66G位点多态性分布特点. 结果 两组基因分布均符合Hardy-weinberg平衡定律,但经比较分析,病例组的基因型分布情况为MTHFR C677T CC型12.0％,CT型46.3％,TT型41.7％;对照组CC型12.2％,CT型43.8％,TT型44.0％,两组差异无统计学意义.病例组中C、T的频率分别为35.1％、64.9％,对照组C、T的频率分别为34.1％、65.9％,两组差异无统计学意义.MTHFR A1298C位点基因型分布情况,病例组AA型74.8％,AC型24.0％,CC型1.2％;对照组AA型76.8％,AC型21.7％,CC型1.6％,两组差异无统计学意义.病例组中A、C的频率分别为86.8％、13.2％,对照组分别为87.6％、12.4％,两组差异无统计学意义.MTRR A66G位点,病例组MTRR A66G位点AA型61.8％,AG型32.0％,GG型6.2％;对照组中AA型61.8％,AG型34.4％,GG型6.3％,两组差异无统计学意义.等位基因G的频率病例组为22.2％,对照组为23.6％,两组差异无统计学意义.病例组基因型构成与对照组比较,差异均无统计学意义. 结论 两组基因多态性分布无显著差异,叶酸代谢相关基因是否为胚胎停育的风险因子各地研究结论不一致,可能需综合评估地域、民族、生活环境等诸多因素.
关键词： 叶酸代谢障碍 胚胎停育 基因多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 -
母亲MTRR和MTR基因多态性与子代神经管畸形易感性Meta分析
目的 分析母亲甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G和甲硫氨酸合成酶(MTR) A2756G基因多态性位点与子代神经管畸形的相关性,以期为评估个体化水溶性B族维生素代谢遗传风险,指导人群营养素缺乏风险监测,减少神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发病率,提高出生人口健康水平,公共卫生政策的制定等提供相关的人类遗传学数据支持.方法 搜集了1995-2017年已发表的中英文文献,通过荟萃分析探讨了MTRR A66G和MTR A2756G基因多态性位点与神经管畸形的相关性.结果 荟萃分析结果显示,基于纯合子模型GG+AG vs AA,MTRR A66G基因多态性与子代神经管畸形存在相关性(OR=1.45,95％CI:1.15～1.84).亚组分析显示,在亚洲人群纯合子模型GG vs AA中MTR A2756G基因多态性与子代神经管畸形存在相关性(OR=1.98,95％CI:1.02～ 3.83).结论 未来在不同地域不同人群中开展大样本量,基因-基因及基因-环境交互作用的多项研究,为预防神经管畸形提供分子生物学领域的科学依据显得尤为重要.
关键词： 神经管畸形 甲硫氨酸合成酶还原酶 甲硫氨酸合成酶 基因多态性 Meta分析 -
河南省育龄女性叶酸利用能力现状研究
目的 了解河南省育龄女性叶酸利用现状,从而指导其在孕前及孕早期合理补充叶酸,避免由于叶酸代谢障碍导致的各种出生缺陷、自发性流产、妊娠期高血压疾病以及早产的发生,提高出生人口素质.方法 采集1093例育龄女性口腔黏膜上皮细胞,进行荧光定量PCR-DNA测序,测定其5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G位点的基因序列,根据该基因型对叶酸利用能力的影响,得出携带该基因型的女性是否有叶酸利用风险以及风险的等级.结果 MTHFR C677T位点野生型CC占18.11％,纯合突变型TT占36.78％,突变基因T的基因频率为59.33％；MTHFR A 1298C 位点野生型AA占73.01％,纯合突变型CC占2.38％,突变基因C的基因频率为14.68％；MTRR A66G 位点野生型AA占57.09％,纯合突变型GG占6.31％,突变基因G的基因频率24.61％；双杂合子677CT、1298AC占15.37％; MTHFR两位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均有统计学意义(P均＜ 0.05),MTRR位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均无有统计学意义(P均＞0.05)；叶酸利用能力遗传检测未发现风险的只占26.72％,而中、高度风险各占24.70％、38.97％.结论 河南省育龄女性叶酸利用能力现状不容乐观,携带中高度风险基因的人群超过一半.
关键词： 叶酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 遗传风险 -
叶酸及其代谢相关的还原型叶酸载体、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性与子宫颈癌关系的研究
目的 探讨血清叶酸、叶酸代谢相关基因还原型叶酸载体(RFC-1)A80G和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR) A66G多态性与子宫颈癌易感性间的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选择经病理学确诊的子宫颈鳞状细胞癌新发病例107例作为病例组,同期就诊子宫肌瘤患者107例作为对照组.用放射免疫分析法测定血清叶酸水平,PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)法检测基因RFC-1 A80G和MTRR A66G多态性.结果 病例组血清叶酸水平[(1.86±0.60)ng/ml]低于对照组[(2.30±1.14)ng/nl](Z=2.08,P=0.04),随着血清叶酸水平的降低,发生子宫颈癌的风险增加(x2趋势=12.57,P=0.001).多因素分析结果显示,RFC-1 80位点GG基因携带者患子宫颈癌的危险性是AA型的2.42倍(95％CI 1.01 ～5.81),是A等位基因(AA+AG)携带者的1.65倍(95％CI 0.77～3.53)；MTRR 66位点GG携带者患子宫颈癌的危险性是AA型个体的1.35倍(95％ CI0.40～ 4.56),是A等位基因(AA+AG)携带者的1.26倍(95％CI 0.38 ～ 4.16).结论 血清叶酸缺乏可增加子宫颈癌发生的风险,RFC-1A80G可能是子宫颈癌发生的易感因素,携带GG基因型的个体患子宫颈癌的风险增加.尚不能认为MTRR基因多态性与子宫颈癌发生的易感性有关.
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寿光市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究
目的：研究山东省寿光市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性。方法采用荧光定量PCR方法检测寿光市787名汉族女性的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性。统计分析以上位点的基因频率和基因型频率，并与其他地区汉族女性的统计数据进行比较。结果寿光市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率，与郑州、烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率，与烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。 MTRR A66G基因型和等位基因频率，与琼海地区差异有统计学意义(P<0.05)。结论寿光市汉族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点分布不同于其他地区，存在明显差异。
关键词： 单核苷酸多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 -
叶酸代谢异常与Down综合征发生研究进展
Down综合征是常见的常染色体疾病,主要原因是21号染色体在减数分裂时发生不分离.妊娠妇女的年龄≥35岁是发生Down综合征患儿的主要因素.但目前研究表明叶酸代谢异常是另一个危险因素.叶酸是一种人体必需的维生素.在DNA合成、甲基化中起很重要的作用,影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTFHR)、甲硫氨酸合成酶(MTR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)等的基因多肽性可能是导致DNA甲基化异常从而导致染色体不分离的重要危险因素.
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重庆市彭水汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较
[目的]研究叶酸代谢障碍遗传风险分布地域性特征、彭水苗族土家族自治县汉族女性中MTHFR及MTRR基因的多态性频率特征,以指导孕龄妇女增补叶酸及出生缺陷一级预防.[方法]随机选取彭水苗族土家族自治县391位汉族女性检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,分析该地区基因的多态性分布特征.[结果]本县的汉族女性MTHFR677TT基因型频率(8.0％)低于尚志(30.1％)、乌鲁木齐(26.1％)、延边(28.3％)、廊坊(33.9％)、银川(23.0％)、烟台(32.2％)、济源(37.4％)、镇江(21.8％)、荆州(14.3％)、眉山(17.7％)、九江(13.0％)、湘潭(12.6％)、昆明(14.1％)、惠州(10.9％)(P＜0.01);MTHFR 1298CC基因型频率(4.1％)高于尚志(2.0％)、廊坊(1.9％)、银川(3.4％)、烟台(1.8％)、济源(2.0％)、镇江(3.5％)(P＜0.05),等位基因频率(21.7％)高(P＜0.05);MTRR 66GG基因型频率(6.1％)低于琼海(9.3％)(P＜0.05),等位基因频率(26.2％)低于烟台(26.3％)、琼海(30.9％)(P＜0.01).[结论]重庆市彭水苗族土家族自治县的汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因的多态性频度分布具有地区特异性.对于基因突变导致叶酸代谢有障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 -
叶酸代谢酶MTHFR、MTRR基因多态性与原因不明复发性流产的关系
目的：探讨叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合酶还原酶（MTRR）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）之间的关系。方法采用病例对照的研究方法，选取天津医科大学总医院和天津市妇女儿童保健中心2013年1月1日—2015年3月1日因URSA就诊的非妊娠妇女244例（URSA组）和健康非妊娠妇女116例（对照组）。获取口腔黏膜上皮细胞，使用荧光定量PCR检测MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的单核苷酸多态性（SNP），同时测定MTHFR酶活性及红细胞叶酸、血浆叶酸、血浆同型半胱氨酸水平，分析叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性与URSA之间的关系。结果 URSA组MTHFR C677T位点TT基因型频率高于对照组，CT基因型频率低于对照组（P＜0.05）。2组间MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型频率差异无统计学意义。URSA组MTHFR酶活性、红细胞叶酸、血浆叶酸水平低于对照组，同型半胱氨酸水平高于对照组（P＜0.05）；URSA组中＜35岁、≥35岁患者血浆叶酸、红细胞叶酸、同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T基因多态性与URSA有一定关系。
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湘潭市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及其与血浆Hcy水平的关系
目的：分析湖南省湘潭市女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G位点基因多态性的分布特征，并分析其多态性与血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平的关系。方法以湘潭市1701例女性为研究对象，检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因多态性，并对其中110例孕期女性检测其血浆Hcy水平。统计分析本地区基因多态性的分布特征，并与淄博、郑州、烟台、镇江、松滋、惠州、琼海等地区进行比较；分析多态性与血浆Hcy水平的关系。结果湘潭市女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为12.6%，高于惠州（10.9%）、琼海（6.1%），低于淄博(43.6%)、郑州(36.8%)、烟台(32.2%)、镇江(21.8%)，差异均有统计学意义。与松滋相比差异无统计学意义。MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率为4.8%，低于琼海（7.1%）、高于淄博（1.4%）、郑州（2.4%）、烟台（1.8%）、镇江（3.5%）、松滋（2.6%），差异均有统计学意义。MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率为6.8%，高于淄博（4.8%），低于琼海（9.3%），差异有统计学意义。血浆Hcy浓度与MTHFR C677T位点基因型多态性有关，TT型人群Hcy浓度高于CT型人群和CC型人群（μmol/L：8.52±2.01 vs 5.94±1.47 vs 5.71±0.18）；血浆Hcy浓度与MTHFR A1298C位点基因型多态性有关，CC型人群Hcy浓度高于AA型人群和AC型人群（μmol/L：9.83±2.26 vs 6.35±2.13 vs 5.55±1.75）；血浆Hcy浓度与MTRR A66G位点基因型无关。结论湘潭市女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区，具有地域特异性。MTHFR C677T、A1298C位点多态性与Hcy水平有关。
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 -
乌苏市哈萨克族与回族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性的分布特征调查
目的 调查乌苏市哈萨克族与回族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征.方法 通过横断面调查研究方法,以乌苏市120例哈萨克族和92例回族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较.结果 乌苏市哈萨克族女性MTHFR C677T CC分布(57.5％)较回族女性(27.2％)高,CT、TT (37.5、5.0％)较回族女性(54.3％、18.5％)低,两民族间差异有统计学意义(P＜0.05);与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、三亚黎族比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).MTHFR C677T的C和T等位基因频率与该地区回族女性差异有统计学意义(P＜0.05),与其他少数民族比较,等位基因频率情况与基因型情况差异相同.MTHFR A1298CAA、AC、CC的分布比率依次为49.2％、40.8％、10.0％,与该地区回族女性(67.4％、29.3％、3.3％)相比,差异有统计学意义(P＜0.05),与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族比较,差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR A1298C的A和C等位基因频率分别为69.6％和30.4％,与该地区回族女性(82.1％和17.9％)比较,差异有统计学意义(P＜0.05),与乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、张家界土家族间的差异有统计学意义(P＜0.05).MTRR A66G AA、AC、CC基因型频率分别为35.0％、45.8％、19.2％,与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族间的差异有统计学意义(P＜0.05).MTRR A66G的A和G的频率(57.9％和42.1％)与该地区回族女性(63.6％和36.4％)比较,差异无统计学意义(P＞0.05),与其他少数民族相比较,等位基因频率情况与基因型情况差异相同.结论 乌苏市哈萨克族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征与该地区回族女性不尽相同,与其他地区少数民族也不尽相同.
关键词： 哈萨克族 回族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因型频率 民族比较 -
贵州省福泉市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究
目的 分析贵州省福泉市育龄期妇女叶酸代谢通路中关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征,为福泉市育龄妇女个性化孕期保健提供遗传学数据.方法 通过横断面调查研究方法,以贵州省福泉市975例汉族育龄妇女为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,与其他地区进行分析比较.结果 福泉市汉族妇女MTHFR 677TT基因型频率为14.3％,MTHFR C677T、A1298C基因型构成与尚志、延边、廊坊、淄博、新乡、镇江、南宁、琼海等地区相比差异有统计学意义(P＜0.05);MTRR A66G基因型频率和淄博、琼海等地区相比差异有统计学意义(P＜0.05).结论 福泉市汉族育龄妇女与其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性存在特异性特征.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 特异性特征 -
广东省阳江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征研究
目的 研究广东省阳江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH FR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,指导育龄女性科学补服叶酸,达到优生优育.方法 以阳江市的509例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,获得基因组DNA,运用Taqman-MGB技术,检测MTHFR和MTRR基因多态性.统计分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据.结果 阳江市汉族女性MTHFR基因C677T基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、尚志、辽源、银川、郑州、烟台、昆明、眉山、武汉、湘潭、镇江及九江等地差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR基因A1298C位点基因型和等位基因频率与尚志、辽源市、银川、郑州、烟台、昆明、眉山、武汉、湘潭、镇江及九江等地差异有统计学意义(P＜0.05),MTRR基因A66G位点基因型和等位基因频率与辽源市、郑州、武汉及镇江相比差异有统计学意义(P＜0.05).结论 阳江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 -
郑州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究
目的 探讨河南省郑州市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法 对河南郑州1 293例汉族女性进行叶酸代谢遗传情况调查,分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型;统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果 郑州市汉族女性的MTHFRC677T、A1298C位点基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、廊坊、淄博、镇江、九江、眉山、惠州、湘潭、琼海等地的差异有统计学意义(P＜0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与九江和琼海汉族女性的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 郑州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 -
湖北省公安县汉族女性MTHFR和MTRR的遗传多态性分析
目的 探讨湖北省荆州市公安县汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性频率特点,指导妇女个体化增补叶酸和预防出生缺陷的发生.方法 选取2015年12月-2017年2月公安县566例汉族女性为研究对象,通过安全无创方法取其口腔颊黏膜上皮细胞,通过TaqMan-MGB荧光定量PCR法对提取的基因组DNA中MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,统计公安县汉族女性两种基因多态性位点的频率分布特点,与已报道的其他地区进行比较.结果 公安县汉族女性MTHFRC677T基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、银川、廊坊、淄博、新乡、镇江、惠州等地区比较,差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与延边、廊坊、淄博、新乡、德阳和惠州等地区比较,差异有统计学意义(P＜0.05).MTRR A66G基因型和等位基因频率,与延边、廊坊、淄博、新乡和镇江地区比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 公安县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频度分布表现出明显的地区特异性.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
