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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与2型糖尿病(T2DM)下肢血管病变的关系.方法 选取344例T2DM患者和159名健康志愿者(对照组),其中T2DM患者分为两个亚组,糖尿病合并下肢血管病变组(DM+PAD组)176例和单纯糖尿病组(DM组)168例,检测3组同型半胱氨酸水平,采用PCR-芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态位点基因型,计算等位基因频率并统计分析.结果 DM+PAD组MTHFR基因纯合基因型(TT)、杂合基因型(CT)及T等位基因频率分别为11.4%、35.2%和29.0%,均明显高于DM组(分别为5.9%、27.4%和20.6%)和对照组(分别为3.1%、28.9%和17.6%),基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),而DM组和对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05).单因素Logistic回归分析结果显示,MTHFR基因型C677T多态性与糖尿病下肢血管病变的发生密切相关(OR值及其95%CI分别为1.760、1.048~2.755).携带T等位基因患者血中Hcy水平显著高于未携带T等位基因患者,差异有统计学意义(P<0.01).结论 MTHFR基因C677T多态性与北京地区2型糖尿病患者下肢血管病变相关,同型半胱氨酸的升高可能参与了下肢血管病变的发生与发展.
关键词： 2型糖尿病 下肢血管病变 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 -
易栓症与反复胚胎种植失败的相关性研究
目的 通过对反复胚胎种植失败(RIF)患者易栓症标志物进行筛查,评估其发病规律及高危因子,提供有效的预防及治疗方案. 方法 应用测序技术、血液凝固法、发色底物法及酶联免疫吸附法检测90例RIF患者(病例组)及90例首次胚胎移植即成功妊娠的不孕症患者(对照组)血浆中亚甲基四氢叶酸还原酶多态性(MTHFR C677T)、蛋白S活性、蛋白C活性、抗凝血酶(ATⅢ)活性、抗心磷脂抗体(ACL-IgG/IgM)、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体(抗β2 GPI)的变化. 结果 MTHFRC677T位点T/T基因型在病例组显著高于对照组(43.3％ vs.23.3％,P＜0.05),Cramer V相关系数为0.574(P＜0.05);病例组与对照组ACL IgG/IgM阳性率、抗β2 GPI阳性率、蛋白S活性、蛋白C活性、抗凝血酶活性均无显著差异(P＞0.05).结论 MTHFR C677T位点T/T基因型可能与RIF的发生有关,可作为本地区IVF患者的易栓症筛查指标.
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母胎亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与不明原因习惯性流产发生风险的相关性研究
目的 探讨母亲和胎儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性.方法 选取100例不明原因习惯性流产史的患者为病例组,同时收集70例病例组中流产胎儿组织样本;另征集100例正常妊娠者作为对照,其中70例有胎儿脐带血.采用PCR-芯片杂交法检测病例组、对照组以及流产胎儿组织、脐带血的MTHFRC677T基因多态性,统计学分析不同基因型孕妇、胎儿与不明原因习惯性流产风险的相关性.结果 对照组C/C基因型频率显著高于病例组C/C基因型频率(35.0％ vs.18.0％)(P＜0.05),两组C/T基因型频率比较无显著性差异(P＞0.05),病例组T/T基因型频率显著高于对照组T/T基因型频率(38.0％ vs.24.0％)(P＜0.05);与对照组相比,病例组等位基因C频率(40.0％ vs.55.5％)显著降低,而等位基因T频率(60.0％ vs.45.5％)显著升高,差异具有统计学意义(P＜0.05);病例组与对照组配对的母亲-胎儿同时携带MTHFR 677位T等位基因比较,频率显著升高(74.3％ vs.52.9％),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MTHFR C677T基因型多态性是不明原因习惯性流产风险因子之一,若母婴同时携带T等位基因,不明原因习惯性流产风险进一步升高.
关键词： 母胎 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T多态性 不明原因习惯性流产 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育的相关性及机制研究
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性与男性不育人群精液质量指标的相关性及可能机制. 方法 回顾性分析我院2016年1月至2017年3月就诊的59名男性不育症患者的临床资料,根据MTHFR基因型C677T分型分为CC、CT和TT基因型3组,比较各组精子质量参数,包括各组重度少、弱精子症、严重少弱精子症和正常精子者的比例,精子存活率、DNA完整性和顶体完整性,同时分析各组精液活性氧(ROS)水平. 结果 CT基因型组正常精子者比例显著低于CC基因型组(P＜0.05);TT基因型组重度少、弱精子症、严重少弱精子症比例显著高于CC基因型组,严重少弱精子症比例亦显著高于CT型组,正常精子比例显著低于CC型和CT型组(P均＜0.05).CT基因型组精子存活率显著低于CC基因型组,TT基因型组精子存活率显著低于CC、CT基因型组(P均＜0.05).TT基因型组较CC、CT基因型组精子DNA完整性相关指标均有显著升高(P＜0.05);TT基因型组精子顶体完整性则显著低于CC、CT基因型组(P＜0.05).CT基因型组ROS水平显著高于CC基因型组(P＜0.05),TT基因型组ROS水平显著高于CC、CT基因型组(P＜0.05). 结论 MTHFR基因C677T基因多态性与男性不育人群的精子质量指标相关,可能与ROS水平增高有关.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 活性氧 -
186例少弱精子症患者MTHFR C677T基因多态性观察
目的 观察186例少弱精子症男性不育患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性的分布及频率. 方法 以186例少弱精子症的男性不育患者为不育组,同期就诊的有正常生育史和精液参数正常的男性131例为对照组,比较两组男性MTHFR C677T基因多态性的分布及频率差异. 结果 不育组中MTHFR基因CC基因型分布频率显著低于对照组(36.6％ vs.55.0％,P＜0.05),TT型分布频率则显著高于对照组(20.4％ vs.13.7％,P＜0.05),T等位基因的分布频率亦显著高于对照组(41.9％ vs.29.4％,P＜0.05). 结论M THFR基因C677T多态性可能与男性少弱精子症的发生相关,可能是造成男性不育的一个遗传学因素.但因本研究纳入的观察对象数量有限,结论存在一定的局限性,后续尚需更深入的研究探讨.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 少弱精子症 -
MTHFR基因多态性与新疆地区汉族的食管癌遗传易感性关系
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态位点及其联合作用与新疆地区汉族食管癌之间的关系.方法 采用病例对照研究,应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术,对MTHFR基因7个tagSNPs多态位点进行检测.结果 MTHFR基因rs9651118和rs1801133位点不同基因型在病例组和对照组之间的分布均有统计学意义(χ~2=3.89,P=0.049;χ~2=9.99,P=0.007);即携带rs9651118位点C等位基因者发生食管癌的风险降低(OR=0.59,OR95%CI:0.36～0.99),rs1801133位点携带CT和TT基因型者发生食管癌的风险增加,分别是携带CC基因型者发生食管癌危险性的2.21倍(95%CI:1.05～4.69)和3.45倍(95%CI:1.59～7.48).同时携带rs9651118 TT基因型与rs1801133CT+TT基因型的个体发生食管癌的危险性大(χ~2=6.94,P=0.008;OR=3.55,95%CI:1.38～9.13).结论 在本试验条件下,MTHFR基因SNP多态位点与食管癌的易感性有关.
关键词： 食管癌 亚甲基四氢叶酸还原酶 tagSNPs 遗传易感性 -
MTHFR C677T和CBS T833C基因突变与非综合征性唇腭裂的相关性研究
目的 探讨MTHFR基因C677T位点和CBS基因T833C位点碱基突变与NSCL/P的关系.方法 采用病例对照分析方法,本研究纳入NSCL/P患者96例,对照组100例.以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性的分析方法(PCR-RFLP)对两组患者MTHFR C677T和CBS T833C基因型的多态性进行分析,并进行遗传统计分析.结果两组人群MTHFR C677T位点的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05),其中TT型和CT型的NSCL/P发病风险分别是CC型的2.72倍和2.87倍.两组人群CBS T833C位点的基因型和等位基因分布也具有明显差异(P<0.05).CT型和CC型的人群NSCL/P发病风险分别是TT型的2.00倍和3.19倍.但是,本研究没有发现MTHFR基因C677T与CBS基因T833C两基因位点之间的联合作用.结论 MTHFR基因C677T以及CBS基因 T833C的基因位点多态性与山东烟台地区NSCL/P有一定的相关性.
关键词： 非综合征性唇腭裂 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因单体型与焦炉作业工人染色体损伤易感性的关系
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与焦炉作业工人染色体损伤易感性的关系.方法选取140名焦炉工和66名医护人员作为研究对象,采用胞质分裂阻滞微核实验评价个体染色体损伤水平,测定尿中1-羟基芘浓度反映多环芳烃暴露内剂量,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法分析MTHFR基因两个单核苷酸多态性(SNP)位点(C677T、A1298C),利用PHASE2.1软件经Bayesian法计算单体型.校正年龄、性别和尿1-羟基芘水平,用协方差分析比较MTHFR不同基因型或单体型之间外周血淋巴细胞微核率的差异.结果研究对象中MTHFR C677T和A1298C两个变异等位基因频率分别为0.56和0.16,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡.本研究中MTHFR基因这两个SNPs存在连锁不平衡关系(D'=0.99),研究对象中有四种单体型677T-1298A、677C-1298A、677C-1298C和677T-1298C,其频率分别为0.555、0.279、0.163和0.003.在焦炉工组,非677C-1298A/677C-1298A单体型对的微核率高于677C-1298A/677C-1298A,差异有显著性(1.00±0.67 vs 0.60±0.41,P=0.04),其中677T-1298A/677T-1298A单体型对微核率高于677C-1298/A/677C-1298A,差异有显著性(1.08±0.71 vs 0.60±0.41,P=0.04).在焦炉工组和对照组中,未发现上述两个SNPs与微核率之间显著关联.结论MTHFR基因单体型可能是影响焦炉工染色体损伤的遗传易感性因素之一.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 单体型 微核率 -
2型糖尿病合并冠心病患者的同型半胱氨酸水平及代谢关键酶基因多态性特点
目的 探讨中国北方地区糖尿病合并冠心痛者同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T及胱硫醚β-合成酶(CBS)844 ins 68基因多态性的特点.方法 研究对象均为北方汉族人群,包括无血缘关系的70名糖尿病合并冠心病患者、71名糖尿病患者和85名健康人群.应用荧光偏振免疫法(FPIA)测定Hcy水平,应用微粒子酶免分析免疫法(MEIA)测定血浆叶酸、维生素B12:浓度,同时测定血脂.应用聚合酶链反应分析MTHFR C677T与CBS 844 ins 68基因多态性.结果 糖尿病合并冠心病组(DM+CHD组)Hcy中位数为14.8μmol/L.显著高于DM组(11.1μmol/L)和对照组(11.2/μmol/L),(P<0.01),DM组与对照组之间差异无显著性(P0.05).DM+CHD组的T等位基因频率(45%)明显高于糖尿病组(26.8%)和对照组(31.2%),(P<0.01).三组CBS844ins68的基因型及等位基因频率差异无显著性(P0.05).本研究定义Hcy15μmol/L为高Hcy血症(HHcy).Logistic回归分析显示HHcy的OR值为4.547(95%C/1.970-10.496),(P<0.01);MTHFR 677携带T基因的OR值为2.369(95%CI1.160～4.841),(P=0.018):CBS 844ins68基因的OR值为0.384(95%C/0.033～4.423),(P=0.443).结论 HHcy、MTHFR 677携带T基因可能是中国北方地区汉族人2型糖尿病合并冠心病发生的危险因素.
关键词： 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 胱硫醚β-合成酶 糖尿病 冠心病 -
叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产关系的研究
目的:探讨叶酸代谢过程中的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不良孕产史的关系.方法:选取359例有不良孕产史的妇女和1032例正常生育妇女,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测,分析多态基因型的分布特点及其与不良孕产的关系.结果:不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型和MTRR基因A66G位点GG突变纯合型基因频率均高于对照组(x2=4.95,P＜0.05;x2 =5.92,P＜0.05;x2=10.73,P＜0.01):而MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率均低于对照组(x2=31.60,P＜0.01;x2=16.69,P＜0.01;x2=9.47,P＜0.01).结论:MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的突变纯合型基因频率的增加与不良孕产的发生有关.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 不良孕产史 -
实时荧光定量PCR法检测MTHFR C677T基因多态性方法的建立和应用
目的:建立一种准确、快速、自动化程度较高的检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的方法,并观察中国北方健康人群中MTHFR C677T基因频率.方法:应用MGB探针的原理建立MTHFR C677T基因多态的检测方法,与传统PCR-RFLP方法作对照,共检测标本88例,并计算各基因型频率.结果:荧光定量方法可以快速完成MTHFR C677T基因多态性的检测,检测结果得到传统PCR-RFLP方法的证实.88例北京汉族正常人群MTHFR基因的各种基因型频率为25%、42%和33%.结论:该方法准确、检测效率高,适用于临床实验室及流行病学调查研究.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 实时荧光定量PCR -
延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因遗传多态性调查
目的:探讨吉林省延边州汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法:以延边州2620例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果:延边州汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P＜0.05).MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海两地差异有统计学意义,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、惠州、南宁等地差异没有统计学意义.结论:延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性.
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金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究
目的:探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法:2013年11月～2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果:384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0％、55.3％、16.7％.TT纯合突变型频率低于烟台(32.2％)、镇江(21.8％);高于松滋(15.4％)、德阳(13.8％)、昆明(14.1％)、惠州(10.9％),差异有统计学意义(P均＜0.05).MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6％、30.5％和2.9％,CC纯合突变基因型频率高于烟台(1.8％)、松滋(2.6％)、昆明(2.7％);低于镇江(3.5％)、德阳(6.3％)、惠州(7.2％),均有统计学意义(P均＜0.05).MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5％、34.0％、3.5％,GG纯合突变基因型与烟台(7.2％)、松滋(6.4％)、德阳(8.2％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论:张家港市金港镇汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的频率普遍高于南方地区,具有地域特异性,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 -
贵州思南县汉族与苗族、土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究
目的:探讨贵州省思南县汉族与苗族、土家族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的频率特征.方法:以2013年12月～2014年12月思南县1232例汉族、苗族、土家族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用荧光定量PCR,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测.结果:思南县汉族与土家族女性的MTHFR C677T基因型频率差异有统计学意义(x2 =7.53,P＜0.05).汉族、苗族、土家族女性MTHFR A1298C和MTRR A66G等位基因频率差异无统计学意义.结论:思南县汉族女性MTHFR 677TT基因型的频率高于土家族女性.对叶酸代谢障碍遗传检测有风险的人群增加叶酸补服的剂量与时间,可达到一级预防的目的.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 等位基因 苗族 土家族 -
亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究
目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测.方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与NTDs的关联性进行Meta分析,并在中国的北方(山东、河南)和南方(四川、海南)地区进行了1 017例样本的分子流行病学研究.结果:MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3.35(95%CI:1.39～8.13),TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37.35%和10.44%,差异有统计学意义;MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关,但尚需进行大规模的人群研究.结论:基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法.
关键词： 神经管缺陷 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 -
绝经妇女MTHFR基因多态性与骨密度关系的meta分析
目的:采用meta分析方法研究绝经后妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性与骨密度的关系.方法:通过多种数据库检索国内外已发表绝经妇女MTHFR基因多态性和骨密度关系的相关文章进行资料分析.结果:5篇文献符合meta分析纳入标准,均报道了绝经妇女MTHFR基因多态性与股骨颈和椎骨骨密度的关系.分析结果表明,TT基因型与CC/CT基因型妇女相比,具有更低的股骨颈密度,合并效应尺度(WMD)为-0.01g/cm2(95％ CI:-0.01～ 0.01,P＜0.001)；而TT基因型与CC/CT基因型妇女椎骨骨密度无差异,其WMD为-0.01mg/cm2(95％ CI:-0.04 ～0.01,P=0.32).结论:绝经妇女MTHFR C677T基因多态性与股骨颈骨密度相关,TT基因型女性具有较低的骨密度,TT基因型可作为预测绝经妇女骨质疏松症的风险因子.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 绝经妇女 骨密度 Meta分析 基因多态性 -
海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究
目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征.方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11 437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman - MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测.结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFR A1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P＜0.01).结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异.
关键词： 黎族妇女 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 多态性 -
局灶性节段性肾小球硬化症患儿中亚甲基四氢叶酸还原酶多态性的研究
目的原发性局灶性节段性肾小球硬化症(Focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是儿童一种严重的获得性肾脏疾病.此研究为了解儿童中亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的C/T多态性与FSGS的发病发展的关系.方法15例患儿(男:女=6:9)均经组织活检证实为原发性FSGS,平均年龄为5.8岁.对照组为238例无免疫性、心血管或肾脏疾病的儿童和成人(男:女=110:128),平均年龄42.9岁.从外周血提取DNA应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析进行MTHFR的多态性研究.结果FSGS患儿MTHFR的CC:CT:TT基因型比例分别占4(26.7%);8(53.3%):3(20.0%),T等位基因比例为46.7%,与对照组的分布相近(x=0.451,P=0.798;x2=0.407,P=0.523),T等位基因的0R值1.25(95%CI:0.63 2.51).TT基因型FSGSGS患儿在发病年龄上较早(p=0.05),而且TT型患儿均为类固醇拮抗型FSGS,平均经过5.3年均进入肾衰终末期,肌酐清除率明显较其它基因型儿童低(p=0.05).结论MTHFR的 TT型与FSGS的发病、发展及预后明显相关.
关键词： 局灶性节段性肾小球硬化 亚甲基四氢叶酸还原酶 儿童 -
PCR熔解曲线法在原发性高血压患者中MTHFR 677T基因多态性检测中的应用
目的：探讨PCR熔解曲线法检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态位点在原发性高血压(EH)诊治中的准确性，并分析血浆 Hcy 的水平、H 型高血压发生率与 MTHFR 677C/T 基因型的相关性。方法：收治 EH患者300例，均采用PCR熔解曲线法进行MTHFR 677C/T基因型检测，并与DNA测序法对比。结果：①与DNA测序法比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。②MTHFR C677T基因的TT基因型的Hcy水平显著高于CC+CT基因型的Hcy水平，男女差异有统计学意义(P＜0.05)。③MTHFR C677T基因的TT基因型较CC+CT基因型H 型高血压发病风险显著增加，男女差异有统计学意义(P＜0.05)。结论：PCR溶解曲线法不但操作简单，而且准确率高，进行高血压患者的MTHFR C677T基因型检测有深远的临床意义，可早期预防H型高血压。
关键词： PCR熔解曲线法 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T Hcy水平 -
河北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性
目的 探讨河北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防. 方法 选取河北省廊坊、张家口、承德三个地区的5 562名汉族女性,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,分析频率分布特征,与已报道的其他地区数据进行比较. 结果 河北省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率(34.9％)高于烟台(32.2％)、延边(28.3％)、镇江(21.8％)、松滋(15.4％)、德阳(13.8％)、广州(7.4％)、琼海(6.1％),低于淄博(43.6％)、潍坊(38.8％),河北省内3个地区比较,差异无统计学意义.MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(2.0％)高于淄博(1.4％)和潍坊(1.3％),低于延边(3.8％)、镇江(3.5％)、松滋(2.6％)、德阳(6.3％)、广州(5.3％)、琼海(7.1％),等位基因频率与淄博、镇江、松滋、德阳、广州和琼海等比较,差异有统计学意义;MTRR66GG纯合突变基因型频率(6.4％)低于德阳(8.2％)、广州(7.7％)和琼海(9.3％),等位基因频率与淄博、潍坊、松滋、德阳、广州和琼海汉族女性的差异有统计学意义. 结论 河北省汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
