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PCR熔解曲线法在原发性高血压患者中MTHFR 677T基因多态性检测中的应用
目的：探讨PCR熔解曲线法检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态位点在原发性高血压(EH)诊治中的准确性，并分析血浆 Hcy 的水平、H 型高血压发生率与 MTHFR 677C/T 基因型的相关性。方法：收治 EH患者300例，均采用PCR熔解曲线法进行MTHFR 677C/T基因型检测，并与DNA测序法对比。结果：①与DNA测序法比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。②MTHFR C677T基因的TT基因型的Hcy水平显著高于CC+CT基因型的Hcy水平，男女差异有统计学意义(P＜0.05)。③MTHFR C677T基因的TT基因型较CC+CT基因型H 型高血压发病风险显著增加，男女差异有统计学意义(P＜0.05)。结论：PCR溶解曲线法不但操作简单，而且准确率高，进行高血压患者的MTHFR C677T基因型检测有深远的临床意义，可早期预防H型高血压。
关键词： PCR熔解曲线法 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T Hcy水平 -
广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究
目的 调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型.方法 利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型.结果 江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07％(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32％(8 157/111 395)和2.62％(2 673/102 198).252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A＞G(17.06％)、11例c.392G＞T(4.37％)、1例c.487G＞A(0.40％)、4例c.517T＞C(1.59％)、17例c.871G＞A (6.75％)、4例c.1004C＞A(1.59％)、15例c.1024C＞T(5.95％)、3例c.1360C＞T(1.19％)、58例c.1376G＞T(23.02％)、81例c.1388G＞A (32.14％)和9种复合突变.结论 江门地区是G6PD缺乏症高发地区,常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G＞A、c.1376G＞T和c.95A＞G.在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发生率 PCR熔解曲线法 基因突变
