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PCR熔解曲线法在原发性高血压患者中MTHFR 677T基因多态性检测中的应用
目的：探讨PCR熔解曲线法检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态位点在原发性高血压(EH)诊治中的准确性，并分析血浆 Hcy 的水平、H 型高血压发生率与 MTHFR 677C/T 基因型的相关性。方法：收治 EH患者300例，均采用PCR熔解曲线法进行MTHFR 677C/T基因型检测，并与DNA测序法对比。结果：①与DNA测序法比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。②MTHFR C677T基因的TT基因型的Hcy水平显著高于CC+CT基因型的Hcy水平，男女差异有统计学意义(P＜0.05)。③MTHFR C677T基因的TT基因型较CC+CT基因型H 型高血压发病风险显著增加，男女差异有统计学意义(P＜0.05)。结论：PCR溶解曲线法不但操作简单，而且准确率高，进行高血压患者的MTHFR C677T基因型检测有深远的临床意义，可早期预防H型高血压。
关键词： PCR熔解曲线法 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T Hcy水平 -
MTHFR基因多态性与胃癌的相关性
目的:探讨MTHFR基因多态性与胃癌发病风险的相关性.方法:收集进展期胃癌患者97例,应用PCR对C677T、G1793A多态位点进行检测:采用病例对照研究设计,比较病例组和对照组多态位点基因频率和基因型频率.结果:677T等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性意义,病例组CC基因型频率、CT基因型频率、TT基因型频率与对照组相应基因型频率差异无显著性意义；1793A等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性意义,病例组GG基因型频率、GA基因型频率与对照组相应基因型频率差异无显著性意义.结论:MTHFR多态性可能参与了胃癌的发生、发展,但他仅是导致胃癌发生的因素之一,因此研究MTHFR多态性与胃癌发生之间的关系,有必要对胃癌病因进行分类,MTHFR多态性可能参与了某一类胃癌的发生.
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MTHFR基因多态性与哈萨克族食管癌发病率的关系
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与哈萨克族食管癌发病率的关系.方法 选取哈萨克族食管癌患者78例为观察组,同时选取健康者234例为对照组,收集两组受试者的外周血液标本,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性,同时对受试者进行膳食调查.结果 MTHFR C677T基因型可分为野生型CC、杂合型CT和变异型TT;MTH-FR A1298C基因型可分为野生型AA、杂合型AC和变异型CC.观察组中MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型的比例分别为56.41％、34.62％和8.97％,与对照组的58.55％、34.19％和7.26％比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05);观察组中MTHFR A1298C基因AA型、AC型和CC型的比例分别为60.26％、37.18％和2.56％,与对照组的62.82％、32.05％和5.13％比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05).观察组摄入的能量、蛋白质、硒、维生素C、维生素E和叶酸的膳食营养素参考摄入量(DRI)比率值均明显低于对照组(P﹤0.01).结论 MTHFR基因C677T和A1298C多态性与哈萨克族食管癌发病无明显关系,被调查的哈萨克族居民膳食摄入的营养素中维生素C、维生素E及叶酸水平偏低,可能与食管癌的发生有一定关系.
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MTHFR C677T基因型、烟酒嗜好及其相互作用与胃癌
目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与胃癌易感性的关系.方法:在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例-对照研究(胃癌107例,人群对照200例),调查研究对象的生活习惯,采用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型.结果:①胃癌组中MTHFR变异型等位基因携带者的比例为79.4%,显著高于对照组的68.5%(x 2=4.15,P=0.041 6).MTHFR变异型等位基因携带者发生胃癌的危险性显著升高(OR=1.78,95%CI:0.99～3.22;性别、年龄吸烟和饮酒习惯调整OR=1.79,95%CI:1.01～3.19).②与携带MTHFR野生基因型的不吸烟者相比,携带变异型基因且伴有吸烟习惯者发生胃癌的OR为7.82(95%CI:2.43～25.19),伴有经常饮酒的习惯者发生胃癌的OR为2.87(95%CI:1.28～6.47).与不吸烟、不经常饮酒的野生型MTHFR基因携带者相比,伴有吸烟和经常饮酒习惯的变异型基因携带者发生胃癌的OR为8.67(95%CI:2.12～40.94).结论:MTHFR C677T变异型基因型与胃癌的易感性有关;吸烟和饮酒与MTHFR变异基因型在胃癌发生中有明显的协同作用.调查生活习惯同时检测MTHFR基因型有助于胃癌高危人群和个体的筛选.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T 吸烟 饮酒 胃癌 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育关系研究
目的 对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性和男性不育的相关性进行探析.方法 将2017年1—8月在我院检查确诊的76例男性不育者纳入不育组,选取同期95例健康可育男性自愿者纳入正常组,均采取PCR金磁微粒层析法进行MTHFR基因C677T多态性测定,对比分析两组测定结果.结果 不育组TT基因型占比为31.6%,T等位基因频率为60.5%,分别高于正常组的17.9%、46.3%,差异有统计学意义(P<0.05),而CC、CT基因型及C等位基因分布占比差异无统计学意义(P>0.05);不育组中,弱精子不育患者的CT基因型分布占比高,而原因不明不育患者的TT基因型、T等位基因占比高.结论 男性不育可能和MTHFR基因C677T多态性存在关系,且和弱精子症、不明原因不育有关.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 男性不育 -
急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与甲氨蝶呤毒性相关性的Meta分析
目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的多态性与甲氨蝶呤(MTX)毒副反应的相关性.方法 通过检索PubMed、Cochrane Library、Web of Sci-ence、Embase等数据库,收集建库至2016年8月1日关于ALL患儿MTHFRC677T位点的多态性与MTX毒副反应的观察性队列研究,并提取基因型、MTX毒性相关资料进行方法学质量评价,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果 共纳入9篇文献进行Meta分析,结果显示,MTHFRC677T多态性与肝毒性(如:CC vs.CT/Tr,RR:0.81,95％ CI:0.65～ 1.00,P=0.05)、血液毒性、黏膜毒性均不存在显著相关性.但单个研究显示,非洲人群在肝毒性、血液毒性、黏膜毒性(如:CC/CT vs.TT,RR:0.10,95％ CI:0.03 ～ 0.39,P=0.0009)方面,677C等位基因相对于其他人种而言具有较明显的保护作用.结论 在ALL患儿中,MTHFR C677T不是一个好的预测MTX毒性的指标,两者的关系尚需要大样本量、高质量的研究来进一步验证.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与2 型糖尿病的关系
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T 多态性与中国北方地区2型糖尿病的关系.方法 针对116例2型糖尿病患者和124名正常对照个体,应用PCR-RFLP方法,分析C677T多态位点基因型,并进行统计分析.结果 在病例组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为46.55%、53.45%,在对照组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为40.73%、59.27%.经统计学分析,MTHFR C677T多态位点基因型,等位基因频率在病例组和对照组中的差异无统计学意义.结论 MTHFR基因C677T多态位点与2型糖尿病的易感性无明显的相关性.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 2型糖尿病 基因多态性 C677T -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因的单核苷酸多态性C677T可能是中国男性中无精症和严重寡精症不育患者的一个遗传风险因子
Aim:To analyze the distribution of the single nucleotide polymorphism (SNP) C677T in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in 355 infertile Chinese patients with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia and 252 fertile Chinese men as controls to explore the possible association of the SNP and male infertility. Methods: Using the polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism technique, the allele and genotype distribution of SNP C677T in the MTHFR gene were investigated in both patients and controls. Results: The frequencies of allele T (40.9% vs 30.4%, P = 0.002, odds ration [OR] = 1.58, 95% confidence interval [CI]: 1.24-2.02) and mutant homozygote (TT) (18.3% vs. 11.5%, P = 0.023, OR = 1.72, 95% CI: 1.07-2.76) as well as carrier with allele (TT + CT) (63.4% vs. 49.2%, P = 0.0005, OR = 1.79, 95% CI: 1.29-2.48) in infertile patients were significantly higher than those in controls. After patient stratification, the significant differences in distribution of the SNP between each patient subgroup and control group still remained. Conclusion: Our findings indicate that there is an association of SNP C677T in the MTHFR gene with male infertility, suggesting that this polymorphism might be a genetic risk factor for male infertility in Chinese men.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先兆型偏头痛相关性的Meta分析
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先兆型偏头痛(MA)的相关性.方法 检索1994年1月～2013年3月MEDLINE、EBSCO、EMBASE数据库及PubMed,以及中国医院知识仓库中文期刊全文库、中国生物医学文献数据库、维普、万方等中文数据库中关于MTHFR基因C677T多态性与MA相关性的文献,按纳入、排除标准选择文献,并采用RevMan 5软件进行Meta分析.结果 共纳入18项病例对照研究,其中MA患者4276例,对照者27979例.各研究间具有很强的异质性(P＜0.05,I2=72％),采用随机效应模型分析.Meta分析显示,MTHFR基因TT基因型发生MA的风险明显高于CT+ CC基因型(OR=1.33,95％CI:1.02～1.75,P＜0.01).剔除不符合H-W遗传平衡定律的3篇文献后,总的分析结果依然稳定(OR=1.39,95％ CI:1.02～ 1.88,P＜0.01).在MA人群中所做种族分层分析结果显示,在地中海人种TT基因型增加了MA的发病风险,而在其他高加索人(包括北欧人种和印度雅利安人种)、芬兰人、土耳其人及日本人的研究并未显示出这种相关性.结论 MTHFR基因C677T多态性与MA相关,其TT基因型个体MA发病的风险增加.这在不同种族间存在一定差别.
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血肌酐和血尿素氮在糖尿病肾病患者中与MTHFR基因C677T多态性的相关性研究
目的:分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在2型糖尿病合并糖尿病肾病(DN)患者中,与血肌酐(Scr)和血尿素氮(BUN)水平的关系.方法:基于聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP技术),在DN组102例和2型糖尿病不伴糖尿病肾病对照组104例中,分析了C677T的等位基因和基因型的分布规律,并在DN组内,按C677T风险等位基因T的携带者进行分层分析,比较不同风险等位基因携带者的患者体内,肾功能改变指标Scr和BUN的变化规律.结果:MTHFR基因C677T在DN组和对照组中都符合Hardy-weinberg平衡,但是其基因型(df=2,P=0.296)和等位基因(df=l,P=0.184)的分布与DN无关.在DN患者体内,携带风险等位基因T的DN患者(TT+CT基因型携带者),Scr的水平显著高于不携带风险等位基因T的DN患者(P=0.032).结论:MTHFR的C677T变异可能不是广泛存在的DN主效决定基因,但是T等位基因可能是Scr等肾功能指标早期评估标记物.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 血肌酐 血尿素氮 糖尿病肾病 -
MTHFR基因C677T纯合突变与偏头痛发病风险的meta分析
目的：探讨MTHFR基因C677T纯合突变与偏头痛的相关性。方法：应用RevMan 5.0软件对2000年1月到2013年12月之间发表的有关MTHFR基因C677T多态性与偏头痛相关性的22项相关研究的文献进行了荟萃分析，共纳入8622例偏头痛患者，28376例对照。结果：随机效应模型分析结果显示，TT基因型能增加先兆型偏头痛发病风险，OR 1.45[95％CI，1.10~1.92]；但不能增加无先兆偏头痛发病风险，OR 1.01[95％CI，0.91~1.13]。结论：MTHFR基因C677T纯合突变与先兆型偏头痛相关，与无先兆偏头痛无明确相关。 TT基因型能增加先兆型偏头痛发病风险。
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 偏头痛 Meta分析 -
MTHFR和MTRR基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性研究
目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性.方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作为病例组;选取同期于该院行体检的陕西地区汉族健康受试者347例,作为对照组.采用聚合酶链反应法检测各受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点的基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,考察其基因多态性与冠心病发生的相关性.结果:共检出MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型,MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC型,MTRR基因A66G位点AA、AG、GG型等基因型.其中,对照组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为26.80％、44.96％、28.24％,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为71.18％、24.78％、4.04％,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.47％、38.62％、6.91％;病例组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为15.43％、49.71％、34.86％,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为77.14％、21.71％、1.15％,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.57％、38.29％、7.14％.两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).两组受试者C677T、A1298C位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中对照组受试者C677T位点CC型分布频率及C等位基因频率、A1298C位点CC型分布频率及C等位基因频率均显著高于病例组,差异均有统计学意义(P<0.05).两组受试者A66G位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论:陕西地区汉族人群MTHFR基因C677T位点以突变型居多,A1298C位点以野生型居多;上述两个位点的多态性可能与该类人群冠心病的发生有关,其中C677T位点突变可能是冠心病发生的危险因素之一,A1298C位点突变则可能是有益因素.而MTRR基因A66G位点多态性可能与该类人群冠心病的发生无关.
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新疆维、汉族单纯性先天性心脏病MTHFR基因
目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T(rs1801133)多态性及血浆同型半胱氨酸水平与新疆维、汉族单纯性先天性心脏病发病的关系.方法 采用循环酶法测定228例(105例汉族和123例维吾尔族)单纯性先天性心脏病患者(CHD组)和230例正常体检者(105例汉族和125例维吾尔族)(对照组)血浆同型半胱氨酸浓度,聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对rs1801133基因分型,Sanger核酸测序法验证分型结果 ;并进行统计学分析.结果 新疆维、汉族健康人群血浆同型半胱氨酸水平及基因型频率和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05);维、汉族CHD组血浆同型半胱氨酸水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CHD组与对照组基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05);新疆维、汉族动脉导管未闭、法洛氏四联症患者等位基因频率分布与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 rs1801133多态性可能是新疆地区维、汉族单纯性先天性心脏病的遗传易感因素并且存在民族异质性,其可能通过影响血清同型半胱氨酸水平参与单纯性先天性心脏病的发病及临床表现.
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MTHFR基因C677T多态性的生物学和临床意义
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶.常见的MTHFR基因C677T多态性影响叶酸分布及酶的活性,导致多种疾病的发生.本文从生物学和临床角度,对MTHFR基因多态性的研究现状、新进展和前景展望等作综合阐述.
关键词： 亚甲基四氩叶酸还原酶 C677T 基因多态性
