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同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的病例对照研究
同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的病例对照研究照组基因型分布和突变等位基因频率差异无显著性.然而,病例组叶酸和B12浓度高于对照组.结论 本研究未发现升高的同型半胱氨酸水平、MTHFR基因突变是原发性高血压的独立危险因素.高血压病人较高的叶酸和B12水平可能降低了同型半胱氨酸的危险性.
关键词： 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 原发性高血压 病例对照研究 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因型对叶酸降同型半胱氨酸的影响
背景 高血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性是心脑血管疾病的重要危险因素,叶酸降低Hcy水平,从而降低心血管事件已成为心血管领域研究的热点问题,但叶酸、MTHFR基因多态性、Hcy三者之间关系国内外研究的甚少且结论存在差异.目的 探讨MTHFR基因C677T多态性对叶酸与依那普利联合用于降低血浆Hcy的影响.方法 高血压患者233例随机分配到2个治疗组中,分别接受依那普利(10 mg)或依那普利加叶酸(依/叶组,依那普利10 mg/叶酸0.4～0.8 mg),口服1次/d,疗程8周,观察两组患者血浆Hcy水平的变化,并按MTHFR 677CC、CT及TT基因型作分层分析,评估不同基因型对药物降Hcy疗效的作用.结果 在依那普利组中,用药8周后TT基因型者血浆Hcy水平上升15%,CC/CT基因型下降2%(P=0.017);在依/叶组中,用药8周后TT型者血浆Hcy水平下降21%,CC/CT型下降9%(P=0.002).依/叶组TT型对CC/CT型基线Hcy≥10 μmol/L发生OR为2.7(P=0.005),8周后OR值下降为2.2(P=0.043).对血浆Hcy下降幅度进行logistic回归分析,在调整年龄、性别、体质量指数后,依/叶组TT型较CC/CT型个体Hcy水平β值下降2.8(P<0.01);而依那普利组中TT型个体Hcy水平β值升高2.4.结论 叶酸与依那普利联合应用能有效降低高血压患者血浆Hcy水平,其中MTHFR基因TT型者获益大.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 同型半胱氨酸 叶酸 依那普利 -
叶酸代谢相关酶系基因多态性与不良孕史的相关性研究
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、还原叶酸载体(RFC-1)及蛋氨酸合酶(MTR)等叶酸代谢酶系基因多态性与不良孕史的关系.方法 收集2012年3月至2015年4月本院未孕女性213例,根据既往有无不良孕史分为不良孕史组65例(研究组)和无不良孕史组148例(对照组).采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR、MTRR、RFC-1及MTR基因分布频率,根据各基因位点功能、纯合、杂合出现频率将叶酸利用能力分为正常、略差、差、很差四个等级,比较基因多态性与不良孕史的关系及两组叶酸利用能力分布差异.结果 携带MTHFR TT基因型的母亲既往不良孕史风险高于MTHFR CC+CT基因型(OR=3.235,95％CI:1.223～ 10.215,P＜0.05),携带MTRRGG基因型的母亲既往不良孕史风险同样高于AA+AG基因型(OR =3.982,95％CI:1.631 ～ 9.990,P＜0.05);而RFC-1 AA与AG+GG基因型、MTR GG与AA+AG基因型既往不良孕史风险比较,差异(P＞0.05);研究组叶酸利用能力正常、略差率分别为1.54％、20.00％,低于对照组的33.78％和41.22％,而差和很差率分别为44.62％和33.85％,高于对照组的13.51％和1.49％ (P＜0.05).结论 母亲携带MTHFR 677C＞T基因型、MTR66A＞G基因型与不良孕史有关,而RFC-1 80G＞A基因型,MTR 2756A＞G基因型与不良孕史无显著相关性.
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MTHFR C677T基因型、烟酒嗜好及其相互作用与胃癌
目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与胃癌易感性的关系.方法:在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例-对照研究(胃癌107例,人群对照200例),调查研究对象的生活习惯,采用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型.结果:①胃癌组中MTHFR变异型等位基因携带者的比例为79.4%,显著高于对照组的68.5%(x 2=4.15,P=0.041 6).MTHFR变异型等位基因携带者发生胃癌的危险性显著升高(OR=1.78,95%CI:0.99～3.22;性别、年龄吸烟和饮酒习惯调整OR=1.79,95%CI:1.01～3.19).②与携带MTHFR野生基因型的不吸烟者相比,携带变异型基因且伴有吸烟习惯者发生胃癌的OR为7.82(95%CI:2.43～25.19),伴有经常饮酒的习惯者发生胃癌的OR为2.87(95%CI:1.28～6.47).与不吸烟、不经常饮酒的野生型MTHFR基因携带者相比,伴有吸烟和经常饮酒习惯的变异型基因携带者发生胃癌的OR为8.67(95%CI:2.12～40.94).结论:MTHFR C677T变异型基因型与胃癌的易感性有关;吸烟和饮酒与MTHFR变异基因型在胃癌发生中有明显的协同作用.调查生活习惯同时检测MTHFR基因型有助于胃癌高危人群和个体的筛选.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T 吸烟 饮酒 胃癌 -
纤维蛋白原β基因148C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T多态性与脑梗死的关系研究
目的探讨纤维蛋白原(Fg)β基因148(β148)C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性与脑梗死易感性的关系.方法按年龄、性别、有无高血压病史及糖尿病史选取相匹配的病例组及对照组各100例,利用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法(PCR-DHPLC)确定Fgβ148及MTHFR 677基因型.结果大动脉粥样硬化组(TOAST分型)及相应对照组Fgβ148 CC、CT/TT基因型分布差异有显著性(P=0.035),余各组两个多态位点的基因型分布差异无显著性.吸烟或饮酒的Fgβ CT/TT基因型携带者在病例组和对照组的分布差异有显著性(均P＜0.05).结论Fgβ148 CT/TT基因型可能是大动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素,携带FgβCT/TT基因型同时吸烟或饮酒可能是脑梗死的危险因素.
关键词： 脑梗死 纤维蛋白原β基因 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性 -
脑梗死与ACE、APOE、MTHFR和Fgβ四种基因多态性的关系研究
目的 探讨肾素-血管紧张素转换酶基因(ACE)插入/缺失多态性(I/D)、载脂蛋白E基因(APOE)多态性、纤维蛋白原(Fg)β基因148C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性与脑梗死易感性之间的关系.方法 选取按年龄、性别、有无高血压及糖尿病病史相匹配的脑梗死病例组及非心脑血管病对照组各100例,根据TOAST分型法将100例脑梗死患者分成大动脉粥样梗死组(n=31)及小动脉闭塞组(n=69),并调查其危险因素.利用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法(PCR-DHPLC)确定四种多态性的基因型.结果 在大动脉粥样硬化组及相应对照组Fgβ148CT/TT基因型分布差异有统计学意义(OR 9.757,95%CI 1.168～81.467,P=0.035);ACEID/DD基因型,MTHFR CT/TT基因型和Fgβ CT/TT基因型之间有协同作用(OR 3.907,95%CI 1.160～13.162,P=0.028);吸烟的FgβCT/TT或AP0Eε4ε3基因型携带者在病例组的分布明显高于对照组(OR 4.854,95%CI 1.817～12.970,P=0.002.OR7.792,95%CI 1.517～40.010,P=0.014);饮酒与Fgβ CT/TT基因型之间亦有明确的协同作用(0R:22.647,95%CI2.952～173.756,P=0.003).结论 Fgβ148 CT/TT基因型可能是大动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素;同时携带ACEID/DD基因型、MTHFR CT/TT基因型和Fgβ CT/TT基因型,携带Fg β CT/TT基因型同时吸烟或饮酒,携带AP0Eε4ε3基因型同时吸烟均增加脑梗死的易感性.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T多态性与脑梗死的关系
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测72例脑梗死患者和69例对照者的MTHFR基因C677T多态性分布,并进行对比分析.结果 对照组MTHFR基因型CC、CT、TT频率分别为11.6%、44.9%和43.5%,脑梗死组分别为15.3%、50.0%和34.7%,两组各基因型分布间差别无显著性意义(P＞0.05);对照组等位基因C、T频率分别为34.0%、65.9%,脑梗死组分别为40.3%、59.7%,两组等位基因的分布间差别无显著性意义(P＞0.05).结论 本研究未发现MTHFR基因C677T多态性与脑梗死之间存在相关关系,应进一步行大样本的流行病学研究,以明确二者的相关性.
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长期低剂量甲醛染毒对永生化人支气管上皮细胞16HBE部分癌症相关基因启动子区甲基化的影响
目的 探讨低剂量甲醛长期染毒对永生化人支气管上皮细胞16HBE癌症相关基因启动子区甲基化水平的影响.方法 16HBE细胞每周染毒甲醛10μmol·L-1 24 h,连续24周,分别于染毒3,6,9,12,15,18,21和24周提取RNA或DNA,应用DNA甲基化相关酶消化结合荧光定量PCR的方法观察24个癌症相关基因启动子区甲基化水平的变化；应用荧光定量PCR的方法观察染毒对亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和成对盒基因(PAX5)基因表达的时间-效应关系.结果 与正常对照组16HBE细胞相比,甲醛染毒细胞4个基因甲基化水平显著改变,2个基因甲基化程度升高,2个基因甲基化程度降低；而在阳性对照人非小细胞癌上皮细胞A549细胞中有9个基因甲基化水平发生显著变化,其中3个基因甲基化水平升高,6个基因甲基化水平降低；甲醛染毒16HBE细胞和A549细胞MTHFR基因均发生高甲基化改变,PAX5基因均出现低甲基化改变.与正常对照组相比,甲醛染毒24周的细胞中,MTHFR基因启动子区甲基化水平升高,非甲基化DNA含量降低58.2％,而PAX5基因启动子区甲基化水平降低,非甲基化DNA含量升高27.1％；随着甲醛染毒时间延长,MTHFR基因表达逐渐降低,而PAX5基因表达逐渐升高.结论 低剂量甲醛长期染毒可以使MTHFR基因和PAX5基因启动子区甲基化水平异常,进而引起基因表达水平改变.
关键词： 甲醛 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 成对盒基因 DNA甲基化 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对甲氨蝶呤不良反应的影响
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性对类风湿关节炎治疗影响.方法 收集类风湿关节炎(RA)病人210例,随机分为甲氨蝶呤(MTX)组,MTX+柳氮磺吡啶(SASP)组,MTX+来氟米特(LEF),SASP+LEF组.于治疗前及治疗后4,12,24及48周检查临床及实验室指标,评价治疗疗效,收集不良反应.同时测定病人的MTHFR基因C677T多态性.结果 每组中3种不同基因型的病人之间的疗效差异无统计学意义.但前3组不良反应发生率TI和CT基因型组明显高于CC基因型组;CC基因型组病人随着病情好转,血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平逐渐下降,至48周,与正常对照组相比,差异无统计学意义(P＞0.05);而TT和CT基因型组病人随着病情好转,血浆Hcy水平下降不明显,均高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).而SASP+LEF组中3组不同基因型病人之间不良反应发生率、血浆Hcy下降水平,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR基因C677T多态性与类风湿性关节炎病人使用MTX出现的不良反应相关,可能与Hcy相关.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T多态性 甲氨蝶呤 不良反应 同型半胱氨酸 -
原发性高血压肾损害及肾实质性高血压患者MTHFR基因多态性分析
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C677T多态性与原发性高血压(EH)肾脏损害及肾实质性高血压(RH)的关系.方法 用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测MTHFR基因多态性在正常人群(CN)、EH肾功能正常 (EH-RN)患者、EH肾衰竭(EH-RF)患者及RH患者中的频率分布情况.结果 EH-RF组和RH组的收缩压和舒张压水平均显著高于EH-RN组(P＜0.05),各组间年龄、性别、血脂水平比较差异均无统计学意义(P＞0.05).EH-RF组MTHFR T等位基因频率为42.1%,明显高于正常对照(NC)组的18.3%和EH-RN组的19.2%(均P＜0.05),其余各组间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).各组之间MTHFR C/C、C/T和T/T基因型频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR T等位基因可能是中国北方汉族EH患者发生肾衰竭的一个易感基因.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 原发性高血压 肾实质性高血压 -
MTHFR基因与非综合征性唇腭裂的关系研究进展
非综合征性唇腭裂是新生儿中的一种先天性发育畸形,其病因极其复杂.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因是迄今发现的有价值的,且与非综合征性唇腭裂发病密切相关的基因之一,不同的MTHFR基因多态位点在不同人群中与非综合征性唇腭裂的发病相关性有很大差异.本文将就此问题进行综述.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 非综合征性唇腭裂 易感基因 突变 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、同型半胱氨酸和叶酸与冠脉病变支数的关系
近10余年的大多数研究表明血中同型半胱氨酸(homoc-ysteine,HCY)轻度升高和冠状动脉粥样硬化关系密切,可能是冠心病的一个重要危险因素.HCY是蛋氨酸代谢中间产物,叶酸和VitB12、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变对HCY的血浓度均产生影响,本研究分析中国人冠心病患者中HCY、叶酸、VitB12和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性诸因素与冠脉病变支数间的关系.
关键词： 冠心病 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 叶酸 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T和1298A/C SNP与肺癌的相关性研究
目的 探讨我国黑龙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与肺癌的相关性.方法 纳入225例肺癌患者作为实验组,以门诊体检健康人群225名为对照组,采用病例对照研究法进行MTHFR基因677C/T、1298A/C SNP与肺癌的关联分析,以Sanger双脱氧链终止法检测基因分型.结果 在对照组中,MTHFR基因C677T的野生型CC、突变杂合子CT、突变纯合子TT基因型频率分别为34.2％、55.1％、10.7％,实验组中3种基因型频率分别为26.7％、50.2％、23.1％,C677T各SNP基因型频率在实验组和对照组间分布差异有统计学意义(P=0.002),其中突变纯合子TT携带者发生肺癌风险是野生型CC的2.78倍[OR(95％ CI):2.78(1.54～5.02),P=0.001];MTHFR基因A1298C位点实验组AA、AC、CC基因型频率分别为34.2％、55.1％、10.7％,对照组分别为64.0％、32.0％、4.0％,两组间比较差异无统计学意义(P=0.247).单倍体分析结果显示,TA单倍型在实验组的分布频率明显高于对照组(43.1％与35.3％),两组比较差异有统计学意义[OR(95％ CI):1.39(1.06～1.81),P=0.016];而CC单倍型在实验组和对照组的分布频率分别为10.6％、17.1％,差异有统计学意义[OR(95％CI):0.58(0.39～0.85),P=0.005].MTHFR基因677和1298两位点之间存在连锁不平衡关系(D'=0.48,P=0.003).对MTHFR基因C677T多态性进行基因-环境相互作用分析显示:TT与CC基因型相比,年龄大于60岁[OR(95％CI):4.0(1.78～9.32),P=0.001]、男性[OR(95％CI):5.55(2.10～14.67),P=0.000]、吸烟[OR(95％CI):8.13(2.29～28.85),P=0.000]、小细胞肺癌[OR(95％CI):1.28(1.10～ 1.44),P=0.000]均可使肺癌的发病风险增加;CT与CC基因型相比,女性[OR(95％CI):2.09(1.05～4.16),P=0.030]、不吸烟人群[OR(95％CI):2.43(1.25 ～4.74),P=0.008]、小细胞肺癌[OR(95％CI):0.31(1.16～1.59),P=0.000]的肺癌患病风险也增加.结论 MTHFR基因C677T是肺癌发病的遗传易感基因,且与肺癌发病风险有关.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 SNP 肺癌 -
急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测在临床治疗中的意义
目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）基因检测在急性淋巴细胞白血病患儿应用大剂量甲氨蝶呤治疗中的临床意义。方法：收集50例急性淋巴细胞白血病患儿在应用大剂量甲氨蝶呤前的外周血，进行MTHFR基因单核苷酸多态性位点基因型检测，同时观察大剂量甲氨蝶呤应用后的毒副反应，分析各基因型与甲氨蝶呤毒副反应之间的关系。结果：具有突变基因型的患儿，在大剂量甲氨蝶呤应用后毒副反应的风险大。结论：根据MTHFR基因的检测结果，可指导临床在急性淋巴细胞白血病患儿治疗中大剂量甲氨蝶呤的应用。
关键词： 儿童急性淋巴细胞白血病 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 甲氨蝶呤 -
MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性关系Meta分析
目的 对MTHFR C677T基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)遗传易感性之间的关系进行系统评价.方法 检索Pubmed、Embase和Medline数据库建库至2013年4月按纳入标准筛选文献、提取相关数据,使用Stata 11.0软件进行分析,计算合并OR值及95％可信区间,并对结果进行敏感性分析和发表偏倚的估计.结果 本研究共纳入文献20篇,累计病例4727例,对照5838例.Meta分析结果显示,基因型为MTHFR 677TT的新生儿NSCL/P发病风险是CC基因型新生儿的1.275倍(95％CI:1.005 ～ 1.618)；TT基因型的母亲,其后代发病风险增加[TTTvs.CC:OR=1.309(1.088,1.576)；TT vs.CC+CT:OR=1.531(1.153,2.033)].按人种进行亚组分析,4种基因模型分析结果都提示携带突变等位基因的亚洲人群发病风险增加,OR(95％CI)分别是2.131 (1.454,3.123),1.611(1.134,2.289),1.652(1.175,2.322)和1.521(1.089,2.125)；按不同表现型进行亚组分析可知,MTHFR C677T基因多态性与新生儿唇裂易感性相关[TTvs.CC:OR=1.238(1.054,1.453)；TTvs.CC+CT:OR=1.189 (1.024,1.380)].结论 MTHFR C677T基因多态性与NSCL/P遗传易感性相关,TT基因型是新生儿NSCL/P的危险因素.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 非综合征性唇腭裂 Meta分析 -
MTHFR基因多态性与自然流产的关系
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与自然流产的相关性.方法 选取2015年1-7月该院产前诊断中心既往有自然流产妇女289例为研究对象,其中自然流产1次或2次者210例为流产组1,流产≥3次者79例为流产组2;随机选取同期正常妇女280例为对照组.采集静脉血,提取基因组DNA,采用基因测序技术分析MTHFR基因中C677T的分型.结果 流产组1中MTHFR C677T基因型和等位基因分布同对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);流产组2中MTHFR C677T基因型和等位基因分布同对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MTHFR基因多态性与非复发性流产相关性不显著,同复发性流产组相关性显著.
关键词： 自然流产 复发性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 -
MTHFR基因C677T多态性与原因不明复发性自然流产的相关性
目的:检测MTHFR基因C677T多态性及其与原因不明复发性自然流产(Unexplained recurrent spontaneous abor-tion,URSA)的关系.方法:应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对非孕期URSA妇女159例及127例正常对照妇女进行MTHFR基因C677T等位基因检测,并对部分标本进行测序验证,计算患者组与对照组的基因型频率以及该多态性与U RSA的相关性.结果:患者组与对照组T/T纯合子频率分别为37.1%(59/159)和16.5%(21/127),患者组与对照组T等位基因频率分别为62.9%(200/318)和47.2%(120/254).两组分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01),对TT基因型与URSA的相关性分析表明,TT基因型妇女发生URSA的相对风险增加(OR=2.978,95% CI 1.678～5.256).结论:MTHFR基因C677T多态性可能是山东地区URSA发病的遗传风险因素.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与2型糖尿病脑梗死的关系
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T多态与中国东北汉族2型糖尿病患者合并脑梗死的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了对照组、2型糖尿病无大血管病变组和2型糖尿病脑梗死组共208名的MTHFR基因C677T多态性分布.结果经χ2检验,MTHFR基因各基因型频率在对照组、2型糖尿病组和2型糖尿病脑梗死组之间均无显著性差异(P>0.05);各等位基因频率在3组人群中均无显著性差异(P>0.05).结论未发现MTHFR基因C677T多态与2型糖尿病脑梗死之间存在相关关系.
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昆明地区汉族H型高血压MTHFR基因C677T多态性及其相关危险因素的分析
目的 探讨高血压相关因素、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与昆明地区汉族人群H型高血压的相关性,为该地区H型高血压的防治和个体化治疗提供基础信息.方法 用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)对H型高血压组(111例)、非H型高血压组(112例)、正常对照组(119名)进行MTHFR基因C677T多态性检测,同时测定血清Hcy水平,对H型高血压发生相关因素进行Logistic回归分析.结果 正常对照组MTHFR基因C677T CC、CT、TT基因型频率分别为49.6％、36.1％、14.3％;H型高血压组患者 CC、CT、TT基因型频率分别为24.3％、50.5％和25.2％.非H型高血压组患者 CC、CT、TT基因型频率分别为45.5％、35.7％、18.8％.H型高血压组患者 CT和TT突变基因型分布频率高于非H型高血压组和正常对照组(P<0.05).H型高血压发生相关因素的 Logistic回归分析结果显示,年龄、MTHFR基因C677T位点突变、高血压家族史、饮酒是昆明地区汉族H型高血压发病的危险因素,其中MTHFR基因C677T位点突变导致H型高血压病发生的危险性是对照人群的2.701倍(P<0.05),高于其他因素.结论 昆明地区汉族健康人群和高血压患者中,MTHFR基因C677T位点等位基因和基因型多态性分布频率具有地区特征性.在昆明地区汉族人群中,MTHFR基因C677T位点突变在H型高血压的发生机制中可能具有重要作用.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性 同型半胱氨酸 H型高血压 -
MTHFR基因沉默对小鼠胚胎腭突间充质细胞增殖和凋亡的影响
目的:应用RNA干扰技术,从细胞水平研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变导致腭裂发生的机制.方法:构建MTHFR基因沉默载体,对13天胚胎的腭突间充质细胞进行RNA干扰实验.MTT法检测MTHFR基因沉默后细胞增殖的改变.流式细胞仪检测MTHFR基因沉默后对胚胎腭突间充质细胞凋亡的影响.实验结果采用SPSS11.0软件包进行分析,细胞增殖的比较用重复测量方差分析,凋亡率检测应用U检验.结果:MTHFR基因表达下调后,在无叶酸存在的情况下,腭突间充质细胞的增殖速度明显减慢,与对照组相比有显著性差异(P<0.001);实验组的凋亡率显著高于对照组(P<0.05).结论:在外源性叶酸补充不足的情况下,腭突间充质细胞增殖减弱并发生凋亡,这可能是MTHFR基因突变与先天性唇腭裂发生相关的病理学基础.
