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叶酸代谢相关酶系基因多态性与不良孕史的相关性研究
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、还原叶酸载体(RFC-1)及蛋氨酸合酶(MTR)等叶酸代谢酶系基因多态性与不良孕史的关系.方法 收集2012年3月至2015年4月本院未孕女性213例,根据既往有无不良孕史分为不良孕史组65例(研究组)和无不良孕史组148例(对照组).采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR、MTRR、RFC-1及MTR基因分布频率,根据各基因位点功能、纯合、杂合出现频率将叶酸利用能力分为正常、略差、差、很差四个等级,比较基因多态性与不良孕史的关系及两组叶酸利用能力分布差异.结果 携带MTHFR TT基因型的母亲既往不良孕史风险高于MTHFR CC+CT基因型(OR=3.235,95％CI:1.223～ 10.215,P＜0.05),携带MTRRGG基因型的母亲既往不良孕史风险同样高于AA+AG基因型(OR =3.982,95％CI:1.631 ～ 9.990,P＜0.05);而RFC-1 AA与AG+GG基因型、MTR GG与AA+AG基因型既往不良孕史风险比较,差异(P＞0.05);研究组叶酸利用能力正常、略差率分别为1.54％、20.00％,低于对照组的33.78％和41.22％,而差和很差率分别为44.62％和33.85％,高于对照组的13.51％和1.49％ (P＜0.05).结论 母亲携带MTHFR 677C＞T基因型、MTR66A＞G基因型与不良孕史有关,而RFC-1 80G＞A基因型,MTR 2756A＞G基因型与不良孕史无显著相关性.
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蛋氨酸合酶基因A275 6G位点多态性与非综合征型唇腭裂的关联性研究
目的 研究蛋氨酸合酶基因(methionine synthase,MS)A2756G位点多态性与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联性.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测97个NSCL/P病例组核心家庭和104个对照家庭的MS基因A2756G位点的多态性;用人群关联研究分析、病例组核心家庭的传递不平衡检测(transmission disequilibrium test,TDT)、单体型的相对危险度分析(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)、家庭为基础的关联研究(family-based association tests,FBAT)等统计分析.结果 子代、父亲、母亲病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异均无统计学意义(P>0.05);本研究中在子代和母亲组中未检出GG基因型,AG基因型相对于AA基因型的比值比OR和95%CI分别为子代1.78(0.74～4.34)、父亲0.80(0.36～1.79)、母亲1.26(0.54～2.93),G相对于A基因的OR和95%CI分别为子代1.70(0.78～3.73)、父亲0.88(0.49～1.75)、母亲1.23(0.59～2.60),携带有突变基因G并不能增加患NSCL/P的危险.病例组核心家庭分析,TDT分析χ2=0.034,P>0.05;HHRR分析χ2=0.03,P>0.05;FBAT分析Z=0.186,P>0.05.结论 结果未显示出MS基因A2756G位点多态性和NSCL/P发生的相关性,还待进一步研究.
