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叶酸代谢相关酶系基因多态性与不良孕史的相关性研究
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、还原叶酸载体(RFC-1)及蛋氨酸合酶(MTR)等叶酸代谢酶系基因多态性与不良孕史的关系.方法 收集2012年3月至2015年4月本院未孕女性213例,根据既往有无不良孕史分为不良孕史组65例(研究组)和无不良孕史组148例(对照组).采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR、MTRR、RFC-1及MTR基因分布频率,根据各基因位点功能、纯合、杂合出现频率将叶酸利用能力分为正常、略差、差、很差四个等级,比较基因多态性与不良孕史的关系及两组叶酸利用能力分布差异.结果 携带MTHFR TT基因型的母亲既往不良孕史风险高于MTHFR CC+CT基因型(OR=3.235,95％CI:1.223～ 10.215,P＜0.05),携带MTRRGG基因型的母亲既往不良孕史风险同样高于AA+AG基因型(OR =3.982,95％CI:1.631 ～ 9.990,P＜0.05);而RFC-1 AA与AG+GG基因型、MTR GG与AA+AG基因型既往不良孕史风险比较,差异(P＞0.05);研究组叶酸利用能力正常、略差率分别为1.54％、20.00％,低于对照组的33.78％和41.22％,而差和很差率分别为44.62％和33.85％,高于对照组的13.51％和1.49％ (P＜0.05).结论 母亲携带MTHFR 677C＞T基因型、MTR66A＞G基因型与不良孕史有关,而RFC-1 80G＞A基因型,MTR 2756A＞G基因型与不良孕史无显著相关性.
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360例有不良孕产史及不育不孕患者的外周血染色体分析
目的 探究不良孕史和不育不孕患者周围染色体的关系.方法 对进入我院治疗的360例不孕不育以及不良孕史患者作为研究对象,时间2016年2月至2017年4月,将患者的外周血淋巴细胞培、制片和G显带染色体核型进行分析.结果 异常核型检出17例,多态性11例,4例平衡易位,嵌合体2例.结论 对于不明原因的流产、畸胎、不孕、不育以及死胎和染色体异常有关,多于不良孕产史的夫妇进行染色体核型检查是极其必要的,进行产前诊断,避免出现染色体病患儿出现,提高整体人口素质.
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不良孕史患者的染色体分析
不良孕史是指曾发生自然流产、死产、胚胎停育、新生儿死亡或生育畸形和智力低下儿等生育异常.染色体异常是导致不良孕史的重要因素之一.在早期妊娠自然流产中,约70%与胎儿染色体异常有关,其中核型异常的发生率高达50%～60%,这是自然淘汰的过程,但发生反复流产、不明原因胚胎停育的夫妇中染色体异常率却比一般人群高10倍左右[1].我们收集50对夫妇双方外周血淋巴细胞染色体进行了分析,报告如下.
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产后抑郁症相关因素分析
目的 探讨多种因素与产后抑郁症发生的相关性,进而分析产后抑郁症的病因.方法 采用1994年美国精神病学会在<精神疾病的诊断与统计手册>中提出的诊断标准及自编产妇一般情况调查表.结果 产后抑郁症与产妇的文化程度、定期产检及健康教育情况、分娩方式、喂养方式、不良孕史及是否有亲人陪护都有一定相关性,而与孕妇年龄无明显相关性.结论 产后抑郁症的预防更加重要,发展多途径分阶段综合的预防措施,提高孕产妇心理素质,减少不必要的精神疾病的发生.
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亚甲基四氢叶酸还原酶多态性与早期妊娠丢失风险的关系研究
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与早期妊娠丢失风险的关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测232例妊娠13+6周之内曾有不良孕史及先兆流产史的患者(病例组)和369例孕前检查的正常妇女(对照组)MTHFRC677T基因多态性.结果 不良孕史及先兆流产史患者MTHFRC677T位点3个基因型多态性与对照组有显著性差异(x2=37.768,P＜0.05);与CC基因型个体相比,TT基因型的个体发生早期妊娠丢失的风险高达3.596倍(OR=3.596,95％ CI:2.232 ～5.794),CT基因型的个体发生早期妊娠丢失的风险为3.277倍(OR=3.277,95％ CI:2.137 ～5.026).病例组T等位基因频数分布显著高于C等位基因频数分布(57.1％ vs.40.1％,x2=33.094,P＜0.05,OR=1.988,95％ CI:1.571 ～2.517).结论 MTHFR C677T突变可能是早期妊娠丢失的遗传易感性因素.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不良孕史 先兆流产史 -
Y 染色体多态核型在临床诊断中的意义
异常Y染色体核型及结构上的多态性所导致是引起男性不育及反复流产的重要因素之一，也是引起男性无精，少精，弱精及畸形精子的原因之一。本文对Y染色体异常类型与男性不育的发生率及缺失类型与男性不育的各种表型关系做了阐述。
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染色体平衡易位伴不良孕史3例
目的 报道3例染色体平衡易位伴不良孕史的病例.方法 应用G显带技术对3例伴有不良孕史的女性患者进行染色体核型分析,检测到核型异常后用荧光原位杂交技术(FISH)进行验证.结果 3例患者均为平衡易位,核型分别为t(3;5)(p13;q13.3)、inv(4)(p16q13)和ins(4;7)(p 15.2;q32q34),后用FISH验证结果与核型分析相符,经查询国内外权威数据库均未见3例异常核型相同报道.结论 平衡易位是不明原因反复流产的重要因素之一,携带者再次妊娠应积极配合医生进行产前诊断.
