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男方染色体平衡易位不育夫妇行体外受精-胚胎移植术后的临床妊娠结局
目的 初步探讨男性染色体平衡易位携带者行常规IVF或ICSI技术治疗后的临床妊娠结局,为此类患者的辅助生育治疗及遗传咨询提供指导. 方法 比较研究36例男方携带染色体平衡易位的不育症夫妇(观察组)及751例染色体正常的不育症夫妇(对照组)在行常规IVF或ICSI治疗后的临床妊娠率、胚胎着床率、多胎妊娠率、活胎分娩率、流产率等指标. 结果 36例男方染色体平衡易位的不育症夫妇,共进行38次取卵,完成38个新鲜胚胎移植治疗周期和13个冷冻胚胎移植治疗周期,其中有24个周期获得临床妊娠,5个周期早期自然流产,总计18对夫妇成功分娩了24个婴儿,每取卵周期活胎分娩率达47.4％(18/38).随访未见晚期流产、死胎、畸胎或出生畸形儿的病例.观察组与对照组间临床妊娠率、胚胎着床率、多胎妊娠率、活胎分娩率、流产率均无显著性差异(P＞0.05). 结论 对于男方携带染色体平衡易位的不孕不育患者,除PGD外,常规的IVF或ICSI也是一种可供考虑的选择,这类患者行常规IVF或ICSI可获得与非携带者相似的妊娠结局.
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103对习惯性流产夫妇染色体分析
大约15%～20%临床确诊的妊娠以自然流产而告终,其中大多数(80%)处于胚胎发育早期,且染色体异常占有相当大的比例[1].为此作者对103对习惯性流产的夫妇染色体进行了分析.
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5例世界首报不育男性异常染色体核型分析
目的:对发现的5例世界首报不育男性染色体异常核型进行研究探讨.方法:对本中心就诊的男性不育患者采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,目测结合计算机软件进行染色体核型分析,计数100个核型,分析30个核型(核型异常者加倍计数和分析).结果:检出5例国内外首报异常染色体核型,分别是46,XY,t(1；6) (q21；q23)；46,XY,t(1;17) (q21;q25);46,XY,t(2;5) (q14.2;q15);46,XY,t(8;12) (q13;q12);46,XY,t(15;19) (p11;p1O).结论:染色体异常是导致男性不育的重要遗传因素,对不育男性患者应常规进行染色体检查,并提供遗传咨询和生育指导,以有效避免各种遗传缺陷向子代传递.
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染色体平衡易位20个家系分析及遗传咨询
目的 探讨染色体平衡易位携带者的临床效应.方法 外周血或羊水细胞按常规培养、G显带核型分析;对20例易位核型的家系病例资料分析.结果 20个家系中72例染色体核型分析,高危家系人群染色体异常核型检出比例为52.8 %.其中8例产前诊断胎儿核型分析,正常核型4例,平衡易位核型4例.夫妇一方为染色体携带者自然流产占妊娠总数的50.0 %.结论 不良生育史的夫妇生育前进行遗传咨询、双方外周血染色体检查,孕中期产前诊断可有效防止染色体病儿的发生.
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染色体平衡易位与异常孕产
目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对612对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查.结果染色体平衡易位携带者检出率为3.3%(41/1 224),其中常染色体相互易位占58.5%(24/41),罗伯逊易位占39.0%(16/41),嵌合易位占2.4%(1/41).9例为世界首报染色体异常核型,分别为:46,XY,t(11;12)(q13;q21);46,XX,t(3;20)(qll;q11);46,XX,t(15;16)(pll;q13);46,XY,t(2;14)(p16;q31);46,XY,t(4;10)(q25;p15);46,XX,t (3;8)(p26;q11);46,XY,t(6;16)(q15;p13);46,XX,t(18;22)(P10;q10);46,XY,t(18;22)(p10;q10)mat.总妊娠127次,早期妊娠流产率为86.6%(110/127).结论染色体平衡易位携带者的异常孕产以早期妊娠自然流产为主要表现.
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荧光原位杂交探针在腺泡状软组织肉瘤诊断中的应用
腺泡状软组织肉瘤是一种好发于儿童和青年的罕见恶性软组织肉瘤，主要症状为缓慢生长的软组织肿块，多数患者在诊断数年后出现远处转移，预后差。腺泡状软组织肉瘤的肿瘤组织中存在特异性基因非平衡易位：der（17）t（X；17）（p11.2；q25）［1-2］，即Xp11.2处TFE3端粒侧基因经复制后易位至17q25位点，并与该位点着丝粒侧的ASPL基因融合形成ASPL-TFE3基因，同时原X染色体是完整的，而17 q25端粒侧基因丢失。根据腺泡状软组织肉瘤特有的基因改变，我们设计了一种荧光原位杂交（ FISH）多克隆探针，用来判断肿瘤组织内是否存在TFE3基因的非平衡易位，提供了一种诊断腺泡状软组织肉瘤的新方法。
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98对习惯性流产夫妇的染色体核型分析
习惯性流产是指反复自发性流产.其发生原因多与环境、遗传、内分泌、免疫和生殖器官畸形等因素有关.1962年国外专家指出表型正常的携带者,平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产.本文对98对有流产史夫妇进行了染色体核型分析,现报道如下:
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反复流产夫妇平衡易位异常核型五例分析
复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指一对夫妇发生两次或两次以上的自然流产，其病因复杂，而染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要原因之一[1]。由于目前尚无有效办法治疗染色体异常导致的疾病，因此，对RSA夫妇进行染色体核型分析显得尤为重要。本研究以RSA夫妇为观察对象，经细胞遗传学检查，发现5例国内外首报的人类染色体异常核型，通过分析这5例患者及其家系的孕产史，并结合染色体核型的分析，探讨染色体异常与RSA的关系。
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NPAS 3基因在精神分裂症中的研究进展
NPAS3是一种主要存在于大脑中的转录因子，属于碱性螺旋-环-螺旋超家族。NPAS3基因位于14号染色体(14q13)，在精神分裂症患者中发现，NPAS 3基因在染色体9与14间[t(9；14)(q 34；q 13)]具有平衡易位现象；NPAS 3基因敲除小鼠具有多动、步态有缺陷、前脉冲抑制功能减弱等行为活动，这与精神分裂症症状相类似；NPAS 3基因有可能通过FGF信号通路调节海马区的神经发生，神经发生在精神分裂症的发生发展中具有重要的作用；显性负效、单倍剂量不足效应、转录后调控等有可能是调节NPAS 3蛋白表达水平的不同机制。
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1例染色体大片段平衡易位致流产及家系分析
染色体平衡易位是由两条非同源染色体之间发生染色体片段的交换,没有发生染色体物质的丢失或增加的易位,是常见的一种染色体结构畸变异常.由于染色体平衡易位具有其自身的独特性,通常以小片段的平衡易位为常见,然而染色体大片段易位却非常少见.现将病例报道如下.
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5例异常妊娠的染色体分析
目的 对25对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.结果 发现异常核型7例,其中倒位、平衡易位5例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因.提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重要的指导意义.结论 孕前好进行染色体检查,异常者应到优生遗传咨询门诊接受生育咨询与指导,孕后必须进行产前诊断,诊断结果患者可知情选择,以减少染色体异常儿出生,减少患者的痛苦,提高人口质量.
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世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究
目的 分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础.方法 取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型.结果 例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者.结论 首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是:其畸变核型均来自于母亲的平衡易位,造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿.
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平衡易位伴不良妊娠二例
例1 30岁,2001年6月19日就诊于本院优生优育门诊.患者1996年9月结婚,1997年4月第1次妊娠,于第8孕周自然流产;次年1月第2次妊娠,于第8孕周经B超检查诊断为死胎;2000年10月第3次妊娠,于第7孕周时诊断为恶性葡萄胎.既往身体健康,表型正常.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析,计数30个分裂相,核型均为46,XX,t(8;9) (8pter→8q21::9q34→9qter;9pter→9q34::8q21→8qter).家系成员表型正常,未作染色体检查.丈夫核型为46,XY.
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41例染色体平衡易位携带者行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植后临床妊娠结局的研究
目的:探讨染色体平衡易位携带者行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)治疗后的临床妊娠结局,为此类不孕症患者的辅助生殖治疗及遗传咨询提供指导.方法:回顾性研究41例携带染色体平衡易位的不孕症患者(观察组)及751例染色体正常不孕症患者(对照组)在行常规IVF/ICSI-ET治疗后的临床妊娠结局.结果:41例观察组患者中24例为常规IVF治疗周期,17例为ICSI治疗周期.41对不孕夫妇中28例为原发性不孕,11例有不良妊娠、生育史.2组患者女方年龄、获卵数、MⅡ卵数、移植胚胎数、临床妊娠率、晚期流产率、异位妊娠率、畸形胎儿率、死胎分娩率、活胎分娩率、每取卵周期活胎分娩率差异无统计学意义(均P＞0.05);胚胎种植率对照组高于观察组、早期流产率观察组高于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).41例观察组中有19对夫妇先后在27个移植周期中获得妊娠,并终成功分娩了22个婴儿.结论:通过常规IVF/ICSI-ET治疗结合产前诊断技术,携带染色体平衡易位的不孕症患者可获得理想的临床妊娠结局,是一种相对有效、经济的治疗方法.
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染色体病知识问答(四)
在上一期,我们了解了正常的染色体结构和常见的染色体结构异常,重点说明了常见染色体的平衡易位对胎儿的影响.本期重点介绍染色体的结构异常对生长发育及生殖的影响.
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Y与4号染色体平衡易位携带者病例1例
染色体是遗传信息的载体,研究染色体和细胞分裂是细胞遗传学的主要内容[1].携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体,可分为易位和倒位两大类,其共同的临床特征是:在婚后引起不孕不育、流产、死产、生育畸形或智力低下等妊娠、生育疾患[2].指导平衡易位携带者健康生育是提高人口素质的重要方法和手段.
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9号染色体臂间倒位(附2例报告)
染色体平衡易位引起染色体片段位置改变,基因总数不变,通常不会引起表型异常.如果平衡易位携带者与正常人婚配,由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生异常的配子,这些配子与正常配子结合后就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生.我室在外周血染色体核型分析中发现两例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者,现报告如下.
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91例对复发性自然流产夫妇的染色体解析
目的 探讨和分析复发性自然流产患者和夫妻染色体异常之间的关系.方法 对我院收治的91例复发性自然流产患者进行外周血淋巴细胞培养,同时进行G显带核型分析.结果 6例患者为染色体异常,占6.6％;其中平衡易位为2例、倒位3例、染色体随体柄延长变异1例.结论 在临床上,复发性自然流产患者与染色体异常存在十分紧密的关系,同时染色体异常是导致患者发生复发性自然流产的主要原因,因此建议患者进行染色体检查,对病原的查找和诊断有一定的帮助,同时对优生优育和产前诊断有一定的指导.
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慢性粒细胞白血病干细胞的分子生物学研究进展
慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)是一种常见的恶性造血系统肿瘤,是造血干细胞(HSC)的恶性骨髓增生性疾病(获得性造血性干细胞恶性增生).CML的特征性标志是形成费城(Ph)染色体,由9号和22号染色体长臂的平衡易位导致的, 即位于9号染色体q34的原癌基因Abl易位至22号染色体 q11上的断裂从集区, 从而形成BCR-Abl融合基因.
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染色体平衡易位对生育的影响
目的:探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析.通过遗传咨询进行跟踪随访.结果:在1 500例外周血检查对象中,检出染色体平衡易位42例,其中常染色体相互易位30例,罗伯逊易位10例,复杂易位2例.共有90次妊娠,孕早期自然流产占83.4%,分娩正常后代、分娩易位后代、死胎、分娩智力低下儿的比例分别为5.6%、4.4%、4.4%、2.2%.结论:染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一.对所有有生育能力的染色体异常携带者应做产前诊断,同时加强家系调查,控制不良遗传因素个体的出生,以此达到优生目的.
